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Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病1例报告并文献复习
被引量:
6
1
作者
何庭艳
于力
+2 位作者
梁芳芳
夏宇
杨军
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第10期779-782,共4页
目的探讨Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法回顾性分析中国首例Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁3个月。临床表现为反复肺部感染,慢性中耳炎,顽固性湿疹样皮疹,...
目的探讨Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法回顾性分析中国首例Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁3个月。临床表现为反复肺部感染,慢性中耳炎,顽固性湿疹样皮疹,反复皮肤脓肿,单纯疱疹病毒(HSV)感染,胞内菌感染,总Ig E明显升高;Tyk2基因检测为16号外显子c.2269 C>G和3号外显子c.149 delC杂合突变复合杂合突变。文献检索到其他8例Tyk2基因缺陷致免疫缺陷患儿,男5例、女3例,均为Tyk2基因纯合突变;均发生反复鼻窦、肺部感染,其中伴结核分枝杆菌感染6例,反复病毒感染4例,脑膜脑炎4例,顽固性湿疹样皮疹3例,沙门杆菌肠炎2例;总Ig E显著升高1例,嗜酸性粒细胞明显增多1例;5例患儿来自于近亲结婚家庭;1例已死于不明病原所致的脑膜脑炎。结论当反复鼻窦、肺部感染、合并胞内菌感染(包括结核杆菌感染)、反复病毒感染或顽固性湿疹样皮疹、伴或不伴总Ig E升高,需考虑Tyk2基因缺陷致免疫缺陷病可能,基因序列分析可协助早期诊断。
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关键词
免疫缺陷病
高IGE综合征
tyk2
基因
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职称材料
鲤TYK2基因的克隆鉴定及组织表达分析
被引量:
4
2
作者
吴平
高谦
+3 位作者
刘德立
付友
袁永泽
文春根
《水生生物学报》
CSCD
北大核心
2015年第1期229-233,共5页
两面神激酶(JAK,Janus kinase)是一类酪氨酸蛋白激酶(PTK,protein tyrosine kinase),迄今已发现有4个成员,即JAK1、JAK2、JAK3和TYK2(Tyrosine kinase 2),JAK分子具有7个独特的结构域,从C端到N端依次为JAK同源区1(JAK homology 1,JH1)-J...
两面神激酶(JAK,Janus kinase)是一类酪氨酸蛋白激酶(PTK,protein tyrosine kinase),迄今已发现有4个成员,即JAK1、JAK2、JAK3和TYK2(Tyrosine kinase 2),JAK分子具有7个独特的结构域,从C端到N端依次为JAK同源区1(JAK homology 1,JH1)-JH7[1]。细胞因子与相应受体结合后,JAK与受体偶联并发生酪氨酸磷酸化而激活,活化的JAK能催化受体上特定部位的酪氨酸残基磷酸化,形成信号转导和转录激活因子(Signal Transducer and Activator of Transcription,STAT)等含Src同源区2(SH2,
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关键词
鲤
tyk2
JAK1
基因克隆
组织表达分析
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职称材料
TYK2基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习
3
作者
车俊超
张昀
+1 位作者
乔娜娜
李福海
《山东医药》
CAS
2022年第31期15-19,共5页
目的 探讨酪氨酸激酶2(TYK2)基因突变致原发性免疫缺陷病(PID)的临床特征、免疫表型、基因突变位点及诊治情况。方法 回顾性分析1例Tyk2基因突变致PID患儿的临床资料、分子遗传学检测结果及治疗情况,并对相关文献进行复习。结果 患儿女,...
