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Polymorphism of the DNA repair gene XPA and susceptibility to lung cancer
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作者 Jinfu Zhu Zhibin Hu +5 位作者 Hongxia Ma Xiang Huo Lin Xu Jiannong Zhou Hongbing Shen Yijiang Chen 《Journal of Nanjing Medical University》 2005年第4期173-176,共4页
Objective: To study the relationship between one polymorphism in the promoter of the DNA repair gene XPA and the susceptibility to lung cancer. Methods: Genotypes were determined by the PCR-restriction fragment leng... Objective: To study the relationship between one polymorphism in the promoter of the DNA repair gene XPA and the susceptibility to lung cancer. Methods: Genotypes were determined by the PCR-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method in 310 histologically-confirmed lung cancer cases and 341 age and sex frequency-matched cancer-free controls. Results: The XPA A23G genotype frequencies were 27.1% (AA), 42.9% (AG), and 30.0% (GG) in case patients and21.1% (AA), 5218% (AG), and 26.1% (C-G) in control subjects. Multivariate logistic regression analysis revealed that individuals carrying at least one 23G variant allele (AG + GG genotypes) had a significantly decreased risk for lung cancer (adjusted OR = 0.66; 95 % CI = 0.44- 0.98) compared with the wild-type genotype (23AA). Stratified analysis showed that the protective effect was more evident in subjects with a family history of cancer. Conclusion: These results suggest that the XPA A23G polymorphism may have a role in lung cancer susceptibility in this study population. 展开更多
关键词 lung cancer xpa gene single nucleotide polymorphism genetic susceptibility
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DNA修复基因XPA单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性的研究 被引量:6
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作者 朱锦富 陈亦江 +5 位作者 周建农 许林 霍翔 马红霞 胡志斌 沈洪兵 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期246-249,共4页
目的研究中国汉族人群核苷酸切除修复基因XPAA23G多态与肺癌遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,以PCR-RFLP技术分析了310例经组织学确诊的肺癌病例和341例按年龄、性别频数配对的非肿瘤医院对照XPA基因A23G多态.比较不同基... 目的研究中国汉族人群核苷酸切除修复基因XPAA23G多态与肺癌遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,以PCR-RFLP技术分析了310例经组织学确诊的肺癌病例和341例按年龄、性别频数配对的非肿瘤医院对照XPA基因A23G多态.比较不同基因型与肺癌风险的关系,并探讨不同环境因素在其中所起的影响。结果XPA基因A23G多态三种基因型在肺癌病人和对照间的分布差异具有显著性(x2=6.607,P=0.037)。与携带XPA23AA基因型者相比较,携带至少一个23G等位基因(即23GG和23AG基因型)的个体肺癌风险降低34%(校正OR:0.66,95%CI=0.44-0.98)。分层分析显示,此保护作用在肿瘤家族史阳性者中尤为明显,校正OR为0.31(95%CI=0.13-0.76)。结论XPAA23G多态性可能与中国汉族人群肺癌遗传易感性有关,这一相关性有待进一步的体内和体外功能学研究来证实。 展开更多
