胃粘膜肠化生组织YNZ22基因杂合缺失及p53基因突变、蛋白表达的研究

为探讨YNZ2 2基因杂合缺失 (LOH)及 p5 3基因突变、蛋白表达在胃粘膜肠上皮化生中的作用 ,应用PCR RFLP、PCR SSCP及免疫组化技术检测了不同类型肠化生组织中YNZ2 2基因LOH、p5 3基因素 5～ 8外显子突变及其蛋白表达。结果显示 ,YNZ2 2LOH率为 19.4% (6 / 31) ,p5 3突变率为 2 9.8% (14/ 47) ,p5 3蛋白表达率为 10 .0 % (6 / 6 0 )。将肠化生分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型 ,发现Ⅲ型肠化生中 p5 3突变率及其蛋白阳性表达率分别为5 7.1% (8/ 14)和 2 7.8% (5 / 18) ,均显著高于Ⅰ (18 2 % )、Ⅱ型肠化生 (2 .4% ) (均P <0 .0 5 )。p5 3蛋白表达与 p5 3基因突变显著相关 (P <0 .0 5 ) ,YNZ2 2LOH与 p5 3突变及蛋白表达无显著相关性 (P >0 .0 5 )。提示 ,YNZ2 2基因LOH及 p5 3基因异常可能在胃粘膜肠化生的发生及其癌变中起一定作用 ,p5 3基因有可能成为胃癌早期诊断的分子指标。

动脉粥样硬化遗传易感性与YNZ22多态性的相关性

目的 研究 YNZ2 2基因多态性在陕西地区老年动脉粥样硬化 (atherosclerosis,AS)人群中分布规律及其该位点与 AS遗传易感性的关系 .方法 应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对 94例老年 AS患者及 75例非 AS老年人 YNZ2 2 - VNTR(可变数目串联重复序例variable number tandem repeats)位点进行多态性分析 .结果 在正常人群中 YNZ2 2位点共检测出 2 0种基因型 ,9个等位基因 ,其片段大小在 16 8～ 798bp之间 ,杂合度为 2 4.0 % ,多态信息量 (polymorphism inform ation content,PIC)为 0 .8372 ;AS人群中 YNZ2 2基因点共检测出 2 3种基因型 ,9个等位基因 ,其片段大小在 16 8～ 72 8bp之间 ,杂合度为 2 4.5 % ,多态信息量 (PIC)为 0 .80 6 7.它们的基因频率分布有差异 .另外 ,在正常人群与 AS人群中 ,小片段的频率有显著差异 .最重要的是发现基因频率和基因型频率在两群体中不同 .结论 YNZ2 2位点可能可以作为

陕西老年人群与青年人群YNZ22位点多态性分布的对比分析

应用 PCR- Am p- FL P技术对 75例陕西正常老年人群、94例老年动脉粥样硬化 (AS)患者与 71例陕西正常青年人群的 YNZ2 2 - VNTR(可变数目串联重复序列 variable num ber tandem repeats)位点进行多态性分析。结果显示 ,在正常青年人群中 YNZ2 2位点共检测出 2 9种基因型 ,1 0个等位基因 ,其片段大小在 1 6 8～ 938bp,杂合度为 70 .4 % ,多态信息量 (polym orphism inform ation content,PIC)为 0 .84 ;老年人群中 YNZ2 2基因点共检测出 2 0种基因型 ,9个等位基因 ,其片段大小在 1 6 8～ 798bp,杂合度为 2 4 % ,多态信息量 (PIC)为 0 .84 ,与青年群体的基因频率分布有显著差异 ;动脉粥样硬化 (AS)人群中 YNZ2 2基因点共检测出 2 3种基因型 ,9个等位基因 ,其片段大小在 1 6 8～ 72 8bp,杂合度为 2 4 .4 7% ,多态信息量为 0 .81。表明老年群体杂合度显著降低 ,最主要的是在基因型数目与大基因片段上老年群体与青年群体差异显著。 YNZ2 2位点多态性改变或不稳定可能是引起衰老的原因之一。