Microreader^(TM)23HS Plex ID System中23个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中多态性调查

目的评价Microreader^(TM)23HS Plex ID System试剂盒中包含的23个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中等位基因频率分布,获得群体遗传数据,探究其在法医学中的应用价值。方法使用Microreader^(TM)23HS Plex ID System试剂盒对中国北方汉族人群548例无关样本DNA进行检测,收集分型数据,计算各基因座的等位基因频率、样本的杂合度(heterozygosity,H)、这些常染色体STR基因座的多态信息含量(polymorphism information content,PIC)、个体识别力(power of discrimination,DP)和非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)并使用统计软件对各基因座是否符合Hardy-Weinberg平衡进行检验;同时对Microreader^(TM)23HS Plex ID System的累积个体识别能力(CDP)和累积非父排除率(CPE)进行计算。结果在548例无关样本中23个STR基因座共计检出260个等位基因,等位基因频率为0.0009~0.5902,H为0.611~0.885,PIC为0.577~0.864,DP为0.815~0.973(平均DP为0.922),PE为0.089~0.406,CDP=1-3.663×10^(-27),CPE=1-2.668×10^(-16),所有基因座等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论Microreader^(TM)23HS Plex ID System的23个基因座在中国北方汉族人群中具有良好的多态性,在法医学个人识别、群体遗传学研究、亲子鉴定,特别是复杂亲缘关系鉴定中应用价值较高。

Comparison of STR polymorphism among a Kirgiz ethnic group from Sinkiang and other groups

Objective To study the genetic relationship between Kirgiz individuals living in Sinkiang China and analyze the difference among Kirgiz and the other population with STR polymorphisms.Methods PCR amplification was performed using PE9700,the PCR products were typed by automated sequencer and genescan.Results A database of nine STR loci of Kirgiz was established.It shows there are at least 73 STR alleles and 191 genotypes in Kirgiz.Genotype frequencies distribution showed no deviation from Hardy-Weinberg equilibrium by χ2-test.Kirgiz was compared with the other Chinese ethnic groups,then the American Black and the White.Conclusion These results suggested that the nine STR loci and Amelogenin locus were very useful in human identification,biological archaeology and gene resource studies.

Development of 19-plex Y STR system and polymorphism studies in Pakistani population

For the development of 19-plex Y STR system and polymorphism studies in local ethnic populations sixteen markers of non-recombining regions (NRY) of Y chromosome, which show high power of discrimination among individuals, were selected in this study. Blood samples (600) were collected from the males of three most common castes of Pakistani population (Arain, Awan and Rajput) with different parent lineages. Three markers (DYS385a/b, DYS389I/II and YCAIIa/b) among 16 Y STRs are double-targeted regions of the Y chromosome and thus provide two polymorphic peaks for each respective primer set. These 16 Y-STRs were developed into Megaplex system for simultaneous amplification of all markers within the population. The overall power of discrimination observed in focused populations was 60.5%, 66.5% and 55% in Rajput, Awan and Arain casts respectively. This discrimination power will be helpful in human identification for forensic casework studies including sexual assaults and paternity testing.

GENETIC POLYMORPHISM OF STR LOCI IN CHINESE DRUNGS

Objective To study the STR polymorphism in Chinese Drungs. Methods The genetic distributions of 15 STR loci and Amelogenin locus were generated through coamplification, genescan and genotype from 65 Drungs. Results There were 144 STR and 2 Amelogenin alleles in Drung nationality, with their frequencies ranging from 0.0077 to 0.7846, H 0.3723～0.8639, DP 0.5567～0.9548, EPP 0.2738～0.8358, and PIC 0.3461～0.8456, the accumulative DP 0.99999998 and EPP 0.99999894. Conclusion The study founded a basis for the genetic structure of Chinese ethnic groups,which is useful for the application to anthropology and forensic science.

