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X线修复交叉互补基因1多态性与进展期胃癌奥沙利铂联合卡培他滨方案化疗疗效的关系
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作者 韩磊 董宁宁 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第14期2570-2573,共4页
目的:探讨X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross-complementing group 1,XRCC1) rs25487基因多态性与进展期胃癌奥沙利铂联合卡培他滨(XELOX方案)化疗的疗效及疾病进展时间的关系。方法:本研究为回顾性研究,入组110例进展期胃癌患者... 目的:探讨X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross-complementing group 1,XRCC1) rs25487基因多态性与进展期胃癌奥沙利铂联合卡培他滨(XELOX方案)化疗的疗效及疾病进展时间的关系。方法:本研究为回顾性研究,入组110例进展期胃癌患者,均接受XELOX方案化疗,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法的方法检测XRCC1 rs25487基因分型,分析患者临床病理特点及XRCC1 rs25487基因分型与患者化疗客观有效率(objective response rate, ORR)及疾病进展时间(progression-free survival, PFS)的关系。结果:110例进展期胃癌患者中,携带XRCC1 rs25487GG基因型、AG基因型、AA基因型分别为49例(44.5%)、52例(47.3%)、9例(8.2%),GG基因型患者ORR高于AG/AA基因型患者(53.1%vs 37.7%),但差异未达到统计学意义(χ^(2)=2.594,P=0.107)。GG基因型患者比AG/AA基因型患者PFS更长[6.3个月(95%CI:5.7~6.9)vs 5.0个月(95%CI:4.4~5.6),P=0.049]。患者临床病理特征均与化疗疗效无关,但肿瘤分化程度及TNM分期与PFS有关(P均<0.05)。Cox回归显示,肿瘤分化程度、TNM分期及XRCC1 rs25487是影响PFS的独立因素。结论:XRCC1 rs25487基因型与进展期胃癌患者XELOX方案化疗疗效密切相关,测定XRCC1 rs25487基因型可以为进展期胃癌的个体化治疗提供参考。 展开更多
关键词 胃肿瘤 X线交错互补修复基因 基因多态性 化学治疗
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晚期大肠癌患者血清XRCC1基因多态性与奥沙利铂化疗疗效相关性的研究 被引量:7
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作者 张克 梁军 +1 位作者 吕红英 梁华 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 2008年第11期832-835,共4页
目的:探讨XRCC1Arg399Gln(G—A)基因多态性与晚期大肠癌对以奥沙利铂为主的化疗敏感性的关系。方法:晚期大肠癌患者99例(Ⅲ期37例,Ⅳ期62例),以奥沙利铂为主的方案化疗,62例Ⅳ期患者2~3个周期后进行临床疗效评价,99例患者统... 目的:探讨XRCC1Arg399Gln(G—A)基因多态性与晚期大肠癌对以奥沙利铂为主的化疗敏感性的关系。方法:晚期大肠癌患者99例(Ⅲ期37例,Ⅳ期62例),以奥沙利铂为主的方案化疗,62例Ⅳ期患者2~3个周期后进行临床疗效评价,99例患者统计至疾病进展时间(TTP)。应用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术进行基因分型。结果:52.53%为G/G,9.09%为A/A,38.38%为G/A。Ⅳ期62例患者化疗后临床获益率(CR+PR+SD)为54.84%,G/G、G/A+A/A在化疗敏感组与不敏感组中的分布具有统计学意义(χ^2=6.513,P=0.021;OR=3.870,95%CI=1.341~11.172,P=0.012)。99例患者中位TTP7个月,G/G基因型10个月,G/A+A/A基因型5个月,两者比较差异有统计学意义,χ^2=29.20,P〈0.01。结论:XRCC1 Arg399Gln基因多态性可能与晚期大肠癌患者对奥沙利铂化疗的敏感性与生存时间相关。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤/遗传学 等位基因 多态性 奥沙利铂/药物疗法 X线修复交叉互补基因1/遗传学
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XRCC1基因多态性与慢性苯中毒易感性关系探讨 被引量:10
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作者 张忠彬 曹多志 +3 位作者 万俊香 顾寿永 金锡鹏 夏昭林 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期521-527,共7页
