北京市519例流产/分娩神经管畸形患儿的母亲叶酸补充情况及产前筛查结果分析

目的对2015年10月1日—2018年9月30日北京市519例流产/分娩神经管畸形(Neural tube defects,NTDs)患儿的母亲叶酸补充情况及其产前筛查结果进行分析,探讨NTDs的早期预防措施。方法收集2015年10月1日—2018年9月30日北京市519例流产/分娩NTDs患儿的临床资料,对其母亲叶酸补充情况及产前筛查结果进行分析。结果519例NTDs患儿母亲中规律服用叶酸补充剂247例(47.59%)、未服用和未规律服用共272例(52.41%),与未服用和未规律服用叶酸者比较,规律服用叶酸补的NTDs患儿母亲年龄高(P均<0.05),与外地户籍者比较,北京市户籍孕产妇规律服用叶酸比例高。519例NTDs患儿中母亲孕11~13^(+6)周时、孕14~19^(+6)周、孕20~24^(+6)周时、孕25~胎儿出生后诊断为NTDs分别为265、82、116、55例,早孕期、中孕期超声筛查NTDs检出率分别为66.58%(265/398)、72.96%(116/159),至24^(+6)周超声筛查NTDs的检出率为90.63%(464/512);519例NTDs患儿母亲产前超声检查异常到确诊NTDs周期(0.60±1.18)周,产前检查血清NTDs筛查异常到确诊NTDs周期(4.17±1.99)周。结论NTDs患儿母亲未服用和未规律服用叶酸比例仍较高,产前超声筛查有助于NTDs的早预防、早发现。

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的应用

目的:探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法:①对78例(A组)产前血清学筛查18、13三体高风险孕妇,拒绝进行产前诊断的孕妇进行随访观察。②对56例(B组)首诊主诉胎儿超声检查有结构异常的孕妇、134例(C组)首诊主诉为产前血清学筛查胎儿18三体高风险的孕妇,于孕18～32周行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果:A组的18三体筛查高风险孕妇有2例出现B超检查结构异常而放弃妊娠,1例产后检查新生儿先天性心脏病。B组发现18三体3例,13三体3例,其他染色体异常7例,异常发现率23.21%(13/56);其中2例18三体合并有血清学筛查高风险。C组发现胎儿异常4例,其中2例确诊为18三体,异常发现率2.99%(4/134)。结论:孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。

产前胎儿颈后透明层和颈后皮褶厚度联合母体血清学检测筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的探讨产前超声软指标(USM)颈后透明层(NT)与颈后皮褶厚度(NF)联合母体甲胎蛋白(AFP)与绒毛膜促性激素β亚单位(β-HCG)检测筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取2013年4月-2015年3月在该院产检的2 402例孕妇为研究对象,依据染色体异常情况,分析孕妇孕期超声软指标N T、N F及其血清学检测结果与胎儿染色体异常的关系。结果 2 402例孕妇中,单一血清学筛查为高风险者198例,单一USM高风险者76例,两者并存高风险43例,共检出34例染色体异常胎儿。其中若单依据血清学筛查,其敏感性80.0%、特异性91.0%;若单依据USM筛查,其敏感性57.1%、特异性95.8%,若联合两者进行筛查,其敏感性97.1%、特异性99.6%。结论超声软指标NT、NF与血清学筛查联用有助于提高染色体异常胎儿早期筛查的敏感性及特异性。

胎儿颈部半透明组织厚度超声联合血清学检测在孕早期产前筛查中的应用

目的探讨胎儿颈部半透明组织厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。方法选择正常产检的1 855例孕妇作为研究对象,孕早期均进行胎儿NT超声检查和血清学指标检查,以随访结果作为"金标准",比较胎儿NT超声、血清学指标检查和两者联合检查对胎儿染色体异常的筛查结果差异。结果 1 855例孕妇无1例脱落。随访结果显示,本组共出现染色体异常9例(21-三体异常4例,18-三体异常3例,13-三体异常2例);胎儿NT超声联合血清学指标检查对孕早期胎儿染色体异常筛查的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于单独血清学指标检查、单独胎儿NT超声检查,且联合检查结果与随访结果的一致性更高。结论在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中,胎儿NT超声检查联合血清学指标检查可提高筛查效能。