USING STR POLYMORPHISM TO STUDY THE GENETIC RELATIONSHIPS AMONG A CHINESE KOREAN POPULATION AND OTHER GROUPS

Objective To discuss the genetic relationship between Chaoxian and the other populations with STR polymorphisms, and study the origination of Chaoxian with historical data, analyze the difference among them. Methods Samples were obtained from 91 unrelated individuals of Jilin province. PCR amplification was performed using PE9700, the results were analyzed with the GeneScan software and then using the Genetic Analyzer ABI377 and Genotyper2.5. Tests for Hardy Weinberg equilibrium (HWE) and the clustering map were carried out using SPSS11.5. The DA (genetic distance) according to Nei's was calculated and a phylogenetic tree based on the neighbor-joining method using Mega2 software package was constructed. Results 81 alleles and 196 genotypes were observed, with the corresponding frequencies ranging from 0.0055 to 0.4615 and 0.0110 to 0.2747, the observed and expected of genotypes were evaluated using χ 2-test and all of the loci were in accordance with Hardy Weinberg equilibrium (P> 0.05). Chaoxian was clustered with the other Chinese ethnic groups, then the American Black and the White; it was clustered with the Baishan Han, the Beijing Han of China first, then the South Korean. Conclusion The differentiation among races is larger than that among minorities, and, the differentiation among minorities is related to and is consistent with their geographic location.

Genetic Polymorphism of 17 Y-STR Loci in Han Chinese Living in Lanzhou

The genetic polymorphism across 17 Y-STR loci in a population of Hart Chinese in Lanzhou was investigated. Haplotypes and allele frequencies for the 17 Y-chromosomal STRs loci DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389 II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y GATA H4, DYS437, DYS438 and DYS448 were determined in 500 healthy unrelated autochthonous males from Lanzhou. The results showed that no shared haplotypes were observed. Gene diversity values ranged from 0.3987 （DYS391） to 0.9740 （DYS385a,b）. It was concluded that these loci will be very useful for human identification in forensic cases and paternity tests within the Han Chinese population inhabiting Lanzhou.

彭布洛克威尔士柯基犬19个STR基因座的多态性研究

目的对彭布洛克威尔士柯基犬(以下简称柯基犬)的19个STR基因座进行遗传多态性研究。方法选用犬荧光标记19个STR基因座复合扩增试剂盒进行PCR扩增,并进行统计学分析。结果对212只纯种柯基犬的19个基因座的多态性进行统计学分析,经Hardy-Weinberg平衡检验,除PEZ20基因座外,P值均大于0.05,18个基因座的累积非父排除率(CPE)为0.9998289783352165,累积个体识别率(TDP)为0.999999999999998,平均杂合度和平均多态信息含量分别为0.631和0.604。结论19个STR基因座中的18个(PEZ20基因座除外)联合应用可以用于柯基犬的个体识别和亲权鉴定。

20个STR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性

目的对湖南汉族人群20个常染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的等位基因分布、群体遗传学参数和邻近群体的遗传分析进行研究,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Power-Plex21^(■) 试剂盒对2997例湖南汉族无关个体进行20个STR基因座复合扩增及等位基因分型,统计等位基因频率及群体遗传学参数,计算湖南汉族与已公开报道的13个群体间的Nei’s遗传距离,进行多维尺度分析并构建系统发生树。结果20个常染色体STR基因座的杂合度为0.6009~0.9116,个人识别能力为0.7745~0.9866,三联体非父排除率为0.2920~0.8191,二联体非父排除率为0.1910~0.7086,多态信息含量为0.5348~0.9093,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。20个基因座的累积个体识别率为1-1.3509×10^(-21),三联体非父累积排除率与二联体非父累积排除率分别为0.999996523945999、0.999999996129773,基于湖南汉族人群与其他13个群体间遗传距离获得的多维尺度分析及系统发生树结果显示,其与湖北汉族相距较近,而与云南苗族最远。结论20个常染色体STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性和良好的鉴别能力,能为该地区法医学个体识别、亲权鉴定和群体学研究提供基础数据。

