遵义汉族载脂蛋白A5(c.553G/T)基因多态性与高甘油三酯血症

目的：探讨ApoA5基因c.553G/T多态性与遵义汉族HTG相关性。方法：用PCR-RFLP技术检测分析103例HTG患者和165例正常对照者ApoA5 c.553G/T多态性及地区分布差异。结果：两组中ApoA5c.553G/T基因型频率有显著差异（P〈0.05）,c.553T基因在HTG组中频率明显高于正常组（P〈0.05）,对HTG具有独立影响（OR=15.768,95%CI：5.916～42.025,P〈0.001）;与我国汉族正常人群比较明显低于台湾、江苏和湖北（P〈0.05）,与湖南和新疆相似（P〉0.05）;在HTG人群中,与江苏相似（P〉0.05）,明显高于新疆、低于台湾（P〈0.05）。结论：ApoA5 c.553G/T多态与遵义汉族HTG发病存在相关性及地区差异,c.553T基因可能是HTG的独立危险因素。

载脂蛋白E基因526 C>T多态性与氟伐他汀调脂作用的相关性分析

目的探讨载脂蛋白E(Apo E)基因526 C>T多态性与氟伐他汀调脂作用的相关性。方法纳入血脂异常患者152例,抽取其静脉血并提取基因组DNA后采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法检测ApoE基因,并分析ApoE基因多态性与低密度脂蛋白受体(LDLR)结合的相关性,比较ApoE等位基因出现的频率和各基因型出现的频率。根据基因检测结果将152例患者分为E2组(E2/E2和E2/E3基因型)37例、E3组(E3/E3和E3/E4基因型)110例、E4组(E2/E4和E4/E4基因型)5例,比较3组患者的上述检测结果。结果E2组、E3组、E4组的LDLR最大置换量分别为(3.89±0.37)μg/mg、(6.87±0.22)μg/mg和(6.12±0.34)μg/mg,其中E3组明显高于E2组和E4组,E4组明显高于E2组(P<0.05)。152例血脂异常患者中,ApoE等位基因E3出现的频率(63.82%)高于E2(15.46%)和E4(20.72%),差异有统计学意义(P<0.05)。E2组、E3组、E4组疗效优良率分别为19.74%(30/152)、55.92%(85/152)和9.21%(14/152),E2组明显高于E3组、E4组(P<0.001)。结论对于血脂异常而应用氟伐他汀治疗患者而言,ApoE基因526 C>T(E2)多态性对氟伐他汀有较好的降脂效能。

apoAV-1131 T>C基因多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系研究

[目的]了解载脂蛋白AV(apoAV)-1131 T>C基因多态性和apoAV水平与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。[方法]对78例B超确诊为NAFLD患者(NAFLD组)和58例同期体检示非NAFLD者(对照组),采用酶联免疫吸附试验检测血清apoAV浓度进行测定,通过聚合酶联反应-限制性长度多态性方法进行apoAV-1131 T>C基因多态性分析。[结果]NAFLD组的apoAV水平低于对照组、TC基因型频率高于对照组(均P<0.05);TC+CC基因型的血清apoAV水平低于TT基因型、血清三酰甘油水平高于TT基因型(均P<0.05)。[结论]apoAV-1131 T>C位点影响血清apoAV和三酰甘油水平,增加了NAFLD的发病风险。

遵义汉族人群载脂蛋白A5基因多态性与高胆固醇血症的关系

目的探讨载脂蛋白A5(Apo A5)基因c.553G/T位点多态性与遵义汉族人群高胆固醇血症(HTC)的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片长多态性(PCR-RFLP)技术检测并分析101例HTC患者和118例正常对照者Apo A5基因c.553G/T位点多态性。结果两组中Apo A5基因c.553G/T位点基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),Apo A5 c.553T基因在HTC患者组中的分布频率明显高于正常对照组(P<0.05),对HTC有独立影响(OR=4.685,95%CI:1.269~17.296,P=0.020);各血脂指标比较更进一步验证血脂指标比值比单相血脂检测更具临床意义。结论 Apo A5 c.553G/T位点多态性与遵义汉族人群HTC发病存在相关性;Apo A5 c.553T等位基因可能是HTC的独立危险因素。