目的 探讨X线修复交叉互补基因 1(XRCC1基因 )的多态性与慢性苯中毒易感性的关系。方法 采用病例 -对照设计 ,以 15 2名苯中毒工人为病例组 ,15 2名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组 ,应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析... 目的 探讨X线修复交叉互补基因 1(XRCC1基因 )的多态性与慢性苯中毒易感性的关系。方法 采用病例 -对照设计 ,以 15 2名苯中毒工人为病例组 ,15 2名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组 ,应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析技术 (PCR RFLP)检测XRCC1基因c.194、c.2 80和c.399位点的多态。结果 病例组中携带XRCC1c.194Arg Trp +Trp Trp基因型的个体的比例显著低于对照组 ,而携带XRCC1c .2 80Arg His+His His基因型的个体的比例显著高于对照组 ;携带XRCC1c.194Arg Trp +Trp Trp基因型的个体发生苯中毒的危险性较携带XRCC1c .194Arg Arg基因型的个体降低 1 6 7倍 (ORadj=0 6 0 ,95 %CI:0 37~ 0 97,P =0 0 39) ,而携带XRCC1c.2 80Arg His+His His基因型的个体发生苯中毒的危险性是携带XRCC1c.2 80Arg Arg基因型个体的 1 91倍 (ORadj =1 91,95 %CI:1 17~ 3 10 ,P =0 0 0 9)。结论 携带有XRCC1c .194Arg Trp +Trp Trp基因型的个体有较低的慢性苯中毒发病风险 ,而携带有XRCC1c.2 80Arg His+His 展开更多
关键词 苯中毒 X线修复交叉互补基因1 基因多态性
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DNA修复基因ERCC1 C19007T多态与宫颈癌发生的相关性研究 被引量:8
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作者 熊兴东 古李中 +4 位作者 曾俐琴 杨志宏 张志珍 罗喜平 刘新光 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期286-288,289,共4页
目的:探讨广东地区汉族妇女核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)基因单核苷酸多态位点C19007T(Asn118Asn,rs11615)与宫颈癌发生的关系,为宫颈癌的预防和治疗提供新的思路。方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析... 目的:探讨广东地区汉族妇女核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)基因单核苷酸多态位点C19007T(Asn118Asn,rs11615)与宫颈癌发生的关系,为宫颈癌的预防和治疗提供新的思路。方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对91例宫颈癌患者(宫颈癌组)和103例健康对照个体(对照组)的ERCC1C19007T多态位点进行分型。采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与宫颈癌易感的相关性,并用年龄进行校正,计算相对危险度的比值比(OR)及95%置信区间(CI)。结果:T等位基因在宫颈癌组中的分布频率(31.3%)高于对照组(20.4%),差异有统计学意义(P=0.024),携带TT基因型的个体显著增加患宫颈癌的风险(调整后的OR=3.68,95%CI=1.22~11.14,P=0.021)。而且T等位基因增加个体患宫颈癌风险的趋势在Ⅰ期的宫颈癌患者(TTvsCC:调整后的OR=4.69,95%CI=1.36~16.21)以及在<45岁的人群中(TTvsCC:调整后的OR=5.05,95%CI=1.01~25.20)更加明显。结论:ERCC1C19007T多态与广东地区汉族妇女宫颈癌的发生有密切关系,T等位基因可能是影响宫颈癌易感的一个风险因素。 展开更多
关键词 核苷酸切除修复交叉互补基因1 单核苷酸多态性 宫颈癌 遗传易感性
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CYP1A1和XRCC1基因多态性与肺癌易感性 被引量:3
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作者 王娜 吴拥军 +1 位作者 吴逸明 王祚懿 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2012年第1期27-30,共4页
目的:探讨细胞色素P450(CYP)1A1和X射线损伤修复的交叉互补基因(XRCC1)基因多态性与肺癌易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP方法检测100例肺癌患者和100例正常对照者CYP1A1、XRCC1多态基因型。结果:CYP1A1突变纯合基因型在肺癌组和对照组... 目的:探讨细胞色素P450(CYP)1A1和X射线损伤修复的交叉互补基因(XRCC1)基因多态性与肺癌易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP方法检测100例肺癌患者和100例正常对照者CYP1A1、XRCC1多态基因型。结果:CYP1A1突变纯合基因型在肺癌组和对照组中的频率分别为11.0%和17.0%,差异无统计学意义(χ2=3.163,P>0.05)。XRCC1突变纯合基因型在肺癌组和对照组中的频率分别为44.0%和22.0%,差异有统计学意义(χ2=13.472,P<0.001),XRCC1突变纯合基因型携带者患肺癌的危险度增加[OR=3.316(95%CI1.729~6.359)]。两基因联合分析,XRCC1与CYP1A1突变基因型联合携带者较单一基因型携带者患肺癌危险度增加[OR=6.243(95%CI2.286~17.046)]。结论:XRCC1突变纯合基因型是肺癌的易感因素,CYP1A1与XRCC1突变基因型在肺癌发生中具有联合作用,可增加肺癌发生的危险性。 展开更多
