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Identification of a constitutional mutation in the WT1 gene in Taiwan Residents patients with Wilms tumor
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作者 Meng-Yao Lu Wen-Chung Wang +2 位作者 Chiao-Wen Lin Alice Chang Yen-Chein Lai 《Advances in Bioscience and Biotechnology》 2014年第3期230-234,共5页
The overall frequency of WT1 gene alterations in Wilms tumor is still unclear in Taiwan. Here we conducted molecular genetic analysis of the WT1 gene in Taiwan Residents patients with Wilms tumor. Polymerase chain rea... The overall frequency of WT1 gene alterations in Wilms tumor is still unclear in Taiwan. Here we conducted molecular genetic analysis of the WT1 gene in Taiwan Residents patients with Wilms tumor. Polymerase chain reaction and direct sequencing were performed on DNA samples from blood and paraffin-embedded tumor specimens. A constitutional mutation in the WT1 gene was found in one DNA sample from peripheral blood lymphocytes. The remaining DNA samples from peripheral blood lymphocytes and paraffin-embedded tumor specimens were tested negative for both constitutional mutations and somatic mutations. Thus, mutations at other Wilms tumor loci may play an important role in Wilms tumor development. 展开更多
关键词 WILMS TUMOR wt1 TUMOR SUPPRESSOR gene NEPHROBLASTOMA Denys-Drash Syndrome
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WT1基因在急性白血病中的表达及临床价值
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作者 舒晓莉 赵宗美 +1 位作者 汪天发 马晓波 《云南医药》 CAS 2024年第2期33-35,共3页
目的对急性白血病初诊患者的WT1基因表达进行研究和分析,探讨其临床意义。方法收集昆明医科大学第一附属医院2021年1月-2022年12月急性白血病初诊患者145例作为实验组,同期非白血病初诊患者69例作为对照组,应用RT-PCR法检测患者骨髓标本... 目的对急性白血病初诊患者的WT1基因表达进行研究和分析,探讨其临床意义。方法收集昆明医科大学第一附属医院2021年1月-2022年12月急性白血病初诊患者145例作为实验组,同期非白血病初诊患者69例作为对照组,应用RT-PCR法检测患者骨髓标本WT1基因表达。结果实验组与对照组之间的WT1基因表达量有显著性差异(P<0.05);性别、年龄与WT1基因的表达量无显著性差异(P>0.05);低危组、中危组及高危组比较,均存在显著性差异(P<0.05)。结论WT1基因在急性白血病初诊患者中高表达,可作为临床治疗和预后的评估指标。 展开更多
关键词 急性白血病 wt1基因 微小残留病
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WT1基因变异与Denys-Drash综合征和Frasier综合征的基因型-表型关联性分析
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作者 曹雅清 郭保程 聂敏 《罕见病研究》 2024年第1期63-76,共14页
目的 探讨WT1不同基因型与Denys-Drash综合征(DDS)和Frasier综合征(FS)不同表型之间的关联。方法 检索和归纳1991年1月1日至2023年10月31日期间NCBI PubMed和CNKI数据库收录的WT1基因变异患者信息,分析变异类型、发生位置和进展性肾功... 目的 探讨WT1不同基因型与Denys-Drash综合征(DDS)和Frasier综合征(FS)不同表型之间的关联。方法 检索和归纳1991年1月1日至2023年10月31日期间NCBI PubMed和CNKI数据库收录的WT1基因变异患者信息,分析变异类型、发生位置和进展性肾功能损伤、泌尿生殖系统发育不全、肾母细胞瘤、性腺肿瘤等表型的关联性。结果 本研究纳入128篇文献,包含304例研究对象,检出86种WT1致病性变异。这些变异的位置分布特点为:最常见发生于外显子9(24/86,27.9%)和外显子8(23/86,26.7%);变异类型特点为:错义变异(51/86,59.3%)最常见,次常见为剪接位点变异(13/86,15.1%)。WT1基因变异导致的疾病种类特点为:DDS病例数最多(174/304,57.2%),其次为FS(83/304,27.3%);DDS主要由外显子9和外显子8上的错义变异(143/174,82.2%)导致,而FS主要由内含子9上的剪接位点变异(76/83,91.6%)导致。结论 WT1基因上外显子9和外显子8的错义变异主要导致DDS,而内含子9的剪接变异主要导致FS。对进展性肾损伤的婴幼儿及儿童应进行泌尿生殖系统的全面评估,早期明确基因诊断,以改善预后。 展开更多