孕中期多指标联合筛查胎儿染色体病的临床价值

目的探求超声联合血清学指标在孕中期筛查胎儿染色体病的临床效果和可靠性。方法对自愿接受产前筛查的孕15～20周的孕妇应用血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、雌三醇(μE_3)生化指标及超声检查进行孕中期筛查,应用软件计算风险值,以21-三体综合征风险率1/270、18-三体风险率1/350作为风险截断值,对高风险孕妇进行产前诊断;同时进行超声筛查,超声筛查综合评分大于2分者,也行产前诊断。结果接受筛查的12,605例孕妇中,血清学指标筛查高风险者824例,确诊为染色体异常39例。超声筛查综合评分大于2分者298例,随访确诊为染色体异常24例。联合筛查阳性232例,确诊为染色体异常43例。结论超声检查和血清筛查联合应用,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,降低筛查假阳性率,减少染色体病胎儿出生。

血清生化标志物联合超声用于唐氏综合征产前筛查的价值

目的:探讨血清生化标志物联合超声对唐氏综合征(DS)产前筛查的价值。方法:收集2017年1月-2019年6月本院筛查DS孕早期孕妇资料4001例,均行血清生化标志物联合超声检查。结果:4001例临床确诊6例DS,DS组孕妇血清游离人绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)水平及胎儿颈项透明层(NT)厚度高于非DS组,血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)水平低于非DS组(均P<0.05)。血清生化标志物筛查DS的灵敏度66.7%,特异度为99.6%,符合率99.6%;超声筛查DS的灵敏度为83.3%,特异度为99.6%,符合率99.5%;二者联合筛查DS的灵敏度为83.3%,特异度为99.9%,符合率为99.8%,特异度和符合率高于单独方法筛查(P<0.05)。结论:血清生化标志物及超声检查均为孕早期DS筛查的重要手段,二者联合应用更有利于DS的筛查。

超声软指标及血清学筛查胎儿染色体病的临床价值

目的应用超声筛查软指标异常和血清学筛查两种方法筛查染色体异常,以评估其临床应用的价值。方法选取定期产检的孕妇3 015例,记录孕妇血清学筛查及孕期超声结果、染色体核型分析结果及新生儿随访情况。结果 3 015例接受筛查孕妇中,血清学筛查高风险者171例,孕期B超存在超声软指标者123例,染色体核型分析显示异常21例,发生率为0.69%(21/3 015);4组筛查方法的正确指数,分别为0.66、0.34、0.14和0.87;染色体数目异常7例(3.76%),染色体结构异常8例(4.30%)。结论将超声软指标阳性及血清学筛查高风险任何一项作为筛查指标进行诊断,可降低染色体异常的漏诊率,两种方法联合,可提高其敏感度。

4224例高龄孕妇胎儿染色体细胞遗传学分析

目的:探讨高龄(预产期年龄≥35岁)孕妇胎儿染色体异常发生情况,为高龄孕妇选择更合适的产前筛查或产前诊断提供依据。方法:回顾性分析2008-2018年本院4224例因高龄行产前诊断的单胎妊娠孕妇临床资料,以年龄、合并超声软指标(USM)、孕中期血清学筛查(STSS)和胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(NIPT)高危分组,比较胎儿染色体分布情况并分析临床筛查意义。结果:4224例高龄孕妇中,胎儿染色体异常321例(7.6%),染色体非整倍体274例(6.5%),占染色体异常核型的85.4%;21三体180例(4.3%),占染色体异常核型的56.1%;染色体多态性核型91例(2.2%)。不同年龄高龄孕妇与胎儿染色体异常发生率、染色体非整倍体发生率、21三体发生率存在差异(P<0.05),而41岁以后组间比较并不显著。单纯高龄与高龄合并USM阳性孕妇,随着合并USM数目增多,胎儿染色体异常发生率、非整倍体发生率和21三体发生率均显著升高(P<0.05),高龄合并USM中,合并单脐动脉时染色体异常发生率和染色体非整倍体发生率最高,合并侧脑室增宽次之;高龄合并侧脑室增宽时,21三体发生率最高,合并NF增厚次之。高龄合并STSS、NIPT高危孕妇中以合并NIPT-21三体高危的胎儿染色体异常发生率最高。结论:单纯高龄孕妇妊娠结局较好,若预产期年龄≤40岁,伴有产前诊断禁忌证或怀有珍贵儿时,可在医师指导下优先选择STSS、NIPT联合USM筛查。高龄合并USM阳性如单脐动脉、侧脑室增宽、NF增厚时,尤其合并多项USM阳性时,或合并STSS、NIPT高危或预产期年龄≥41岁,建议在签署知情同意书情况下行侵入性产前诊断。

