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人14p+标记染色体的分子细胞遗传学研究 被引量:7
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作者 程在玉 高春生 +2 位作者 忻星 符生苗 钟文玲 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1989年第4期331-334,共4页
一例23岁女性患者因近五、六年来出现胡须、四肢多毛及偶有月经不规则而就诊。细胞遗传学检查发现一个短臂明显增大的亚中着丝粒的14号标记染色体14p+·p+区域GTG显带呈浅染,C-带暗染,都呈均匀的染色区。硝酸银染色在p+远侧端显现一... 一例23岁女性患者因近五、六年来出现胡须、四肢多毛及偶有月经不规则而就诊。细胞遗传学检查发现一个短臂明显增大的亚中着丝粒的14号标记染色体14p+·p+区域GTG显带呈浅染,C-带暗染,都呈均匀的染色区。硝酸银染色在p+远侧端显现一个Ag-NOR,其大小与正常近端着丝粒染色体的无明显差异。应用~3H标记的7.3 kb长的rRNA基因探针进行染色体原位杂交,自显影银颗粒沿整个p+区域分布,p+上的银颗粒数是正常近端着丝粒染色体短臂上银颗粒平均数的5倍。这些结果排除了Y或其他染色体参加的重排形成p+的可能性,并表明Ag-NOR的大小或NOR的数目并不一定与rRNA基因的数量成正比。研究Dp+或Gp+类型的染色体变异,对了解人二倍体细胞内rRNA基因表达的调控有重要意义。 展开更多
关键词 标记染色体 细胞遗传学
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Klinefelter综合征患者Ag-NOR及Ag-AA的分析 被引量:1
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作者 魏若璋 彭惠民 +1 位作者 楼宏 张静 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 1989年第3期199-201,共3页
本文对26例Klinefelter综合征患者(16例47,xxy;10例46,xy/47,xxy)作了银染核仁形成区(Ag-NOR)及银染近端着丝粒染色体联合(Ag-AA)频率的研究,探讨X染色体数目增加与基因转录活性及不育之间的关系。结果发现无论是Ag-NOR或Ag-AA的频率均... 本文对26例Klinefelter综合征患者(16例47,xxy;10例46,xy/47,xxy)作了银染核仁形成区(Ag-NOR)及银染近端着丝粒染色体联合(Ag-AA)频率的研究,探讨X染色体数目增加与基因转录活性及不育之间的关系。结果发现无论是Ag-NOR或Ag-AA的频率均随X染色体增加而递增,47,xxy;46,xy/47,xxy组均与正常对照组差异极显著(P<0.001),而47,xxy组与46,xy/47,xxy组差异显著(P<0.05) 展开更多
关键词 KS 男性不育 AG-NOR Ag-AA
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人类D、G组染色体Cd变异研究 被引量:1
3
作者 刘学庆 王应雄 +2 位作者 翁亚光 何俊琳 陈雪梅 《中国优生与遗传杂志》 1999年第6期37-37,36,共2页
本文运用CdNOR 银染技术,对123 例正常人D、G 组染色体小Cd、“CdNOR”融合作了分析,结合发现:1 ,D、G组染色体出现小Cd 的频率显著高于其理论预期值;2-G 组染色体“CdNOR 融合”频率明显高... 本文运用CdNOR 银染技术,对123 例正常人D、G 组染色体小Cd、“CdNOR”融合作了分析,结合发现:1 ,D、G组染色体出现小Cd 的频率显著高于其理论预期值;2-G 组染色体“CdNOR 融合”频率明显高于其理论预期值;3-D、G 组小Cd 和CdNOR融合频率在男女之间没有明显差异。本文还对D、G 组近端着丝粒染色体易于不分离的原因进行了探讨,提出了新的解释。 展开更多
关键词 Gd滞 非整倍体 近端着丝粒 染色体变异
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近端着丝粒染色体随体联合与自然流产相关性研究 被引量:2
4
作者 焦海燕 彭亮 陈银涛 《宁夏医学院学报》 1998年第3期4-5,共2页
目的:为探讨人近端着丝粒染色体随体联合与自然流产的相关性。方法:应用外周血淋巴细胞染色体常规制备方法及G显带技术,分析132例自然流产患者及98例正常人外周血淋巴细胞染色体及近端着丝粒染色体的随体联合频率。结果:13... 目的:为探讨人近端着丝粒染色体随体联合与自然流产的相关性。方法:应用外周血淋巴细胞染色体常规制备方法及G显带技术,分析132例自然流产患者及98例正常人外周血淋巴细胞染色体及近端着丝粒染色体的随体联合频率。结果:132例自然流产患者中检出3例罗伯逊易位携带者。统计学分析表明自然流产组中D组与G组、D组之间,G组之间的随体联合频率与对照组相比均有明显差异。两组相比,Uc值分别为52749,双侧P<0001;54416,双侧P<0.001;46301,双侧P<0001。结论:罗伯逊易位是导致自然流产的原因之一。 展开更多
关键词 自然流产 近端着丝粒 染色体 随体联合
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非整倍体患者及其双亲染色体着丝粒点(Cd)结构和核仁组织区(NOR)rRNA基因活性研究
5
作者 杜婧 墙克信 焦海燕 《宁夏医学杂志》 CAS 2003年第2期67-71,共5页
目的 研究非整倍体患者及部分患者双亲染色体着丝粒点 (Cd)结构变异、核仁组织区 (NOR)rRNA基因活性变化和银染近端着丝粒染色体联合 (Ag -AA )频率 ,探讨非整倍体畸变的细胞遗传学机理。方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规及C、G显... 目的 研究非整倍体患者及部分患者双亲染色体着丝粒点 (Cd)结构变异、核仁组织区 (NOR)rRNA基因活性变化和银染近端着丝粒染色体联合 (Ag -AA )频率 ,探讨非整倍体畸变的细胞遗传学机理。方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规及C、G显带技术和改良的着丝粒点 -核仁组织区 (Cd -NOR)同步银染方法。结果患者组与对照组相比 ,C组Cd各项变异频率、G组多数Cd变异频率、Ag -NOR及G组Ag -AA频率、D组Cd -NOR融合频率均明显升高 ,差异极显著 (P <0 .0 1) ;患者组分别与其双亲组及父、母亲组相比 ,多数染色体组Cd变异频率均无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;患者组与对照组及其它各组相比 ,Cd变异频率在A、B、E、F各染色体组均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 非整倍体的形成与染色体着丝粒点Cd变异和NORrRNA基因活性变化密切相关 ;各染色体组Cd变异频率及NORrRNA基因活性变化具有一定差异 ,且C、D、G组染色体Cd变异在患者与其双亲间存在相似性。 展开更多
关键词 非整倍体 着丝粒点 核仁组织区 RRNA基因 近端着丝粒染色体联合