目的 探讨酪氨酸激酶2(TYK2)基因突变致原发性免疫缺陷病(PID)的临床特征、免疫表型、基因突变位点及诊治情况。方法 回顾性分析1例Tyk2基因突变致PID患儿的临床资料、分子遗传学检测结果及治疗情况,并对相关文献进行复习。结果 患儿女,1岁8个月,临床表现为出生后反复肺部感染、湿疹、卡介苗相关并发症;基因检测显示TYK2基因呈复合杂合突变(c.209_delGCTT;p.C70Sfs21/c.1507C>T;p.R503X);经抗感染等治疗,患儿病情好转出院,出院后定期输注人免疫球蛋白。共检索到相关文献11篇,共报道了18例TYK2基因突变致PID患者;TYK2基因突变患者的主要临床表型为胞内菌(尤其是分枝杆菌)感染和(或)病毒感染;免疫学特点为淋巴细胞数量和免疫球蛋白基本正常,但是存在多种细胞因子信号缺陷;TYK2基因突变致PID患者可伴或不伴血清IgE水平升高;常规抗感染治疗方案对大多数患儿有效,部分患儿需抗分枝杆菌治疗。结论 患者有反复细菌感染(尤其是胞内菌)、病毒感染、湿疹或特异性皮炎发作、伴或不伴血清IgE水平升高时,需考虑TYK2基因突变所致PID的可能,基因测序技术有助于该病的早期诊断。
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关键词
原发性免疫缺陷病
tyk2
基因
基因突变
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职称材料
高IgE综合征诊疗进展
被引量:
13
4
作者
李春晓
余红
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期88-91,共4页
高IgE综合征是一种罕见而复杂的原发性免疫缺陷病,临床以顽固湿疹样皮疹、反复细菌感染引起的皮肤及肺部脓肿,并伴有血清IgE水平显著升高为特征。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为T...
高IgE综合征是一种罕见而复杂的原发性免疫缺陷病,临床以顽固湿疹样皮疹、反复细菌感染引起的皮肤及肺部脓肿,并伴有血清IgE水平显著升高为特征。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2或DOCK8基因突变所致。两型的发病机制、临床表现、治疗及预后存在差异。文章综述高IgE综合征遗传特点及发病机制、临床表现、诊断及治疗。
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关键词
高IGE综合征
STAT3基因l
tyk2
基因
DOCK8基因
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职称材料
题名
Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病1例报告并文献复习
被引量:
6
1
作者
何庭艳
于力
梁芳芳
夏宇
杨军
机构
深圳市儿童医院肾脏免疫科
广州市第一人民医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第10期779-782,共4页
基金
国家卫生部公益性行业项目(No.20140212)
文摘
目的探讨Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法回顾性分析中国首例Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁3个月。临床表现为反复肺部感染,慢性中耳炎,顽固性湿疹样皮疹,反复皮肤脓肿,单纯疱疹病毒(HSV)感染,胞内菌感染,总Ig E明显升高;Tyk2基因检测为16号外显子c.2269 C>G和3号外显子c.149 delC杂合突变复合杂合突变。文献检索到其他8例Tyk2基因缺陷致免疫缺陷患儿,男5例、女3例,均为Tyk2基因纯合突变;均发生反复鼻窦、肺部感染,其中伴结核分枝杆菌感染6例,反复病毒感染4例,脑膜脑炎4例,顽固性湿疹样皮疹3例,沙门杆菌肠炎2例;总Ig E显著升高1例,嗜酸性粒细胞明显增多1例;5例患儿来自于近亲结婚家庭;1例已死于不明病原所致的脑膜脑炎。结论当反复鼻窦、肺部感染、合并胞内菌感染(包括结核杆菌感染)、反复病毒感染或顽固性湿疹样皮疹、伴或不伴总Ig E升高,需考虑Tyk2基因缺陷致免疫缺陷病可能,基因序列分析可协助早期诊断。
关键词
免疫缺陷病
高IGE综合征
tyk2
基因
Keywords
immunodefciency disease
high IgE syndrome
tyk2 gene
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
鲤TYK2基因的克隆鉴定及组织表达分析
被引量:
4
2
作者
吴平
高谦
刘德立
付友
袁永泽
文春根
机构
华中师范大学生命科学学院湖北省遗传调控与整合生物学重点实验室
中国科学院水生生物研究所淡水生态与生物技术国家重点实验室
南昌大学生命科学与食品工程学院
出处
《水生生物学报》
CSCD
北大核心
2015年第1期229-233,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(31272666)
