目的调查21个常染色体短串联重复(short tandem repeats,STR)序列基因座在云南汉族人群中的遗传多态性,为法医学个体识别及亲子鉴定提供基础数据。同时基于不同试剂盒19个重叠位点的遗传信息,探索22个中国群体遗传结构及群体间的遗传关...目的调查21个常染色体短串联重复(short tandem repeats,STR)序列基因座在云南汉族人群中的遗传多态性,为法医学个体识别及亲子鉴定提供基础数据。同时基于不同试剂盒19个重叠位点的遗传信息,探索22个中国群体遗传结构及群体间的遗传关系。方法采用AGCU EX22荧光检测试剂盒对1418份云南汉族个体的21个STR基因座及Amelogenin基因进行扩增,利用3130xl基因分析仪对扩增产物进行分型,利用GeneMapper®ID软件进行分析,统计21个STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数。利用Phlip3.695软件计算遗传距离,并利用SPSS 21.0、MVSP和Mega 7.0软件分别作多维尺度分析、主成分分析和系统发生分析。结果基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,且各基因座之间均不存在连锁现象,21个STR基因座三联体累积非父排除概率为0.999999993,累积个体识别能力为0.99999999999999999999999993。群体遗传关系比较发现云南汉族群体和周边汉族群体有较近的遗传关系(Nei遗传距离≤0.0049),在多维尺度分析、主成分分析及进化分析中表现出极强的遗传亲和性。结论21个常染色体STR基因座的等位基因在云南汉族群体表现出高度的多态性,适合法医学个体识别和亲缘关系鉴定的实际需求。云南汉族群体与周边汉族群体拥有较近的遗传关系。展开更多
文摘目的 研究细胞色素P450 (CYP)2C19基因多态性与云南汉族人群冠心病的相关性。方法 随机选取2012年9月—2013年12月在昆明医科大学第一附属医院心内科住院且无血缘关系的云南汉族人群127例作为研究对象,采用基因芯片法检测所选血液样本DNA 中CYP2C19基因序列单核苷酸多态性位点CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3的基因型,分析63例冠心病组和64例对照组的基因多态性,从而分析基因多态性与冠心病的相关性。结果Logistic回归分析结果:除了年龄、性别、高血压、糖尿病、高胆固醇血症等传统危险因素之后,CYP2C19*1/*2基因突变者患病风险明显增加[OR =5.24,95% CI (2.00~13.72)],CYP2C19*1/*3基因突变者患病风险亦明显增加[OR=4.54,95% CI (0.55~37.08)]。结论CYP2C19基因多态性是云南汉族人群冠心病发生的重要危险因素。CYP2C19基因多态性可以增加云南汉族人群患冠心病的发生风险。