基于Y-SNP和Y-STR揭示汉族人群父系遗传关系

汉族是中国人口最多的民族,现有研究多集中于汉族人群的起源、迁徙、融合等遗传历史,以及局部地区汉族人群的父系遗传关系,鲜有全局视角下的汉族人群父系遗传结构研究。本研究检测了362份青海、四川和辽宁的汉族无关男性样本,整合已发表文献相关数据,最终获得了国内15个省份16个汉族人群1830人份样本,覆盖89个Y-SNP、16个Y-STR的数据。通过统计Y-SNP单倍群频率、Y-STR单倍型多样性,使用主成分分析(principal component analysis,PCA)、系统发育树、单倍型网络等分析,综合Y-SNP和Y-STR两个反映不同时间尺度的遗传标记,研究不同地区汉族人群之间的遗传分化、汉族人群与其周边少数民族的遗传关系。单倍群频率统计结果显示单倍群O-M175是汉族人群主体单倍群(青海汉族60.53%~广东汉族92.7%),其下游亚单倍群呈现地域差异化分布。单倍群O2-M122高频分布于各地汉族,总体分布趋势北高南低;单倍群O1b-M268分布频率由南向北递减,尤其在岭南地区汉族人群中分布显著;单倍群O1a-M119在中部汉族人群中分布频率较高。汉族人群遗传结构研究表明,其主要分为北部、中部及南部三个聚类簇,其中青海汉族与其他地区汉族存在一定的遗传分化。在合并少数民族的遗传关系研究中,汉族人群彼此之间遗传关系更紧密,但北部汉族与回族遗传关系更近,而南部汉族则与仡佬族、黎族遗传关系更近。总之,本文基于89个Y-SNP和16个Y-STR,系统地研究了中国不同地域的汉族人群的单倍群分布、遗传亚结构及其与周边少数民族的遗传关系,为群体遗传学、法医遗传学补充理论依据,为Y染色体的法医学应用提供数据支撑。Y-SNP单倍群结合Y-STR单倍型对于分析汉族人群遗传亚结构以及法医学应用具有重要作用。

Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的法医学验证

为了测试Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的技术性能指标,评估其法医学应用价值,本研究从测序表现、重复性和灵敏度等方面对该试剂盒进行测试,并采用该试剂盒对一个家系中44份遗传关系清晰但存在Y-STR突变的样本进行检测。测序结果表明,每轮测序均产生了不低于1.97 Gb的数据,序列比中率超过99%,平均有845个(98.37%)Y-SNP位点可用于后续分析,测序结果可靠。标准品DNA 9948的分型准确,结果一致,重复性好,灵敏度可低至100 pg。所有检测的家系样本均可获得高分辨率的一致性Y-SNP单倍群。综上,Ion Ampliseq HID Y-SNP Research Panel V1试剂盒的测序质量优良,灵敏度高,重复性好,可作为家系排查的补充手段之一。

中国黄牛Y-SNPs遗传多样性与起源研究

为了研究中国黄牛Y染色体SNPs的遗传多样性及父系起源,本研究利用PCR-SSCP与测序方法,选择4个牛Y-SNPs位点DDX3Y-7、UTY-19、ZFY-9和ZFY-10,分析了16个中国地方黄牛品种284头公牛与缅甸黄牛4头公牛Y染色体的遗传多样性。结果表明,在中国16个黄牛品种中,仅发现普通牛Y2和瘤牛Y3单倍型,表明只有Y2和Y3两种父系起源,尚未发现中国黄牛存在普通牛Y1单倍型的分子证据。4头缅甸黄牛均为Y3单倍型。在中国16个黄牛品种中,Y2和Y3单倍型频率分别为57.0%和43.0%,其中Y2单倍型频率在北方黄牛中占优势(98.3%),Y3单倍型频率在南方黄牛中占优势(76.1%),中原黄牛中普通牛Y2的单倍型频率较高,为63.8%,瘤牛Y3的单倍型频率为36.2%。本研究证明,中国黄牛存在普通牛Y2和瘤牛Y3单倍型两种父系起源,Y2单倍型频率自北向南逐渐减少,Y3单倍型频率自北向南逐渐增加,中原地区为普通牛Y2和瘤牛Y3单倍型的交汇处。

