热应激对黄羽肉鸡心脏UQCRB基因表达的影响研究

[目的]研究热应激对黄羽肉鸡生长性能的影响。[方法]对新广黄公鸡和怀乡公鸡进行热应激处理,应用荧光定量PCR法检测UQCRB基因在新广黄公鸡和怀乡公鸡心脏组织中的表达水平,分析其对黄羽肉鸡体重、心脏相对重和心脏UQCRB基因相对表达量的影响。[结果]新广黄公鸡和怀乡公鸡21、28d体重以及28d心脏绝对重显著高于怀乡公鸡(P<0.05),2种公鸡心脏相对重差异不显著。28d试验组新广黄公鸡的体重显著低于对照组(P<0.05)。新广黄公鸡21d心脏UQCRB基因的相对表达量显著高于怀乡公鸡(P<0.05)。热应激显著降低了新广黄公鸡28d心脏UQCRB基因的相对表达量(P<0.05)。[结论]心脏UQCRB基因表达与黄羽肉鸡生长速度相关,在肉鸡其他组织器官的表达有待进一步研究。

一例线粒体复合物Ⅲ缺陷患儿的临床特点及UQCRB基因突变分析

目的探讨1例线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，应用高通量平台进行线粒体基因组及相关核基因的二代测序，可疑位点经父母一代测序验证，杂合缺失经染色体芯片技术定位并由荧光定量PCR验证。结果患儿表现为反复发作的呕吐、气促伴发热、代谢性酸中毒、高乳酸血症及低血糖，凝血功能及免疫功能低下，乳酸脱氢酶及肌酸激酶同工酶增高，急性发作期血中丙氨酸及多个酰基肉碱增高，酮性双羧酸尿；体格生长及智力发育落后，肌张力低下。测序结果显示患儿UQCRB基因存在复合杂合突变：一个等位基因缺失／一个等位基因小缺失致移码突变[c．306_309delAAAA（p．Arg105Lysfs＊22）]，其中移码突变已有文献报道，而缺失突变为首次报道。结论明确了UQCRB基因突变引起的线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点。