云南红河地区彝族20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究

目的调查云南红河地区彝族人群20个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性,分析云南红河彝族与其他不同群体的遗传关系,为法医学鉴定及群体遗传学研究提供基础数据。方法收集2342份云南红河彝族人群无关个体样本,Chelex-100法提取样本DNA,采用PowerPlex®21 System试剂盒进行PCR复合扩增,用ABI 3130XL自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID-X 1.5软件进行STR分型。使用Modified-Powerstats软件统计等位基因频率及匹配概率等法医学参数,并进行Hardy-Weinberg平衡检验。使用Arlequin软件计算F_(st)和P值。使用Phylip软件计算Nei’s遗传距离,使用SPSS软件进行多维尺度分析。应用Mega软件构建相邻连接系统发育树。结果20个STR基因座中共观察到318个等位基因和1314种基因型,各基因座等位基因频率和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05/20=0.0025)。20个STR基因座的累积个人识别能力达到0.999999999999999999999999729502,累积非父排除概率达到0.999999994995179。F_(st)值、Nei’s遗传距离以及邻接法系统发育树的结果均提示,云南红河彝族与广西彝族、云南越南人群和云南佤族的遗传距离相对较远。结论上述20个STR基因座在云南红河地区彝族群体中具有高度多态性,可用于法医学鉴定和群体遗传学研究。

中国纳西族STR遗传结构研究

采用荧光标记STR基因扫描技术对纳西族进行了STR多态性调查。 9个STR基因座在纳西族群体中 ,检出72个等位基因、16 5种基因型 ,其频率分布在 0 .0 0 5 2～ 0 .5 2 0 8和 0 .0 10 4～ 0 .30 2 1。χ2 检验表明 ,各基因座的基因型分布符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 )。统计学结果显示 ,这些遗传标记在纳西族群体中 ,H均大于 0 .6 ,平均PIC高于 0 .7,平均DP在 0 .8以上 ,EPP也都超过了 0 .5。

中国五个民族STR位点遗传多态性(2)

通过对我国汉回蒙藏维5个民族的50个家系和500份样本的STR基因扫描、基因分型和遗传结构分析，获得了STR基因传递方式及遗传特征的大量科学数据。研究结果表明在9个STR位点上汉族有60种STR等位基因，149种基因型；回族有63种STR等位基因，144种基因型；蒙古族有69种STR等位基因，173种基因型；藏族有77种等位基因，168种基因型；维吾尔族有70种STR等位基因，148种基因型。中国5个民族的数据与美籍黑人，美国高加索人群相比较发现彼此有显著的差异，而中国5个民族之间的差异不显著。

西安汉族X染色体上6个STR位点的遗传多态性

目的调查西安汉族人群6个位于X染色体上的短串联重复序列:DXS8378、DXS7132、DXS6789、DXS101、HPRTB和DXS7423的基因及基因型频率分布。方法应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测结果。结果在120例女性无关个体中,DXS8378、DXS7132、DXS6789、DXS101、HPRTB和DXS7423分别检出5、6、11、10、8和4个等位基因;分别检出10、17、29、32、22和7种基因型;此6个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论此6个X染色体STR位点均有较高的个体识别率,在个体识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值,对疾病相关研究有实际意义。

云南白族STR遗传多态性研究

目的 研究我国白族STR遗传多态性。方法 通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了 98名中国白族无关个体 1 5个STR基因座等位基因分布情况。结果 共检出 1 3 4个STR等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 8～ 0 .5 799之间 ,杂合度 (H)为 0 .5 83 4～ 0 .882 8,个体识别力 (DP)为 0 .773 9～ 0 .9666,非父排除率 (EPP)为 0 .5 692～ 0 .8694,多态信息量 (PIC)为 0 .5 3 1 7～ 0 .8694。结论 为进一步研究中华民族STR遗传结构奠定了基础 ,在人类学。

中国东乡族9个STR基因座遗传多态性研究

选择 9个STR基因座 ,采用四色荧光标记STR基因扫描技术 ,对中国甘肃省特有民族———东乡族的群体遗传多态性进行研究。同时检测 94个无关个体血液样本 ,共检出 72种等位基因 ,基因频率的分布在 0 .0 0 5 3～0 .5 82 5之间 ;检出 182种基因型 ,基因型频率分布在 0 .0 10 6～ 0 .2 6 6 0之间 ;9个STR位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 )。 9个STR位点多态信息量 (polymorphisminformationcontent,PIC)均大于0 .6 378,杂合度 (heterozygosity ,H)均大于 0 .6 5 0 0 ,个体识别力 (discriminationpower ,DP)均大于 0 .82 16 ,非父排除率 (probabilitiesofpaternityexclusion ,PPE)均大于 0 .490 3。种族比较结果显示 ,甘肃东乡族与白种人及黑种人在绝大多数位点存在显著差异 (P <0 .0 5 ) ,而 9个STR位点与汉族群体的遗传差异均不显著 (P >0 .0 5 )。研究结果丰富了中华民族基因数据库 ,在人类群体遗传学及法医学研究领域有重要应用价值。