关键词 wt1基因 Denys-Drash综合征 Frasier综合征 46 XY性发育障碍 孤立性肾病综合征 肾母细胞瘤
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Identification and analysis of mutations in WTX and WT1 genes in peripheral blood and tumor tissue of children with Wilms' tumor 被引量:7
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作者 WANG Hui SHEN Ying +3 位作者 SUN Ning JIANG Ye-ping LI Ming-lei SUN Lin 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2012年第10期1733-1739,共7页
Background Wilms' tumor (nephroblastoma) is the most common pediatric kidney cancer. Only one Wilms' tumor gene is known, WT1 at 11p13, which is mutated in 5%-10% of Wilms' tumors. Recently, mutations were report... Background Wilms' tumor (nephroblastoma) is the most common pediatric kidney cancer. Only one Wilms' tumor gene is known, WT1 at 11p13, which is mutated in 5%-10% of Wilms' tumors. Recently, mutations were reported in WTX at Xq11.1 in Wilms' tumors. This study investigated the mutation proportion, type, and distribution in WTX and WT1 in children with Wilms' tumor. The role of WTX/WT1 in the development of Wilms' tumor, and the relationship between clinical phenotype and genotype, were also studied. Methods Wilms' tumor specimens (blood samples from 70 patients and tumor tissue samples from 52 patients) were used. A long fragment of WTXand 10 exons and intron sequences of WT1 were amplified by polymerase chain reaction (PCR) from extracted genomic DNA and sequenced. A chi-square test compared the difference between the W-/-X mutation group and the no mutation group. The relationship between the mutations and clinical phenotype was analyzed. Results W7X mutations were found in 5/52 tumor tissues and in 2/70 peripheral blood samples (five cases in total, all point mutations). Two patients had a WTX mutation in both samples. WT1 mutations were found in 2/52 tumor tissues and in 4/70 peripheral blood samples (five cases in total, all point mutations). One patient had a WT1 mutation in both samples. Ten cases had WTX or WT1 mutation (19.2% of Wilms' tumors). No overlapping WTX and WTI mutations were found. No significant differences in clinical parameters were found between patients with and without a W7X mutation. Conclusions WTX mutations occur early in Wilms' tumor development, but at a low proportion. There was no evidence that WTX is the main cause of Wilms' tumor. Clinical parameters of patients with WTX mutations are not related to the mutation, indicating a limited impact of WTX on tumor progression. WTX and WT1 mutations occur independently, suggesting a relationship between their gene products. 展开更多
