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DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源 被引量:7
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作者 崔英霞 王咏梅 +2 位作者 姚兵 朱培元 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2004年第9期775-778,共4页
目的 :了解额外染色体和 4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的起源。 方法 :用短重复序列 (STR)分别对核型为 4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX的一对孪生姐妹、4 7,XY ,+13男婴、4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的患儿进行检测。 结果 :4 7,XX ,+2 1和4 6 ,XX的孪... 目的 :了解额外染色体和 4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的起源。 方法 :用短重复序列 (STR)分别对核型为 4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX的一对孪生姐妹、4 7,XY ,+13男婴、4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的患儿进行检测。 结果 :4 7,XX ,+2 1和4 6 ,XX的孪生姐妹 15个STR位点检测显示有 8个位点不一致 ,孪生姐姐的D2 1S11位点有 3个微卫星标记物 ,其中2个源自母亲。 4 7,XY ,+13患儿的D13S317位点有 3个微卫星标记物 ,其中 2个源自父亲。 4 6 ,XX/ 46 ,XY患儿 8个位点显示父源的 2个微卫星标志物 ,13个位点显示母源的 1个标记物。 结论 :4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX为双卵孪生姐妹 ,孪生姐姐额外 2 1号染色体源自母亲的第一次减数分裂不分离。 4 7,XY ,+13患儿额外 13号染色体源自父亲的第一次减数分裂不分离。 4 6 ,XX/ 46 ,XY患儿检测结果可解释为其母卵子经孤雌分裂产生了 2个DNA相同的配子 ,分别与X和Y精子受精 ,产生 2个合子在发育的早期阶段融合成 1个胚胎。 展开更多
关键词 短重复序列 微卫星标记物 额外染色体 46 xx/46 xy嵌合体
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XX/XY真两性畸形猪发病机理探讨
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作者 邱家祥 张中庸 《华北农学报》 CSCD 北大核心 1990年第1期105-110,共6页
供试真两性畸形猪表型雌性,有不规则的雌性情期.该猪为38,XX/XY嵌合体.X染色质阳性率30.66%.左侧阴囊内为卵睾,卵巢表面有发育成熟的滤泡,睾九曲细精管内无精子,Leydig细胞被结缔组织替代;右侧卵睾隐于腹腔内,睾丸曲细精管缺如,Leydig... 供试真两性畸形猪表型雌性,有不规则的雌性情期.该猪为38,XX/XY嵌合体.X染色质阳性率30.66%.左侧阴囊内为卵睾,卵巢表面有发育成熟的滤泡,睾九曲细精管内无精子,Leydig细胞被结缔组织替代;右侧卵睾隐于腹腔内,睾丸曲细精管缺如,Leydig细胞增多,卵巢发育良好.在发情周期中雌激素(E)和睾酮(T)呈规律性波动.在连续5周的血样分析中,血浆T含量高出雌性对照一倍,与雄性对照差异不显著(P>0.05);血浆E含量与雌雄对照差异均极显著(P<0.01).给予LH负荷后,血浆T2小时达峰值,是注射前的近5倍;第3小时降至基础值.本研究通过对真两性畸形猪卵巢的发生和性染色体嵌合型以及性激素和副性器官分化的分析,探讨了性别畸形发病机理的部分问题. 展开更多
关键词 真两性畸形 xx/xy嵌合体
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46xx/46xy嵌合型的遗传因素探讨及病因分析
3
作者 余彭娜 方炳刚 朱冬妮 《贵州科学》 1997年第1期77-78,共2页
从医学遗传学、胚胎学、生化遗传学等方面,综合考虑46xx/46xy嵌合型真两性畸型与雄激素不敏感综合征,对同时具有男女生殖腺及核型,而外观只是女性的病例进行了初步分析与探讨.