国家自然科学基金面上项目(30871937)资助
国家科技支撑计划课题(2012BAD25B0202)
文摘
两面神激酶(JAK,Janus kinase)是一类酪氨酸蛋白激酶(PTK,protein tyrosine kinase),迄今已发现有4个成员,即JAK1、JAK2、JAK3和TYK2(Tyrosine kinase 2),JAK分子具有7个独特的结构域,从C端到N端依次为JAK同源区1(JAK homology 1,JH1)-JH7[1]。细胞因子与相应受体结合后,JAK与受体偶联并发生酪氨酸磷酸化而激活,活化的JAK能催化受体上特定部位的酪氨酸残基磷酸化,形成信号转导和转录激活因子(Signal Transducer and Activator of Transcription,STAT)等含Src同源区2(SH2,
关键词
鲤
tyk2
JAK1
基因克隆
组织表达分析
Keywords
Cyprinus carpio
tyk2
JAK1
gene
cloning
Tissue expression analysis
分类号
S917.4 [农业科学—水产科学]
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职称材料
题名
TYK2基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习
3
作者
车俊超
张昀
乔娜娜
李福海
机构
山东大学齐鲁医院儿科
出处
《山东医药》
CAS
2022年第31期15-19,共5页
基金
山东省自然科学基金青年项目(ZR2020QH116)。
文摘
目的 探讨酪氨酸激酶2(TYK2)基因突变致原发性免疫缺陷病(PID)的临床特征、免疫表型、基因突变位点及诊治情况。方法 回顾性分析1例Tyk2基因突变致PID患儿的临床资料、分子遗传学检测结果及治疗情况,并对相关文献进行复习。结果 患儿女,1岁8个月,临床表现为出生后反复肺部感染、湿疹、卡介苗相关并发症;基因检测显示TYK2基因呈复合杂合突变(c.209_delGCTT;p.C70Sfs21/c.1507C>T;p.R503X);经抗感染等治疗,患儿病情好转出院,出院后定期输注人免疫球蛋白。共检索到相关文献11篇,共报道了18例TYK2基因突变致PID患者;TYK2基因突变患者的主要临床表型为胞内菌(尤其是分枝杆菌)感染和(或)病毒感染;免疫学特点为淋巴细胞数量和免疫球蛋白基本正常,但是存在多种细胞因子信号缺陷;TYK2基因突变致PID患者可伴或不伴血清IgE水平升高;常规抗感染治疗方案对大多数患儿有效,部分患儿需抗分枝杆菌治疗。结论 患者有反复细菌感染(尤其是胞内菌)、病毒感染、湿疹或特异性皮炎发作、伴或不伴血清IgE水平升高时,需考虑TYK2基因突变所致PID的可能,基因测序技术有助于该病的早期诊断。
关键词
原发性免疫缺陷病
tyk2
基因
基因突变
Keywords
primary immunodeficiency disease
tyk2 gene
gene
mutation
分类号
R593.31 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
高IgE综合征诊疗进展
被引量:
13
4
作者
李春晓
余红
机构
上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期88-91,共4页
文摘
高IgE综合征是一种罕见而复杂的原发性免疫缺陷病,临床以顽固湿疹样皮疹、反复细菌感染引起的皮肤及肺部脓肿,并伴有血清IgE水平显著升高为特征。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2或DOCK8基因突变所致。两型的发病机制、临床表现、治疗及预后存在差异。文章综述高IgE综合征遗传特点及发病机制、临床表现、诊断及治疗。
关键词
高IGE综合征
STAT3基因l
tyk2
基因
DOCK8基因
Keywords
hyper-IgE syndrome
STAT3
gene
tyk2 gene
DOCK8
gene
分类号
R758.2 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病1例报告并文献复习
何庭艳
于力
梁芳芳
夏宇
杨军
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
6
下载PDF
职称材料
2
鲤TYK2基因的克隆鉴定及组织表达分析
吴平
高谦
刘德立
付友
袁永泽
文春根
《水生生物学报》
CSCD
北大核心
2015
4
下载PDF
职称材料
3
TYK2基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习
车俊超
张昀
乔娜娜
李福海
《山东医药》
CAS
2022
0
下载PDF
职称材料
4
高IgE综合征诊疗进展
李春晓
余红
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
13
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职称材料
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