45,X/46,XY混合性性腺发育不全患者采用卵母细胞捐赠获得活产1例及文献复习

目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平。方法:回顾性分析1例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果:通过患者第二性征发育不全、条索状性腺、染色体核型与社会性别不符等临床特征,结合性腺组织染色体畸变检测结果,确诊患者为45,X/46,XY混合性性腺发育不全,并给予“卵母细胞捐赠ICSI-ET治疗”获得活产。结合文献分析总结此类患者妊娠受孕、妊娠及分娩过程中的临床特点。结论:45,X/46,XY混合性性腺发育不全女性患者无生育能力,可通过卵母细胞捐赠获得妊娠,但此类孕妇的妊娠并发症的发病率以及异常分娩率均高于普通人群。明确诊断,加强妊娠风险评估,以改善围产结局。

国内外45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者临床特征的比较分析

目的总结和比较中国、南美洲及欧洲人群45,X/46,XY混合型性腺发育不全(45,X/46,XY MGD)患者的临床特点。方法分析解放军总医院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、巴西的南美洲及挪威和丹麦的欧洲人群病例的临床特征进行对比分析。结果国内外45,X/46,XY MGD患者普遍身材矮小、面部多痣、存在较低的发际线等与特纳综合征相似的临床表现,易合并心脏、肾脏等内脏畸形,患者多表现为外生殖器表型不明确,性腺表现形式多样;实验室检查多表现为促性腺激素水平升高,性激素水平降低。45,X/46,XY MGD的治疗主要为手术切除有肿瘤发生风险的性腺组织,用生长激素促进患者的身高增长以及使用性激素替代治疗。但国内外患者在就诊原因和诊断年龄上有较大差异,国人多以生长发育迟缓就诊,国外患者就诊原因多样,除生长发育迟缓外,还包括外生殖器畸形、不孕、胎儿染色体异常等。国外患者多在产前或是出生时就诊断45,X/46,XY MGD,而中国患者平均诊断年龄较国外患者大4.7岁。结论国内外45,X/46,XY MGD患者临床表现差别不大,但中国患者就诊年龄较大,主要以生长发育迟缓就诊。

染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征2例报道

本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注。

核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析

目的总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案。方法选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会性别均为女性。分析患儿的临床表现,检测性激素水平并行性腺B超、性腺病理活检。结果 6例患儿均有身材矮小。5例患儿表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少。5例卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)高于正常水平,FSH为(36.05~110.78)IU/L,LH为(11~48.01)IU/L。6例B超示未见子宫或始基子宫、双侧卵巢显示不清。6例均行腹腔镜下双侧性腺切除术,2例病理示发现性腺母细胞瘤。术后4例行激素替代治疗,3例行重组人生长激素治疗。结论 45,X/46,XY的Turner综合征患儿常伴有身材矮小,应用重组人生长激素(rh GH)可改善身高。切除发育不良的性腺组织,可降低发生生殖细胞肿瘤的风险。

45,X/46,XX/46,Xr(X)Turner综合征一例报告

患者,女,19岁.系足月产儿.出生时体小,体重1000g,2岁时始会行走及说话.体检:身高134cm,体重32kg,体型矮小,发育差,面部有多个黑色痣,鼻梁低平,上唇稍外突,双手、双足皮肤粗糙,似鱼鳞样,双眼轻度突出,颈部短、软,无腋毛、阴毛,乳房未发育,无月经,双肘轻度外翻,双侧通贯手.心律齐,无杂音,104次/分,余体检未见异常.

45,X/46,X,i(Xq)原发性闭经一例

病例摘要 患者,女性,22岁,已婚,因婚后性生活困难,于1988年7月就诊。患者为第3胎,足月顺产,初生体重轻,发育缓慢。幼年时曾患有支气管哮喘病,经治已愈。青春期后未有月经来潮。智力尚可,能参加劳动,生活能自理。父母非近亲婚配,母孕期无患病,无服用任何药物,也无接触过有害物质。患者出生时父亲33岁,母亲30岁。患者有同胞4人均发育正常。家族中无类似病史。

