APOA基因多态性与颅内动脉瘤的相关性

目的研究APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性。方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用多聚合酶链反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA5'调控区五核苷酸TTTTA重复序列(PNR)的基因多态性,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性。结果两组人群共检出8种APOAPNR基因型和6种等位基因。动脉瘤组PNR-5等位基因频率和PNR5/8基因型频率显著高于健康对照组(P<0.05)。PNR-9等位基因频率和PNR8/9基因型频率显著低于健康对照组(P<0.05)。结论APOAPNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因可能与颅内动脉瘤发生呈正相关。

血浆脂蛋白a Apo(a)结构基因基因多态性与颅内动脉瘤的相关性

目的:探讨血浆脂蛋白(a)[Lp(a)]及载脂蛋白(a)[Apo(a)]结构基因(APOA)5’调控区PNR基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性。方法:选择经颅脑CTA、DSA及手术证实为颅内动脉瘤的45例患者和健康对照组45例,测定其血浆Lp(a)的浓度;同时采集其血浆,提取白细胞基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等方法,检测载脂蛋白(a)的结构基因5’调控区-1500位点五核苷酸重复序列的多态性(PNR)[(TTTTA)n]基因多态性。结果:动脉瘤组Lp(a)平均浓度为(50.2±14.3)mg/dl,健康对照组为(14.9±7.6)mg/dl(P<0.001);两组研究对象Apo(a)结构基因的PNR共检测出8种基因型和5种等位基因,动脉瘤组PNR-5等位基因频率和PNR5/8基因型频率显著高于健康对照组;且重复序列为5的等位基因还与血浆Lp(a)升高相关(P<0.05)。结论:血浆Lp(a)浓度与颅内动脉瘤发病有显著相关性;ApoaPNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因可能与颅内动脉瘤发生呈正相关。

Apo(a)结构基因5′调控区多个基因多态性与颅内动脉瘤的相关性研究

目的探讨Apo(a)结构基因(APOA)5′调控区多个基因多态性与颅内动脉瘤发病的关系。方法选择经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者90例和健康对照者96例为研究对象,采集其血浆,提取白细胞基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳(AGE)和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等方法,检测Apo(a)的结构基因5′调控区-1500位点五核苷酸重复序列的多态性(PNR) [(TTTTA)n]、-914位点G／A、-49位点C／T、-21位点G／A等多态性的基因型和等位基因在中国人群中的分布。结果两组研究对象Apo(a)结构基因的PNR共检测出8种基因型和5种等位基因,两组间差别无显著性意义;两组研究对象的-914位点G／A多态性分布间差别无显著性意义,但组内分析显示-914位点G／A多态性与动脉瘤大小相关;两组研究对象均未发现存在-49位点C／T、-21位点G／A多态性。结论未发现Apo(a)结构基因5′调控区多个基因多态性与颅内动脉瘤发病有相关性;Apo(a)结构基因5′调控区-914G／A等位基因可能与动脉瘤的发展相关,具体机制有待进一步研究;Apo(a)结构基因5′调控区-49C／T、-21G／A的多态性在中国人群中可能并不存在。