唐氏综合征的产前筛查进展

唐氏综合征是临床上最常见的一种染色体畸形。临床上常用的血清学筛查指标有甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、妊娠相关蛋白A、抑制素A、妊娠特异性β1糖蛋白,胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA及RNA。目前常采用血清学联合筛查。超声测量颈部透明层及胎儿鼻骨也可作为筛查手段。如何提高筛查的灵敏度及探寻更准确的方法是当前研究的热点。

探讨孕中期血清学产前超声检测联合筛查的应用效果

目的:研究血清学筛查联合超声在孕中期异常胎儿检查中的临床疗效。方法:对2796例孕中期孕妇进行血清学与超声筛查,对比联合筛查与单用血清学或超声筛查的作用疗效。结果:血清学筛查高危孕妇有184例,异常胎儿确诊9例,检出率为56.25%;超声筛查显示高危孕妇64例,异常胎儿确诊6例,检出率为37.50%;联合筛查结果显示,高危孕妇50例,确诊胎儿异常11例,检出率为68.75%。结论:较之单用血清学或超声筛查,联合筛查对孕中期孕妇进行检查,能够明显提高异常胎儿检出率,降低假阳性孕妇诊出率,减少畸形胎儿的出生。

高通量测序技术在低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病无创产前检测中的应用研究

目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%(13/20)、24%(6/25)、92%(23/25),特异度分别为42.52%(608/1430)、91.50%(1442/1576)、99.56%(1569/1576),阳性预测值分别为1.56%(13/835)、4.29%(6/140)、76.67%(23/30)。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%(17/25)、96%(24/25),特异度分别为40.55%(647/1576)、91.24%(1438/1576),阳性预测值分别为1.78%(17/954)、14.81%(24/162)。结论 HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较

目的探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率。方法应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)组(A2组)、临界风险进行超声软指标筛查组(B1组)及临界风险进行NIPT组(B2组)。并对各组妊娠结局进行随访后比较分析各组筛查方案对胎儿常见染色体异常检出效率的影响。结果(1)A1组390例直接经羊水穿刺确诊唐氏综合征(Downs’syndrome,DS)1例,爱德华综合征(Edwards’syndrome,ES)2例,其他染色体异常14例;A2组1001例NIPT检出高风险24例,经羊水穿刺确诊DS 9例,ES 2例,其他染色体异常6例,A2组漏诊1例ES及1例6号染色体小片段缺失(arr[hg19]6p12.2(21,816,542-22,431,031)×1)。血清学筛查高风险A1组、A2组筛查方案对胎儿染色体异常的检出率分别为100%、89%,差异有统计学意义。(2)B1组确诊DS 2例,其他染色体异常2例,漏诊DS 2例;B2组确诊DS 1例,ES 1例,其他染色体异常2例。B1、B2筛查方案对血清学筛查临界风险者胎儿染色体异常的检出率分别为60%、100%,差异有统计学意义。结论(1)当血清学筛查结果高风险时,选择NIPT可获得最优的卫生经济学评价及更高的工作效率;(2)当血清学筛查为临界风险时,首选NIPT,在经济落后地区,对不接受NIPT者推广孕18~20周时软指标筛查作为补充。