涠洲牛Y-SNPs和Y-STRs遗传多样性及父系起源研究

[目的]为从分子水平上探究涠洲牛的遗传多样性、群体遗传结构及父系起源。[方法]本研究利用PCR测序及生物信息学方法,对28头涠洲公牛的2个Y-SNPs标记(UTY-19和ZFY-10)及2个Y-STRs标记(INRA189和BM861)进行多态性检测。[结果]发现28头涠洲牛全部为Y3单倍型组,根据Y-SNPs标记的核苷酸变异及Y-STRs标记的等位基因大小确定单倍型(Y-SNP-INRA189-BM861),结果显示28头涠洲牛有Y3-88-156和Y3-90-156两种单倍型,单倍型频率分别为89.29%和10.71%,说明涠洲牛只有1个瘤牛Y3父系起源。Y染色体单倍型多样度为0.1984±0.0924,表明涠洲牛的父系遗传多样性较低。[结论]涠洲牛属于瘤牛父系起源,遗传基础十分稳定。

南丹牛Y-SNPs与Y-STRs遗传多样性研究

[目的]分析南丹牛的Y染色体遗传多样性及父系起源。[方法]用PCR扩增、测序及生物信息学方法进行分析。[结果]通过对25头南丹牛的Y-SNPs和Y-STRs分析,发现南丹牛仅包含瘤牛Y3单倍型组,细分为Y3-88-156和Y3-90-156两种单倍型,单倍型频率分别为92%和8%,南丹牛的Y染色体单倍型多样度为0.1533±0.0915。[结论]南丹牛是瘤牛父系起源,其遗传基础很稳定。

Y-STRs和Y-SNPs综合分析方法在父系家系调查中的应用

目的:评估Y-STRs和Y-SNPs综合分析及网络图方法在家系调查中的作用。方法:本研究采集了不同姓氏2个家族共180例男性样本,用YfilerTMPlus试剂盒检测其26个Y-STRs基因座分型,采用微测序技术检测其中36例样本的42个Y-SNPs位点分型,通过直接计数法和网络图进行Y-STRs单倍型分析,探讨单倍型在家族内的变异和Y-SNPs单倍群的分布。结果:P1家族63例样本中检出18种Y-STRs单倍型,网络图中P1家族呈现为单核心星状聚类,抽取的17例样本均属于N-M231单倍群;P2家族117例样本中检出35种单倍型,网络图呈现为双核心星状聚类,抽取的19例样本均属于O1a1a1a1-F78单倍群。结论:通过Y-STRs单倍型和Y-SNPs单倍群遗传标记综合分析的方法,利用网络图对Y-STRs单倍型遗传信息传递过程中的变异情况进行可视化,扩展可认定为同一家系的范围,为防止错误排除DNA来源人生物学父系家系提供参考。

Y-SNP和Mt-SNP单倍群研究及法医学应用

作为人类基因组中伴性遗传标记,Y染色体/线粒体携带的遗传信息能够遗传给其男性/所有后代。Y染色体SNP(Y-SNP)和线粒体SNP(Mt-SNP)单倍群能够分别反映其父/母系历史信息,在人类族群起源进化研究中备受关注。本文就Y-SNP及Mt-SNP的遗传特性、单倍群族群地域分布及在分子人类学领域的研究进展进行综述,并展望该技术在法医遗传学的应用前景。

岭南黄牛Y-SNP遗传多样性与父系起源研究

[目的]通过对岭南牛两个Y-SNPs标记进行研究,了解岭南牛的父系起源及遗传多样性。[方法]采用PCR扩增、测序及生物信息学方法。[结果]通过对30头岭南牛YSNPs标记进行分析,发现有28个Y3单倍型组,占总个体数的93.33%,2个为Y2单倍型组,占6.67%。表明岭南牛有普通牛和瘤牛2个父系起源。[结论]岭南牛属于南方牛类型,受瘤牛的影响很大,具有瘤牛和普通牛的种质特征。

大别山牛Y-SNPs和Y-STRs遗传多样性及父系起源研究

[目的]从分子水平分析大别山牛的遗传多样性、群体遗传结构及父系起源。[方法]利用PCR产物测序及荧光微卫星分型方法。[结果]对49头大别山牛公牛的2个YSNPs标记(UTY-19和ZFY-10)及2个Y-STRs标记(INRA189和BM861)进行多态性检测,结果表明,2个Y-SNPs标记在大别山牛中均未检测出多态性,2个Y-STRs标记在大别山牛中均表现为单态,即INRA189标记的等位基因大小均为88bp,BM861均为156bp。根据Y-SNPs与Y-STRs标记的结果,发现49头大别山牛全部为Y3-88-156单倍型,频率为1,表明该品种只有Y3瘤牛父系起源,其单倍型多样度为0,显示大别山牛的父系遗传多样性很低。[结论]大别山牛属于南方黄牛类型,其遗传多样性很低,表明其瘤牛种质特性单一、稳定。

