常染色体显性多囊肾病的新认识

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种最常见的单基因遗传性肾病,以肾脏囊肿及一系列肾外表现为临床特点,由于高发病率及预后不良,近年来成为肾脏病学领域的研究热点。其发病机制尚未明确,一般认为,ADPKD是由于基因突变导致突变基因PKD1、PKD2异常而发病,纤毛致病学说是目前研究的热点。近年来,国内外进行了很多相关的基础与临床研究,发病机制、诊断及治疗方面都有很大进步,包括新提出的发病机制,如炎症在ADPKD发病中起的作用;评估各种诊断方法,如应用生物标志物;发现新的治疗靶点等。本文就其研究现状及最新进展做一综述。

常染色体显性遗传视网膜色素变性的相关基因研究概况

视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性。其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretinitpigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆。本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述。

常染色体遗传型视网膜色素变性相关基因的研究进展

视网膜色素变性(RP)是常见的致盲性眼病,具有高度的遗传性和表型异质性。RP致病基因的确立对探讨该病的发病机制、预防和治疗具有重要的意义。近年来,RP的研究有了新的进展,就常染色体显性遗传RP(adRP)与常染色体隐性遗传RP(arRP)相关基因的研究进行综述,归纳其中常见致病基因的作用及其突变发病的可能机制,为RP的研究提供一定参考。

常染色体显性遗传无综合征耳聋家系致病基因的排除性定位研究

目的 :定位一个常染色体显性遗传无综合征耳聋家系的致病基因。方法 :采用已报道的 2 2个常染色体显性遗传性耳聋位点的筛选微卫星标记物对该家系进行连锁分析。结果 :各位点连锁分析所得的LOD值均小于 1,显示该家系致聋基因与这 2 2个位点均不连锁。结论 :该家系的耳聋发病很可能由一新基因所致。

多发性皮肤平滑肌瘤一家系及FH基因突变分析

目的报道中国人多发性皮肤平滑肌瘤一家系,并对其延胡索酸水合酶(FH)基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料,进行临床调查;提取患病父子外周血DNA,对FH基因的10个外显子进行芯片捕获高通量测序,测定该家系中患病父子的FH致病基因。结果该父子基因型一致,均存在FH基因外显子5的移码杂合突变c.663delA (p.Lys221AsnfsX35),是皮肤平滑肌瘤FH基因外显子上一个新发现的突变位点,该移码突变使得FH上第221位氨基酸赖氨酸被天冬氨酸替代,编码的FH缩短为256个氨基酸,使得FH活性降低。结论外显子5的杂合移码突变(c.663delA)引起FH氨基酸链的缩短和FH活性的下降是导致多发性皮肤平滑肌瘤临床表型的原因,该新突变链位点的发现扩展了皮肤平滑肌瘤的基因突变谱。