彩色多普勒超声联合母体血清学筛查诊断胎儿颜面部畸形的临床价值

目的探讨彩色多普勒超声联合母体血清学筛查诊断胎儿颜面部畸形的临床价值。方法选取2017年8月至2018年6月在陕西省康复医院产科产前筛查的3 621例孕中期孕妇作为研究对象,对所有孕妇胎儿行母体血清学绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)筛查高危风险,再给予羊水穿刺染色体核型分析染色体异常情况,并采用超声检测胎儿颜面部畸形情况,分析血清学+超声对胎儿颜面部畸形的诊断价值。结果 3 621例孕妇经单独超声筛查,发现颜面部异常胎儿17例(0.46%);经母体血清学筛查存在高风险者271例(7.48%),对孕妇进行遗传学咨询,行羊水穿刺分析证实染色体异常20例,其中18-三体综合征11例,唐氏(21-三体)综合征9例;20例染色体异常胎儿经超声检查共发现19例颜面部畸形,包括唇腭裂11例,唇裂2例,鼻骨缺失3例,前脑无裂、外耳畸形、小下颌及无眼畸形各1例;血清学及超声共筛查出胎儿颜面部畸形19例,均经引产或出生后证实;经出生后证实,超声单独筛查的漏诊率为15.0%(3/20),血清学+超声筛查的漏诊率为5.0%(1/20),前者明显高于后者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论母体血清学联合彩色超声能够有效筛查孕中期胎儿颜面部畸形情况,对于提高我国新生儿质量具有重要意义。

胎儿常见染色体病产前筛查的研究进展

染色体病是影响出生人口素质的重要因素,也是围生儿死亡的主要原因之一,是目前我们所关注及需要解决的一个重大公共卫生问题。常见的染色体疾病包括唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征,这些染色体疾病占全部染色体病的80%~90%,临床中尤以唐氏综合征最为常见。而产前筛查是对胎儿染色体疾病干预的有效手段,是出生缺陷干预二级预防中的重要手段,为了最大限度地减少染色体病患儿的出生,提高出生人口素质,产前筛查在不断地完善与发展,极大地提高了胎儿染色体疾病的检出率,产前筛查包括血清学筛查、超声筛查、无创DNA产前检测。

产前超声检查联合血清学检测筛查胎儿染色体异常价值

目的:探究产前超声检查联合孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β亚基人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)血清学指标筛查胎儿染色体异常临床价值。方法:回顾性收集本院行孕期筛查并需羊水染色体核型分析的高危孕妇348例临床资料,均在孕11~28周行超声检查,在孕15~21周行AFP、freeβ-hCG血清学检测。以羊水染色体核型分析结果为金标准,比较产前超声、血清学指标检测用于胎儿染色体异常筛查的临床价值。结果:羊水染色体核型分析染色体异常26例(7.5%),其中21-三体13例、18-三体8例、13-三体4例、染色体片段异常1例。26例产前超声检查显示胎儿染色体异常23例(80.9%),其中21-三体13例,18-三体7例,13-三体3例;血清学筛查显示胎儿染色体异常21例(88.5%),其中21-三体13例,18-三体6例,13-三体2例。对胎儿染色体异常产前超声指标诊断ROC曲线AUC为0.719,灵敏度为74.3%,特异度为76.4%;AFP Mom低值诊断AUC为0.632,灵敏度为87.5%,特异度为37.9%;游离β-hCG Mom低值诊断AUC为0.763,灵敏度为92.5%,特异度为44.3%;超声联合血清学指标诊断AUC为0.842,灵敏度为98.7%,特异度为79.3%。结论:产前超声检查联合血清学指标早期筛查胎儿染色体异常,可提高临床检出率。

