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Association between serotonin transporter gene polymorphisms and non-lesional temporal lobe epilepsy in a Chinese Han population
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作者 Fengyuan Che Youyi Wei Xueyuan Heng Qingxi Fu Jianzhang Jiang 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2010年第16期1270-1273,共4页
Serotonin (5-hydroxytryptamine, 5-HT) influences the cortical and subcortical excitatory/inhibitory balance and participates in the pathophysiological processes of epilepsy. The serotonin transporter (5-HTT) is th... Serotonin (5-hydroxytryptamine, 5-HT) influences the cortical and subcortical excitatory/inhibitory balance and participates in the pathophysiological processes of epilepsy. The serotonin transporter (5-HTT) is the most important factor in serotonin inactivation. We tested whether 5-HTT polymorphisms are involved in the pathogenesis of epilepsy in Chinese Han population. We did not find a significant difference in the frequencies of genotypes and alleles in the 5-HTT gene-linked poLymorphic region (5-H-I-FLPR) in patients with non-lesional temporal lobe epilepsy and normal controls (P〉 0.05). Frequencies of the 5-H1-1- intron 2 variable number tandem repeat (5-HTTVNTR) 12/12 genotype and allele 12 were higher in the patients with non-lesional temporal lobe epilepsy than normal controls (P 〈 0.01). The odds ratio of affecting non-lesional temporal lobe epilepsy was 1.435 (95% Cl, 1.096 1.880) in patients carrying allele 12 (P 〈 0.05). Although the 5-HTTLPR may not be a genetic locus of non-lesional temporal lobe epilepsy in Chinese Hart population, allele 12 in the 5-HTTVNTR may correlate with non-lesional temporal lobe epilepsy. The Stin2.12 allele and 12/12 genotype could be predisposing to non-lesional temporal lobe epilepsy. 展开更多
关键词 serotonin transporter gene-linked polymorphic region serotonin transporter intron 2 variable number tandem repeat POLYMORPHISM temporal lobe epilepsy neural regeneration
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云南汉族人群ApoB位点扩增片段长度多态性分析
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作者 申滨 程宝文 +3 位作者 李德林 邹浪萍 欧炯文 韩晓华 《昆明医学院学报》 1996年第2期9-11,17,共4页
采用PCR方法对云南汉族人群的ApoB位点进行了Amp—FLP分析,检出12个等位基因,26种基因型.扩增片段长度分布于600~1100bp之间,等位基因频率范围为0.0039~0.4648,杂合度为66.41%,D... 采用PCR方法对云南汉族人群的ApoB位点进行了Amp—FLP分析,检出12个等位基因,26种基因型.扩增片段长度分布于600~1100bp之间,等位基因频率范围为0.0039~0.4648,杂合度为66.41%,DP值为0.8610.研究结果表明,ApoB位点在云南汉族人群中具有高度多态性分布,在法医学及其他学科领域里均具有较高的应用价值.此外,本研究建立的PCR实验方法将有利于在基层部门推广应用. 展开更多
关键词 APOB 位点 扩增片段长度 多态性 基因 法医学
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5-HTT基因多态性与酒精使用障碍的关联性研究 被引量:2
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作者 徐艳 谭维维 +4 位作者 樊萍 席佳蕾 汪辉耀 陶煜杰 郭万军 《中华行为医学与脑科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期907-912,共6页
目的探讨5一羟色胺转运体(5-HTT)基因的两个功能多态性位点(5-HTYLPR和STin2VNTR)与酒精使用障碍的关联性。方法对281例酒精障碍患者(AUDIT评分≥10)和277例健康对照(AUDIT评分≤5)的上述两个位点进行基因多态性检测,并对基因... 目的探讨5一羟色胺转运体(5-HTT)基因的两个功能多态性位点(5-HTYLPR和STin2VNTR)与酒精使用障碍的关联性。方法对281例酒精障碍患者(AUDIT评分≥10)和277例健康对照(AUDIT评分≤5)的上述两个位点进行基因多态性检测,并对基因分型结果进行病例一对照关联性分析。结果该人群正常对照中5-HTTLPR的L等位基因频率为39.01%、STin2VNTR的10等位基因频率为8.42%,均符合亚洲人群的总体规律;单个位点关联性分析显示5-HTFLPR基因型和等位基因频率在病例组和对照组之间的差异均无统计学意义;STin2VNTR基因型和等位基因频率在两组问的差异经Bonferroni校正后均有统计学意义(P〈0.05),12等位基因为风险等位基因;单倍型分析显示两个位点构成的单倍型频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义。结论5-ITITLPR与该人群酒精使用障碍没有相关性,STin2VNTR的12等位基因可能是酒精使用障碍发生的风险因素。 展开更多
关键词 5-羟色胺转运体基因启动子区 5-羟色胺转运体基因内含子2可变串联重复区 酒精使用障碍 基因多态性 关联性
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2008-2018年四川省肠炎沙门菌暴发的分子分型比较 被引量:3
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作者 肖桃 雷高鹏 +4 位作者 黄伟峰 吕虹 刘丽 杨小蓉 何树森 《疾病监测》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1172-1178,共7页
目的比较四川省肠炎沙门菌暴发菌株的分子分型方法,为暴发溯源提供快速可靠的依据。方法采用脉冲场凝胶电泳(PFGE)、多位点可变数目重复序列分析(MLVA)、规律间隔成簇短回文重复序列(CRISPR)、多位点序列分型(MLST)和基于全基因组测序... 目的比较四川省肠炎沙门菌暴发菌株的分子分型方法,为暴发溯源提供快速可靠的依据。方法采用脉冲场凝胶电泳(PFGE)、多位点可变数目重复序列分析(MLVA)、规律间隔成簇短回文重复序列(CRISPR)、多位点序列分型(MLST)和基于全基因组测序的单核苷酸多态性(WGS-SNP)对2008—2018年四川省肠炎沙门菌暴发分离株进行分型。以辛普森多样性指数(DI)为指征,比较单一方法及方法联用的分型能力差异。结果PFGE、MLVA、CRISPR和MLST单独使用时,其DI值均<0.9,PFGE_XbaⅠ和MLVA联合使用DI值能提高到0.9以上,WGS-SNP的DI值最高,可达0.971。结论对四川省肠炎沙门菌暴发菌株进行分子分型的最适方法为WGS-SNP,在缺乏基因组分析能力的情况下,推荐使用PFGE_XbaⅠ与MLVA联合的方法。 展开更多
关键词 肠炎沙门菌 脉冲场凝胶电泳 多位点可变数目重复序列分析 全基因组测序 分子分型
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