关键词 Wilms'tumor WTX gene wt1 gene MUTATION
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Effect of WT1 gene expression on cell growth and proliferation in myeloidleukemia celllines 被引量:1
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作者 秘营昌 王立 +3 位作者 卞寿庚 孟庆祥 陈桂彬 王建祥 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 1999年第8期33-36,共4页
Objective To investigate the effects and mechanism of Wilms' tumor (WT1) antisense oligonucleotides (AS oligomers) on proliferation and apoptosis in meyloid leukemia cell lines Methods K562 and HL 60 cells we... Objective To investigate the effects and mechanism of Wilms' tumor (WT1) antisense oligonucleotides (AS oligomers) on proliferation and apoptosis in meyloid leukemia cell lines Methods K562 and HL 60 cells were cultured in presence of WT1 oligomers Both cell lines express WT1 gene with no p53 protein expression Cells growth, apoptosis and expression of WT1, bcl 2 genes were analysed using 3 [4,5 dimethylthiazol 2 yl] 2,5 diphenylmetrazolium bromide (MTT) colorimetric assay, flow cytometry and reverse transcription polymerase chain reaction (RT PCR) methods Results WT1 antisense oligonucleotides inhibited cellular proliferation of K562 cells and the effect was concentration dependent When cultured at concentration of 200?μg/ml oligomers, growth inhibition was 46 2% for antisense oligonucleotide cultivated group and 28 1% for sense oligonucleotide cultured group (P=0 008) respectively WT1 antisense oligonucleotide can induce apoptosis of K562 and HL 60 cells Percentages of apoptotic cells in antisense oligonucleotide and sense oligonucleotide treated groups were 30 88% versus 13 62% for K562 cells and 40 15% versus 4 23% for HL 60 cells However the growth of HL 60 cells and expression of bcl 2 gene were unaffected Conclusions The WT1 gene is related with proliferation and apoptosis of leukemic cells Effect of anti apoptosis may be independent of the cellular p53 status and bcl 2 expression WT1 gene may play an important role in leukemogenesis 展开更多
关键词 wt1 gene · antisense oligonucleotide · leukemia myeloid · proliferation · apoptosis
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WT1基因在白血病与非白血病中的表达差异及其临床意义 被引量:14
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作者 刘华胜 朱明山 +7 位作者 张海玲 魏双羽 王晓宁 席晓平 余方方 习杰英 王梦昌 张梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期1217-1221,共5页