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精分症暴力行为者和正常人淋巴细胞核仁组织者区的比较
6
作者 李凤荣 刘云霞 贾长禧 《中国民康医学》 1996年第3期137-138,共2页
应用银染核仁组织者区的方法研究了20例暴力行为精神分裂症患者和20例正常健康人淋巴细胞核仁组织者区rRNA基因的活性。发现患者的银染核仁组织者区(Ag一NOR)数目和银染近端着丝粒染色体随体联合(A8一AA)频率与正... 应用银染核仁组织者区的方法研究了20例暴力行为精神分裂症患者和20例正常健康人淋巴细胞核仁组织者区rRNA基因的活性。发现患者的银染核仁组织者区(Ag一NOR)数目和银染近端着丝粒染色体随体联合(A8一AA)频率与正常对照之间无显著性差异。表明暴力行为精神分裂症患者rRNA基因数量和活性均类同于正常健康人。 展开更多
关键词 暴力行为 精神分裂症 核仁组织者区 近端着丝粒染色体联合
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一个22p^+家系的临床及分子细胞遗传学研究 被引量:2
7
作者 刘淑敏 高春生 +2 位作者 胡原 刘妙良 程在玉 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1993年第1期7-11,T001,共6页
本文对一例男性性腺发育不全伴有22p^+标记染色体的患者及其家庭成员进行了分子细胞及临床细胞遗传学研究。结果表明,该家系中共有6名成员有22p^+染色体,它们来源于先证者的外祖母。标记染色体的p^+部分几乎与22q等大,C-带呈深染,G-、R... 本文对一例男性性腺发育不全伴有22p^+标记染色体的患者及其家庭成员进行了分子细胞及临床细胞遗传学研究。结果表明,该家系中共有6名成员有22p^+染色体,它们来源于先证者的外祖母。标记染色体的p^+部分几乎与22q等大,C-带呈深染,G-、R-带在p^+中间分别可见一条较窄的浅、深带型,Ag-显带在p^+末端见到较大的银染区,部分p^+出现双NOR,核型分析未见其它D、G组或Y染色体重排。rRNA基因的染色体原位杂交银颗粒沿整个p^+分布,其数目是正常D、G组染色体短臂上平均数的3.9倍。家系研究表明,在6例22p^+携带者中,2例女性具有多次自然流产史,4例男性中除一例年龄12岁未见明显性腺异常外,其余3人均有不同程度性腺或外生殖器异常,结合文献,我们认为此家系中22p^+可能与上述异常表型存在着一定的关系。 展开更多
关键词 性腺发育不全 标记染色体 近端着丝粒染色体 核仁组织者区 染色体原位杂交 男性 22p+家系 细胞遗传
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人类D、G组染色体短臂异常的分子细胞遗传学研究 被引量:1
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作者 王玉梅 程在玉 +5 位作者 高春生 符生苗 符惠群 王素桂 叶丽珍 马绍武 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1992年第5期339-345,共7页
本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp^+、Gp^+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp^+、Gp^+组银染频率显著高于正常人,但随体联合(SA)频率却显著低于正常人,原位杂交未发现p^+区域银颗粒显著... 本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp^+、Gp^+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp^+、Gp^+组银染频率显著高于正常人,但随体联合(SA)频率却显著低于正常人,原位杂交未发现p^+区域银颗粒显著增加现象。与笔者曾报道过的2例p^+病例结果不同,提示p^+的发生机理不完全相同,可能在染色体的rRNA基因簇区存在着核仁组织者区(NOR)转录位点的多样化。D/G易位组病例的银染(Ag-NOR)及原位杂交结果显示,易位的染色体皆丢失了NOR。对额外小染色体(mar)病例及Y长臂随体(Yqs)病例的研究表明,mar及Yqs并未引起表型效应。 展开更多
关键词 染色体 核仁组织区 原位杂交
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A constitutional jumping translocation involving the Y and acrocentric chromosomes
9
作者 Makiko Tsutsumi Naoko Fujita +8 位作者 Fumihiko Suzuki Takashi Mishima Satoko Fujieda Michiko Watari Nobuhiro Takahashi Hidefumi Tonoki Osamu Moriwaka Toshiaki Endo Hiroki Kuraliashi 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2019年第1期101-103,共3页
Dear Editor, Translocations of the same chromosomal fragments to two or more different chromosomes in different somatic cell lineages are referred to as jumping translocations (JTs).JTs have been mainly reported in he... Dear Editor, Translocations of the same chromosomal fragments to two or more different chromosomes in different somatic cell lineages are referred to as jumping translocations (JTs).JTs have been mainly reported in hematological malignancies but have been observed in rare instances also as constitutional chromosomal aberrations.2 The underlying JT mechanism remains unclear,however. 展开更多
关键词 acrocentric chromosomes JUMPING TRANSLOCATION
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鼻咽癌患者淋巴细胞近端着丝粒染色体随体联合频率的分析
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作者 周宏远 高秀坤 +1 位作者 刘永惠 苏春六 《华西医讯》 CAS 北大核心 1990年第3期306-308,共3页
