云南傣族、汉族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性研究

14bp插入/缺失多态性是指存在于HLA-G基因第8外显子3′非翻译区(3′UTR)的一个插入/缺失多态,因其能影响HLA-GmRNA的稳定性,并进一步影响HLA-G蛋白的翻译而受到广泛关注。文章采用PCR和电泳技术对云南傣族和汉族两个人群进行了HLA-G基因14bp插入/缺失多态性的检测分析,结果显示傣族和汉族人群+14bp等位基因频率分别为31.97%和40.87%,+14bp/+14bp基因型频率分别为8.20%和17.31%,+14bp/-14bp基因型频率分别为47.54%和47.11%。与国内外已报道的其他人群的数据比较表明:云南汉族群体中HLA-G基因14bp插入/缺失的分布与其他群体相似;傣族则有自己独特的基因型和等位基因分布特点,推测其可能受到了遗传漂变的作用,但不排除自然选择作用的影响。

中国4个民族群体HLA-G基因14bp插入/缺失多态的分布特征及其HLA-A位点的相关性

近年来,位于HLA-G基因第8外显子3′UTR的一个14 bp插入/缺失多态位点与复发性流产、自身免疫性疾病和肝癌等疾病相关而引起广泛关注。本实验室前期的研究表明,不同群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失频率具有群体语系分布特点。文章对土族、裕固族、傈僳族和怒族进行HLA-G基因14 bp插入/缺失的基因分型,结合HLA-A基因分型数据,分析土族、裕固族、傈僳族和怒族4个民族群体中14 bp插入/缺失与HLA-A等位基因的关系。研究结果显示:(1)尽管HLA-G基因14 bp插入频率在不同群体中的分布具有各自群体的特点,但遵循着按语系及语族分布的规律,除汉藏语系汉语族与阿尔泰语系蒙古语族无差异外,语族间差异明显;(2)不同群体中,14 bp插入与不同的HLA-A等位基因相关联。

正常妊娠和原因不明习惯性流产者HLA-G基因14bp缺失多态性研究

为研究HLA-G基因3’非翻译区14 bp缺失多态性在习惯性流产患者和正常妊娠妇女中的差异,分别提取患者蜕膜和正常女性外周血DNA。PCR扩增HLA-G基因第8外显子,产物经9%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,并经EB染色后在凝胶成像仪下观察。显著性检验用SAS软件包进行四格表χ2分析。结果显示:(1)-14 bp和+14 bp等位基因频率在两组间无显著性差异;(2)与正常对照组相比,RSA患者组中-14 bp/+14 bp杂合子的比例显著升高(χ2=4.7690,P=0.0290)。结果提示,中国人群HLA-G 14 bp缺失多态性在维持正常的妊娠中可能有重要作用。

贵州省3个少数民族HLA-G基因14bp插入/缺失的多态性研究

目的:了解贵州省3个少数民族(布依族、水族、苗族)群体人类白细胞抗原-G(HLA-G)基因14 bp插入/缺失多态性的分布规律及其与遗传背景之间的关系。方法:采用PCR扩增、电泳及测序的方法对来自贵州地区的布依族、水族、苗族共344例健康个体DNA进行HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性检测,并与文献报道的仡佬族、壮族等13个民族群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性分布数据进行对比。结果:布依族、水族和苗族人群的+14 bp等位基因频率分别为23.7%、26.0%和38.1%,+14 bp/+14 bp基因型频率分别为9.40%、10.4%和15.9%,14 bp插入频率比较示布依族和苗族差异有统计学意义(χ2=11.345,P=0.001),苗族与水族差异有统计学意义(χ2=6.125,P=0.009)而布依族和水族间比较差异无统计学意义(P>0.017);与其他人群数据比较,苗族群体的14 bp插入/缺失分布与其他人群相似,而作为壮侗语族的布依族、水族则有自己独特的14 bp插入/缺失分布规律。结论:布依族、水族人群的14 bp插入/缺失分布相似,但是与苗族人群的分布存在一定的差异。