本研究旨在探讨WT1基因在白血病、多发性骨髓瘤和淋巴瘤中的表达与临床意义。应用实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR,RQ-PCR)方法,分析228例西安交通大学医学院第一附属医院血液内科收治的血液肿瘤患者骨髓细胞WT1基因及内参... 本研究旨在探讨WT1基因在白血病、多发性骨髓瘤和淋巴瘤中的表达与临床意义。应用实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR,RQ-PCR)方法,分析228例西安交通大学医学院第一附属医院血液内科收治的血液肿瘤患者骨髓细胞WT1基因及内参基因(ABL)拷贝数,以NQ比值(WT1基因拷贝数/内参基因拷贝数的公式)计算基因表达水平。结果表明:1男性与女性患者WT1基因表达水平无显著差异(P>0.05);2将患者分为19岁以下患者组、19-50岁患者组和50岁以上患者组,三组间WT1基因表达水平无显著差异(P>0.05);将以上患者重新分类为45岁以上组和45岁以下组,检测结果也无显著差异(P>0.05);3血液肿瘤初诊组与治疗组WT1基因表达水平差异非常显著(P<0.01),但治疗后3年内各阶段WT1基因表达水平无统计学差异(P>0.05),其中白血病初诊组与白血病治疗组之间差异非常显著(P<0.01),非白血病初诊组与治疗组之间无显著差异(P>0.05);4白血病组WT1基因的表达与非白血病组WT1基因表达之间的差异显著(P<0.01),白血病初诊组与非白血病初诊组之间差异非常显著(P<0.01),白血病治疗组与非白血病治疗组之间差异不显著(P>0.05)。结论:WT1基因是白血病患者初诊时预后评估、治疗中微小残留效果检测的可靠指标,尚未发现WT1基因表达水平在非白血病的血液肿瘤如多发性骨髓瘤和淋巴瘤治疗前后存在差异,需进一步观察研究。 展开更多
关键词 wt1基因 白血病 多发性骨髓瘤 淋巴瘤
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急性髓系白血病患者骨髓WT1基因的表达与预后的关系 被引量:15
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作者 万鼎铭 边志磊 +5 位作者 刘延方 曹伟杰 张媛 李涛 何海燕 玄中乾 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2014年第3期386-390,共5页
目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者骨髓WT1基因的表达与预后的关系。方法:应用实时定量逆转录PCR方法检测122例初诊AML患者骨髓WT1基因的表达水平,并进行初次诱导化疗缓解率(CR1)及2 a无白血病生存率(LFS)和总生存率(OS)的分析。对照组... 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者骨髓WT1基因的表达与预后的关系。方法:应用实时定量逆转录PCR方法检测122例初诊AML患者骨髓WT1基因的表达水平,并进行初次诱导化疗缓解率(CR1)及2 a无白血病生存率(LFS)和总生存率(OS)的分析。对照组为21例非白血病患者或造血干细胞移植健康供者。结果:对照组骨髓WT1基因表达水平为0.007(0.002,0.080);AML组为0.677(0.336,0.763),明显高于对照组(Z=2.620,P<0.001)。AML-M3患者WT1基因高表达组与低表达组CR1、2 a LFS和OS无差异。AML(非M3)患者WT1基因低表达组CR1为82.6%(38/46),高表达组为52.3%(23/44),两组比较,差异有统计学意义(χ2=9.476,P=0.002);两组的总生存曲线和无白血病生存曲线差异有统计学意义(χ2=5.410、4.698,P<0.05),高表达组2 a OS(36.0%)和LFS(33.3%)均低于低表达组(57.7%和53.7%)。结论:骨髓WT1基因表达水平是预测AML预后的有效监测指标。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 wt1基因 预后
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急性髓系白血病患者骨髓中WT1的表达及其对预后的影响 被引量:13
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作者 郑玉婷 李冰霞 +8 位作者 孙玉晶 余长林 孙琪云 乔建辉 胡锴勋 左洪莉 董征 艾辉胜 郭梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期649-654,共6页
目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者骨髓中WT1的表达及其与疗效和预后的相关性。方法:采用实时荧光定量PCR检测75例初诊AML患者(非APL)治疗各阶段骨髓WT1的拷贝数和内参因子(GADPH)的拷贝数,以NQ比值=WT1基因拷贝数/内参基因拷贝数计算WT... 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者骨髓中WT1的表达及其与疗效和预后的相关性。方法:采用实时荧光定量PCR检测75例初诊AML患者(非APL)治疗各阶段骨髓WT1的拷贝数和内参因子(GADPH)的拷贝数,以NQ比值=WT1基因拷贝数/内参基因拷贝数计算WT1的表达水平,并对临床特征、诱导化疗后完全缓解(CR)率、2年总生存率(OS)及无事件生存率(EFS)进行了分析。结果:治疗前WT1的表达水平与年龄、性别、基因突变、FAB分型及预后分组等无明显相关性。治疗前WT1高表达患者的CR率为65.4%(17/26),低表达患者的CR率为93.9%(46/49),两组比较差异有统计学意义(χ~2=8.25,P=0.004);两组患者2年总生存与无事件生存率的差异均有统计学意义(P<0.05),高表达组OS及EFS率均低于低表达组;诱导化疗后约1个月、3个月及6个月时,WT1水平较初治时下降1个数量级以上的患者组,其两年总生存明显升高(P<0.05)。结论:骨髓WT1的表达水平可作为AML患者(非APL)疗效及预后评估的有效指标。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 骨髓 wt1基因 预后
