TPOX基因座三个基因的检出及遗传多态性分析

研究 2个群体TPOX基因座遗传多态性及变异。应用PCR扩增、变性聚丙稀酰胺凝胶电泳结合银染技术对TPOX基因座进行检测。在 10 0例中国北方汉族及 93例南非两群体中各检出 7个等位基因 ,个人识别机率与非父排除率分别为 0 7978、 0 46 2 5和 0 914 1、 0 6 12 5。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。群体间比较结果显示 ,TPOX基因座存在明显的人种差别。另外 ,在 2个南非黑人个体中 ,各自检出了 3种TPOX基因片段 ,序列分析证实 ,它们在由特异性引物所限定的DNA片段区域内 ,除核心序列重复次数的差别外 ,其余序列完全相同。推测其是由染色体不等交换形成嵌合体所致。研究结果表明 :TPOX基因座属较高鉴别能力遗传标记 。

天津汉族群体TH01、TPOX基因座多态性分析

目的 :探讨TH01、TPOX基因座在天津汉族群体的遗传多态性和法医学应用价值。方法:EDTA抗凝血样采自天津地区无血缘关系个体 ,TKM法提取DNA,PCR扩增、聚丙烯酰胺垂直板电泳分离及银染技术 ,对天津汉族人群164例无关个体TH01、TPOX基因座分型。结果:TH01检出5个等位基因 ,14种基因型 ;TPOX共检出5个等位基因 ,14种基因型。两基因座基因频率分布符合Hardy -Weinberg平衡。TH01、TPOX基因座观察杂合度分别为0.6585、0.6281,个人识别机率分别为0.8174、0.8137。结论:TH01。

云南哈尼族CSF_1PO,TPOX和THO_1基因座多态性分析

应用３ 个 Ｓ Ｔ Ｒ 基因座在同一反应体系中进行互不干扰的多重 Ｐ Ｃ Ｒ， 采用高分辨力的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术， 对云南哈尼族的 Ｃ Ｓ Ｆ１ Ｐ Ｏ， Ｔ Ｐ Ｏ Ｘ 和 Ｔ Ｈ Ｏ１ 等３ 个基因座等位基因的基因频率进行调查， Ｃ Ｓ Ｆ１ Ｐ Ｏ 基因座， 观察到７ 个等位基因， １７ 个基因型； Ｔ Ｐ Ｏ Ｘ 基因座， 观察到６ 个等位基因，１３ 个基因型； Ｔ Ｈ Ｏ１ 基因座， 观察到６ 个等位基因， １９ 个基因型． 获得了满意的结果， 显示了广阔的应用前景．

多重PCR检测CSF1PO,TPOX和TH01基因座在中国汉族中的多态性

短串联重复序列（ＳＴＲ）是由几个碱基对作为核心单位串联重复形成的一类ＤＮＡ序列，应用３个ＳＴＲ基因座在同一反应体系中进行互不干扰的多重ＰＣＲ，采用高分辨力的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术，对我国汉族的ＣＳＦ１ＰＯ，ＴＰＯＸ和ＴＨ０１等３个基因座等位基因的基因频率调查，ＣＳＦ１ＲＯ基因座，观察到９个等位基因，２２个基因型；ＴＰＯＸ基因座，观察到６个等位基因，１４个基因型：ＴＨ０１基因座，观察到６个等位基因，１９个基因型。获得了满意的结果，显示了广阔的应用前景。

多重PCR检测河南汉族人群CSF1PO、TPOX、TH01基因座的多态性

目的 了解河南汉族人群中CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座的遗传多态性 ,获得群体遗传数据。方法 对2 30份无血缘关系个体的抗凝血样提取DNA ,应用多位点复合聚合酶链反应 (PCR)扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查CSF1PO、TPOX、TH0 1基因座在河南地区汉族群体中的基因型分布。结果 CSF1PO基因座在河南汉族人群中存在 8个等位基因 ,2 5种基因型 ;TPOX基因座存在 8个等位基因 ,18种基因型 ;TH0 1存在 7个等位基因 ,15种基因型。基因型频率分布符合Hardy -Weinberg平衡 ,三个基因座的个体识别率分别为 0 88、0 82 4、0 82 4 ,PIC分别为 0 71、0 5 9、0 6 0 ,累积个体识别率为 0 996 3。结论 CSF1PO、TPOX、TH0

