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Characterization and distribution of novel alleles of the vernalization gene Vrn-A1 in Chinese wheat(Triticum aestivum L.) cultivars
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作者 Bo Zhang Yangyang Guo +3 位作者 Qiru Fan Ruibo Li Dongsheng Chen Xiaoke Zhang 《The Crop Journal》 SCIE CSCD 2023年第3期852-862,共11页
The ability of wheat to adapt to a wide range of environmental conditions is determined mostly by allelic diversity among genes regulating vernalization requirement.Vrn-1 is a major regulator of this requirement.In th... The ability of wheat to adapt to a wide range of environmental conditions is determined mostly by allelic diversity among genes regulating vernalization requirement.Vrn-1 is a major regulator of this requirement.In this study,two novel alleles of Vrn-A1 were discovered in Chinese cultivars:vrn-A1n was identified in two landraces,Jiunong 2 and Ganchun 16,and Vrn-A1o was detected in Duanhongmangmai.Both novel alleles showed a linked duplication in the promoter region.The common copy of these two alleles was identical to the recessive allele vrn-A1.Compared with the recessive allele vrn-A1,the other copy of vrn-A1n contained a 54-bp deletion in the promoter region and the distinct copy of Vrn-A1o contained an11-bp deletion in the promoter region.In segregating populations in the greenhouse under nonvernalizing(20–25°C)and long-day(16 h light)conditions,plants with the novel vrn-A1n allele did not head earlier than those with the recessive vrn-A1 allele.However,plants that were either homozygous or heterozygous for the novel Vrn-A1o allele headed earlier than those with the recessive vrn-A1 allele.To identify the novel allele with the small-sized product and facilitate screening,a DNA marker for the novel dominant allele Vrn-A1o was designed.Analysis of the novel-allele distribution showed that two cultivars carrying the vrn-A1n allele were dispersed in the northwestern spring wheat zone,and 12 cultivars carrying the dominant Vrn-A1o allele were widely distributed in the northwestern spring wheat zone,Xinjiang winter and spring wheat zone,Yellow and Huai River valley winter wheat zone,and QinghaiTibetan Plateau spring and winter wheat zone.Our study identifies useful germplasm and a DNA marker for wheat breeding. 展开更多
关键词 Common wheat Vernalization genes novel alleles DNA marker Heading time