白细胞抗原G基因14bp插入缺失多态与丙型肝炎病毒慢性感染的关联

目的:研究人类白细胞抗原G(HLA-G)基因14 bp插入缺失多态与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)慢性感染的相关性。方法:选取HCV慢性感染者243例(感染组),无血缘关系的汉族健康对照448例(HCV对照组)。采用PCR序列特异引物法检测HLA-G基因第8外显子3'UTR的1个14 bp插入缺失多态,并比较其在HCV慢性感染人群和健康人群中的分布情况。结果:HLA-G基因14 bp插入等位基因频率在对照组中为0.335,在HCV感染组中为0.348;14 bp插入纯合子基因型频率在对照组中为0.112,在HCV感染组中为0.107。无论是基因型频率还是等位基因频率,在HCV感染组和对照组中均无统计学差异。结论:HLA-G基因14 bp插入缺失多态性与汉族人群中HCV感染的发生无遗传易感染性关联。

HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者相关性的病例对照研究

目的探讨HLA-G基因3'非翻译区14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者的相关性。方法选择343名不明原因复发性流产患者,按照不同流产次数分为流产2次组(n=152),流产3次组(n=132),流产4次及以上组(n=59);268名正常妊娠妇女作为健康对照组。采用聚合酶链反应(PCR)及8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测HLA-G基因14bp插入/缺失多态性位点在不明原因复发性流产患者及正常妊娠组中的基因型频率分布。结果 HLA-G基因14bp插入/缺失多态性位点的基因型频率分布在流产4次及以上组与正常妊娠组差异有统计学意义(χ2=6.941,P=0.031),流产4次及以上组+14bp等位基因频率分布显著高于正常妊娠组(χ2=4.956,P=0.026,OR=1.573,95%CI:1.054～2.349)。结论 HLA-G 14 bp缺失多态性在维持正常的妊娠中可能有重要作用。

鸡Visfatin基因9 bp indel杂合突变异源双链DNA的鉴定

内脂素(Visfatin)是脂肪细胞因子家族的新成员,主要由内脏脂肪组织产生.研究表明内脂素具有类胰岛素样作用.在检测固始鸡-安卡鸡资源群体3代(亲本,F1,F2)964只鸡Visfatin基因9bp插入/缺失(9 bp 'TAACCTGTG' insertion-deletion)多态的过程中,发现其杂合子的变性和非变性聚丙烯酰胺胶上除2条同源双链DNA(282bp和273bp)外有2条未知条带(命名为A和B).A,B条带经回收、二次PCR、再次聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA测序表明:Visfatin基因第10内含子中9bp insertion-deletion突变杂合子的PCR产物中,本身包含2种同源双链DNA片段和2种异源双链DNA片段,不需要经过额外的变性、退火处理,其PCR产物可以直接进行突变检测,在229个杂合突变中异源双链DNA的检出率为100%.因此,通过异源双链DNA这一标示物作为基因分型时的依照或者参考,建立适当的异源双链DNA分析法可进行基因中几个核苷酸插入/缺失多态的检测.

新疆四种土鸡中PRL 24 bp基因插入缺失与产蛋性能相关性分析

为了研究PRL启动子一个24 bp的插入缺失突变在南疆昆仑山脉四个地域分布的阿合奇土鸡、拜城油鸡、和静土鸡和塔什库尔干土鸡中的多态性及其与产蛋性能之间的联系,试验对四种土鸡500日龄产蛋数进行统计分析,对PRL 24 bp进行直接测序分析。结果表明:在新疆昆仑山脉分布的这四个地方土鸡500日龄产蛋数量之间有显著差异,阿合奇土鸡产蛋性能显著高于其他土鸡。在阿合奇土鸡中ID型的500日龄产蛋量高于DD型,比例为158∶150,但二者之间差异不显著(P=0.169 0),其他鸡种的DD和ID型产蛋数较为接近。说明四种土鸡中均存在24 bp插入缺失的多态性,四种土鸡的基因型频率有显著差异,以DD型和ID型基因型为主要基因型。