人类男性29个Y-SNP位点种属特异性

目的探讨人类男性29个Y-SNP位点的种属特异性,为法医学应用奠定基础.方法提取8种常见动物的DNA,用本研究设计的29个Y-SNP位点的引物进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显色法进行基因分型.结果在分析的29个Y-SNP位点中,有23个位点只对人类男性DNA有扩增产物,有较好的种属特异性;有3个位点对人和部分动物有扩增产物,但产物的片段大小与人不同,3个位点对人和动物均有扩增产物,且片段长度与人类相近;5个位点对男性与女性样本均有扩增产物,且片段长度相等.结论在研究的29个Y-SNP位点中,大部分位点只对人类男性DNA有扩增产物,有较好的种属特异性,可用于法医学个人识别和亲子鉴定.

西藏牛和日喀则驼峰牛Y-SNPs遗传多样性及父系起源研究

[目的]分析西藏牛和日喀则驼峰牛的Y染色体遗传多样性及父系起源。[方法]采用PCR扩增、测序及生物信息学方法。[结果]通过对13头西藏牛Y-SNPs分析,发现西藏牛包含普通牛Y1、Y2及瘤牛Y3三种单倍型组,其频率分别为0.077、0.846和0.077;对8头日喀则驼峰牛Y-SNPs的分析表明,日喀则驼峰牛具有普通牛Y2和瘤牛Y3两种单倍型组,其频率分别为0.125和0.875。西藏牛和日喀则驼峰牛的单倍型多样度分别为0.2949±0.1558和0.2500±0.1802,表明西藏牛和日喀则驼峰牛具有较低的父系遗传多样性。[结论]西藏牛主要为普通牛Y2起源,日喀则驼峰牛主要为瘤牛Y3起源,且其遗传多样性较低。

湘西黄牛Y-SNPs遗传多样性研究

[目的]通过Y-SNP分子标记方法研究湘西黄牛的遗传多样性、群体遗传结构及父系起源。[方法]采用PCR扩增、测序与生物信息学方法,对24头湘西黄牛的2个Y-SNPs(UTY-19和ZFY-10)标记进行多态性分析。[结果]结果表明,湘西黄牛有Y1和Y3两种单倍型组,频率分别为12.5%和87.5%,表明湘西黄牛可能有普通牛和瘤牛2个父系起源。湘西黄牛的Y-SNP遗传多样度为0.2283±0.0978,表明湘西黄牛具有较低的父系遗传多样性,品种纯度较高。[结论]湘西黄牛的父系起源为瘤牛Y3单倍型组,其Y1单倍型组为国外肉牛杂交所致。

隆林黄牛Y-SNPs遗传多样性与起源研究

[目的]为从分子水平探究隆林黄牛的遗传多样性及父系起源。[方法]利用PCR测序及生物信息方法,对20头隆林黄牛公牛的2个Y-SNPs标记(UTY-19和ZFY-10)进行多态性检测。[结果]结果显示,20头隆林黄牛中有14头为Y3单倍型组(70%),有6头牛为Y2单倍型组(30%),Y染色体单倍型多样度为0.4421±0.0875,表明隆林牛具有丰富的Y染色体遗传多样性。[结论]隆林黄牛具有瘤牛和普通牛2个父系起源,以瘤牛父系起源为主。

贵州布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族Y-SNP的初步研究

为分析贵州布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族父系遗传结构,探讨其起源及迁徒。通过聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)方法检测贵州境内5个民族10个SNP位点构成的Y染色体单倍型,并以省内苗族为对照分析其父系遗传结构。结果显示5个民族集中于Y-SNP中H8单倍型,苗族样本集中于Y-SNP中的H8、H11与H12单倍型。说明贵州省布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族之间有密切联系,且与国内其他地域有较大的遗传差异,是一个相对独立的群体。

微测序技术检测12个Y-SNP及其遗传多态性

目的应用SNaPshotKit对Y染色体上12个SNP位点进行快速而准确的检测,对四川地区78个汉族男性无关个体进行群体遗传学研究,并对陈旧骨骼和性犯罪案件的相关物证进行检验。方法对SRY2627、SRY1532、M13、M20、SRY8299、Tat、M69及M9、92R7、M17、M19、M112两组共12个Y-SNP位点进行复合扩增,PCR产物经纯化处理后,采用SNaPshotKit试剂结合毛细管电泳技术对单核苷酸多态性进行检测。结果建立了12个Y-SNP位点的微测序快速检测系统,在四川地区人群中发现M9、SRY8299二个位点存在变异。结论复合扩增结合微测序技术能够同时对多个Y-SNP的多态性进行快速而准确的检测,建立的检测系统在法医学个体识别中具有应用价值。