关键词 46xx/46xy 嵌合型 病因 遗传性疾病 染色体异常
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XY型吉富罗非雌鱼的培育及激素检测
4
作者 李莉萍 林勇 +1 位作者 唐章生 甘西 《江苏农业科学》 CSCD 北大核心 2011年第1期261-263,共3页
为培育XY型吉富罗非雌鱼,探索XY型雌鱼与正常XX型雌鱼在激素水平上的差异,利用浓度为100μg/g苯甲酸雌二醇对卵黄囊刚刚吸收完的吉富罗非鱼苗进行转性诱导。性成熟后随机抽取50尾生殖孔明显具有雌鱼特征转性鱼进行测交,对F1代雄性率为70... 为培育XY型吉富罗非雌鱼,探索XY型雌鱼与正常XX型雌鱼在激素水平上的差异,利用浓度为100μg/g苯甲酸雌二醇对卵黄囊刚刚吸收完的吉富罗非鱼苗进行转性诱导。性成熟后随机抽取50尾生殖孔明显具有雌鱼特征转性鱼进行测交,对F1代雄性率为70%~75%的母本进行再次测交验证,并用化学发光法对已验证为XY型雌鱼与XX型雌鱼进行睾酮和雌二醇2项激素检测。通过第1次测交试验初步获得5尾XY型雌鱼,雄性率分别为71.5%、72.1%、72.8%、71.4%、72.5%;5尾XY型雌鱼第2次测交试验其雄性率分别为72.5%、73.1%、73.2%、73.4%、73.8%,2次测交结果证明5尾转性鱼为XY型雌鱼。5尾XY型雌鱼雌二醇在753.96~1 937.18 pg/mL间,睾酮在2.52~10.01 ng/mL间;5尾XX型雌鱼雌二醇在225.86~3 600 pg/mL间,睾酮在3.48~16.50 ng/mL间,血液睾酮和雌二醇在XY型雌鱼与XX型雌鱼间无明显差异,2项激素检测不能用于鉴别XY型雌鱼与XX型雌鱼。 展开更多
关键词 xy xx 雌鱼 睾酮 雌二醇 吉富罗非鱼 鉴别
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8例46,XX男性和16例46,XY女性的SRY序列研究 被引量:19
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作者 黄英 陈美珏 +2 位作者 孙琼 任兆瑞 曾溢滔 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第4期228-230,共3页
为探讨Y染色体性别决定区基因(SRY)在性分化中的作用。在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对8名46,XX男性和16名46,XY女性患者进一步作了SRY序列的分析研究。结果发现:2例... 为探讨Y染色体性别决定区基因(SRY)在性分化中的作用。在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对8名46,XX男性和16名46,XY女性患者进一步作了SRY序列的分析研究。结果发现:2例46,XX男性的DNAPCR扩增出现特异的SRY序列扩增片段;1例46,XY女性的SRY核心序列codon113出现A→T的新生突变;1例46,XY女性的SRY编码序列上游AACAAG区(转录因子结合位点)处碱基G→A突变。上述研究结果提示:SRY基因是性发育的重要遗传学基础,并为进一步揭示SRY基因的结构与功能的关系和在临床上对性反转综合征患者的诊断、治疗提供有价值的科学资料。 展开更多
关键词 SRY基因 性反转综合征 基因突变 xx男性 xy女性
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真两性畸形阴囊内疝女性内生殖器官一例 被引量:1
6
作者 王颖 高伟 +1 位作者 黄力 刘斯润 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2006年第12期1177-1178,共2页
关键词 真两性畸形 生殖器官 阴囊 促卵泡成熟激素 男性外生殖器 46xx/46xy 腹股沟可复性斜疝 女性
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46,XX/46,XY嵌合体性发育异常诊治进展
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作者 贾静 唐红菊 +2 位作者 何梦舟 张靖怡 冯玲 《中国优生与遗传杂志》 2017年第8期5-6,49,共3页
46,XX/46,XY嵌合体性发育异常在临床上很少见,可能是配子异常受精所致。患者的临床表型特点主要是内外生殖器发育异常、不孕不育等。细胞及分子遗传学检查可明确诊断,影像学检查、腹腔镜探查、多组织活检等对指导后续治疗具有重要意义... 46,XX/46,XY嵌合体性发育异常在临床上很少见,可能是配子异常受精所致。患者的临床表型特点主要是内外生殖器发育异常、不孕不育等。细胞及分子遗传学检查可明确诊断,影像学检查、腹腔镜探查、多组织活检等对指导后续治疗具有重要意义。随着产前诊断技术的进步,越来越多的嵌合体在胎儿期被发现,这对产前咨询提出了一大挑战。 展开更多
关键词 性腺发育不全 46 xy 46 xx 嵌合体 诊断
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网络流行语“XX/XY子”研究 被引量:2
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作者 王涵钰苓 王晓辉 《汉字文化》 2022年第1期141-143,共3页
"XX/XY子"是近两年从网络上兴起后流行于现实生活的一种新兴格式,如"静静子、无语子"等。文章结合语料发现,可以进入"XX/XY子"格式的,有人名的重叠形式以及形容词性的词或词组。"子"在此格式... "XX/XY子"是近两年从网络上兴起后流行于现实生活的一种新兴格式,如"静静子、无语子"等。文章结合语料发现,可以进入"XX/XY子"格式的,有人名的重叠形式以及形容词性的词或词组。"子"在此格式中的身份是类词缀,用法有两种,一是可以用来表"小称",二是具有名词化的作用,具体由"XX/XY"成分决定。不同的词语进入"XX/XY子"格式后表达效果也不同,既可以表达亲切、赞赏、喜爱等情感,也可以使负面情绪的表达更加委婉,满足了年轻人表达喜爱,拉近彼此之间距离等语用需求。 展开更多
关键词 xx/xy子” “子” 类词缀
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46,XX/46,XY/45,X0嵌合体一例
