中国人群2型糖尿病脂联素基因+45位点多态性的Meta分析

目的综合评价中国人群脂联素基因＋45位点多态性与2型糖尿病的关联性。方法以2型糖尿病组和健康对照组的脂联素基因型及等位基因型频数分布的OR值为统计量，在基因分型水平上做meta分析。结果脂联素基因SNP＋45的GG基因型是中国人群2型糖尿病的危险基因型（OR=2．41，95％CI为1．63～3．55）。结论脂联素基因＋45G为中国人群2型糖尿病的危险等位基因型，SNP＋45GG基因型与2型糖尿病显著关联。

2型糖尿病与代谢综合征患者血清脂联素水平及脂联素单核苷酸多态性45基因分析

目的探讨血清脂联素水平及脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)45T→G与2型糖尿病(T2DM)及代谢综合征(MS)的关系。方法采用放射免疫法对MS组患者183例、T2DM组患者180例和健康人群(对照组)144例进行血清脂联素水平测定,并用Taq Man探针技术进行脂联素基因SNP45分析。结果T2DM组和MS组血清脂联素水平较对照组显著降低(7.17±3.43)mg/L,(6.81±2.99)mg/L vs(12.06±5.74)mg/L(均P<0.05);多元逐步回归分析显示:空腹胰岛素是影响MS组患者血清脂联素水平的独立相关因素。脂联素基因多态性分析:SNP45在T2DM组、MS组与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);等位基因分布频率提示G等位基因在T2DM组与MS组中多见(P<0.05);T2DM组、MS组中携带TG+GG型的患者血清脂联素水平(6.63±2.79)mg/L、(6.19±2.40)mg/L显著低于TT型的患者(9.17±4.47)mg/L、(8.20±3.88)mg/L(P<0.05)。结论低脂联素血症与T2DM、MS的发生发展有关,SNP45 G/G基因型可能是中国汉族人MS的易感基因。

脂联素基因多态性和非酒精性脂肪肝发病易感性的关系

目的：研究脂联素基因T45G多态性与广东省一般人群非酒精性脂肪肝病（NAFLD）发病易感性的关系。方法：对正常对照组人群507例随访4年，基线和终点均进行问卷调查、体检、血生化和B超检查，终点时人群分为NAFLD组（185例）与正常对照纽（322例），采用聚合酶链反应限制性片段长度法（PCR—RFLP）检测基因多态性，分析2组间基因型和等位基因的频率分布，用多因素Logistic回归分析新发脂肪肝的危险因素。结果：NAFLD组与正常对照组基因型（TT：47．57％US50．93％，TG：45．40％vs42．24％，GG：7．03％US6．83％）和等位基因（T：70．27％掷72．05％，G；29．73％US27．95％）差异无统计学意义（P〉0．05）。按体重指数（BMI）正常与否分层后，2组间3种基因型频率的分布差异也无统计学意义（P〉0．05）。结论：脂联素基因T45G多态性与NAFLD的发病易感性不相关。

云南汉族脂联素基因-11377C〉G多态性特点

目的：研究脂联素基因-11377C〉G在云南汉族人群中的基因多态性特点。方法：应用MassArray分子量阵列技术，对83例云南汉族人群脂联素基因-11377C〉G单核苷酸多态性进行检测。结果：云南汉族人群中脂联素基因-11377C〉G的cc、cG、GG基因型频率分别为46．4％、48．8％和4．8％，c、G等位基因频率分别为70．8％和29．2％。CC基因频率和c等位基因频率与国内各研究、日本人、多数高加索人间无显著性差异（P〉0．05），但明显低于南非黑人，差异存在统计学意义（P〈0．001），明显高于瑞典人群（P〈0．001）。结论：不同人种间-11377C〉G是存在种族差异性的．

武定鸡脂联素基因的PCR-RFLP分析

采用PCR-RFLP方法对武定鸡67个个体的脂联素基因（NC_006096）第2外显子上的c.C565G突变位点进行多态性分析。MvaⅠ限制性内切酶对PCR产物进行单酶切,结果显示,在该位点有AA、AB和BB 3种基因型;对该位点的群体遗传学特性分析,经χ^2适合性检验,表明在该位点群体处于平衡状态。

中国2型糖尿病人群脂联素受体1基因多态性与冠心病风险的相关性研究

目的研究我国2型糖尿病(T2DM)人群脂联素受体1(AdipoR1)基因多态性与冠心病(CAD)风险的相关性。方法以307例T2DM患者为研究人群,其中205例伴有CAD,102例不伴CAD。应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)技术或基因测序方法 ,研究AdipoR1 10个单倍型标记单核苷酸多态性(Haplotype-tagging SNPs)与CAD风险的关系。结果 (1)AdipoR1SNP rs1342387 GG和AG基因型携带者均较AA型携带者发生CAD的风险显著增加(GG vsAA:校正OR′=2.491,95%CI′1.354～6.885,P′=0.031;AG vs AA:校正OR′=3.053,95%CI′1.085～5.718,P′=0.007)。(2)SNP rs12045862基因型CC携带者与TT携带者相比,CAD的风险显著增加(校正OR′=2.751,95%CI′1.063～7.115,P′=0.037)。(3)SNPs rs1342387、rs12045862 GX/CC基因型组合携带者较非携带者CAD的风险显著增加(校正OR′=3.646,95%CI′1.253～10.608,P′=0.018)。保护性基因型组合AA/TX携带者较非携带者发生CAD的风险显著降低(校正OR′=0.260,95%CI′0.113～0.601,P′=0.002)。(4)在超重和肥胖(BMI≥24)的T2DM人群中,发现肥胖与SNPs rs1342387、rs12045862对CAD的风险有相互作用(P<0.05);在总人群中发现的与CAD风险相关的SNPs rs1342387和rs12045862在这一亚组仍具有相关性;同时发现SNP rs7539542基因型CC携带者较GG携带者CAD的风险增加(g正OR′=4.714,P′=0.036)。结论中国T2DM人群中,AdipoR1 SNPs与CAD的风险可能相关。在超重或肥胖T2DM人群中,AdipoR1 SNPs与肥胖对CAD风险的影响有协同作用。

MicroRNA-152下调内脏脂肪AKT基因表达参与肥胖诱导胰岛素抵抗

目的探讨内脏脂肪微小RNA(mi R-152)表达的改变在高脂诱导胰岛素抵抗(IR)发病中的作用。方法实验分普通饲料(CN)组和高脂饮食诱导胰岛素抵抗(IR)两组;观察小鼠进食量和体质量,进行(IGTT)实验确定IR模型形成,测定空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和脂联素的含量,检测内脏脂肪mi RNA-152、过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARγ,α)、脂肪细胞脂肪酸结合蛋白(a P2)、和胰岛素受体底物-1(IRS-1)基因表达的改变。结果 (1)两组小鼠喂养8w后进食量无明显改变,IR组体质量明显上升(P<0.05),内脏脂肪体质量比明显增加(P<0.05);(2)与CN组比较,IR组FBG无明显差异(P>0.05),INS显著升高(P<0.01),TC和TG明显上升(P<0.05),而脂联素含量明显降低(P<0.05);(3)IR较CN组小鼠内脏脂肪组织mi R-152表达明显下调(P<0.05),PPARγ和a P2基因表达明显增加(P<0.05),PPARα基因表达无差异,AKT和IRS-1基因表达明显下调(P<0.05);mi R-152表达仅与AKT基因表达呈正相关,与上述其他指标无相关性。结论内脏脂肪组织mi RNA-152表达下调,直接影响AKT表达而不是PPAR信号通路,是高脂诱导IR的重要发病机制之一。