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正常人骨髓不同细胞群中WT1基因表达及其异构体比例研究 被引量:5
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作者 徐菁 王宏伟 +5 位作者 李晓红 朱镭 张丽 张帆 覃艳红 杨涛 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第3期603-606,共4页
本研究探讨WT1基因在正常人骨髓不同分化阶段造血细胞中的表达程度及异构体间比例关系。采用实时荧光定量RT-PCR方法检测18例正常人骨髓标本中CD34+CD38-、CD34+CD38+、CD15+CD11b+、CD33+CD14+、CD20+CD5-和CD20-CD5+细胞群中总WT1、WT... 本研究探讨WT1基因在正常人骨髓不同分化阶段造血细胞中的表达程度及异构体间比例关系。采用实时荧光定量RT-PCR方法检测18例正常人骨髓标本中CD34+CD38-、CD34+CD38+、CD15+CD11b+、CD33+CD14+、CD20+CD5-和CD20-CD5+细胞群中总WT1、WT1(+17AA)及WT1(+KTS)的表达。结果表明:与K562细胞相比,CD34+CD38-、CD34+CD38+、CD15+CD11b+和CD33+CD14+细胞群中均存在WT1基因的低表达,且依次逐渐降低;在CD20+CD5-和CD20-CD5+细胞群中未检测到WT1基因表达。在分化程度较低的CD34+CD38-和CD34+CD38+细胞群中以+17AA,+KTS及WT1(+/+)异构体为主,而较成熟的CD15+CD11b+和CD33+CD14+细胞群中以-17AA、-KTS及WT1(-/-)异构体为主。结论:在正常人骨髓细胞中WT1基因的表达随着细胞分化程度提高而降低,造血细胞可能通过其4种异构体比例的调整而发挥抑制或促进分化的作用。 展开更多
关键词 骨髓 wt1基因 wt1基因异构体 基因表达
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WT1基因在白血病患者中的表达及临床意义 被引量:7
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作者 聂波 杨弘 +2 位作者 武坤 李云涛 李丽银 《昆明医科大学学报》 CAS 2016年第4期80-83,共4页
目的研究WT1基因在白血病患者中的表达及其临床意义.方法运用RT-PCR方法检测WT1基因在200例白血病患者中的表达.结果急性髓细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)WT1表达阳性率分别为79.2%(76/96)和57.1%(32/56).慢性粒细胞白血病(C... 目的研究WT1基因在白血病患者中的表达及其临床意义.方法运用RT-PCR方法检测WT1基因在200例白血病患者中的表达.结果急性髓细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)WT1表达阳性率分别为79.2%(76/96)和57.1%(32/56).慢性粒细胞白血病(CML)慢性期WT1表达均阴性,急变期57.1%(8/14)表达阳性.WT1阳性患者化疗缓解率低于阴性患者(分别为55.7%和85.4%,P<0.05).结论WT1在白血病患者中高表达,可作为临床评估预后、检测微小残留病(MRD)的标志. 展开更多
关键词 白血病 wt1基因 微小残留病
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NB4细胞系诱导分化过程中WT1基因表达的变化 被引量:4
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作者 王玲 陈子兴 +2 位作者 傅建新 岑建农 王玮 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2001年第2期128-131,共4页
为了研究WT1基因的表达与NB4细胞诱导分化的关系 ,应用基因重组技术建立了竞争性RT PCR定量检测WT1基因表达的方法 ,并用间接免疫荧光标记法检测NB4细胞表面抗原CD11b的变化。结果发现 ,随着NB4细胞向粒系终末分化WT1基因表达迅速下降 ... 为了研究WT1基因的表达与NB4细胞诱导分化的关系 ,应用基因重组技术建立了竞争性RT PCR定量检测WT1基因表达的方法 ,并用间接免疫荧光标记法检测NB4细胞表面抗原CD11b的变化。结果发现 ,随着NB4细胞向粒系终末分化WT1基因表达迅速下降 ,全反式维甲酸(ATRA)作用 0 ,12 ,2 4小时后每 μg总RNA中WT1基因的分子数分别为 4× 10 6,1.5 6× 10 6和0 .4× 10 6,与CD11b的变化情况相一致。结论提示 ,WT1基因高表达与NB4白血病细胞分化阻滞有关 。 展开更多
关键词 NB4细胞系 wt1基因 诱导分化 白血病 竞争性逆转录-聚合酶链反应
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WT1基因在恶性造血系统疾病儿童中的表达及其意义 被引量:4