关键词 肺肿瘤 DNA修复酶类 xpa基因 多态现象 单核苷酸 疾病遗传易患倾向 流行病学 分子
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XPA单核苷酸多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药物化疗敏感性的相关性研究 被引量:3
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作者 孙新臣 孙宁 +4 位作者 成红艳 程璐 邓雨霞 曹远东 葛小林 《医学研究生学报》 CAS 2007年第12期1271-1273,共3页
目的:DNA修复能力与肿瘤细胞对铂类药物的敏感性密切相关。该研究利用一种新型单核苷酸多态性(SNP)的检测方法,探讨DNA修复基因XPA的SNP与非小细胞肺癌(NSCLC)患者对顺铂(ciaplatin)或卡铂(carboplatin)为主的化疗方案敏感性... 目的:DNA修复能力与肿瘤细胞对铂类药物的敏感性密切相关。该研究利用一种新型单核苷酸多态性(SNP)的检测方法,探讨DNA修复基因XPA的SNP与非小细胞肺癌(NSCLC)患者对顺铂(ciaplatin)或卡铂(carboplatin)为主的化疗方案敏感性的关系。方法:经病理学确诊的晚期NSCLC患者96例,采用顺铂或卡铂为主的方案化疗,2~3个周期后进行临床疗效评价。根据cDNA芯片原理制作一种目的基因芯片,利用双色荧光探针杂交进行咒蹦的A23G多态的基因分型,比较不同基因型对化疗敏感性的影响。组间比较采用χ^2检验,比值比(OR)及其95%可信区间(CI)由logistic回归模型计算。结果:成功进行基因分型,野生型、杂合型和突变型的叠加荧光分别显示为绿色、黄色和红色。携带咒蹦23A/A、A/G和G/G基因型的患者,化疗有效率(完全缓解+部分缓解)分别为35.7%、46.9%和16.7%,差异有显著性统计学意义(P〈0.05);携带G/G基因型患者的化疗失败风险是携带至少1个A等位基因(A/G和A/A基因型)个体的3.57倍;但G等位基因携带者的疗效与A等位基因携带者的相似,差异无统计学意义(30.9% vs 41.7%,P=0.2045)。结论:该芯片检测方法准确、高通量且价格低廉,适用于大规模样本SNP调查;XPA基因多态与NSCLC患者对铂类药物化疗的敏感性相关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 基因芯片 xpa基因 非小细胞肺癌 化疗敏感性
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苯并[a]芘对细胞DNA修复基因XPA、XPC表达水平的影响
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作者 宫智勇 江琦 +1 位作者 王耀峰 方敏 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2008年第8期418-421,共4页
目的:对食品污染物苯并[a]芘(BaP)所致细胞DNA修复基因XPA、XPC表达水平的影响进行研究。方法:用苯并[a]芘(1、5、10、50、100μmol/L)对A549染毒24h,MTT法测定细胞活性,逆转录酶及实时荧光定量聚合酶链反应的方法测定DNA修复基因XPA、X... 目的:对食品污染物苯并[a]芘(BaP)所致细胞DNA修复基因XPA、XPC表达水平的影响进行研究。方法:用苯并[a]芘(1、5、10、50、100μmol/L)对A549染毒24h,MTT法测定细胞活性,逆转录酶及实时荧光定量聚合酶链反应的方法测定DNA修复基因XPA、XPC mRNA表达水平,用溶剂二甲基亚砜处理细胞组作为未染毒细胞组。结果:随BaP染毒浓度的增加,A549细胞活性呈下降趋势;A549细胞XPA、XPC mRNA表达水平与未染毒细胞相比,有显著降低。结论:食品污染物BaP对细胞DNA修复基因XPA、XPC mRNA表达水平有一定抑制作用。 展开更多
关键词 苯并[A]芘 DNA修复基因 xpa XPC
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XPA rs1800975和XPD rs13181多态性与宁夏汉族男性不育风险研究
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作者 李元杰 王钢 +5 位作者 刘春莲 闫有圣 马强 刘永杰 李暄 焦海燕 《宁夏医科大学学报》 2013年第10期1079-1082,1194,共5页
