女性杂合子葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检测-酶紫外比值法的改良设计

目的:研究两种改良方法与现有的WHO公认的红细胞G6PD/6PGD酶紫外比值法(UVST法)对女性杂合子的检出率。方法:抽取经变性高效液相色谱法(PE/DHPLC)确诊的女性杂合子全血标本200份分别用WHO公认的UVST法(常规方法 A)及两种改良法(改良方法 B和C)检测,分析两种改良方法与常规方法对G6PD缺乏症检测结果的差异性和对G6PD缺乏症杂合子的检出率。结果:改良方法 B、C的G6PD/6PGD比值与常规方法 A比较差异有统计学意义(P<0.05)。PE/DHPLC检测(尤其是家系调查)结果表明对女性杂合子的检出率:改良方法 C为98%,优于改良方法 B的检出率(92%),明显高于常规方法 A的检出率(79.5%)。结论:在WHO的UVST法的基础上进行改良的方法 C可提高G6PD缺乏症女性杂合子的检出率。