脊髓延髓肌肉萎缩症的临床特点

目的探讨脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床特点。方法对8例基因确诊的SBMA患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组患者均为中青年男性。首发症状为双下肢无力3例,四肢无力1例,乳房增大2例,双上肢姿位性震颤2例。主要临床表现为进行性肢体无力、肌肉萎缩,下肢重,病情进展缓慢。患者均出现束颤,出现双上肢姿位性震颤3例,舌肌萎缩和震颤5例,乳房增大4例,性功能减退2例。血清肌酸激酶均增高,血脂异常5例,性激素水平异常7例。肌电图均呈广泛神经源性损害。雄激素受体(AR)基因CAG重复序列数均>40次。结论 SBMA主要表现为缓慢进展的脊髓和延髓下运动神经元性瘫痪,确诊有赖于AR基因CAG重复序列的检测。