关键词 肺癌 细胞色素P4501A1 X射线损伤修复的交叉互补基因 基因多态性
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晚期非小细胞肺癌GSTP1、XRCC1基因多态性与铂类药物疗效的关系 被引量:4
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作者 周非 吕红英 +5 位作者 梁军 于壮 姚如永 韩越 贾晓峰 李静波 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2011年第4期304-309,共6页
目的探讨谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和X线修复交叉互补基因1(XRCC1)基因多态性与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者化疗疗效的关系。方法经病理学确诊的晚期NSCLC患者94例,化疗前取静脉血采用DNA测序法检测GSTP1和XRCC1基因多态性,给予... 目的探讨谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和X线修复交叉互补基因1(XRCC1)基因多态性与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者化疗疗效的关系。方法经病理学确诊的晚期NSCLC患者94例,化疗前取静脉血采用DNA测序法检测GSTP1和XRCC1基因多态性,给予铂类为主方案化疗(顺铂75mg/m2,d1),2~3周期后评价疗效,记录疾病进展时间(TTP),分析GSTP1和XRCC1基因多态性与化疗疗效的关系。结果在94例晚期NSCLC患者中,携带GSTP1 A/A基因49例,G/A基因34例,G/G基因11例;携带XRCC1 G/G基因52例,G/A基因35例,A/A基因7例,均符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律。携带GSTP1 G/A+G/G基因型的有效率为44.44%,显著高于A/A基因型的20.41%(P〈0.05);携带XRCC1 G/G基因型与G/A+A/A基因型的有效率差异无统计学意义(P〉0.05);两基因多态性的联合分析显示,同时携带GSTP1 G/A+G/G和XRCC1 G/A+A/A基因型的有效率最高,为66.67%,但未见统计学意义(P〉0.05)。94例患者中有5例失访,89例患者的中位TTP为6.5个月,携带GSTP1 G/A+G/G基因型的中位TTP为8.0个月,A/A基因型为6.0个月,两者差异有统计学意义(P〈0.01);携带XRCC1 G/G基因型的中位TTP为7.0个月,G/A+A/A基因型为6.5个月,两者差异无统计学意义(P〉0.05);联合分析显示同时携带GSTP1 G/A+G/G和XRCC1G/A+A/A基因型的中位TTP最长,为9.5个月,各组间差异有统计学意义(P〈0.01)。结论 GSTP1基因多态性与晚期NSCLC患者接受铂类为主化疗方案的疗效及预后有关,同时携带GSTP1 G/A+G/G和XRCC1 G/A+A/A基因型患者的化疗有效率高,预后好,但因样本量较小,需要扩大样本进一步验证。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 基因多态性 谷胱甘肽S转移酶P1 X线修复交叉互补基因1 铂类
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DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与铂类药物化疗对外周血白细胞的影响相关性分析 被引量:4
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作者 王宜宗 张军宁 +1 位作者 王建平 陈彬 《实用癌症杂志》 2008年第2期119-121,125,共4页
目的探讨X射线损伤修复交叉互补基因1单核苷酸多态性与应用铂类药物化疗前后外周血白细胞变化的关系。方法化疗前采集外周静脉血,用多聚酶链反应—高温连接酶反应(PCR-LDR)进行XRCC1Arg399Gln基因多态性的分型;观察化疗前后白细胞计数... 目的探讨X射线损伤修复交叉互补基因1单核苷酸多态性与应用铂类药物化疗前后外周血白细胞变化的关系。方法化疗前采集外周静脉血,用多聚酶链反应—高温连接酶反应(PCR-LDR)进行XRCC1Arg399Gln基因多态性的分型;观察化疗前后白细胞计数改变的情况。结果XRCC1Arg399Gln各基因型与化疗后白细胞总数、中性粒细胞计数下降无相关性(P>0.05);携带XRCC1399Arg/Gln及Gln/Gln基因型的患者化疗后淋巴细胞计数低于Arg/Arg者,而淋巴细胞下降的相对数要高于Arg/Arg者,化疗淋巴细胞下降绝对值无显著性差异。结论XRCC1399Arg/Gln基因型与化疗后淋巴细胞下降相关,在一定程度上可以预测化疗后淋巴细胞减少的程度。 展开更多
关键词 X射线损伤修复交叉互补基因1 基因多态性 化学治疗