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作者 杨晓丽 《中国优生与遗传杂志》 2016年第5期43-43,共1页
1病例患者男,28岁,因婚后2年,其妻无诱因自然流产2次,故来我院行染色体检查。夫妻表型及智力均正常,非近亲结婚。患者精液检查活力差。腹盆腔彩超未见明显异常。查体:身高178cm,体重65kg,男性外貌,有胡须及喉结,乳房平坦,外生殖器检查... 1病例患者男,28岁,因婚后2年,其妻无诱因自然流产2次,故来我院行染色体检查。夫妻表型及智力均正常,非近亲结婚。患者精液检查活力差。腹盆腔彩超未见明显异常。查体:身高178cm,体重65kg,男性外貌,有胡须及喉结,乳房平坦,外生殖器检查未见异常。夫妇双方家族中无异常生育史。细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞染色体检查,常规培养、制片、G显带,在镜下分析30个分裂相。 展开更多
关键词 嵌合体 生殖器检查 xx/46 xy/45 X0 自然流产 细胞遗传学检查 非近亲结婚 腹盆腔 生育史 染色体检查 显带
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浅谈性别决定方式及应用 被引量:1
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作者 祁彦凯 《魅力中国》 2011年第9期143-143,共1页
本文总结归纳了性别决定方式的常见类型及异常情况的分析。阐述了教材中存在的两个问题的疑问,可供学生和老师参考。
关键词 性别决定 xx xy 性染色体 环境影响
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Investigation of SRY Gene in Sex Reversed Syndrome Patients
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作者 陈金东 单祥年 +5 位作者 蒋清 鲁晓宣 严明 邱定红 郑谷 王世浚 《Journal of Reproduction and Contraception》 CAS 1995年第2期105-110,共6页
SRY (sex-determining region Y chromosome) is considered as a strong candidste for the TDF (testis determining factor) and has been cloned following another candidate ZFY (zinc finger protein gene). In this study,eight... SRY (sex-determining region Y chromosome) is considered as a strong candidste for the TDF (testis determining factor) and has been cloned following another candidate ZFY (zinc finger protein gene). In this study,eight cases of sex revelsal, including four 46, XX males and four 46, XY females aere examined for the presence of SRY sequence and a Y-repeated DNA locus. Our data indicated that the genownic DNA of the four classical 46,XX males had the SRY sequences. On the other hand, both SRY sequences and Ye repeated DNA sequences were present in all four 46, XY females.These resultssuavest that SAY sequences were responsible for the sexraversal of 46, XX males Whereas there may be other genetic mechanisms forthe sex reversal of 46, XY females Without the lack of SRY sequences. 展开更多
关键词 Sex reversed syndrome SRY Polymerase chain reaction (PCR) 46 xx male 46 xy female
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早孕期胎儿颈项透明层超声检测联合胎儿DNA无创产前检测对高龄孕妇胎儿性别发育异常的诊断价值 被引量:6
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作者 赵旭亮 田瑞霞 +3 位作者 王伦善 魏玉业 张曼 俞敏 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2020年第4期478-482,共5页
目的探讨早孕期(胎龄为11~13+6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT),对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法根据孕妇入院时的顺序编号,采用随机数字表简单随机抽样方法,选取2016—2... 目的探讨早孕期(胎龄为11~13+6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT),对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法根据孕妇入院时的顺序编号,采用随机数字表简单随机抽样方法,选取2016—2018年于中国人民解放军联勤保障部队第901医院最终活产的198例高龄孕妇的单胎妊娠胎儿为研究对象。198例高龄孕妇接受早孕期胎儿NT超声检测与胎儿DNA的NIPT。