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作者 白晓玲 葛林阜 +4 位作者 许波 郑楠 姚慧 姜国胜 唐天华 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第21期1678-1679,共2页
目的探讨WT1基因在儿童恶性造血系统疾病中表达的意义。方法采用巢式RT-PCR观察104例恶性造血系统疾病患儿WT1基因表达的相对水平;其中男69例,女35例;年龄1.5~14.0岁;同期检测72例成人恶性造血系统疾病患者作比较,选择12例健康体检者... 目的探讨WT1基因在儿童恶性造血系统疾病中表达的意义。方法采用巢式RT-PCR观察104例恶性造血系统疾病患儿WT1基因表达的相对水平;其中男69例,女35例;年龄1.5~14.0岁;同期检测72例成人恶性造血系统疾病患者作比较,选择12例健康体检者及10例非恶性造血系统疾病患儿骨髓标本或外周血作阴性对照(男9例,女13例;年龄3~12岁)。结果68例急性白血病(AL)患儿中WT1阳性表达49例(72.1%),3例慢性粒细胞白血病(CML)表达阴性,23例恶性淋巴瘤中7例阳性(30.4%),10例骨髓增生异常综合征(MDS)中阳性3例(30.0%),AL与MDS、CML及恶性淋巴瘤WT1阳性表达率比较差异均有显著性意义(Pa<0.01);而在健康体检者及造血系统非恶性造血系统疾病患儿中均表达阴性。各组与成人患者比较无年龄上差异(Pa>0.05),WT1基因表达在ALL均阴性,与急性粒细胞白血病(ALL)比较无显著性差异,在MDS中难治性贫血组显著低于原始细胞增多性难治性贫血及转化型原始细胞增多性难治性贫血(Pa<0.05)。结论WT1基因在恶性造血系统疾病患者中高表达,可作为检测AL微小残留及预测复发的肿瘤标志物;其与MDS疾病进程关系密切,并可作为对MDS疾病发展的高危评估指标之一。 展开更多
关键词 wt1基因 造血系统 肿瘤 巢式反转录-聚合酶链反应 儿童
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WT1基因启动子和增强子在不同细胞株中的转录活性研究 被引量:3
13
作者 胡绍燕 陈子兴 +5 位作者 赵晔 岑建农 谷敏 傅铮铮 何军 顾伟英 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第5期1050-1055,共6页
本研究探讨WT1基因启动子和增强子在不同细胞株中的转录活性,为开展基于WT1基因调控的白血病基因治疗奠定基础。以EGFP做报告基因,构建含有WT1基因启动子和增强子的重组表达载体;利用脂质体和电穿孔技术将重组质粒转染13个细胞株,包括WT... 本研究探讨WT1基因启动子和增强子在不同细胞株中的转录活性,为开展基于WT1基因调控的白血病基因治疗奠定基础。以EGFP做报告基因,构建含有WT1基因启动子和增强子的重组表达载体;利用脂质体和电穿孔技术将重组质粒转染13个细胞株,包括WT1基因高表达的白血病细胞株(K562、NB4、THP-1、SHI-1),WT1基因低表达的白血病细胞株(U937和Jurkat);非造血细胞株中WT1基因高表达的MCF-7、T47D、293株细胞和WT1基因低表达的ECV304、SMMC7721、HT-29、SHG44细胞株;利用流式细胞术检测转基因细胞稳定表达EGFP的平均荧光强度。以平均荧光强度代表启动子和(或)增强子的转录活性。结果表明:通过基因重组技术构建了含有WT1基因启动子的表达载体pEWP,以及含有WT1基因启动子和增强子的表达载体pEWPA。就启动子的转录活性而言,在非白血病细胞株中,ECV304细胞EGFP的平均荧光强度最高,是空载体(pEGFP-1)的16.54±2.45倍,明显高于白血病细胞株(p<0.05);MCF-7和SHG44细胞次之,分别为9.46±1.10和7.29±0.73倍,HT-29细胞表达最低,仅为0.99±0.02倍。在人类血病细胞株中,K562细胞EGFP的平均荧光强度最高,是空载体pEGFP-1的2.93±0.27倍,明显高于Jurkat和SHI-1细胞株(p<0.05)。后二者分别为0.74±0.03和0.84±0.09倍。pEWPA可以使HT-29、SHI-1和K562细胞中WT1基因启动子的转录活性增强,分别增强到4.81、3.06和1.01倍。结论:WT1基因启动子的转录活性与细胞内在WT1基因的表达水平不相关,增强子增强部分细胞株中WT1基因启动子的转录活性,但不具有造血组织特异性。 展开更多
关键词 wt1基因 wt1基因启动子 wt1基因增强子 平均荧光强度 白血病细胞株 造血组织特异性
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急性白血病患者MUC1与WT1基因表达的临床意义 被引量:3
14
作者 黎国伟 黄仁魏 +4 位作者 王东宁 李旭东 林东军 林桂真 林曲 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2005年第14期801-804,共4页
目的:探讨MUC1基因及WT1基因在急性白血病的表达及临床意义。方法:采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法,检测54例初发或复发急性白血病(AL)患者MUC1基因以及WT1基因的表达,观察MUC1基因及WT1基因的表达与急性白血病患者疗效关系。结果... 目的:探讨MUC1基因及WT1基因在急性白血病的表达及临床意义。方法:采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法,检测54例初发或复发急性白血病(AL)患者MUC1基因以及WT1基因的表达,观察MUC1基因及WT1基因的表达与急性白血病患者疗效关系。结果:54例初治或复发AL中MUC1基因表达阳性率50.0%,WT1基因表达阳性率74.1%。MUC1基因阴性表达的初治非M3型AL19例治疗完全缓解率达94.7%,MUC1阳性表达的初治非M3型AL18例治疗完全缓解率55.6%;两组比较有显著性差异(P<0.05)。WT1基因表达阳性与否与化疗疗效无关。结论:MUC1和WT1基因在急性白血病中有一定的表达,MUC1基因阳性表达可作为急性白血病患者预后不良的一项分子生物学指标。 展开更多