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儿童急性淋巴细胞白血病ERCC1基因多态性分析 被引量:1
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作者 王思力 李悦玮 +4 位作者 许现辉 张静 张翔宇 韩明哲 韩忠朝 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期730-733,共4页
目的:探讨剪切修复基因ERCC 18092C〉A和19007G〉A遗传多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,分析183例儿童ALL患者(病例组)和190例健康对照者(... 目的:探讨剪切修复基因ERCC 18092C〉A和19007G〉A遗传多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,分析183例儿童ALL患者(病例组)和190例健康对照者(对照组)的ERCC1基因型。结果:病例组与对照组中2个基因位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组ERCC1基因C8092A位点的基因型频数分布:AA为15(8.2%),AC为57(31.1%),CC为111(60.7%);对照组该位点基因型频数分布:AA为13(6.8%),AC为83(43.7%),CC为94(49.5%),两组间基因型频数分布差异有显著性(P〈0.05);CC基因型频数病例组高于对照组(P〈0.05),其OR为1.57(95%CI为1.04-2.37);按性别分层,ERCC1G19007和C8092A男性病例组与男性对照组的基因型频数分布差异均有显著性(P〈0.05);按年龄分层,ERCC1C8092A小于10岁病例组与对照组CC基因型分布频数差异有显著性(P〈0.05)。结论:ERCC 18092CC基因多态性与中国儿童ALL的发生发展有关联性。 展开更多
关键词 ERCC1 白血病 多态现象(遗传学) 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长段 儿童
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DNA修复基因XRCC1 Arg194Trp Arg280His和Arg-399Gln多态性与前列腺癌相关性的Meta分析 被引量:1
9
作者 刘斐 张海峰 +3 位作者 焦伟 蓝娇 肖瑞平 刘刚 《中国临床新医学》 2013年第8期757-762,共6页
目的探讨DNA修复基因X线修复交叉互补因子1(XRCC1)主要单核苷酸多态性与前列腺癌易感性的关系。方法在MEDLINE、EMBASE和OVID数据库上检索文献,收集及提取符合纳入标准的以XRCC1密码子194、280、399多态性与前列腺癌易感性为内容的病例... 目的探讨DNA修复基因X线修复交叉互补因子1(XRCC1)主要单核苷酸多态性与前列腺癌易感性的关系。方法在MEDLINE、EMBASE和OVID数据库上检索文献,收集及提取符合纳入标准的以XRCC1密码子194、280、399多态性与前列腺癌易感性为内容的病例对照研究文献,应用Stata统计软件进行Meta分析,比值比(ORs)及其95%可信区间(95%CI)评价关联强度;应用SPSS软件分析吸烟与前列腺癌关系,OR?评价其相对危险度。结果 XRCC1 399 Gln/Gln和XRCC1 280 Arg/His与前列腺癌的发病风险有关(Gln/Gln vs Arg/Arg:OR?=1.27,95%CI=1.02~1.59;Arg/His vs Arg/Arg:OR?=1.66,95%CI=1.09~2.52),尤其在亚组分析中亚洲人的Gln/Gln明显增加了前列腺癌的发病风险(OR?=1.52,95%CI=1.18~1.96);Arg194Trp与前列腺癌的发病风险无明显关联。吸烟是前列腺癌的危险因素(χ2=13.974,P=0.000,OR?=1.22)。结论 XRCC1 399 Gln/Gln和280 Arg/His可能与前列腺癌的易感性相关。 展开更多
关键词 前列腺癌 X线修复交叉互补因子1 基因多态性 META分析
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Polymorphisms of UGT1A7 and XRCC1 are Associated with an Increased Risk of Hepatocellular Carcinoma in Northeast China 被引量:3
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作者 Zhi-fang Jia Hong-ying Su +4 位作者 Xue-lian Li Xin Xu Zhi-hua Yin Peng Guan Bao-sen Zhou 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 2010年第4期260-266,共7页
