ZFAND3基因rs9470794多态性与河南汉族农村人群2型糖尿病易感性的关系

目的:探讨ZFAND3基因rs9470794多态性与河南农村汉族人群2型糖尿病易感性的关系。方法:采用1∶1匹配病例对照设计,从河南农村队列研究中分别抽取526对2型糖尿病患者和对照,采用SNPscanTM高通量SNP分型技术进行基因分型;应用条件logistic回归模型分析rs9470794位点多态性与2型糖尿病易感性的关系。应用logistic回归和非线性混合效应模型探讨基因-环境交互作用。结果:病例组和对照组rs9470794基因型分布频率差异有统计学意义(P=0. 026);调整混杂因素后,突变纯合子(CC)携带者发生2型糖尿病的风险是非携带者的1. 750倍(95%CI=1. 075～2. 848)。交互作用分析显示,rs9470794基因型与BMI对2型糖尿病的发生存在相乘交互作用(OR=1. 304,95%CI=1. 199～1. 419)。结论:ZFAND3基因rs9470794多态性与2型糖尿病易感性有关,且该位点多态性与BMI对2型糖尿病的发生存在相乘交互作用。

5个膀胱癌相关基因片段的DNA拷贝数改变及其意义

目的:探究本实验室前期工作发现的膀胱癌患者肿瘤组织中DNA拷贝数高频率改变的5个基因片段是否为中国(汉族)人膀胱癌特征性的异常改变。方法:针对上述5个DNA片段:CEP63、FOSL2、GHR、PAQR6、ZFAND3,采用实时荧光定量PCR技术,分析比较它们在白种人来源的商品化基因组DNA、30例健康中国汉族人外周血白细胞、51例膀胱癌患者肿瘤组织及配对的外周血白细胞的基因组DNA样品中拷贝数改变的情况。结果:除ZFAND3外,另外4个基因在白种人商品化基因组DNA与中国健康人外周血白细胞样品之间均存在DNA片段拷贝数差异。与中国健康人外周血白细胞相比,膀胱癌患者肿瘤组织中CEP63、GHR和PAQR6 DNA片段拷贝数均增加(P均<0.05),FOSL2和ZFAND3拷贝数均无显著改变(P均>0.05);膀胱癌患者的外周血白细胞样品中CEP63和PAQR6拷贝数均增加(P均<0.01),FOSL2和ZFAND3拷贝数均减少(P均<0.01),而GHR拷贝数无显著改变(P=0.220)。与膀胱癌患者自身外周血白细胞基因组DNA相比,在肿瘤组织中,CEP63、FOSL2、GHR和ZFAND3拷贝数均增加(P均<0.01),而PAQR6拷贝数无显著改变(P=0.325)。结论:基因CEP63、FOSL2、GHR和PAQR6在中国汉族人与白种人之间存在DNA片段拷贝数差异。在汉族人中,CEP63、GHR基因片段的拷贝数增加很可能是在膀胱癌发生发展过程中获得的基因异常改变;而PAQR6拷贝数增加则可能是膀胱癌患者所携带的遗传变异。