新疆4个民族STR基因座遗传多态性研究

对新疆维吾尔族、锡伯族、乌孜别克族、柯尔克孜族 4个民族的 4 0 0份样本和 4 0个家系进行STR基因扫描、基因分型和遗传结构分析 ,获得了 4个民族STR遗传特征及遗传方式等的科学数据。结果为 9个STR基因座上维吾尔族有 6 6种STR等位基因 ,14 8种基因型 ;锡伯族有 72种STR等位基因 ,16 3种基因型 ;乌孜别克族有 6 5种STR等位基因 ,16 8种基因型 ;柯尔克孜族有 71种STR等位基因 ,191种基因型。用新疆 4个民族的数据和汉族人群、美国高加索人群、美国黑人相比较发现 ,中国民族遗传特征数据之间差异不显著 ,而和国外民族相比差异显著 。

云南怒族STR基因座遗传多态性研究

本文选择 9个STR基因座和Amelogenin基因座 ,利用基因测序 ,采用基因扫描技术 ,对云南怒族聚集地区84名无关个体血样进行研究 ,建立了云南怒族 9个STR基因座的基因频率数据库。用 χ2 检验 ,9个STR基因座基因型分布符合Hardy -Weinberg平衡定律。与其他民族资料一样 ,本课题所获得的云南怒族 9个STR基因座数据是一组有价值的DNA多态性遗传标记资料。

广州地区汉族人群Y染色体多个STR位点的研究

为建立一套高度多态且实用性强的Ｙ－ＳＴＲｓ标记系统，本文用ＰＣＲ结合银染显色技术研究了１１１例广州汉族男性ＤＹＳ１９、ＤＹＳ３８９Ⅰ／Ⅱ、ＤＹＳ３９０等位基因及单倍型分布状况。结果显示：广州地区汉族男性ＤＹＳ１９位点有Ａ１、Ａ２、Ａ３、Ａ４、Ａ５五种等位基因，出现频率分别为１８．９％、３６．０％、３６．０％、７．２％、１．８％；ＤＹＳ３８９Ⅰ位点有Ｂ１、Ｂ２、Ｂ３、Ｂ４四种等位基因，出现频率分别为６．３％、５２．２％、１７．１％、２４．３％；ＤＹＳ３８９Ⅱ位点有Ｃ１、Ｃ２、Ｃ３、Ｃ４、Ｃ５五种等位基因，出现频率分别为１１．７％、３８．７％、２２．５％、１７．１％、９．９％，ＤＹＳ３９０位点有Ｄ１、Ｄ２、Ｄ３、Ｄ４、Ｄ５五种等位基因，出现频率分别为２．７％、９．９％、４６．８％、２７．９％、１２．６％；χ２检验表明上述各等位基因分布存在明显的地域差异。此外，还观察到７２种由上述座位共同构成的单倍型，单倍型多样性达０．９８０。

中国阿昌族九个STR基因位点遗传多态性研究

采集云南阿昌族 1 0 0个无关个体血样 ,研究该民族 9个STR位点和Amelogenin基因位点。采用四色荧光标记STR基因扫描技术 ,同时检测 96个样品 ,建立云南阿昌族 9个STR位点的基因频率数据库。共检测出 69种等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 0～ 0 .61 0 0 ;1 66种基因型 ,其基因型频率分布在 0 .0 1 0 0～ 0 .390 0。平均H为 0 .7381 ,累积DP为 0 .9999999,EPP为0 .9999989。 9个STR位点基因型分布符合Handy Weiberg平衡定律。为建立我国不同民族STR基因数据库奠定了基础 ,将在人类学、法医学和民族学领域发挥重要的应用价值。

南方汉族、黎族人群15个STR基因座频率调查

目的调查南方汉族、黎族人群无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用AmpFlSTRIdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对南方332例汉族、334例黎族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3100遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果IdentifilerTM荧光标记系统的15个STR基因座在南方汉族、黎族人群的累积偶合率分别为4.94×10-17、2.50×10-17,累积非父排除率分别为0.9999989、0.9999988。结论该15个STR基因座足可满足南方汉族、黎族法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。