出生缺陷与出生体重、胎龄的相关性

目的分析不同出生体重及胎龄围产儿的出生缺陷发生率,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据。方法对2003年10月1日至2015年9月30日西安市各级开设产科的医疗保健机构出生的孕28周~生后7 d所有围产儿进行出生缺陷监测并收集相关资料。结果2003至2015年共监测围产儿1236937例,其中出生缺陷儿10619例,出生缺陷发生率为8.59‰。2003至2015年西安市出生缺陷医院监测系统共收集出生体重<2500 g出生缺陷患儿3306例,出生孕周≥28周且<37周的出生缺陷患儿3473例,出生孕周≥42周的出生缺陷患儿共224例。2003至2015年低出生体重儿出生缺陷率显著高于正常体重儿(χ^(2)=37097.79,P<0.001)。2003至2015年早产儿(<37周)出生缺陷率显著高于正常产期儿(χ^(2)=24998.24,P<0.001),过期产儿出生缺陷率(≥42周)显著高于正常产期儿(χ^(2)=196.40,P<0.001)。低体重儿出生缺陷常见缺陷类型前5位依次是先天性脑积水、脊柱裂、先天性心脏病、无脑畸形、唇裂合并腭裂。正常体重儿出生缺陷出生结局以活产为主(占68.60%),而低体重儿出生缺陷出生结局以死胎为主(占54.72%),低体重儿出生缺陷与正常体重儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ^(2)=647.59,P<0.001)。正常产期儿出生缺陷出生结局以活产为主(占77.38%),过期产儿出生缺陷出生结局以活产为主(占83.93%),而早产儿出生缺陷出生结局以死胎为主(占57.79%)。早产儿与正常产期儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ^(2)=2025.08,P<0.001),早产儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ^(2)=245.39,P<0.001),正常产期儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较差异有统计学意义(χ^(2)=16.28,P=0.001)。结论早产儿、低出生体重儿及过期产儿出生缺陷发生率显著高于正常产期儿,低体重儿与正常体重儿、早产儿与正常产期儿、早产儿与过期产儿、正常产期儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较,差异均有统计学意义。

高龄孕妇MTHFR基因多态性与血清UA、Hcy水平及出生缺陷影响因素分析

目的分析高龄孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清尿酸(UA)、同型半胱氨酸(Hcy)水平,探讨出生缺陷的影响因素。方法收集2021年10月至2023年12月青海红十字医院收治的11810例高龄孕妇为研究对象,并根据胎儿是否存在出生缺陷分为观察组(存在出生缺陷,826例)和对照组(未发现明显出生缺陷,10984例),比较两组孕妇的MTHFR基因多态性、血清UA、Hcy水平及临床资料,分析不同民族出生缺陷类型及出生缺陷的影响因素。结果11810例高龄孕妇中,共826例发生出生缺陷,出生缺陷发生率为6.99%;出生缺陷类型中染色体异常发生率最高(2.16%),汉族和回族中的染色体异常发生率均最高(分别为2.21%和1.93%),藏族中神经系统畸形率最高(2.80%)。观察组血清UA及Hcy水平、MTHFR基因C677T位点TT基因型以及总突变T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05)。单因素及多因素分析结果显示,MTHFR基因C677T位点TT基因型、高Hcy水平、高UA水平、常居地为高海拔地区、民族为藏/回族、不良孕产史、孕期未规律服用叶酸、孕早期感冒史、辅助生殖妊娠为出生缺陷的独立危险因素(P<0.05)。结论高龄孕妇MTHFR基因C677T位点TT基因型、高UA及Hcy水平可导致出生缺陷风险增加,需及时关注影响出生缺陷的独立危险因素以采取控制措施,减少高龄孕产妇发生出生缺陷的可能。