Objective: Hepatocellular carcinoma (HCC) is a complex disease which associates with both environmental and genetic factors. The purpose of this study was to investigate whether the genetic polymorphisms of UDP-glu... Objective: Hepatocellular carcinoma (HCC) is a complex disease which associates with both environmental and genetic factors. The purpose of this study was to investigate whether the genetic polymorphisms of UDP-glucuronosyltransferase(UGT1A7), an important phase II biotransformation enzyme, and X-ray repair cross-complementing group 1(XRCC1), a pivotal DNA-repair gene, were related to the risk of HCC in Northeast China. Methods: One hundred and thirty six HCC patients and one hundred and thirty six frequency-matched controls were included in this hospital-based case-control study. Genotypes of UGT1A7 and XRCC1 were determined using allele-specific polymerase chain reaction (AS-PCR) and PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP), and for which the odds ratio (OR) with 95% confidence interval (95% CI) were calculated. Results: The proportion of UGT1A7 low enzymatic allele (*2 or *3) was higher in HCC patients than those in controls. The UGT1A7*1/*2 and *3/*3 genotypes were associated with higher HCC risk (OR=2.09, 95%CI: 1.10-3.97; OR=5.67, 95%CI: 1.76-18.30, respectively). The XRCC1 codon 399 Arg/Gln genotype could also elevate HCC risk (OR=2.16, 95% CI 1.29-3.61). In addition to polymorphisms of UGT1A7 and XRCC1, multivariate logistic regression analysis demonstrated that other significant independent factors associated with HCC were HBV infection (OR=68.07, 95%CI: 28.03-165.26), HCV infection (OR=30.97, 95%CI: 8.06-118.94) and family history of HCC (OR=10.62, 95%CI: 2.22-50.77). Conclusion: The study shows that the polymorphisms of UGT1A7 and XRCC1 are associated with HCC risk. Determination of the polymorphisms of UGT1A7 and XRCC1 may provide an important clue to preventive measure against HCC. 展开更多
关键词 Hepatocellular carcinoma (UDP)-glucuronosyltransferase 1A7(UGT1A7) x-ray repair crosscomplementing group 1(XRCC1 Risk factors genetic polymorphism
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原发性肝癌患者DNA损伤修复酶基因多态性分析 被引量:3
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作者 唐耘天 李辛平 +3 位作者 刘天奇 杨建荣 罗建强 梁中骁 《山东医药》 CAS 北大核心 2011年第42期19-20,共2页
目的探讨DNA损伤修复酶基因多态性与原发性肝癌发生发展的关系。方法 PCR-RFLP法检测150例肝癌患者(肝癌组)和150例健康体检者(对照组)DNA损伤修复酶基因的表型,并进行比较。结果肝癌组XRCC1 Arg399Gln位点野生型的比率明显低于对照组(P... 目的探讨DNA损伤修复酶基因多态性与原发性肝癌发生发展的关系。方法 PCR-RFLP法检测150例肝癌患者(肝癌组)和150例健康体检者(对照组)DNA损伤修复酶基因的表型,并进行比较。结果肝癌组XRCC1 Arg399Gln位点野生型的比率明显低于对照组(P<0.05);XRCC1(Arg194Trp、Arg280His)、hOGG1Ser326Cys位点多态性型别在两组中出现的频率相近(P>0.05);各基因位点不同表型者的尿8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)水平相比,P均>0.05。结论 DNA修复酶基因多态性与肝癌的发生发展无明确的相关关系。 展开更多