孕中期子宫动脉多普勒超声血流参数联合血清学指标预测不良妊娠结局的价值

目的探讨孕中期子宫动脉多普勒超声血流参数联合母体血清学指标产前筛查预测不良妊娠结局的价值。方法纳入2018年12月至2020年5月在广元市妇幼保健院产检并分娩的782例孕妇为研究对象。均于孕15~20+6周,采用多普勒超声测量子宫动脉血流参数[搏动指数(pulsatility index,PI)、血流阻力指数(resistance index,RI)],检测母体血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-hCG)、游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)、甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)水平,并计算中位数倍数(multiple of median,MoM)值。随访至产后42 d,根据妊娠结局分为不良组和正常组。统计学方法采用χ^(2)检验、t检验、非参数检验、多因素Logistic回归分析、受试者操作特性(receiver operating characteristic,ROC)曲线。结果782例孕妇中,718例(91.8%)孕妇正常妊娠(正常组),64例(8.2%)发生不良妊娠结局(不良组)。不良组与正常组孕妇的PI评分[2(1,4)与1(0,1)分]、RI值[0.64(0.48,0.83)与0.43(0.34,0.54)]、血清β-hCG MoM值[1.34(0.80,2.12)与0.69(0.26,1.23)IU/L]、血清AFP MoM值[0.98(0.56,2.27)与0.63(0.32,1.44)μg/L]比较,不良组均高于正常组;不良组的血清uE3 MoM值低于正常组[0.63(0.28,0.96)与0.80(0.31,1.55)nmol/L];差异均有统计学意义(P值均<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,PI评分升高(OR=3.917,95%CI:2.675~5.736)、RI值升高(OR=143.247,95%CI:28.726~714.313)、β-hCG升高(OR=3.050,95%CI:2.002~4.647)、AFP升高(OR=1.844,95%CI:1.292~2.631)、uE3降低(OR=0.556,95%CI:0.316~0.977)可能是不良妊娠结局的危险因素(P值均<0.05)。ROC曲线分析显示,PI评分预测不良妊娠结局的曲线下面积(AUC)为0.796,截断值为1.50分;RI值的AUC为0.791,截断值为0.62;β-hCG的AUC为0.742,截断值为0.85 IU/L;uE3的AUC为0.575,截断值为0.96 nmol/L;AFP的AUC为0.675,截断值为1.97μg/L;5项联合检测的AUC为0.929,均高于单项检测指标。结论孕中期子宫动脉多普勒超声血流参数和血清学指标异常与不良妊娠结局有关,PI评分、RI值及血清β-hCG、AFP升高、uE3降低可能是不良妊娠结局的危险因素,联合检测有助于提高不良妊娠结局的预测效果。

血清学联合系统超声在孕中期唐氏综合征、三体综合征及神经管畸形胎儿筛查中的应用研究

目的 探讨血清学联合系统超声在孕中期唐氏综合征、三体综合征及神经管畸形胎儿筛查中的应用价值。方法 选取2017年12月至2020年12月孕中期在金华市妇幼保健院接受产前血清学及系统超声检查的单胎孕妇5236例作为研究对象。血清学检测指标包括游离人绒毛膜促性腺激素(freehumanchorionicgonadotropin,fHCG)、甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3),使用软件进行风险值计算,对高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养核型分析,对比血清学、超声单项筛查与联合筛查的诊断效能。结果 5236例孕妇经产前诊断出56例先天性缺陷胎儿,发生率1.07%。血清学单项检出阳性288例,阳性率5.50%;超声单项检出阳性116例,阳性率2.22%;血清学联合系统超声检出阳性82例,阳性率1.57%。血清学、超声、血清学联合系统超声筛查的阳性率及真阳性率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),血清学联合系统超声筛查的阳性率最低,但真阳性率最高。血清学联合系统超声筛查的敏感度、特异性、阳性预测值均显著高于血清学与超声单项筛查,假阳性率、假阴性率则显著低于血清学与超声单项筛查(P<0.05)。血清学联合系统超声筛查结果为高风险者的妊娠结局异常率达10.98%,显著高于低风险者的妊娠结局异常率(1.36%,P<0.05)。结论 相比单一血清学及超声筛查,孕中期采用血清学联合系统超声筛查对胎儿神经管畸形、三体综合征、唐氏综合征的筛查准确率更高,二者联用能筛查出大部分胎儿结构畸形,减少出生缺陷。