CSF1PO,TPOX和TH01基因座复合扩增及其在苗族人群中的基因频率分布

在同一反应体系中，对CSFIPO，TPOX和TH01三个STR基因座做复合扩增，采用高分辨率的聚丙烯酸胺凝胶电泳分离、银染法显影技术，对云南苗族的3个基因座基因频率分布进行调查。CSFIPO基因座，观察到8个等位基因，17个基因型；TPOX基因座，观察到6个等位基因，14个基因型；TH01基因座，观察到6个等位基因，19个基因型。

Goldeneye 20A试剂盒检测发现TPOX基因座三等位基因一例

本文报道了二联体检案中孩子的TPOX基因座上检测到三等位基因1例。采用Goldeneye 20A试剂盒检测,3500DX遗传分析仪电泳,Genemapper基因分型软件基因分型,确认其基因分型为(8,9,11)。亲子鉴定中检测到三等位基因时,在排除污染前提下,至少需两种试剂盒检测确认,以保证鉴定结果及PI计算的可靠性。为提高检案的准确性,需谨慎对待三等位基因的检测、峰型判断、分析和确认,进而也可为产生三等位基因的可能机制提供基础信息。

两例TPOX基因座3个等位基因的亲子鉴定案件分析

短串联重复序列(short tandem repeats,STR)广泛存在于人类基因组中,核心序列一般由2~6个碱基构成,其核心序列串联重复排列的数目变化构成序列长度差异,具有高度多态性。短串联重复序列作为一种遗传标记能在群体中稳定遗传,且遗传遵循孟德尔遗传定律。随着DNA测序技术的迅速发展,近年来多种由STR遗传标记组成系统的商品化试剂盒获得认可,STR自动分型技术得以普及。因其具有高度多态性、稳定的遗传性和可重复性、自动化程度高、鉴别能力强等特点被广泛应用于法医物证学领域[1,2]。

贵州地区汉族人群THO1、TPOX、CSF1PO基因座的遗传多态性

为了解贵州地区汉族群体中THO1、TPOX、CSF1PO基因座的遗传多态性,获得这3个基因座的群体遗传学数据和法医学相关数据。采自贵州地区汉族无关个体的110份EDTA抗凝血样用Chelex法提取DNA,应用PCR复合扩增技术扩增样本后,聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。对3个STR基因座的等位基因频率进行了调查分析,并与其他汉族人群的等位基因频率进行了比较。在贵州汉族群体中,3个基因座的基因型分布符合Hardy Wein berg平衡。3个STR基因座总个体识别率为0.9986,累积非父排除率为0.832。表明这3个基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中是很有价值的遗传标记系统。

TPOX基因座三带型的检出及初步分析

目的:对检出TPOX基因座三带型进行初步分析。方法:通过PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对TPOX基因座进行分型,并对检出的三带型进行分析。结果:在2例样本中,TPOX基因座均出现三带型等位基因,两者的3个等位基因在荧光检测引物区内除重复次数不同其他序列完全相同。2个样品的等位基因在荧光引物外侧存在几处突变。结论:通过不同方法验证,三带型等位基因在TPOX基因座上确存在。

北方汉族人群TH01、TPOX、D6S1043和D12S391基因座遗传多态性研究

目的:对THO1,TPOX和D6S1043,D12S391基因座在北方汉族群体中的法医学应用价值进行比较。方法:用chelex100法提取445名北方汉族无关个体血痕的DNA,分别采用Identifiler和Sinofiler系统复合扩增,用ABI3130XL基因分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper IDv3.2软件进行分型,计算四个基因座的多态信息。结果:四个基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。统计结果计算显示D6S1043、D12S391、TH01和TPOX基因座的杂合度(H)分别为0.87、0.845、0.67和0.662:个人识别能力(DP)分别为0.968 6、0.951 0、0.856 2、0.805 6:多态信息含量(PIC)分别为0.861、0.816、0.633、0.576,非父排除率(PE)分别为0.682 4、0.635 0、0.382 4、0.373 3。结论:D6S1043和D12S391在北方汉族人群中具有良好的多态性,更适合应用于北方汉族人群的个体识别与亲权鉴定。