目的研究DNA修复基因XPA rs1800975和XPD rs13181与宁夏汉族男性不育风险的相关性。方法采用病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP技术分析353例男性不育患者和388例生育男性XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181基因型,分析基因型频率、等位基... 目的研究DNA修复基因XPA rs1800975和XPD rs13181与宁夏汉族男性不育风险的相关性。方法采用病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP技术分析353例男性不育患者和388例生育男性XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181基因型,分析基因型频率、等位基因频率与男性不育的关系。结果 XPA基因rs1800975(A>G)AA、AG和GG三种基因型在病例组和对照组中的频率分别为25.8%、51.3%、22.9%和25.0%、53.4%、21.6%,rs1800975(A>G)基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的分布均无统计学差异(P>0.05)。XPD基因rs13181(T>G)TT、TG和GG三种基因型在病例组和对照组中频率分别为83.9%、15.3%、0.8%和86.1%、13.9%、0.0%,rs13181(T>G)基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布无统计学差异(P>0.05)。结论 XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181可能不是宁夏汉族男性不育的遗传易感因素。 展开更多
关键词 男性不育 基因多态性 单核苷酸 xpa XPD
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基于GEO数据库进行人类皮肤芯片核苷酸切除修复基因XPA表达的差异性 被引量:1
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作者 张璐 吕乐春 +5 位作者 吴艳瑞 袁方 唐文羽 邹显强 李春银 赵敏 《昆明医科大学学报》 CAS 2018年第3期38-41,共4页
目的从系统水平平行分析碱基切除修复相关途径中的重要基因XPA在众多人类皮肤疾病中的差异表达情况.方法通过生物信息学的方法,利用ScanGEO工具对GEO数据库中59个皮肤或皮肤疾病样品相关的基因芯片数据从核苷酸切除修复途径进行平行比对... 目的从系统水平平行分析碱基切除修复相关途径中的重要基因XPA在众多人类皮肤疾病中的差异表达情况.方法通过生物信息学的方法,利用ScanGEO工具对GEO数据库中59个皮肤或皮肤疾病样品相关的基因芯片数据从核苷酸切除修复途径进行平行比对,对XPA表达具有统计学意义的样本进行筛选和差异分析.结果在皮肤恶性黑色素瘤、表皮损伤模型、DNA损伤和紫外线辐射、包皮成纤维细胞对弓形体RH 1型(ROP5)突变体感染的反应、白细胞介素-20亚族细胞因子对表皮角化细胞的影响、Egr-1对皮肤成纤维细胞体外过度表达的影响:时间过程、炎性树突状细胞的体外模型7个芯片样本中XPA的表达存在差异(P<0.05),一般呈现下调表达.结论基于GEO数据库和ScanGEO工具能够高效进行高通量共享数据的筛选和分析. 展开更多
关键词 GEO数据库 碱基切除修复 xpa 基因表达差异
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脑胶质瘤Wip1基因与DNA损伤修复关系的研究 被引量:3
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作者 叶镜安 王鹏 +2 位作者 侯崇显 周东 詹升全 《中国微侵袭神经外科杂志》 CAS 2017年第1期34-37,共4页
目的研究U251胶质瘤细胞Wip1基因沉默对DNA核苷酸切除修复酶XPA、XPC的影响。方法体外培养人胶质瘤细胞U251,Wip1(-)组采用携带Wip1基因RNA干扰载体的慢病毒沉默Wip1基因,经实时定量PCR验证。对照组(NC组)采用阴性对照病毒感染。使用替... 目的研究U251胶质瘤细胞Wip1基因沉默对DNA核苷酸切除修复酶XPA、XPC的影响。方法体外培养人胶质瘤细胞U251,Wip1(-)组采用携带Wip1基因RNA干扰载体的慢病毒沉默Wip1基因,经实时定量PCR验证。对照组(NC组)采用阴性对照病毒感染。使用替莫唑胺(temozolomide,TMZ)进行干预,将细胞分为NC组、NC+TMZ组、Wip1(-)组和Wip1(-)+TMZ组。CCK-8法检测各组细胞的增殖,实时定量PCR检测细胞XPA、XPC m RNA表达,免疫印迹检测细胞XPA、XPC蛋白表达。结果 TMZ干预后48 h、72 h、96 h、120 h、144 h,Wip1(-)+TMZ组细胞增殖率低于其他3组(P<0.05)。TMZ干预48 h后,NC+TMZ组细胞XPA和XPC m RNA表达远远高于NC组(P<0.05),同时XPA和XPC蛋白表达远远高于NC组(P<0.05)。TMZ干预48 h后,Wip1(-)+TMZ组细胞XPC m RNA和XPA蛋白表达水平明显高于Wip1(-)组(P<0.05)。结论 Wip1基因与U251脑胶质瘤细胞DNA损伤修复有关,可通过调节下游产物XPA与XPC参与细胞核苷酸切除修复过程。 展开更多
