BLVRA基因rs699512和SLCO1B1基因rs4149015位点多态性与新生儿不明原因性高胆红素血症的关联性研究

目的探讨胆绿素还原酶A(BLVRA)rs699512与肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)rs4149015位点基因多态性在新生儿不明原因高胆红素血症(HB)中的关联性。方法选取保定市儿童医院2019年2月至2022年2月新生儿不明原因HB患儿106例作为HB组,另选取同期健康新生儿106例作为健康组,检测并比较两组BLVRArs699512、SLCO1B1rs4149015位点基因多态性,对比不同基因型患儿血清总胆红素水平,分析两者基因多态性与新生儿不明原因HB易感性的关系及交互作用。结果BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点存在多态性,基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,具有人群代表性;HB组与健康组BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因型分布差异有统计学意义,HB组BLVRA rs699512位点、SLCO1B1 rs4149015位点携带等位基因A频率高于健康组(P<0.05);HB组BLVRA rs699512位点基因型AA患儿血清总胆红素水平>基因型AG患儿>基因型GG患儿,SLCO1B1rs4149015位点基因型AA患儿血清总胆红素水平>基因型GA患儿>基因型GG患儿(P<0.05);Logistic回归分析,BLVRArs699512、SLCO1B1rs4149015位点基因型AA(OR=5.273、6.229;95%CI:1.714~16.221、1.936~20.041)、携带等位基因A(OR=4.377、5.550;95%CI:1.358~14.108、1.778~17.324)是新生儿不明原因HB的独立危险因素(P<0.05);BLVRA rs699512位点基因型AA与SLCO1B1 rs4149015位点基因型AA在新生儿不明原因HB中呈正向交互作用,OR为23.344,γ为1.654,为次相乘模型。结论新生儿不明原因HB患儿BLVRA rs699512位点基因型AA与SLCO1B1 rs4149015位点基因型AA具有正向交互作用,两者同时存在会显著增加易感性,可根据此建立早期防治体系。

胆绿素还原酶A基因多态性与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性

目的探讨胆绿素还原酶A（biliverdin reductase A，BLVRA）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性。方法应用时间飞行质谱技术对286例高胆红素血症新生儿（病例组）和250例健康对照组BLVRA基因的5个SNP位点（rs699512、rs1802846、rs7738、rs1637530和rs2302032）进行基因分型。分析比较基因型、等位基因及单体型频率在2组间的分布差异。结果所选BLVRA基因5个SNPs位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验（均P〉0.05）。病例组rs699512和rs1637530位点等位基因和基因型频率与健康对照组比较，差异均有统计学意义（均P〈0.05）；其余3个多态性位点的基因型及等位基因频率与健康对照组比较，差异均无统计学意义（均P〉0.05）。在隐性模式下，病例组rs699512 GG基因型（OR＝0.494，95%CI：0.276～0.886，P＝0.018）频率明显低于健康对照组；在显性模式下，病例组rs699512 GG＋AG基因型频率（OR＝0.678，95%CI：0.482～0.954，P＝0.026）和rs1637530 TT＋CT（OR＝0.627，95%CI：0.444～0.885，P＝0.008）明显低于健康对照组，差异均有统计学意义。联合所有位点进行单体型分析发现，rs1637530、rs2302032、rs699512和rs1802846位点在同一连锁不平衡区域，以单体型CGAT为对照进行分析，单体型TGGT、CTAT和CGGT在2组间差异均有统计学意义（均P〈0.05），且可降低患高胆红素血症的风险（OR＝0.588、0.687、0.501，95%CI：0.434～0.797、0.496～0.952、0.250～1.004）。结论BLVRA基因rs699512和rs1637530位点多态性与福建地区新生儿高胆红素血症密切相关，rs699512位点A等位基因和rs699512位点C等位基因可能是新生儿高胆红血症的易感基因。

麻旺鸭的胆绿素还原酶基因SNP发现及表达分析

为了研究胆绿素还原酶A(BLVRA)基因在代谢过程中与蛋壳颜色的关系,研究对13只麻旺鸭的输卵管部BLVRA基因进行了克隆测序,并检测该基因在不同组织及不同个体的子宫部的表达量。结果表明:共发现BLVRA基因2个SNP位点;BLVRA基因在卵巢、肺脏、腿肌、脾脏、肝脏、心脏、肾脏、胸肌、输卵管9种组织中均有表达,其中卵巢、肺脏、腿肌、胸肌中表达量高于其他组织。