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Association of HLA-B Alleles With Human Immunodeficiency Virus Type 1 Infection in the Yi Ethnic Group in Sichuan Province 被引量:8
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作者 MING-YANXU KUN-XUEHONG +7 位作者 XIAO-LINGDENG JUNLI HONGPENG Yu-HuARUAN GUAN-MINGQIN HUIXING XIAO-HUXU ANDYI-MINGSHAO 《Biomedical and Environmental Sciences》 SCIE CAS CSCD 2004年第2期203-208,共6页
Objective To determine the distribution of HLA-B alleles in the Chinese Yi ethnic group and its association with HIV infection. Methods One hundred and six unrelated healthy HIV negative and 73 HIV positive Chinese Yi... Objective To determine the distribution of HLA-B alleles in the Chinese Yi ethnic group and its association with HIV infection. Methods One hundred and six unrelated healthy HIV negative and 73 HIV positive Chinese Yi ethnic individuals were typed by PCR-SSP. Results The frequency of alleles B*07, B*35, and B*46 were increased in HTV-1 -positive subjects, whereas the alleles B*55, B*44 and B*78 were absent in the HIV-infected persons studied. The B*46 allele was present in a significantly higher gene frequency among HIV-1-positive individuals (P=0.02, OR=3.32, 95% CI=1.13-9.78) compared with control subjects. Conclusion HLA-B*46 may be associated with its susceptibility to HIV-1 infections. 展开更多
关键词 HIV infections hla-b alleles ASSOCIATION
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HLA新等位基因HLA-B* 13∶42的确认及序列分析 被引量:2
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作者 王振雷 苏蔓 +8 位作者 赵倩 胡光磊 李茵 王远花 郭霞 钱明明 赵佳 戚海 何路军 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期22-23,共2页
目的认定1个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因并分析其核苷酸序列。方法应用PCR-SBT进行HLA常规分型发现1个与HLA-B*13相关的异常等位基因,用针对于B*13的位点特异性SSSP引物测序,确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。结果发现1个... 目的认定1个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因并分析其核苷酸序列。方法应用PCR-SBT进行HLA常规分型发现1个与HLA-B*13相关的异常等位基因,用针对于B*13的位点特异性SSSP引物测序,确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。结果发现1个标本的HLA-B位点核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,与同源性最高的等位基因B*13:02:01的差异是在第3外显子445位的G>T,其突变导致密码子GCC>TCC,结果造成B*13:02:01氨基酸序列中125位的Ala丙氨酸(A)变为丝氨酸(S)。结论该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,该基因被世界卫生组织(WHO)HLA命名委员会命名为HLA-B*13:42。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 分型 HLA—B 新等位基因 测序
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HLA新等位基因HLA-B_*67:07测序分析及确认 被引量:4
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作者 王天菊 陈利萍 +2 位作者 王小芳 王满妮 齐珺 《临床输血与检验》 CAS 2017年第5期482-486,共5页
