α粒子诱发转化人支气管上皮细胞系BEP2D中XRCC5等基因的突变检测

目的与方法 :用聚合酶链式反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP)方法观察α粒子诱发人支气管上皮细胞系BEP2D细胞转化过程中相关基因的改变。结果 :细胞转化过程中 ,双链断裂修复基因XRCC5发生碱基突变 ,改变从转化早期过程就持续存在 ;而p16基因exon2和hMSH2基因exon12未见变化。结论 :XRCC5基因在α粒子照射后早期发生突变 ,使细胞丧失修复双链断裂损伤的能力 ,是α粒子诱发支气管上皮细胞转化过程中的启动事件之一。

DNA双链断裂修复基因XRCC5、LIG4的多态性与脑胶质瘤的相关性分析

目的探讨DNA双链断裂修复基因XRCC5、LIG4的多态性与脑胶质瘤的相关性。方法以126例脑胶质瘤患者以及120例健康志愿者作为研究对象,检测XRCC5基因rs828704、rs9288516位点以及LIG4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点的多态性,分析其与脑胶质瘤易感性的关系。结果XRCC5基因rs828704、rs9288516位点及LIG4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点在两组的分布均满足Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。病例组XRCC5基因rs9288516位点的A等位基因、LIG4基因rs10131位点的T等位基因频率高于对照组(P<0.05)。XRCC5基因rs9288516位点、LIG4基因rs10131位点在显性模型及加性模型下与胶质瘤易感性具有相关性(P<0.05);LIG4基因rs3093739位点在显性模型下与胶质瘤的易感性相关(P<0.05)。结论XRCC5基因rs9288516位点、LIG4基因rs10131位点与胶质瘤的易感性存在相关性。

NHEJ通路相关基因在电离辐射所致脑损伤中的表达情况研究

目的通过对大鼠头部进行不同剂量的照射,研究NHEJ通路相关基因在电离辐射所致脑损伤中的表达情况。方法利用医用电子加速器装置对SD大鼠分别进行10 Gy、20 Gy、30 Gy的照射,并于照后30天提取动物海马组织中的总RNA;30 Gy照射组在照后6 h、24 h、72 h、7天、30天五个不同时间点提取动物海马组织中的总RNA。使用实时荧光定量PCR技术对NHEJ通路中的XRCC4、XRCC5和XRCC6基因的表达情况进行研究。结果经照射大鼠海马组织中与DNA修复相关的基因XRCC4、XRCC5和XRCC6表达均有所上调;20 Gy组XRCC4、XRCC5和XRCC6基因的表达量较10 Gy和30 Gy组高;XRCC4基因在照后7天表达量达到最高,而XRCC5和XRCC6基因在照后6 h达到最高,XRCC4、XRCC5和XRCC6基因表达量均在照后30天达到最低。结论通过本项目研究发现NHEJ通路中与DNA损伤修复有关基因XRCC4、XRCC5、XRCC6在电离辐射所致脑损伤照射不同剂量点及照后不同时间点均上调表达,说明在10、20、30 Gy照射和电离辐射后6 h、24 h、72 h、7天、30天五个不同时间点机体均通过NHEJ通路进行DNA双链修复,且在照后6h和第7天修复能力最强。