关键词 肝肿瘤 DNA修复基因 基因多态性 DNA氧化损伤 8-羟基脱氧鸟苷 X线修复交叉互补组1基因 人8-羟基鸟嘌呤修复酶基因
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多基因联合检测对晚期胃癌个体化化疗效果的研究 被引量:1
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作者 石坤和 高瑛 顾渊 《浙江临床医学》 2016年第6期1059-1060,共2页
目的探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)和β微管蛋白Ⅲ基因(TUBB3)联合检测对晚期胃癌个体化化疗效果的影响。方法收集2013年6月至2015年6月晚期胃癌患者50例,将其随机分为观察组和对照组,每组各25例。观察组根据ERCC1、TU... 目的探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)和β微管蛋白Ⅲ基因(TUBB3)联合检测对晚期胃癌个体化化疗效果的影响。方法收集2013年6月至2015年6月晚期胃癌患者50例,将其随机分为观察组和对照组,每组各25例。观察组根据ERCC1、TUBB3基因mRNA表达水平检测结果选择不同的化疗方案;对照组不进行基因检测,采用DCF方案化疗;21d为1个周期。两组均化疗≥4个周期。观察比较两组的化疗效果及毒副反应。结果观察组有效率为68.00%,高于对照组的56.00%,但两组差异无统计学意义(P〉0.05)。两组均未出现与化疗相关的死亡事件,化疗的主要毒副反应为骨髓抑制、消化道反应、黏膜炎、肝肾功能损害、心脏毒性等方面。其中两组的骨髓抑制、消化道反应、黏膜炎发生率差异有统计学意义(P〈0.05)。结论ERCC1和TUBB3联合检测并基于其的化疗方案对晚期胃癌患者具有安全性高、毒副反应少的优点,可提高化疗效果。 展开更多
关键词 晚期胃癌 基因检测 核苷酸切除修复交叉互补基因1 β微管蛋白Ⅲ基因
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基于基因检测的26例晚期非小细胞肺癌患者化疗疗效观察
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作者 石林 陈嘉 +3 位作者 沈波 孙晓峰 陈凌翔 周青 《实用临床医药杂志》 CAS 2012年第23期25-27,共3页
目的观察基于肺癌化疗预测因子指导下的非小细胞肺癌(NSCLC)化疗疗效。方法 26例NSCLC患者标本行切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、核糖核苷酸还原酶M1(RRM1)、β-微管蛋白(β-tubulin)和胸苷酸合成酶(TS)基因检测。根据检测结果选择化疗... 目的观察基于肺癌化疗预测因子指导下的非小细胞肺癌(NSCLC)化疗疗效。方法 26例NSCLC患者标本行切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、核糖核苷酸还原酶M1(RRM1)、β-微管蛋白(β-tubulin)和胸苷酸合成酶(TS)基因检测。根据检测结果选择化疗方案,每例患者至少完成2个周期化疗后评估客观疗效、无进展生存时间(PFS)及毒性反应。结果客观缓解率(ORR)为34.6%,疾病控制率(DCR)为57.7%。其中,一线治疗ORR为60%,DCR为70%;二线治疗ORR为30%,DCR为60%。总体PFS为4.9个月;其中一线、二线和三线PFS分别为6.7个月、4.5个月和1.5个月。毒性反应以血液学及消化道反应为主。结论根据肺癌化疗预测因子制定的化疗方案可提高NSCLC一线和二线治疗的疗效,延长一线治疗的PFS,毒副作用可耐受。 展开更多
关键词 基因检测 非小细胞肺癌 切除修复交叉互补基因1 核糖核苷酸还原酶M1 Β-微管蛋白 胸苷酸合成酶
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X线交错互补修复基因1多态与乳头状甲状腺癌的遗传易感性 被引量:8
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作者 朱虔兮 边建超 +4 位作者 沈强 江峰 汤洪伟 张宏伟 吴毅 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期702-705,共4页
目的 探讨X线交错互补修复基因1(XRCC1)多态与乳头状甲状腺癌(PTC)的关系。方法 采用以医院为基础的配对病例对照研究设计,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测105对病例和对照的XRCC1基因多态。结果 病例组和对照组XRCC1第... 目的 探讨X线交错互补修复基因1(XRCC1)多态与乳头状甲状腺癌(PTC)的关系。方法 采用以医院为基础的配对病例对照研究设计,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测105对病例和对照的XRCC1基因多态。结果 病例组和对照组XRCC1第194密码子的Arg/Arg、Arg/Trp和Trp/Trp基因型频率分别为47.6%、49.5%、2.9%和45.7%、48.6%、5.7%,两组差异无显著性(Y^2=1.07,P=0.59)。病例组和对照组第399密码子的Arg/Arg、Arg/Gin和Gln/Gln基因型频率分别为46.7%、41.9%、11.4%和54.2%、42.9%、2.9%,两组差异有显著性(X^2=6.40,P=0.04)。以Arg/Arg基因型为参照,Gln/Gln基因型者发生PTC的风险增加,OR值为4.65(95%CI:1.24~17.45)。多因素条件logistic回归分析表明,第399密码子基因多态和负性生活事件与PTC存在正关联,OR值分别为2.71(95%CI:1.22~6.05)和5.34(95%CI:1.40~20.38);X线照射史与PTC存在负关联,OR值为0.38(95%CI:0.12~0.72);未发现第194密码子基因多态、饮茶、水果和经济水平与PTC存在关联。结论XRCC1第399密码子Gln/Gln基因型可能是PTC的易感基因型,负性生活事件是PTC的可能危险因素,X线照射史是PTC的可能保护因素。 展开更多
