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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因Tyr842Ter突变致肥厚型心肌病表型及随访研究
被引量:
1
1
作者
罗晓亮
吴桂鑫
+7 位作者
王虎
杨瑶瑶
孙筱璐
邹玉宝
惠汝太
乔树宾
宋雷
王继征
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2017年第6期2299-2301,共3页
目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系。方法在529例肥厚型心肌病患者中panel测序筛查8个肌小节致病基因。通过聚合酶链式反应(PCR)相应外显子并对PCR产物进行Sanger测序分析,验证发现...
目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系。方法在529例肥厚型心肌病患者中panel测序筛查8个肌小节致病基因。通过聚合酶链式反应(PCR)相应外显子并对PCR产物进行Sanger测序分析,验证发现的心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变。结果在3例肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因Tyr842Ter突变。该突变位于MYBPC3基因第25号外显子,其CDS第2526位碱基由C转换为G,结果导致第842位酪氨酸(Tyr)转变终止密码子(Ter)。370例正常对照的相同位置未发现此突变。携带该突变的肥厚型心肌病患者临床表型均为肥厚型非梗阻性心肌病,发病年龄晚(69.33+10.69岁),长期随访预后良好。结论 MYBPC3基因Tyr842Ter突变在中国人肥厚型心肌病患者中比例较高,临床表型均为非梗阻性心肌病,发病年龄晚。我们研究结果提示此突变为良性突变。
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关键词
心肌病
肥厚型
MYBPC3基因
tyr842ter
突变
良性突变
原文传递
题名
心脏肌球蛋白结合蛋白C基因Tyr842Ter突变致肥厚型心肌病表型及随访研究
被引量:
1
1
作者
罗晓亮
吴桂鑫
王虎
杨瑶瑶
孙筱璐
邹玉宝
惠汝太
乔树宾
宋雷
王继征
机构
北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科
北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室
出处
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2017年第6期2299-2301,共3页
基金
国家自然科学基金(81570270)
文摘
目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系。方法在529例肥厚型心肌病患者中panel测序筛查8个肌小节致病基因。通过聚合酶链式反应(PCR)相应外显子并对PCR产物进行Sanger测序分析,验证发现的心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变。结果在3例肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因Tyr842Ter突变。该突变位于MYBPC3基因第25号外显子,其CDS第2526位碱基由C转换为G,结果导致第842位酪氨酸(Tyr)转变终止密码子(Ter)。370例正常对照的相同位置未发现此突变。携带该突变的肥厚型心肌病患者临床表型均为肥厚型非梗阻性心肌病,发病年龄晚(69.33+10.69岁),长期随访预后良好。结论 MYBPC3基因Tyr842Ter突变在中国人肥厚型心肌病患者中比例较高,临床表型均为非梗阻性心肌病,发病年龄晚。我们研究结果提示此突变为良性突变。
关键词
心肌病
肥厚型
MYBPC3基因
tyr842ter
突变
良性突变
Keywords
Cardiomyopathy, Hypertrophic
MYBPC3
Mutation
tyr842ter
Phenotype
分类号
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
心脏肌球蛋白结合蛋白C基因Tyr842Ter突变致肥厚型心肌病表型及随访研究
罗晓亮
吴桂鑫
王虎
杨瑶瑶
孙筱璐
邹玉宝
惠汝太
乔树宾
宋雷
王继征
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2017
1
原文传递
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