核型48,XXXY的Klinefelte综合征合并糖耐量减低及低骨量1例

Klinefelter综合征是一种男性常见的染色体异常,是男性不育症最常见的遗传学病因之一,发病率在男性中为0.1％～0.2％,在不育症男性中占3.1％[1].Klinefelter综合征最为常见的核型为47,XXY,约占80％;嵌和型占15％,包括46,XY/47,XXY;45,X/46,XY/47,XXY;46,XX /47,XXY等;核型48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY等较少见[2].核型48,XXXY的Klinefelter综合征合并糖耐量减低及低骨量者十分少见,笔者在临床上发现1例,报道如下：

核型为48,XXXY的异常核型一例起源分析

目的对一例核型为48,XXXY的Klinefelter综合征患者的异常核型起源进行分析,探讨其发病机制。方法选择DXS7593和DXS8064位点,对患者及其父母进行X染色体的短串连重复序列分析。结果 DXS7593位点检测提示患者的1条X染色体源自父亲,另2条X染色体源自母亲的同源染色体;DXS8064位点没有提供信息。结论患者异常核型发生机制为母亲的生殖细胞X染色体第二次减数分裂不分离导致携带XX卵子与父亲生殖细胞第一次减数分裂不分离携带XY精子相结合,形成核型48,XXXY的胚胎。

合并2型糖尿病罕见型克氏综合征一例报告

目的:探讨罕见型克氏综合征伴2型糖尿病的临床特点、诊治方法及漏诊原因。方法:回顾性分析该漏诊患者的临床资料。结果:患者以"糖尿病2年,脚底溃烂6个月"之主诉入院,行足底分泌物细菌培养及血糖水平检测后,诊断为足底慢性溃疡及2型糖尿病,行足底清创植皮修复术。3年后,该患者再次以"足底溃烂3周"之主诉入院,行外周血和口腔黏膜染色体核型分析后,诊断为罕见嵌合型47,XXY/48,XXXY/49,XXXXY克氏综合征合并2型糖尿病,随之调整治疗方案。结论:克氏综合征在临床中通常较难在早期被诊断,而当糖尿病和嵌合型克氏综合征同时出现时常常被忽视,因此进行漏诊原因分析并给予必要的防范措施,有利于该病的早期识别和及时干预。