本文对60例鼻咽癌患者用银染及非银染方法比较分析了近端着丝粒染色体随体联合的频率(SAs及Ag-AA),发现每细胞平均出现的SAs及Ag-AA分别为0.55和1.29(P<0.01)。D、G组染色体在随体联合中的比例分别为DSAf0.620及0.597,GSAf为0.380及0... 本文对60例鼻咽癌患者用银染及非银染方法比较分析了近端着丝粒染色体随体联合的频率(SAs及Ag-AA),发现每细胞平均出现的SAs及Ag-AA分别为0.55和1.29(P<0.01)。D、G组染色体在随体联合中的比例分别为DSAf0.620及0.597,GSAf为0.380及0.403,具有随机性。G显带证实13、14、21号染色体更多地参与随体联合。 展开更多
关键词 鼻咽癌 染色体 随体联合 着丝粒
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Associative categorization of frequent patterns based on the probabilistic graphical model 被引量:1
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作者 Weiyi LIU Kun YUE +3 位作者 Hui LIU Ping ZHANG Suiye LIU Qianyi WANG 《Frontiers of Computer Science》 SCIE EI CSCD 2014年第2期265-278,共14页
Discovering the hierarchical structures of differ- ent classes of object behaviors can satisfy the requirements of various degrees of abstraction in association analysis, be- havior modeling, data preprocessing, patte... Discovering the hierarchical structures of differ- ent classes of object behaviors can satisfy the requirements of various degrees of abstraction in association analysis, be- havior modeling, data preprocessing, pattern recognition and decision making, etc. In this paper, we call this process as associative categorization, which is different from classical clustering, associative classification and associative cluster- ing. Focusing on representing the associations of behaviors and the corresponding uncertainties, we propose the method for constructing a Markov network (MN) from the results of frequent pattern mining, called item-associative Markov net- work (IAMN), where nodes and edges represent the frequent patterns and their associations respectively. We further dis- cuss the properties of a probabilistic graphical model to guar- antee the IAMN's correctness theoretically. Then, we adopt the concept of chordal to reflect the closeness of nodes in the IAMN. Adopting the algorithm for constructing join trees from an MN, we give the algorithm for IAMN-based associa- tive categorization by hierarchical bottom-up aggregations of nodes. Experimental results show the effectiveness, efficiency and correctness of our methods. 展开更多
关键词 frequent pattem behavior association associa-tive categorization Markov network hierarchical aggrega-tion
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STUDY OF VARIANT NUCLEOLAR ORGANIZER REGIONS (NOR)
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作者 王戈华 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 1988年第19期1652-1656,共5页
NOR is a chromosomal segment which contains several copies of the genes coding for 18 s and 28 s rNRA. This segment is found in humans on the secondary constriction site of the acrocentric chromosome (AC). A variant o... NOR is a chromosomal segment which contains several copies of the genes coding for 18 s and 28 s rNRA. This segment is found in humans on the secondary constriction site of the acrocentric chromosome (AC). A variant of NOR, double NOR (dNOR), has been found in some people. Deletion, repetition and elongated variants have also been found in previous studies. Light microscopic observations and satellite association (SA) silver staining techniques were used to measure 展开更多
关键词 VARIANT NUCLEOLAR ORGANIZER region(VNOR) acrocentric chromosome(AC) down syndrome(DS)
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