45,X/46,XX/46,X,r(X)Turner综合征1例报告

病例报告 患者:女,19岁,系足月产儿。出生时体小,体重1000g,相当于孕六月,二岁时始会行走,说话。体检,身高134cm,体重32kg,体型矮小,发育差,面部有多个黑色痣,鼻梁低平,上唇稍外突,双手、双足皮肤粗糙,似鱼鳞样,双眼轻度突出。颈部短、软,无腋毛,阴毛,乳房未发育,无月经,双肘轻度外翻,双通贯手,心律齐,无杂音,104次/分,余体检未见异常。

7例45,X/46,XY嵌合型性腺发育不全患者临床报告

45,X/46,XY为性腺发育不全的一种疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因（SRY）或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关,临床表现为从女性生殖器模糊到男性无精子症等一系列临床表型。

染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征1例及其代谢异常分析

Turner综合征是由一条X染色体缺失或结构异常导致的先天性卵巢发育不全,临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、性器官发育不良、原发性闭经、不孕等。本研究对1例染色体核型为45,X[6]/46,XY[54]的女性混合型Turner综合征进行报道,并对相关文献进行回顾。

45,X/46,XY性腺发育不全合并卵巢肿瘤2例

45,X/46,XY是一种少见的染色体异常导致性腺发育不全的疾病。因含有发育不良的性腺组织,故发生性腺母细胞瘤的风险增加。该文报道了2例染色体核型为45,X/46,XY的性腺发育不全合并卵巢肿瘤患儿资料。2例患儿均表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少;实验室检查卵泡刺激素、黄体生成素均明显高于正常水平,B超示条索状子宫、双侧卵巢显示不清;病理活组织检查均发现性腺母细胞瘤。明确诊断后,2例患儿均在腹腔镜下行双侧性腺切除,随访至撰稿日未见肿瘤复发或转移。该2例的诊治经过提示,性腺发育不全可合并性腺母细胞瘤,应引起临床重视。

45.x/46.Xy嵌合型Turner综合症伴卵巢无性细胞瘤1例

Turner 综合症在女婴中之发生率为1:2500～5000.合并无性细胞瘤者少见,本文报告一例并结合有关文献进行讨论;张某,17岁,从无月经,社会性别女.因下腹疼痛18天,发现包块11天,于90年12月14日入院.患者系第二胎足月顺产.体重3公斤.妊娠期正常,出生时母龄24岁.父龄30岁.非近亲结婚.父母及兄均身体健康,智力正常.家族中无类似情况。

45,X/46,XX染色体嵌合孕妇受孕一例

45,X染色体的形成可能与受精卵有丝分裂过程中发生X染色体丢失有关。45,X嵌合体女性多伴有生长发育迟滞、生殖系统发育不良,会严重影响生育能力。45,X嵌合体孕妇生育核型正常胎儿在临床较为少见。现将2019年内蒙古自治区妇幼保健院进行产前咨询的1例45,X嵌合体孕妇的病例报道如下。

45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体1例胎儿的遗传学分析

目的探讨1例胎龄25^(+)周无创产前筛查(NIPT)提示为性染色体可能异常的胎儿的遗传学特征。方法选取2023年1月6日就诊于台州医院不孕与优生门诊的1例无创产前检测结果异常的胎儿作为研究对象,回顾性分析相关临床资料。应用NIPT、染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)、荧光原位杂交(FISH)和多重PCR检测对胎儿进行遗传学分析。结果孕妇孕30^(+)周的NIPT检测为X染色体单体,胎儿G显带染色体核型为45,X[59]/46,X,del(Y)(q11.2)[17],CNV-seq提示Y染色体q11.222q12区存在7.98 Mb的拷贝数缺失,p11.31q11.221区存在16.92 Mb的嵌合性拷贝数缺失,FISH提示胎儿为嵌合体型性染色体异常,且含有2个SRY基因,多重PCR检测显示AZF b+c区完全缺失,C显带显示Y染色体两端均可见一深染致密着丝粒。胎儿的染色体核型最终被确定为45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体。胎盘组织CNV-seq结果与NIPT一致,胎儿组织CNV-seq结果证实为45,X/46,XY嵌合体。夫妻双方外周血CNV-seq检测未见明显异常。结论联合NIPT、染色体核型分析、CNV-seq、FISH和多重PCR检测技术诊断该胎儿核型为45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体伴AZF b+c区缺失,为该孕妇夫妇提供了产前诊断依据。