关键词 急性白血病 MUC1基因 wt1基因 完全缓解 疗效
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白血病和非白血病骨髓细胞WT1基因表达水平及对预后的影响 被引量:7
15
作者 崔汉民 邵兵 +1 位作者 魏学婷 王寿南 《临床和实验医学杂志》 2017年第5期457-460,共4页
目的研究白血病和非白血病患者骨髓细胞WT1基因表达水平及对预后的影响。方法随机选取2012~2015年270例血液肿瘤患者,利用PCR分析计算所有患者的WT1基因拷贝数/内参基因拷贝数(NQ比值),以此作为WT1基因的相对表达水平,并比较白血病患者... 目的研究白血病和非白血病患者骨髓细胞WT1基因表达水平及对预后的影响。方法随机选取2012~2015年270例血液肿瘤患者,利用PCR分析计算所有患者的WT1基因拷贝数/内参基因拷贝数(NQ比值),以此作为WT1基因的相对表达水平,并比较白血病患者180例和非白血病患者90例的WT1基因表达情况。结果所有患者经治疗后骨髓细胞WT1基因表达水平都明显降低,其中以治疗后的白血病患者骨髓细胞WT1基因表达水平降低最为明显;治疗前,白血病患者组骨髓细胞WT1基因表达水平均高于非白血病患者组,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后,白血病患者组骨髓细胞WT1基因表达水平和非白血病组相当低,差异无统计学意义(P>0.05)。结论骨髓细胞WT1基因高表达是对白血病患者的预判指标之一;骨髓细胞WT1基因的低表达是判断白血病患者预后是否良好的指标;骨髓细胞WT1基因低表达不排除患者有多发性骨髓瘤或淋巴瘤的可能性,临床上需进一步检查。 展开更多
关键词 白血病 非白血病 wt1基因 预后
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白血病患者Prame基因的表达及其与WT1基因比较的临床意义 被引量:6
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作者 徐凯红 杨刚毅 +3 位作者 黄宗干 唐宗山 刘小姗 潘建 《临床血液学杂志》 CAS 2003年第3期113-115,121,共4页
目的:探讨Prame(黑色素瘤特异性抗原)在白血病患者中的表达及其临床意义。方法:应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)测定58例白血病患者Prame mRNA的表达,并与WT1mRNA的表达相比较。结果:急性髓细胞性白血病(AML)患者Prame阳性表达率为52.2... 目的:探讨Prame(黑色素瘤特异性抗原)在白血病患者中的表达及其临床意义。方法:应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)测定58例白血病患者Prame mRNA的表达,并与WT1mRNA的表达相比较。结果:急性髓细胞性白血病(AML)患者Prame阳性表达率为52.2%,急性淋巴细胞性白血病(ALL)患者Prame阳性表达率为66.7%,慢性粒细胞性白血病(CML)急性变患者Prame阳性表达率为55.6%;慢性及加速期CML患者11例、10名正常人外周血及10例非血液病患者骨髓细胞均未见Prame mRNA表达,其中1例AML和5例ALL患者Prame阳性而WT1阴性。对2例Prame阳性和4例Prame、WT1均阳性的患者短期随访发现所有患者化疗后Prame均有不同程度的下降。1例复发患者Prame表达再次升高且早于WT11个月,余3例白血病患者Prame和WT1表达的波动呈正比。结论:免疫抗原Prame是白血病的一个重要标记基因,与病程进展密切相关,有望成为白血病微小残留病灶检测和进行白血病免疫治疗的靶基因。 展开更多
关键词 白血病 基因 黑色素瘤特异性抗原 WTl基因 聚合酶链反应
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儿童急性髓系白血病WT1基因的实时荧光定量RT-PCR检测及其临床意义 被引量:3
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作者 张熔 孙怀强 +5 位作者 李戈 白峰岩 杨阳 景清 石毓君 杨季云 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第4期959-963,共5页
本研究建立实时荧光定量RT-PCR方法检测儿童急性髓系白血病WT1基因(AML)mRNA的表达并探讨其临床意义。采用SYBR G reen I实时荧光定量RT-PCR方法,检测30例初治AML患儿、12例缓解期患儿(30份)、18例复发患儿,30例细胞形态学正常人的骨髓... 本研究建立实时荧光定量RT-PCR方法检测儿童急性髓系白血病WT1基因(AML)mRNA的表达并探讨其临床意义。采用SYBR G reen I实时荧光定量RT-PCR方法,检测30例初治AML患儿、12例缓解期患儿(30份)、18例复发患儿,30例细胞形态学正常人的骨髓标本中的WT1基因的表达水平,并动态检测20例初治患儿WT1基因的表达。以ABL为内参照,采用2-△△ct法计算其相对表达量。结果表明:①初治AML患儿WT1基因的表达高于正常对照组和缓解组(p<0.001);缓解AML患儿WT1基因的表达与正常对照组的差异无统计学意义(p>0.05);复发AML患儿WT1基因的表达与初治组的差异无统计学意义(p>0.05);②动态监测儿童AML20例显示,初治时W T1高表达,完全缓解后W T1表达水平下降,复发时W T1表达水平明显升高。20例中5例在临床复发前3-7个月表达水平开始上升。③动态检测的20例患儿初治时W T1阳性组和阴性组完全缓解率(CR)、3年总生存率(O S)无显著差异(p>0.05),治疗后第22-30天的W T1阳性组3年O S显著低于阴性组(p<0.05)。结论:SYBR G reen I实时荧光定量RT-PCR方法是一种快速有效,灵敏度高,特异性好的方法。WT1基因在儿童急性AML中表现为促癌基因的作用,WT1基因表达水平的变化有助于疗效评价,微小残留病的检测和预后判断。 展开更多