目的人类白细胞抗原B新等位基因核苷酸序列分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术(SSO)对2015年中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)人库数据进行HLA常规检测,结果显示有1个磁珠反应异常,进一步选择多聚酶链反应-测序(PCR-SBT)... 目的人类白细胞抗原B新等位基因核苷酸序列分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术(SSO)对2015年中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)人库数据进行HLA常规检测,结果显示有1个磁珠反应异常,进一步选择多聚酶链反应-测序(PCR-SBT)分型发现1个与HLA-B*67相关的有1个碱基不匹配的等位基因,选择对应的组特异性引物对该等位基因进行2次分离式测序,确认突变的等位基因和突变位点。结果发现1个与HLA-B~*67:01:01序列相近的新等位基因,实验结果表明在HLA-B~*67:0:01第3外显子370位置G>A,其突变造成HLA-B~*67:01:01氨基酸序列中100位的氨基端由甘氨酸(Gly)变成丝氨酸(Ser)。结论本次实验确认了1个新的HLA等位基因,2016年3月30日被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B~*67:07。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 测序 组序列特异性引物 新等位基因
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新等位基因HLA-B^*9537的确认和序列分析 被引量:1
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作者 王东梅 单小燕 +10 位作者 王立君 何晓玫 倪蕾 崔爽 王琳 李伟 刘娜 赵波涛 龚治尹 张志欣 宋长兴 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期453-455,共3页
目的识别并确认1个新的HLA等位基因。方法应用PCR-SSO,PCR-SSP基因分型技术对1份临床样本做HLA分型,对可能的HLA新等位基因进行分子克隆和DNA测序,分析与最同源的B*1504的差异。结果得到1份样本的序列与已知的所有HLA-B等位基因序列不一... 目的识别并确认1个新的HLA等位基因。方法应用PCR-SSO,PCR-SSP基因分型技术对1份临床样本做HLA分型,对可能的HLA新等位基因进行分子克隆和DNA测序,分析与最同源的B*1504的差异。结果得到1份样本的序列与已知的所有HLA-B等位基因序列不一致,与B*1504的差异表现在第3外显子区域中的379G>C,409C>T,412G>A,419C>T,导致氨基酸分别由谷氨酸→天冬氨酸(E103D),苏氨酸→赖氨酸(T113K),谷氨酰胺→谷氨酸(Q114E)和丝氨酸→苯氨酸(S116F)。结论该基因为HLA-B位点的1个新等位基因。 展开更多
关键词 HLA hla-b^*9537 新等位基因 PCR-SSO SBT序列分析
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序列分析鉴定新等位基因HLA-B^*1316 被引量:1
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作者 何晓玫 单小燕 +9 位作者 高新强 李伟 刘娜 王立君 王中梅 王琳 倪蕾 赵波涛 龚治尹 张志欣 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2007年第4期282-284,共3页
目的分析鉴定HLA-B位点的1个新等位基因。方法应用DNA序列分析常规PCR-SSO基因分型时发现的疑似HLA新等位基因,确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。结果发现1个HLA-B位点分型结果异常的样本,其核苷酸序列与已知所有HLA-B位点等... 目的分析鉴定HLA-B位点的1个新等位基因。方法应用DNA序列分析常规PCR-SSO基因分型时发现的疑似HLA新等位基因,确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。结果发现1个HLA-B位点分型结果异常的样本,其核苷酸序列与已知所有HLA-B位点等位基因序列不一致,与同源性最高的等位基因B*1302的差异,是在第3外显子区域中的第184位碱基发生了T→A的替换,导致第62位密码子由GTG→GAG,其编码的氨基酸由缬氨酸→谷氨酸。结论确认了HLA-B位点的1个新等位基因,已被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*1316。 展开更多
关键词 hla-b*1316HLA等位基因 PCR-SSO 序列分析
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一例白血病患者及家系HLA-B基因全长序列及18个点突变分析 被引量:2
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作者 钟艳平 邹红岩 +2 位作者 全湛柔 邓志辉 洪文旭 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2020年第1期77-82,共6页