2003至2022年陕西省神经管缺陷发生率下降速率及缺陷儿转归

目的总结2003至2022年陕西省神经管缺陷(NTDs)发生率的流行趋势和下降速率,掌握NTDs诊断时间及缺陷儿转归情况,预测2023至2025年陕西省NTDs发生率,为进一步完善出生缺陷监测系统提供新的科学依据。方法对2003至2022年陕西省各级开设产科的医疗保健机构孕28周至出生后7 d所有围产儿进行出生缺陷监测并收集资料,基于出生缺陷监测系统分析2003至2022年NTDs发生率的分布趋势。结果陕西省2003至2022年共监测围产儿1106483例,NTDs病例共848例,发生率为7.66/万,其中2005年发生率(48.02/万)最高,2022年发生率(0.57/万)最低。NTDs以脊柱裂为主,占55.90%,其次为无脑儿(25.71%)和脑膨出(18.40%),三者发生率均在波动中呈显著下降趋势(P<0.001)。根据Joinpoint分析结果显示,2003至2014年NTDs发生率下降速度较慢,年度变化百分比为-4.04,2014至2022年NTDs发生率下降速度较快,年度变化百分比为-28.05。2003至2022年,陕西省NTDs产前诊断的平均比例为72.88%,出生结局以死胎(61.91%)为主,其次为活产(26.77%)、死产(8.73%)、出生7 d内死亡(2.59%)。经GM(1,1)模型预测,陕西省2023、2024和2025年NTDs率分别为0.49/万、0.41/万和0.35/万。结论2003至2022年陕西省NTDs发生率显著下降,尤其以2014年后下降速率加快。NTDs患儿出生结局以死胎为主,其次为活产。

关键节点追踪干预对唐筛临界、高风险孕妇实施进一步检测依从性的影响

目的:探讨关键节点追踪干预对唐氏综合征血清学筛查临界、高风险孕妇出生缺陷二级预防措施实施依从性和对产前门诊服务质量满意度的影响。方法:采用便利抽样历史对照的方法,将某医院2020年1月至2020年12月接受检测的173例孕妇设为对照组,将2021年1月至2021年12月接受检测的165例孕妇设为干预组。对照组孕妇接受常规管理方法,干预组接受关键节点追踪干预方法。比较两组孕妇实施产前筛查与诊断技术依从性情况和对产前门诊服务质量满意度情况。结果:两组孕妇检测依从性比较,干预组的临界、高风险孕妇检测实施依从性均高于对照组(χ^(2)=14.449,P<0.001;χ^(2)=4.696,P<0.05);干预组对产前门诊服务质量的满意度高于对照组(χ^(2)=12.736,P<0.05)。结论:关键节点追踪干预可以有效提高唐氏综合征血清学筛查临界、高风险孕妇进一步检测实施依从性和提高孕妇对产前门诊服务质量的满意度。

同型半胱氨酸、叶酸、uE3诊断出生缺陷价值及与染色体异常的相关性

目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸(FA)、游离雌三醇(uE3)对出生缺陷的诊断价值,并分析其与染色体异常的相关性。方法:选取2021年1月-2023年12月本院产前检查孕产妇临床资料,其中胎儿结构发育异常82例为出生缺陷组,正常产妇164例作为对照组。比较两组血清Hcy、FA、uE3水平,构建二元logistic回归模型,受试者工作特征(ROC)曲线分析3项指标诊断出生缺陷价值,分析出生缺陷组合并染色体异常孕妇血清Hcy、FA、uE3水平与染色体异常发生的相关性。结果:出生缺陷组血清Hcy(7.27±1.20μmlo/L)高于对照组(6.26±1.15μmlo/L),FA(27.78±2.61nmlo/L)、uE3(1.62±0.27MoM)低于对照组(30.77±2.85nmlo/L、1.85±0.17MoM)(均P<0.05)。二元logistic回归模型分析,出生缺陷计算公式=0.943Hcy-0.335×FA-3.040×uE3+8.039;ROC曲线分析,Hcy、FA、uE3及3项联合诊断出生缺陷的曲线下面积分别为0.747、0.779、0.862、0.878,敏感度分别为65.2%、65.2%、81.1%、90.2%,特异度分别为80.5%、78.1%、91.5%、84.5%。与未合并染色体异常异常孕妇比较,合并染色体异常孕妇血清Hcy水平更高,FA、uE3水平更低;经Spearman分析,胎儿结构发育异常孕妇Hcy与染色体异常成正相关,FA、uE3与染色体异常呈负相关(均P<0.05)。结论:血清Hcy、FA、uE3联合检测可提高出生缺陷诊断价值,且3项指标水平与染色体异常具有相关性。