以多学科协作诊疗团队(MDT)专家根据新生儿临床表现及相关检查结果做出诊断,作为诊断胎儿DSD的“金标准”,计算早孕期胎儿NT、胎儿DNA的NIPT及二者联合检测对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度、特异度及准确度。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有受试儿监护人知情同意,并且签署临床研究知情同意书。结果本组198例胎儿中,28例经MDT综合评估,最终被诊断为DSD。①早孕期胎儿NT超声检测对诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为89.3%,特异度为71.2%,准确度为73.7%。②胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为85.7%,特异度为78.2%,准确度为79.3%。③早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为96.4%,特异度为88.2%,准确度为89.4%。结论早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT,对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值。由于本研究仅为单中心研究,纳入样本量较小,早孕期胎儿NT联合胎儿DNA的NIPT对诊断高龄孕妇胎儿DSD的价值,尚待大样本、多中心、随机对照试验进一步证实。 展开更多
关键词 颈部透明带检查 无创产前检测 性别发育相关性染色体异常 46 xx性发育障碍 46 xy性发育障碍 孕妇 高龄
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儿童性发育异常性腺肿瘤相关性病变12例临床病理分析 被引量:5
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作者 牛会林 伊鹏 +6 位作者 高秋 王凤华 陈峥嵘 李丽萍 夏建清 曹毅 曾荣新 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期1145-1150,共6页
目的探讨儿童性发育异常(DsD)性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查... 目的探讨儿童性发育异常(DsD)性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变,其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁,平均8.3岁。社会性别男性2例,女性4例。临床表现,外阴异常2例,身材矮小2例,阴蒂增大1例,下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析,2例为46XY,4例为45X/46XY。病理学检查,6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤;右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤,以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变,6份标本中见性腺母细胞瘤;3份见未分化性腺组织;3份见原位生殖细胞肿瘤(GCNIS),其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤;1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例,女性1例。临床表现,尿道下裂5例,1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查,6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色,12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)和C-KIT。结论儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主,提高对此类病变的认识具有重要意义。 展开更多
关键词 肿瘤 性腺组织 性腺母细胞瘤 46 xx性发育障碍 46 xy性发育障碍
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inv(9)(p11q13)遗传效应在辅助生殖领域的研究 被引量:2
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作者 蔡靖 林奇 +5 位作者 刘红杰 关美和 马珍珍 尹彪 邹淑玲 曾勇 《中国优生与遗传杂志》 2015年第4期129-132,共4页
目的探讨inv(9)(p11q13)在不孕不育人群的发生率及在辅助生殖治疗(ART)中的遗传效应。方法 2002年9月至2013年12月在本生殖中心就诊的34157例不孕不育患者进行了染色体核型分析,689例为9号染色体臂间倒位携带者;其中对2008年1月至20013... 目的探讨inv(9)(p11q13)在不孕不育人群的发生率及在辅助生殖治疗(ART)中的遗传效应。方法 2002年9月至2013年12月在本生殖中心就诊的34157例不孕不育患者进行了染色体核型分析,689例为9号染色体臂间倒位携带者;其中对2008年1月至20013年12月期间286例inv(9)(p11q13)患者的300个ART新鲜周期进行胚胎学与妊娠结局的研究。结果9号染色体臂间倒位携带者在不孕不育人群中的发生率为2.02%;研究组的受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、妊娠率、流产率、胎儿畸形率等各项指标与对照组均无显著性差异(P>0.05)。结论 inv(9)(p11q13)在人群中的发生频率较高,但在ART领域里其遗传效应与染色体正常组相比未见显著性差异,认为inv(9)(p11q13)是一种多态性改变,一般不具有病理学意义。 展开更多
关键词 9号染色体臂间倒位 46 xx(xy) inv(9)(p11q13) 遗传效应 辅助生殖技术 妊娠结局
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