背景:人类白细胞抗原HLA经过长期进化形成丰富的多态性,近几年由于受检人数增加及HLA分型技术快速发展,HLA新基因不断被发现。目的:采用下一代测序技术对1例白血病患者及家系HLA-B基因的全长序列及18个点突变进行分析。方法:应用序列特... 背景:人类白细胞抗原HLA经过长期进化形成丰富的多态性,近几年由于受检人数增加及HLA分型技术快速发展,HLA新基因不断被发现。目的:采用下一代测序技术对1例白血病患者及家系HLA-B基因的全长序列及18个点突变进行分析。方法:应用序列特异性寡核苷酸探针杂交(PCR-SSOP)及聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)发现患者的HLA-B结果异常。为了鉴定该基因,采用下一代测序技术对该基因全长进行测序,同时采集患者父亲、母亲及2位同胞姐妹的血样进行HLA基因的遗传学分析。结果与结论:应用序列特异性寡核苷酸探针杂交及聚合酶链反应-直接测序法均提示该样本HLA-B无完全匹配的基因型。应用下一代测序技术分析发现,与同源性最高的等位基因B*15:09:01相比,该基因在外显子、内含子和3′UTR共存在18个碱基突变。5个外显子碱基突变位于第3,4外显子,分别为:第486位G→C、第583位T→C、第636位T→C、第652位A→G和第756位C→T,导致5个相应密码子发生改变,其中2个碱基替换为错义突变,第171位酪氨酸(Tyr)→组氨酸(His)、第194位异亮氨酸(Ile)→缬氨酸(Val)。家系调查显示患者HLA-B新基因来源于父亲。新基因序列已递交给Genbank数据库(MG595995)。应用下一代测序技术鉴定了1个HLA-B新等位基因,该基因于2017年12月被WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*15:435。 展开更多
关键词 白血病 人类白细胞抗原 新等位基因 下一代测序技术 家系调查 碱基突变 序列特异性寡核苷酸探针杂交 聚合酶链反应-直接测序法
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由HLA-B位点SSP的异常格局发现HLA-C位点新等位基因
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作者 樊甦 潘芹芹 +4 位作者 缪扣荣 潘猛 赵星 王晓艳 汪承亚 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期365-367,共3页
目的鉴定HLA-C位点的新等位基因。方法采用PCR-SSP进行HLA低分辨分型,引用DNA亚克隆加DNA序列分析,鉴定HLA-C位点的新等位基因。结果 PCR-SSP常规进行临床患者的HLA基因分型,发现1名患者B位点反应格局异常,但序列分析表明B位点2个等位... 目的鉴定HLA-C位点的新等位基因。方法采用PCR-SSP进行HLA低分辨分型,引用DNA亚克隆加DNA序列分析,鉴定HLA-C位点的新等位基因。结果 PCR-SSP常规进行临床患者的HLA基因分型,发现1名患者B位点反应格局异常,但序列分析表明B位点2个等位基因无异常。进一步分析出现在B位点SSP异常反应格局中的额外特异性扩增片段,其碱基序列同源于C位点基因序列。测序分析发现该病例C位点存在1个新等位基因,比对分析表明新等位基因序列与Cw*031101相比较,第97位碱基由T→G,第105位由T→C,相应编码的第9位氨基酸由酪氨酸(Y)→天门冬氨酸(D)。但相应编码第11位氨基酸的无变化。结论 DNA测序表明被测标本含有HLA-C新等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-Cw*0339。 展开更多
关键词 等位基因 HLA SBT PCR-SSP
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HLA新等位基因HLA-B*35:155的确认
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作者 王振雷 苏蔓 +9 位作者 钱明明 李茵 胡光磊 郭霞 赵佳 戚海 李浩 张蓓 李醒 何路军 《临床输血与检验》 CAS 2015年第2期106-108,共3页
目的发现和认定一个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因。方法应用多聚酶链式反应—基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)进行HLA常规分型,HLA-B位点分型结果与等位基因B*35:03:01,51:01:01在112... 目的发现和认定一个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因。方法应用多聚酶链式反应—基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)进行HLA常规分型,HLA-B位点分型结果与等位基因B*35:03:01,51:01:01在112位有一个碱基不匹配,不能指定为任何HLA-B位点等位基因,用针对于B*35、B*51的序列特异性SSSP引物测序,确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。结果测序结果表明该等位基因与其同源性最高的等位基因B*35:03:01的差异是在第2外显子112位的C>T,其突变导致密码子CGG>TGG,结果造成B*35:03:01氨基酸序列中14位的精氨酸(R)变为色氨酸(W)。结论该等位基因为HLA-B位点的一个新等位基因,世界卫生组织(WHO)HLA命名委员会将其正式命名为HLA-B*35:155。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 PCR-SBT hla-b 新等位基因