中国新疆锡伯族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个短串联重复序列位点的遗传多态性

目的 获得 CSF1PO、TPOX和 TH0 13个短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)在新疆锡伯族人群中的等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据。方法 应用聚合酶链反应、4 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述 3个 STR位点分型。结果 新疆锡伯族人群 CSF1PO位点有 9个等位片段 ,TPOX位点有 8个等位片段 ,TH0 1位点有 8个等位片段 ;3个位点的基因型分布均符合 Hardy-Weinberg平衡 ;各位点杂合度分别为 0 .94 2 6、0 .836 1、0 .885 3,多态信息量分别为 0 .82 98、0 .72 13、0 .76 2 6。结论 上述

CSF1PO、TH01和TPOX复合扩增系统的研究

目的研究CSF1PO、TH01和TPOX复合扩增最佳体系。方法设计正交实验进行聚合酶链式反应(PCR),应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离显带技术检测扩增片段。结果 最佳反应体系组成为:10 × PCRbuffer2.5μl、0.72 mmol/L dNTP、2.5 mmoL/L MgCl2、2.0 U Taq酶,各基因座引物终浓度(μmol/L)CSF1PO:0.4,TH01:0.4,TPOX:0.6。结论获得复合扩增条件各反应因素较为满意的参数。

云南五个少数民族的CSF1PO、TPOX和TH01基因座遗传多态性研究

目的 了解云南阿昌族、德昂族、布朗族、普米族和基诺族等 5个少数民族的 CSF1PO、TPOX和 TH0 1基因座遗传多态性分布。方法 应用复合扩增技术对 CSF1PO、TPOX和 TH0 1等 3个短串联重复序列 (short tandem repeat,STR)基因座进行扩增 ,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术 ,对云南上述 5个少数民族的基因座进行遗传多态性调查。结果 获得了云南省特有的阿昌族、德昂族、布朗族、普米族和基诺族等 5个少数民族的 CSF1PO、TPOX和 TH0 13个基因座的基因频率分布资料。结论 CSF1PO、TPOX和 TH0 13个基因座基因频率分布与 Hardy- Weinberg平衡吻合良好 。

武汉汉族群体FOLP23、TPOX及GABRB15基因座遗传多态性研究

目的 研究FOLP2 3、TPOX及GABRB15的多态性及法医学应用价值。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带技术对武汉地区汉族 2 0 0例无关个体作FOLP2 3、TPOX及GABRB15位点分型调查。结果 FOLP2 3、TPOX及GABRB15位点分别检出 6、 5和 5个等位基因 ,获得汉族人群基因频率分布。三位点基因型频率分布符合Hardy -Weinberg平衡。位点杂合度分别为0 6 798、 0 5 6 5 0、 0 6 95 0 ,个人识别能力分别为 0 85 94、 0 6 975和 0 82 6 2 ,非父排除率分别为 0 45 31、0 2 745、 0 40 79。结论 FOLP2 3、TPOX及GABRB1 5位点均是高杂合度、高鉴别能力的遗传标记系统 。

中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查

目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率，并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex^(TM)16荧光标记复合扩增系统，对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增；用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型，统计15个STR基因座的基因频率。结果 15个STR基因座共发现226个等位基因，频率在0.0001～0.5512；除D8S1179基因座外，其它基因座均发现稀有等位基因，数目1～7个不等，共34个。在中国汉族人群，稀有D21S11基因座的等位基因32.1和36.2，D18S51基因座的等位基因15.2和17.2，Penta E基因座的等位基因15.2、17.4、18.4、19.4、26和27，D7S820基因座的等位基因9.2、10.1、11.1和15，Penta D基因座的等位基因18、19和20，TPOX基因座的等位基因14，FGA基因座的等位基因13，以及较常见但欧洲稀有的D21S11基因座的等位基因30.3和D7S820基因座的等位基因9.1和9.2等均为首次报道。结论 大样本基因频率调查有利于观察STR基因座的稀有等位基因；本研究结果与以往相关文献报道的结果有不同程度的差异。