Y-SNP多态性揭示的海南岛黎族、回族和仡隆人群的起源

分析黎族、海南回族、仡隆人群中Y染色体单倍型(Y-SNP)的分布,从遗传学角度研究3个人群的起源。选取部分与东亚人群起源相关的Y染色体非重组区单核苷酸多态性位点,采用PCR-RPLF和geno-typing法分析其多态性,观察由这些多态性位点组成的单倍型在海南3个人群中的分布情况,并将结果与其他人群的分布进行比较。结果在黎族人群中发现4种Y染色体单倍型,其中单倍型O*-175为5个支系所共有,且分布频率都在95%以上。回族人群出现4种单倍型,仡隆人群有2种单倍型。由单倍型种类、频率分布及主成分分析均揭示,黎族与台湾原住民及百越最为接近,可能有共同的起源。海南回族与中国北方回族遗传关系较远;仡隆人群与汉族差异较大,而与百越的仡佬族、水族及黎族遗传关系接近。

海南黎族不同支系Y-SNP的多态性分析

目的分析海南黎族3个支系的Y-SNP的遗传多态性。方法利用Y染色体非重组区NRY的SNP的单倍群分型技术,分别对来自海南省白沙、保亭和乐东等地区的3个黎族支系的206个男性人群样本进行Y-SNP单倍群分型。结果黎族群体共检出4种单倍群,其中O-M175单倍群分布频率相当高。结论黎族3个支系父系族源来源于东亚南部。

昭通牛Y-SNPs和Y-STRs遗传多样性和父系起源研究

[目的]从分子水平分析昭通牛的遗传多样性、群体遗传结构及父系起源。[方法]利用PCR产物直接测序和荧光微卫星分型方法对24头昭通牛2个Y-SNPs标记(UTY-19和ZFY-10)和2个Y-STRs标记(INRA189和BM861)进行遗传多态性检测。[结果]发现昭通牛有Y2-90-158和Y3-88-156两种单倍型(Y-SNPs-INRA189-BM861),频率分别为29.17%和70.83%,表明昭通牛有普通牛和瘤牛两种父系起源。Y染色体单倍型多样度为0.4312±0.0812,说明昭通牛的遗传多样性较高。[结论]昭通牛以瘤牛Y3单倍型组为主,具有南方黄牛特征,与其地理分布和气候及形态特征相一致。

夏南牛Y-STRs和Y-SNPs多态性及父系起源研究

[目的]为从分子水平上探究夏南牛的父系遗传多态性、群体遗传结构及起源。[方法]采用直接测序、荧光微卫星分型方法。[结果]通过2个Y-SNPs标记(UTY-19和ZFY-10)分析发现,32头夏南牛属于普通牛Y2单倍型组,所占频率为100%。通过2个Y-STRs位点(INRA189和BM861)的遗传多态性分析,发现32头夏南牛在2个Y-STRs标记中均无多态性,INRA189标记只有102bp等位基因,BM861标记只有158bp等位基因。结合Y-SNP与Y-STRs的分型结果,判定夏南牛只有1种Y染色体单倍型(Y2-102-158),其Y染色体单倍型多样度为0。[结论]夏南牛只有Y2普通牛父系起源且父系遗传基础稳定、单一,这与夏南牛的培育历史相一致。

滇中牛Y-SNPs和Y-STRs遗传多样性研究

[目的]为探究云南滇中牛的Y染色体遗传结构与血统来源,以期为该黄牛品种的资源保护与利用提供科学依据。[方法]采用PCR扩增和荧光分型方法,对27头滇中牛的Y-SNPs(UTY19和ZFY10)和Y-STRs(INRA189和BM861)遗传多样性进行分析。[结果]27头滇中牛包含Y2和Y3两种单倍型组,其频率分别为22.22%和77.78%。结合Y-SNPs和Y-STRs的分型结果,发现这27头滇中牛存在Y2-90-158、Y3-88-156和Y3-90-156共3种Y染色体单倍型(Y-SNP-INRA189-BM861),Y染色体单倍型多样度为0.5128±0.0904,其遗传多样性较高。[结论]滇中牛Y染色体遗传多样性较高,有普通牛和瘤牛2个父系起源,以瘤牛血统为主。