目的:人类着色性干皮病基因D(XPD)是核苷酸切除修复途径中的关键基因之一,其单核苷酸多态(SNP)与肺癌的遗传易感性相关联,但研究结论不一,本研究拟采用Meta分析的方法对2000—2014年间发表的相关文献进行综合,评价XPD基因751位点SNP与...目的:人类着色性干皮病基因D(XPD)是核苷酸切除修复途径中的关键基因之一,其单核苷酸多态(SNP)与肺癌的遗传易感性相关联,但研究结论不一,本研究拟采用Meta分析的方法对2000—2014年间发表的相关文献进行综合,评价XPD基因751位点SNP与肺癌遗传易感性的关联。方法:检索PubMed、CNKI(中国知网)、cqVIP(维普资讯网)、万方全文数据库中关于XPD基因Lys751Gln位点多态与肺癌遗传易感性关联的病例对照研究。按照拟定标准筛查并纳入符合标准的文献,采用Rev Man 4.2软件对入选文献进行异质性检验,计算合并相对危险度(OR值)及其95%可信区间(95%CI),同时绘制漏斗图,估计发表偏倚的影响。结果:共纳入28篇国内外文献,累计病例9 012例,对照10 542例,杂合基因型Lys/Gln与野生基因型Lys/Lys相比较,采用随机效应模型计算合并OR值为1.18,95%CI(1.07,1.31),P=0.001;突变基因型Gln/Gln与野生基因型Lys/Lys相比较,采用固定效应模型分析计算合并OR值为1.28,95%CI(1.14,1.44),P<0.01。亚组分析结果显示高加索人群中,XPD基因751位点多态与肺癌遗传易感性相关联。结论:XPD基因751位点Gln/Lys和Gln/Gln基因型的个体,其肺癌发病风险显著增加。展开更多
目的:探讨X线修复交叉互补组1基因(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)、人类着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum complementary group D,XPD)多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照设计方法对72例经...目的:探讨X线修复交叉互补组1基因(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)、人类着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum complementary group D,XPD)多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照设计方法对72例经病理确诊的喉鳞状细胞癌患者(病理组)和随机抽取的72例非癌症患者为对照组,均进行一般资料问卷调查和抽取外周静脉血进行XRCC1-Arg399Gln、XPD-Lys751Gln多态性检测和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测。结果:与携带XRCC1-399野生型(Arg/Arg)个体相比,病例组XRCC1第399位密码子杂合型(Arg/Gln)及突变型(Gln/Gln)分布频率高于对照组(P<0.05),携带该基因型的个体喉癌的发病风险升高3.37(OR=3.37,95%,CI=1.69-6.70)倍;XPD-Lys751Gln各基因型差异2组间无统计学意义;交互作用分析显示,吸烟与不吸烟患者比较,携带XRCC1-399Arg/Gln+Gln/Gln基因型个体的喉癌发病风险差异未发现有统计学意义(χH2=0.09)。结论:XRCC1-399位点Arg→Gln的氨基酸替换可能导致喉癌的发病风险增加,XRCC1-Arg399Gln多态性可能与喉癌的遗传易感性有关。展开更多
文摘目的:人类着色性干皮病基因D(XPD)是核苷酸切除修复途径中的关键基因之一,其单核苷酸多态(SNP)与肺癌的遗传易感性相关联,但研究结论不一,本研究拟采用Meta分析的方法对2000—2014年间发表的相关文献进行综合,评价XPD基因751位点SNP与肺癌遗传易感性的关联。方法:检索PubMed、CNKI(中国知网)、cqVIP(维普资讯网)、万方全文数据库中关于XPD基因Lys751Gln位点多态与肺癌遗传易感性关联的病例对照研究。按照拟定标准筛查并纳入符合标准的文献,采用Rev Man 4.2软件对入选文献进行异质性检验,计算合并相对危险度(OR值)及其95%可信区间(95%CI),同时绘制漏斗图,估计发表偏倚的影响。结果:共纳入28篇国内外文献,累计病例9 012例,对照10 542例,杂合基因型Lys/Gln与野生基因型Lys/Lys相比较,采用随机效应模型计算合并OR值为1.18,95%CI(1.07,1.31),P=0.001;突变基因型Gln/Gln与野生基因型Lys/Lys相比较,采用固定效应模型分析计算合并OR值为1.28,95%CI(1.14,1.44),P<0.01。亚组分析结果显示高加索人群中,XPD基因751位点多态与肺癌遗传易感性相关联。结论:XPD基因751位点Gln/Lys和Gln/Gln基因型的个体,其肺癌发病风险显著增加。
文摘目的:探讨X线修复交叉互补组1基因(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)、人类着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum complementary group D,XPD)多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照设计方法对72例经病理确诊的喉鳞状细胞癌患者(病理组)和随机抽取的72例非癌症患者为对照组,均进行一般资料问卷调查和抽取外周静脉血进行XRCC1-Arg399Gln、XPD-Lys751Gln多态性检测和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测。结果:与携带XRCC1-399野生型(Arg/Arg)个体相比,病例组XRCC1第399位密码子杂合型(Arg/Gln)及突变型(Gln/Gln)分布频率高于对照组(P<0.05),携带该基因型的个体喉癌的发病风险升高3.37(OR=3.37,95%,CI=1.69-6.70)倍;XPD-Lys751Gln各基因型差异2组间无统计学意义;交互作用分析显示,吸烟与不吸烟患者比较,携带XRCC1-399Arg/Gln+Gln/Gln基因型个体的喉癌发病风险差异未发现有统计学意义(χH2=0.09)。结论:XRCC1-399位点Arg→Gln的氨基酸替换可能导致喉癌的发病风险增加,XRCC1-Arg399Gln多态性可能与喉癌的遗传易感性有关。