关键词 神经胶质瘤 基因 Wip1 核苷酸切除修复 蛋白 xpa 蛋白 XPC
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XPA及XPG基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗疗效及预后的关系 被引量:3
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作者 贾晓锋 梁军 +3 位作者 吕红英 姚如永 周非 韩越 《现代生物医学进展》 CAS 2011年第9期1718-1722,1740,共6页
目的:研究DNA修复基因XPAA23G及XPGC46T位点基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗疗效及预后的关系。方法:经病理学确诊的晚期非小细胞肺癌患者89例,化疗前提取其外周血DNA,用DNA测序技术检测XPA、XPG基因型,所有患者均接受2-4个周期... 目的:研究DNA修复基因XPAA23G及XPGC46T位点基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗疗效及预后的关系。方法:经病理学确诊的晚期非小细胞肺癌患者89例,化疗前提取其外周血DNA,用DNA测序技术检测XPA、XPG基因型,所有患者均接受2-4个周期铂类药物为基础的化疗。结果:1)89例患者中,携带XPA23A/A及A/G+G/G基因型的化疗有效率分别为47.5%和24.5%,差异有统计学意义(x2=5.137,P=0.023);携带XPG46C/C及C/T+T/T基因型的患者治疗有效率分别为47.6%、23.4%,二者间也有统计学差异(x2=5.729,P=0.017),联合分析显示A/A及C/C型化疗有效率最高,达63.0%,而A/A及C/T+T/T型最低,仅15.4%,四组间有显著统计学差异(x2=14.080,P=0.003)。2)89例患者中位TTP为7个月,XPA23A/A基因型中位TTP为11个月,A/G+G/G基因型为6个月,两者比较差异有显著性(x2=44.640,P<0.01);XPG46C/C基因型中位TTP为10个月,C/T+T/T基因型为6个月,两者也有统计学差异(x2=32.236,P<0.01)。联合分析显示,XPAA/A+XPGC/C型中位TTP最长,达到11个月,而A/G+G/G及C/T+T/T基因型最短,仅有4个月,四组间差异有显著统计学意义(x2=59.295,P<0.01)。结论:XPAA23G及XPGC46T单核苷酸多态性可单独及联合用于预测晚期NSCLC病人对铂类药物的化疗疗效及TTP,初步提示可以根据患者基因型来指导个体化治疗。 展开更多
关键词 基因 xpa XPG 多态现象 遗传 肺肿瘤/药物疗法
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XPA、XPC、XPD、XRCC1基因单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病易感性的关系 被引量:3
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作者 汤芳芳 欧阳建 +9 位作者 徐勇 周荣富 周敏 陈兵 张启国 冯秀 张弦 陈敏敏 曾一 徐岳一 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期859-862,共4页
目的 研究中国人群DNA修复基因XPA A23G、XPC C499T和A939C、XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照研究方法,以Mass-ASSAY平台的基质辅助激光解吸电离飞行时... 目的 研究中国人群DNA修复基因XPA A23G、XPC C499T和A939C、XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照研究方法,以Mass-ASSAY平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱(MALDI-TOF-MS)技术对114例确诊的ALL病例和169例年龄、性别相匹配的正常对照者进行多态性检测,比较不同基因型与ALL风险的关系。结果 与携带XPA 23AA基因型者相比,携带至少1个23G等位基因(即23GG和23AG基因型)的个体ALL风险是其2.02倍(95%CI1.08 ~3.78),而同时有XPAA23G和XPC C499T 2个位点突变者ALL风险是其5.60倍(95% CI 1.57~19.90)。XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T多态性与ALL易感性之间无显著相关性。结论 XPA A23G和ⅪC C499T 多态性可能与中国人群ALL遗传易感性有关,且存在显著的协同效应。 展开更多
关键词 白血病 淋巴细胞 急性 多态性 单核苷酸 xpa基因 XPC基因 XPD基因 XRCC1基因
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