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HLA新等位基因HLA-B*13:68的序列分析 被引量:1
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作者 韩斌 韩丽 +2 位作者 冯智慧 迟晓云 焦淑贤 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期1144-1146,共3页
目的:分析确认中国人群中HLA-B位点的1个新等位基因。方法:应用PCR-SBT对中华骨髓库供者样本进行HLA分型,对可能的HLA-B新等位基因采用组序列特异性引物(GSSP)进行测序,并与已知同源性最高的等位基因进行序列比对,分析二者之间的差异。... 目的:分析确认中国人群中HLA-B位点的1个新等位基因。方法:应用PCR-SBT对中华骨髓库供者样本进行HLA分型,对可能的HLA-B新等位基因采用组序列特异性引物(GSSP)进行测序,并与已知同源性最高的等位基因进行序列比对,分析二者之间的差异。结果:其中1例样本HLA-B位点与目前已知的HLA-B基因序列均不一致,与其同源性最高的HLA-B*13:01:01序列相比,第2外显子137位碱基T>C,导致第22位密码子由苯丙氨酸(TTT,Phe)变为丝氨酸(TCT,Ser)。结论:该基因为HLA-B位点的新等位基因,已被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*13:68。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 hla-b*13 新等位基因 序列分析 组序列特异性引物
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新等位基因HLA-B*40:162测序分析及确认
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作者 杜占慧 胡彬 +2 位作者 冯智慧 焦淑贤 吴振军 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期192-194,共3页
本研究旨在识别并确认中国人群中HLA-B位点的一个新等位基因。应用PCR-SBT对中华骨髓库供者样本进行HLA分型,对可能的HLA-B新等位基因利用组序列特异性引物(GSSP)及单链测序基因分型技术进行测序,并与已知同源性最高的等位基因进行序列... 本研究旨在识别并确认中国人群中HLA-B位点的一个新等位基因。应用PCR-SBT对中华骨髓库供者样本进行HLA分型,对可能的HLA-B新等位基因利用组序列特异性引物(GSSP)及单链测序基因分型技术进行测序,并与已知同源性最高的等位基因进行序列比对,分析二者差异。结果发现,有1个样本的HLA-B位点与目前已知的HLA-B基因序列均不一致,与其同源性最高的B*40:06:01的差异表现在第2外显子272位碱基由C>T,导致第67位密码子由丝氨酸变为苯丙氨酸。结论:确认该基因为HLA-B位点的1个新等位基因,已经被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*40:162。 展开更多
关键词 HLA 新等位基因 hla-b*40 162 组序列特异性引物 单链测序
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HLA新等位基因B*46:30序列分析及其编码MHC蛋白分子结构预测与表型鉴定
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作者 聂向民 朱传福 +4 位作者 朱海峰 张毅 乔文本 刘艳 邵静茹 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期152-156,161,共6页
目的:鉴定分析HLA新等位基因B*46:30序列,对其MHC蛋白分子三级结构及氨基酸残基改变对蛋白结构的可能影响进行模拟分析,并对其血清学表型进行鉴定。方法:应用Luminex SSOP流式、PCR-SBT及单等位基因特异性测序对HLA序列进行序列鉴定。应... 目的:鉴定分析HLA新等位基因B*46:30序列,对其MHC蛋白分子三级结构及氨基酸残基改变对蛋白结构的可能影响进行模拟分析,并对其血清学表型进行鉴定。方法:应用Luminex SSOP流式、PCR-SBT及单等位基因特异性测序对HLA序列进行序列鉴定。应用SWISS-MODEL及RCSB PDB分析软件,对HLA序列蛋白分子三维结构进行模拟分析。HistoCheck、FATCAT对比分析蛋白分子间差异。使用Terasaki分型板进行血清型表型鉴定。结果:相较于B*46:01,新等位基因B*46:30第559、560位发生C->G、T->A替代。MHC分子结构预测分析表明,B*46:30第163位氨基酸残基由疏水性脂肪族亮氨酸Leu→B*46:30带负电荷的酸性谷氨酸Glu,R值为32。该氨基酸变异位置位于α2结构域构成抗原多肽结合凹槽侧壁的α螺旋顶端,总差异值DSS Score=1.32,均方根偏差RMSD=0.59?,血清型表型检测为B46强阳性。结论:HLA新等位基因序列被WHO HLA命名委员会正式命名为B*46:30,分析预测此编码氨基酸残基改变将可能影响其抗原多肽结合功能,并影响其与TCR及抗体的结合特性,血清型表型鉴定为B46。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 测序分型 新等位基因 结构预测