45,X/46,XY染色体嵌合伴AZFc区缺失无精症一例报告

目的:分析1例无精症患者的临床特征,以提高临床对此类疾病的认识和诊断。方法:我院于2023年2月18日收治1例45,X/46,XY伴AZFc区缺失引起的无精子症患者,通过分析其临床表现、性激素水平及外周血染色体以及Y染色体微缺失基因等,为该病的临床诊断提供参考。结果:患者最终确诊为无精子症,染色体核型显示45,X/46,XY嵌合,同时伴随有Y染色体AZF基因c区位点sY254、sY255、sY153、sY1192的缺失。结论:外周血染色体Tunner综合征和正常男性核型嵌合,且合并Y染色体AZF基因c区段缺失而导致无精子症。

45,X/46,XY混合性性腺发育不全合并性腺恶变1例并文献复习

女性性发育异常(disorders of sex development,DSD)患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符。其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类:46,XX型DSD、46,XY型DSD及染色体异常型DSD。本文报告1例染色体核型为45,X/46,XY嵌合体的混合性性腺发育不全,同时合并性腺恶变的18岁患者,通过整理相关文献资料,以期为该类疾病的诊断、治疗及预后等提供临床经验。

45,X/46,XY嵌合体三例

病例1：患者,女,32岁,身高150cm,因原发性闭经、婚后不孕来我院就诊。父母及兄弟姐妹均身体健康。查体：智力正常,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房发育尚可,幼稚外阴,阴毛及腋毛少。腹部超声：子宫发育不良（始基子宫）;双侧卵巢探测不清。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带分析,染色体核型为45,X（11）/46,XY（32）。AZF区微缺失检测：检测位点均存在,未见缺失。

45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例及文献复习

目的探讨45,X,del(4)(pter→q33:)/46,X,i(Xq),del(4)(pter→q33:)的产生、主要表现及特征,阐述产前筛查实验的重要性。方法与结果在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高染色体异常的检出率。结论产前诊断可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。

45,X/46,XY嵌合体性腺表型与分子生物学分析

目的探讨45,X/46,XY嵌合体患儿性腺特征、性腺肿瘤的发生率及SRY基因及Y染色体微缺失检测结果。方法回顾性分析2013年1月至2019年12月在江西省儿童医院就诊的45,X/46,XY核型或其变异型患儿的病例资料,对45,X/46,XY嵌合体性腺表型及分子生物学进行分析。结果30例45,X/46,XY核型或其变异型患儿中,就诊年龄均在18岁以下,社会性别男性11例,社会性别女性19例,所有患儿中14例已行预防性性腺切除术。单侧睾丸和对侧条纹性腺检出6例,社会性别均为男性,病理切片显示性腺组织中同时含睾丸和卵巢组织者3例;同时伴有易位的肾上腺组织2例;双侧条纹性腺检出8例,社会性别均为女性,病理切片显示性腺组织中同时含附睾和卵巢组织者1例,性腺母细胞瘤1例,卵巢发育不良伴粒层细胞瘤样增生1例,有增生痣细胞(混合痣)1例。所有B超检查及病理切片均未发现卵泡存在。11例社会性别男性患儿中,5例经SRY基因检测结果均阳性,7例经Y染色体微缺失检测,显示Y染色体部分缺失3例,无缺失4例;19例社会性别女性患儿中,10例经SRY基因检测,其中9例结果阳性,1例阴性;7例经Y染色体微缺失检测,显示Y染色体部分缺失2例,无缺失4例,全部缺失1例。结论45,X/46,XY嵌合体患儿大多含有异常的性腺组织,具有发生性腺肿瘤的风险,尤其女性患儿发病率较高,绝大部分患儿SRY基因阳性,Y染色体无缺失或部分缺失。考虑到此类患儿发生性腺肿瘤的风险增加,建议早期进行预防性性腺切除术。