经腹绒毛取样侵入性产前诊断60例报告

目的总结早孕期经腹绒毛取样(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)操作的适应证、并发症及胎儿结局。方法选取该院门诊孕妇60例,单胎妊娠,平均年龄(29.27±4.1)岁,平均孕周(12.61±0.86)周。手术适应证为胎儿染色体异常高危因素20例;双亲同型地贫携带者42例。无手术禁忌证,术前测量体温、血压、脉搏。超声引导TA-CVS,52例标本送染色体核型分析(染色体高危因素20例,因地贫基因诊断而同时送检32例),42例送检地中海贫血基因(β-地贫11例,α-地贫31例)。结果检出β-地贫双重杂合子或纯合子6例,重型α-地贫8例,血红蛋白H病6例。7例超声检测胎儿水肿/颈部囊性水囊瘤中检出常染色体三体3例。无手术并发症。1例术后2周流产,流产率为1.67%。结论 TA-CVS的优点在于早诊断、早干预,且胎儿丢失率低。主要产前诊断适应证是单基因遗传病和早孕期超声检测异常病例的染色体病检出。

44例经腹绒毛活检产前诊断的应用分析

目的对经腹绒毛活检在产前诊断中的应用分析。方法选择2010年1月至2011年12月在我院产检门诊就诊有产前诊断指征的单胎孕妇44例,经知情同意后行经腹绒毛活检,同时选择同时期有产前诊断指征的行脐静脉穿刺的单胎孕妇50例进行比较,分别计算其手术成功率及妊娠丢失率。结果 44例经腹绒毛活检术的孕妇中,检查出染色体异常4例,一例18-三体,2例21-三体,1例45,XO,重型α地贫5例,均引产。其中1例术后3天胎死宫内,染色体确诊为21-三体。其余追踪观察至分娩,无出现胎盘血肿、胎盘剥离、阴道流血、胎儿结构畸形等,手术成功率100%,妊娠丢失率为2.27%,与同期经腹脐静脉穿刺术相比,P>0.05,差异无统计学意义,尚不能认为两种方法的手术成功率及妊娠丢失率不等。但脐静脉穿刺一般需要在妊娠22w后进行,故经腹绒毛活检能在早期及时发现,减少孕妇的情感和心理压力。结论孕早期绒毛活检术具有早诊断、准确性高、并发症少的优点,是一种安全、准确可靠的产前诊断技术。

早孕期经腹绒毛穿刺125例临床分析

目的开展经腹绒毛取材在早孕期产前诊断中的应用,提前产前诊断的时间窗口。方法早孕期采用经腹绒毛取材125例,其中人工流产组38例,产前诊断87例。结果平均取材孕周(12.12±1.31)周;穿刺成功率第一阶段68.42%,第二阶段97.65%;对过度倾屈的子宫辅助调整子宫位置后穿刺率由88.07%提高到100%;培养成功率为98.17%。未发生穿刺相关的并发症,发现异常核型4例,而终止妊娠;已分娩正常新生儿62例,继续妊娠中21例。结论孕12周左右在超声引导下经腹绒毛取材是一项安全、可行的早孕期产前诊断方法,可前移产前诊断的时间窗口。

B超引导下经腹腔绒毛取材进行染色体培养的研究

目的研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法采用绒毛细胞长期培养法对312例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例进行染色体培养制作、核型分析。结果建立一种快速简便的孕早期绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,在312例孕早期绒毛膜细胞中,除12例因培养失败外,其余均获得成功,成功率达96.15%。结论孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。

117例经腹绒毛产前诊断的临床分析

目的探讨经腹绒毛活检在孕早期产前诊断中应用价值。方法在超声引导下经腹行绒毛取材,117例均行染色体核型分析,其中72例同时行地贫基因检测。结果检出异常核型10例,嵌合体1例,染色体异常以21-三体型最多,占异常核型的40.0%(4/10),嵌合体后经羊水细胞染色体培养证实核型正常;检出重型地中海贫血17例,其中Hb Bart,s纯合子15例,βCD41-42纯合子2例。117例绒毛活检均1次穿刺成功,1例术后3天胎儿死亡,后核型分析结果为47,XN,+21。结论超声引导下经腹绒毛活检技术是一种安全可行的孕早期产前诊断技术,可以达到早期诊断,降低出生缺陷的目的。