VEGFR3基因启动子中的功能区段预测

VEGFR3基因表达调控元件的研究。通过进化分析软件Footprinter2.0获得了VEGFR3(vascu-lar endothelial growth factorreceptor3)基因启动子在多个物种中进化保守的短序列片段,结合基因芯片数据,筛选出共表达基因启动子中的高频短序列。结果得到2个在进化上保守、同时在共表达基因启动子中也高频出现的元件TAATCCCAGC和GAGGCTGAGG,它们在基因上游形成TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGG的保守序列片段,其中包含转录因子LUN、LyF-1以及Ik-2的结合位点,推测为VEGFR3基因表达调控的区域。

原发性先天性淋巴水肿一家系VEGFR3基因突变分析

目的 对1个患原发性先天性淋巴水肿（prjmary congenital lymphoedema,PCL）汉族大家系进行遗传学研究,了解先天性淋巴水肿患病的分子遗传学基础.方法 对该家系12名成员（10名直系亲属、2名配偶）采样并提取DNA,选择已知的3个PCL相关致病基因位点,用荧光微卫星标记进行基因连锁定位.确定VEGFR3为致病基因后,对家系中的患者进行VEGFR3基因的突变检测,并与100名正常人进行对照分析.结果 该家系疾病与5q35.3区的微卫星标记D5S408连锁.对该区域的VEGFR3进行DNA测序,发现患者含有1个c.C3341T转换,该突变导致VEGFR3蛋白发生p.Pro1114Leu;该家系中所检测患者均发现携带该杂合突变.100名正常对照该位点的测序分析未能检测到该突变.结论 VEGFR3基因是最重要的PCL致病基因,该家系成员VEGFR-3的p.Pro1114Leu突变是患者患淋巴水肿的遗传基础.