关键词 X线交错互补修复基因1 基因多态 乳头状甲状腺癌 遗传易感性 危险因素
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慢性苯中毒遗传易感与ERCC1基因多态性的病例对照研究 被引量:2
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作者 陈绯 高琳 +6 位作者 陈洁 包晓岩 潘亮 肖莎 张国培 薛萍 逯晓波 《中国工业医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第5期323-325,352,共4页
目的研究核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)的SNP基因型和慢性苯中毒遗传易感性的关联,为建立慢性苯中毒易感人群的生物标志及其防治研究提供理论依据。方法采集病例组102名慢性苯中毒患者、对照组204名人员静脉血样,应用PCR法检测E... 目的研究核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)的SNP基因型和慢性苯中毒遗传易感性的关联,为建立慢性苯中毒易感人群的生物标志及其防治研究提供理论依据。方法采集病例组102名慢性苯中毒患者、对照组204名人员静脉血样,应用PCR法检测ERCC1Asn118Asn(rs11615)、C8092A(rs3212986)SNP位点基因型,分析基因多态位点和慢性苯中毒易感性是否有关,以比值比(odds ratio,OR)及其95%可信限(95%confidence interval,95%CI)表示关联强度。结果 ERCC1 Asn118Asn(rs11615)TT基因型可使慢性苯中毒发生风险增高(ORadj=3.251,95%CI=1.365-7.743,χ^2=6.718,P=0.010),未发现ERCC1 C8092A(rs3212986)等位点与慢性苯中毒发生的关联。结论在相同的苯作业暴露环境下,携带ERCC1Asn118Asn(rs11615)TT基因型的个体发生慢性苯中毒的风险增高,ERCC1Asn118Asn(rs11615)多态可能作为慢性苯中毒发病危险性增加的生物学标志之一。 展开更多
关键词 慢性苯中毒 遗传易感性 基因多态性 核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)
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MGMT、XRCC1基因表达情况与脑胶质瘤发病的相关性分析
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作者 高树梓 安德柱 +2 位作者 仪新锋 李佳岩 鲍洪 《中国医师杂志》 CAS 2018年第7期1013-1016,共4页
目的探讨06-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)、X线修复交叉互补基因1(XRCC1)表达与脑胶质瘤发病的关系。方法选取2015年2月至2017年9月在本院治疗的脑胶质瘤患者53例(脑胶质瘤组),同时选取50例因高血压脑出血患者作为对照A组,106例健康... 目的探讨06-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)、X线修复交叉互补基因1(XRCC1)表达与脑胶质瘤发病的关系。方法选取2015年2月至2017年9月在本院治疗的脑胶质瘤患者53例(脑胶质瘤组),同时选取50例因高血压脑出血患者作为对照A组,106例健康志愿者作为对照B组,采用免疫组化染色检测脑胶质瘤组和对照A组脑组织MGMT和XRCC1表达,采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)方法检测脑胶质瘤组和对照B组MGMT和XRCC1基因多态性。结果脑胶质瘤组脑组织中MGMT和XRCC1阳性表达率分别为47.17%和39. 62%,明显高于对照A组(P <0. 05);肿瘤分级Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ级患者MGMT和XRCC1阳性表达率差异比较无统计学意义(P>0. 05);脑胶质瘤组织MGMT和XRCC1表达无相关性(r_s=0.162,P>0. 05);脑胶质瘤组XRCC1基因型AG+GG比例为58.49%,明显高于对照B组(P <0. 05);脑胶质瘤组MGMT基因型LP+PP比例为28. 30%,明显高于对照B组(P <0. 05)。结论 MGMT、XRCC1表达在脑胶质瘤脑组织中明显升高,但与病理分级无明显关系;MGMT和XRCC1基因多态性可能与脑胶质瘤易感性有关。 展开更多
关键词 DNA修饰甲基酶类/遗传学 X线修复交叉互补蛋白1/遗传学 神经胶质瘤/遗传 多态现象 遗传
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