关键词 wt1基因 实时荧光定量RT—PCR 急性髓系白血病
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WT1介导的转录调控通路与白血病 被引量:5
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作者 段卫明 陈子兴 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2002年第4期366-370,共5页
WT1基因编码的锌指转录因子能调控下游基因的转录,其中很多靶基因涉及调节细胞周期和增殖分化,而WT1本身也接受其上游基因的调控,如NF-κB和GATA-1等,这样便构成WT1介导的转录调控通路,参与造血系统发育的调控。如果转录因子的表达脱调... WT1基因编码的锌指转录因子能调控下游基因的转录,其中很多靶基因涉及调节细胞周期和增殖分化,而WT1本身也接受其上游基因的调控,如NF-κB和GATA-1等,这样便构成WT1介导的转录调控通路,参与造血系统发育的调控。如果转录因子的表达脱调控以及随之而来的正常基因表达态势受干扰,常会引起造血细胞的增殖、分化及凋亡动态平衡的紊乱,最终导致白血病。本文就WT1介导的转录调控通路与白血病的关系作一综述。 展开更多
关键词 转录调控通路 wt1基因 转录调控 白血病 发病机制
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实时荧光定量PCR检测急性髓系白血病患者WT1基因表达及其临床意义 被引量:6
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作者 邢冲云 高申孟 +1 位作者 梁彬 孙岚 《温州医学院学报》 CAS 2011年第6期527-530,共4页
目的:应用实时荧光定量PCR(real time quantitative PCR,RQ-PCR)检测WT1基因表达水平,探讨其在监测白血病微小残留病(minimal residual disease,MRD)中的临床意义。方法:采用RQ-PCR检测70例急性髓系白血病(AML)患者、20例正常对照者骨... 目的:应用实时荧光定量PCR(real time quantitative PCR,RQ-PCR)检测WT1基因表达水平,探讨其在监测白血病微小残留病(minimal residual disease,MRD)中的临床意义。方法:采用RQ-PCR检测70例急性髓系白血病(AML)患者、20例正常对照者骨髓细胞WTl基因拷贝数及内参基因(ABL)拷贝数,以NQ比值=WTl基因拷贝数/内参基因拷贝数计算基因表达水平。结果:初诊组与复发组WT1表达水平分别与完全缓解组及对照组比较差异均有统计学意义(P<0.01),而对照组与完全缓解组之间比较及初诊与复发组之间比较差异无统计学意义(P>0.05),即初诊急性白血病患者WT1表达水平明显高于完全缓解组及对照组,复发时同样高于完全缓解组及对照组。在初诊的各种白血病亚型中,M3亚型WT1表达水平最高(平均值为3.44),M5亚型WT1表达水平最低(平均值为0.25)。4例短期随访提示在达到完全缓解时WT1表达水平下降,而复发时再次升高。结论:用RQ-PCR测定WT1基因的表达,可以作为白血病MRD的一项监测指标。 展开更多
关键词 白血病 wt1基因 微小残留病 实时荧光定量PCR
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急性白血病患者WT1基因及其异构体表达的研究 被引量:4
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作者 聂泽强 李晓云 +1 位作者 王英慧 马爻芳 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第2期146-148,152,共4页
目的探讨WT1基因及其4种异构体(±17AA,±KTS)在急性白血病患者中表达情况和临床意义。方法用RT-PCR检测39例急性白血病患者和10例正常对照骨髓或外周血细胞的WT1基因表达情况,对其中WT1阳性标本采用荧光定量PCR(RQ-RT-PCR)检测... 目的探讨WT1基因及其4种异构体(±17AA,±KTS)在急性白血病患者中表达情况和临床意义。方法用RT-PCR检测39例急性白血病患者和10例正常对照骨髓或外周血细胞的WT1基因表达情况,对其中WT1阳性标本采用荧光定量PCR(RQ-RT-PCR)检测WT1、WT1(+17AA)、WT1(+KTS)的表达量,并对其表达量进行统计分析。结果 10例正常对照骨髓或外周血细胞未检出WT1基因表达;39例初治AL中有28例患者高表达WT1基因,阳性率71.8%,各型间阳性率无明显差异;4种异构体的相对比例:+17AA/-17AA为(1.31±0.24)∶1,+KTS/-KTS(1.48±0.38)∶1;+17AA/-17AA,+KTS/-KTS比例的改变与患者预后关系密切,分别以1.31∶1,1.48∶1为界,比例高者临床预后差(P<0.05);动态随访5例AL患者,WT1基因及其异构体相对比例初治和复发组均明显高于完全缓解组,初治组和复发组无差别。结论 WT1基因在急性白血病中异常高表达,检测WT1基因各亚型相对比例的改变可以判断临床预后。 展开更多
关键词 急性白血病 wt1基因 RQ-RT-PCR 异构体
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