台山地区妊娠妇女B超NT结合中孕期血清学指标序贯筛查唐氏综合征的应用研究

目的研究台山地区妊娠妇女B超NT结合中孕期血清学指标序贯筛查唐氏综合征(DS)的应用价值。方法选取2018年3月至2019年3月在我院常规孕检的妊娠妇女3 847名,均行B超NT厚度、血清学指标检测,并以染色体核型分析为"金标准",比较DS及正常孕妇的B超NT、血清学指标,分析B超NT、血清学指标诊断DS的结果及效能。结果 DS孕妇的B超NT厚度大于正常孕妇,血清uE3、 AFP水平低于正常孕妇,β-HCG水平高于正常孕妇(P <0.05)。B超NT结合血清学指标诊断DS的灵敏度高于单独B超NT及单独血清学指标(P <0.05)。结论 B超NT厚度及中孕期血清uE3、β-HCG、 AFP水平在DS及正常孕妇中具有明显差异, B超NT结合中孕期血清学指标序贯筛查DS诊断敏感度较高,有助于临床早确诊、早干预。

超声胎儿颈项透明层指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨胎儿21-三体综合征产前诊断中超声胎儿颈项透明层(NT)指标与母体血清学筛查的应用价值。方法选取2015年2月至2020年2月于本院就诊的266例孕早期孕妇作为研究对象,均行超声NT检测及游离雌三醇、游离人绒毛膜促性腺激素β、甲胎蛋白检测,分析超声NT指标、母体血清学筛查单独诊断与联合诊断胎儿21-三体综合征的应用价值。结果21-三体综合征孕妇NT厚度厚于非21-三体综合征孕妇,游离人绒毛膜促性腺激素β水平高于非21-三体综合征孕妇,游离雌三醇、血清甲胎蛋白水平均低于非21-三体综合征孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。母体血清学诊断胎儿21-三体综合征的准确度、灵敏度与特异度分别为90.23%、74.07%、94.34%;超声NT诊断胎儿21-三体综合征的准确度、灵敏度与特异度分别为94.74%、81.48%、98.11%;母体血清学联合超声NT诊断胎儿21-三体综合征的准确度、灵敏度与特异度分别为99.25%、96.30%、100.00%;母体血清学联合超声NT诊断胎儿21-三体综合征的准确度、灵敏度与特异度均高于单独母体血清学、单独超声NT诊断,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿21-三体综合征产前诊断中超声NT指标联合母体血清学筛查的应用价值显著。

血清学指标、超声软指标联合NIPT用于高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床价值

目的探讨血清学指标、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)联合胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)用于高龄孕妇唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法回顾性分析2015年5月至2017年12月日照市妇幼保健院产检的2 984例高龄孕妇的产检和随访资料,所有产妇在孕期同时接受USM筛查和孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS),对于两项检查中有任意一项被定义为DS高危的孕妇,在征得其同意的情况下行NIPT,进行了NIPT的产妇最终以NIPT检测结果为最终筛查结果。未行NIPT者,以STSS或USM中检出的高危结果为最终筛查结果。筛查结果为高危的孕妇均进行羊膜腔穿刺确诊。对比筛查的敏感性与特异性。结果 2 984例孕妇同时接受STSS筛查和USM筛查,共有173例孕妇接受了NIPT筛查。其中,在STSS筛查为阳性的胎儿中发现6例核型异常,在USM筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常,在NIPT筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常; STSS和USM筛查方式的特异性和阴性预测值很高,但是敏感性较低,阳性预测值极低; STSS与USM分别与NIPT联合后,可以有效提高筛查的敏感性和阳性预测值。结论对于血清学指标和USM诊断为DS高危的孕妇,可以进一步筛查NIPT。这对于降低孕妇羊膜腔穿刺率,提高出生人口质量大有裨益。