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ABO血型新等位基因Ael08的分子生物学研究 被引量:14
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作者 吕杭军 洪小珍 +3 位作者 应燕玲 许先国 朱发明 严力行 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期676-679,共4页
目的研究ABO新等位基因Ael08的分子机制。方法利用单克隆抗体检测先证者标本红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中的ABO抗体,吸收放散试验检测红细胞上微量抗原;采用PCR技术扩增先证者ABO基因的第5~7外显子序列,PCR产物... 目的研究ABO新等位基因Ael08的分子机制。方法利用单克隆抗体检测先证者标本红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中的ABO抗体,吸收放散试验检测红细胞上微量抗原;采用PCR技术扩增先证者ABO基因的第5~7外显子序列,PCR产物经双酶切后直接测序分析6和7外显子;扩增产物经TOPOTA克隆到质粒载体中获得单链,对所得克隆作ABO基因第6、7外显子双向测序分析;家系调查采集先证者父亲和哥哥的标本作血型血清学试验和ABO基因第6和7外显子直接测序分析。结果先证者红细胞上表达很弱的A抗原,只有通过吸收放散才能有效检出,同时其血浆中存在较强的抗-B和较弱的抗-A;直接测序分析发现:6号外显子第261位缺失杂合,7号外显子第297位A/G、467C/T、646T/A、681G/A、771C/T、829G/A、804insG/G杂合;克隆测序发现1个为常见的002等位基因,另1个为1种新的等位基因(已被dRBCNCBI命名为Ae抑8),与A102比较,Ael08在第804位碱基处插入G,这导致氨基酸第268位后阅读框架发生改变,编码产物比正常A1转移酶多37个氨基酸。家系调查显示:先证者Ael08等位基因从父亲遗传所得。结论发现1个ABO新等位基因Ael08,α-1,3-N.乙酰半乳糖胺基转移酶基因(A基因)第804位碱基处插入G突变导致产生Ael表型。 展开更多
关键词 Ael表型 ABO基因 抗-A 新等位基因
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五指山猪近交系群体中DRA和DRB基因的SSCP检测 被引量:16
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作者 孙俊丽 牟玉莲 +2 位作者 顾茂松 刘小林 冯书堂 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2005年第8期1458-1461,共4页
为确定五指山猪(WZSP)近交系群体SLA!ⅡDRA、DRB基因的等位基因数及其特性,利用PCR扩增SLA!ⅡDRA、DRB基因的第2外显子序列,经单链构象多态性即SSCP检测其等位基因数,选择纯合子个体的PCR产物直接测序。对所获得的序列与Genbank中所有... 为确定五指山猪(WZSP)近交系群体SLA!ⅡDRA、DRB基因的等位基因数及其特性,利用PCR扩增SLA!ⅡDRA、DRB基因的第2外显子序列,经单链构象多态性即SSCP检测其等位基因数,选择纯合子个体的PCR产物直接测序。对所获得的序列与Genbank中所有相应的序列进行比对和聚类分析,特别是SLA!DRB!C、SLA!DRB!D、HLA!DRB*09012、HLA!DRB*1201、HLA!DRA*0101等位基因。结果表明:在WZSP近交系群体中,DRA、DRB各有2个等位基因且发现1个DRB新等位基因。DRA第2外显子有很强的保守性,而DRB基因呈现出高度的多态性,在核苷酸水平同源性为85%以上,氨基酸水平同源性为70%以上。该试验成功地检测了WZSP近交系SLA!DRA、DRB基因的等位基因及其特性,为建立WZSPSLA!DR基因抗原的分子分型及特异单倍型猪的培育研究奠定基础。 展开更多
关键词 五指山猪 SLA-Ⅱ DRA DRB SSCP 新等位基因
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栽培大豆农艺性状的关联分析及优异等位变异挖掘 被引量:25
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作者 杨胜先 牛远 +4 位作者 李梦 魏世平 刘晓芬 吕海燕 章元明 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第20期3941-3952,共12页
【目的】发掘大豆农艺性状稳定表达的QTL、优异等位变异及其携带优异等位变异的载体材料,为大豆分子标记辅助选择和分子设计育种等后续研究提供重要依据。【方法】利用大豆基因组上均匀分布的135对SSR引物对通过分层随机抽取的6大生态区... 【目的】发掘大豆农艺性状稳定表达的QTL、优异等位变异及其携带优异等位变异的载体材料,为大豆分子标记辅助选择和分子设计育种等后续研究提供重要依据。【方法】利用大豆基因组上均匀分布的135对SSR引物对通过分层随机抽取的6大生态区的257个栽培大豆品种进行全基因组扫描以获得分子标记信息,2009年和2010年在南京农业大学江浦农场对供试群体株高、分枝数、主茎节数、茎粗和单株荚数进行表型鉴定以获得数量性状表型观测值,用广义线性模型、优化压缩混合线性模型和上位性关联分析3种方法,实施农艺性状表型与SSR标记基因型间的关联分析。【结果】供试品种株高、分枝数、主茎节数、茎粗和单株荚数变异系数介于24.62%—52.34%,品种间和品种与环境互作差异极显著;广义线性模型、优化压缩混合线性模型和上位性关联分析3种方法分别检测到年份间稳定表达的上述5性状的47、11和58个QTL,其中,2种方法间和3种方法间分别有34和4个共同QTL,上位性关联分析检测到1对上位性QTL和32个环境互作QTL;检测得到的主效QTL中,有18个主效QTL与前人鉴定的QTL位置一致或紧密连锁;发掘了一批农艺性状的优异等位基因及携带优异等位基因的载体材料,其中,satt669-145bp、satt102-154bp、satt382-395 bp和satt534-161bp分别是主茎节数、分枝数、茎粗和株高的增效效应最大的等位基因,其载体材料分别为白花豆、合肥两塘焦双青豆、油葫芦和浦霞大豆。【结论】检测到年份间或方法间稳定表达的株高、分枝数、主茎节数、茎粗和单株荚数5个农艺性状的107个主效QTL。 展开更多
关键词 大豆 农艺性状 SSR 关联分析 数量性状基因座 优异等位基因
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甘蓝型油菜油酸、亚油酸和亚麻酸含量的关联分析 被引量:15
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作者 蔡东芳 张书芬 +2 位作者 肖英杰 吴江生 刘克德 《中国油料作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期397-405,共9页
关联分析是一种分辨率较高的高效QTL定位方法。为初步揭示甘蓝型油菜油酸、亚油酸和亚麻酸的遗传基础,挖掘可能控制该性状的候选基因位点,选取192份甘蓝型油菜品种和自交系构建自然群体,利用1 109个SSR和AFLP标记对菜籽中油酸、亚油酸... 关联分析是一种分辨率较高的高效QTL定位方法。为初步揭示甘蓝型油菜油酸、亚油酸和亚麻酸的遗传基础,挖掘可能控制该性状的候选基因位点,选取192份甘蓝型油菜品种和自交系构建自然群体,利用1 109个SSR和AFLP标记对菜籽中油酸、亚油酸、亚麻酸进行了初步全基因组关联分析。在最优的Q+K模型下,2009-2011年3年共检测到93个显著关联的标记位点,对表型解释的效应值在3.04%-38.34%之间,其中有49个标记在2年或3年中被同时检测到(P〈0.001)。共检测到15个标记与多个性状共关联,其中有9个与油酸和亚油酸共关联。同时也检测到一些对油酸具有正向贡献的优异等位基因。这些优异等位基因的聚合将有助于改良甘蓝型油菜的脂肪酸成分。 展开更多
关键词 甘蓝型油菜 脂肪酸成分 关联分析 优异等位基因
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TILLING技术在作物突变研究中的应用现状与前景 被引量:11
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作者 潘娜 郭会君 +2 位作者 赵世荣 王广金 刘录祥 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期581-587,共7页
定向诱导基因组局部突变(targeting induced local lesions in genomes,TILLING)技术将化学诱变与高通量突变检测技术相结合,可高效、快速地从突变群体中鉴定出目标基因突变位点。本文在概述TILLING技术应用于水稻、小麦、玉米、大豆等... 定向诱导基因组局部突变(targeting induced local lesions in genomes,TILLING)技术将化学诱变与高通量突变检测技术相结合,可高效、快速地从突变群体中鉴定出目标基因突变位点。本文在概述TILLING技术应用于水稻、小麦、玉米、大豆等作物突变研究现状的基础上,重点综述了TILLING分析群体构建与突变位点检测方法的技术改进与发展,探讨了TILLING技术目前存在的问题与前景。 展开更多
关键词 作物 TILLING 点突变 突变基因检测 进展
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直接测序法用于四川骨髓库汉族人群HLA-C等位基因分布的研究 被引量:16
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作者 夏玲 王珏 +4 位作者 罗玫 纪欣 杨刘 陈雪黎 陈强 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期596-601,共6页
目的建立HLA-C等位基因通用引物直接测序法,研究中华骨髓库四川分库(简称四川骨髓库)中川籍汉族人群HLA-C等位基因分布。方法在四川骨髓库已获HLA-A/B/DRB1高分辨分型结果的600余份川籍汉族街头无关自愿捐献者标本中,随机选择244份标本... 目的建立HLA-C等位基因通用引物直接测序法,研究中华骨髓库四川分库(简称四川骨髓库)中川籍汉族人群HLA-C等位基因分布。方法在四川骨髓库已获HLA-A/B/DRB1高分辨分型结果的600余份川籍汉族街头无关自愿捐献者标本中,随机选择244份标本,采用PCR-SBT对HLA-C位点测序分型,通用引物测序后产生的模棱两可分型结果,分别采用加测相应外显子和组特异性测序方法确认;获得所有标本确切的高分结果后,计算HLA-C各等位基因分布频率,并与其他人群比较。结果 244份标本中直接出HLA-C位点高分辨结果的比例为27.87%(68/244),须加测外显子1、5、6和7的为61.07%(149/244),须组特异性测序的为47.54%(116/244);共检出HLA-C等位基因25个,其中等位基因频率>10%的3个:C*01∶02、C*07∶02和C*03∶04,等位基因频率>1%的12个,累计频率95.69%;四川汉族人群HLA-C等位基因的分布与中国南方人群最为接近,与美国高加索人群和黑人的差异最大。另外,发现了1例新等位基因C*06∶45,它与同源性最高的C*06∶02在第187位碱基存在1个点突变:G>T,使密码子39由GAC>TAC,导致编码的氨基酸由天门冬氨酸(Asp)>酪氨酸(Tyr);此位点在此之前尚未发现过碱基突变。结论建立了针对HLA-C基因第2—4外显子的通用引物直接测序法,并提出了模棱两可结果的解决策略,所测标本均获得确切高分结果;四川汉族人群中HLA-C等位基因呈现多样性并存在自身特点。 展开更多
关键词 HLA-C等位基因 四川汉族 中华骨髓库 直接测序 通用引物测序 组特异性测序 C^*06∶45 新等位基因
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HLA新等位基因A~*02:355序列及其编码蛋白分子三维结构模拟分析 被引量:3
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作者 聂向民 朱海峰 +2 位作者 朱传福 乔文本 刘艳 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第13期1559-1563,共5页
目的:鉴定分析HLA新等位基因A*02:355的序列变异并预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋白分子三维空间结构中的影响。方法:应用Luminex SSO流式、PCR-SBT及单等位基因特异性测序对1例A位点变异序列进行鉴定。应用Phyre2蛋白折叠识别在线... 目的:鉴定分析HLA新等位基因A*02:355的序列变异并预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋白分子三维空间结构中的影响。方法:应用Luminex SSO流式、PCR-SBT及单等位基因特异性测序对1例A位点变异序列进行鉴定。应用Phyre2蛋白折叠识别在线服务器以及RasMol和PDB Protein Workshop分析软件,对其编码蛋白分子三级结构及其氨基酸残基改变特点在MHC分子三维空间结构中所处位置及可能影响进行模拟分析。结果:相较于A*02:03:01,其第98、102位核苷酸发生T->A、A->C替代,导致其编码氨基酸发生9F→Y改变。其编码蛋白分子三维结构模拟分析表明,该氨基酸变异位置位于α1和α2结构域抗原多肽结合凹槽β折叠片层底面的第1 β股链的中心位置,该位置亦参与构成抗原多肽结合凹袋B和凹袋C。结论:该等位基因序列被WHO HLA命名委员会正式命名为A*02:355。分析预测此编码氨基酸改变将可能影响其MHC分子的抗原多肽结合及呈递功能。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 测序分型 新等位基因 模拟分析
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中国南方汉族人群中一个常见型新等位基因HLA-C*08:22的基因频率调查和分析 被引量:3
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作者 鲍自谦 王大明 +1 位作者 邓志辉 徐筠娉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第6期1493-1495,共3页
本研究调查南方汉族人群中1个常见型的HLA新等位基因C*08:22的基因频率。对163份南方汉族无血缘关系个体血样进行常规的HLA-C基因第2、第3和第4外显子测序分型;对所检出的32份带有C*08:01:01/08:22模棱两可结果的样本,进一步增加HLA-C... 本研究调查南方汉族人群中1个常见型的HLA新等位基因C*08:22的基因频率。对163份南方汉族无血缘关系个体血样进行常规的HLA-C基因第2、第3和第4外显子测序分型;对所检出的32份带有C*08:01:01/08:22模棱两可结果的样本,进一步增加HLA-C基因的第5和第6外显子测序。在C*08:22被发现和获得WHOHLA因子命名委员会认可前,对40例被鉴定携带C*08:01:01等位基因的无血缘关系供/受者进行HLA-C基因外显子2-6再测序。所有的序列均导入Assign 3.5 SBT软件,分析等位基因型。结果表明,32份无血缘关系个体检出C*08:01:01/08:22模棱两可结果的样本中,发现3例样本鉴定为C*08:22,南方汉族无血缘关系个体中C*08:22的基因频率为0.92%。回顾性分析以往40例携带C*08:01:01等位基因的无血缘关系供/受者对发现,其中2对供/受者实际为C*08:22。结论:C*08:22在南方汉族中为常见型的HLA等位基因,当测序分型出现C*08:01:01/08:22模棱两可的结果时,不能轻易视为罕见型等位基因而错误地排除。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 新等位基因 C*08 测序分型 基因频率
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