2018—2022年广西壮族自治区柳州市围产儿出生缺陷医院监测结果分析

目的了解2018—2022年广西壮族自治区柳州市围产儿出生缺陷发生特征及变化趋势,为科学防控出生缺陷提供参考依据。方法采用回顾性研究方法,对2018—2022年在广西壮族自治区柳州市各助产机构出生的孕满28周至产后7 d内的围产儿出生缺陷监测数据进行分析。结果2018—2022年柳州市围产儿212475例,出生缺陷儿3406例,总出生缺陷发生率为160.30/万,出生缺陷发生率先下降后上升。男婴出生缺陷平均发生率为176.06/万,女婴出生缺陷平均发生率为142.43/万,男婴出生缺陷发生率高于女婴(χ^(2)=36.821,P<0.001);≥35岁母亲子代出生缺陷发生率(201.91/万)较年轻母亲高,孕1次(174.44/万)和产1次(189.21/万)的母亲子代出生缺陷发生率均高于孕产≥2次的母亲,多胎出生缺陷发生率(433.66/万)高于单胎(152.65/万),差异均有统计学意义(均P<0.05)。发生率较高的前5位出生缺陷为先天性心脏病(68.95/万)、多指/多趾(31.06/万)、尿道下裂(9.51/万)、并指/并趾(9.08/万)、外耳其他畸形(8.71/万)。结论2018—2022年柳州市围产儿出生缺陷发生率仍处于较高水平,以先天性心脏病与多指/多趾为高发。建议进一步加强和完善该地区出生缺陷防控三级预防体系建设,以进一步预防出生缺陷的发生。

2011-2021年江苏省金湖县和盱眙县围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:探讨2011-2021年江苏省金湖县和盱眙县出生缺陷报告发生率及其变化趋势。方法:利用出生及出生缺陷监测项目2011-2021年数据进行横断面研究,应用Joinpoint模型分析出生缺陷报告发生率变化趋势,计算各时间段内年度变化百分比(APC)、整体时间内平均年度变化百分比(AAPC)。结果:2011-2021年金湖县出生缺陷报告发生率(341.3/万)高于盱眙县(212.8/万)。金湖县出生缺陷报告发生率整体呈上升趋势(AAPC=8.6%,P<0.05),2017-2021年上升迅速(APC=20.4%,P<0.05)。尚未发现盱眙县出生缺陷报告发生率存在时间趋势。出生缺陷报告发生率男性高于女性,母亲和父亲高龄组高于适龄组。金湖县前5位高发出生缺陷依次为先天性心脏病(144.4/万)、脐疝(51.2/万)、多指(趾)(28.7/万)、外耳其他畸形(11.6/万)、其他消化系统畸形(8.8/万)。盱眙县前5位高发出生缺陷依次为先天性心脏病(74.9/万)、外耳其他畸形(17.8/万)、多指(趾)(16.2万)、脐疝(10.5/万)、腹股沟疝(9.0/万)。结论:2011-2021年金湖县出生缺陷报告发生率整体呈上升趋势,且2017-2021年上升速度明显加快;尚未发现盱眙县出生缺陷报告发生率存在时间趋势。两县出生缺陷第1顺位均为先天性心脏病,且金湖县脐疝发生率较高。建议对高龄母亲和高龄父亲应做好孕前、孕期、分娩期的系统保健工作,以降低出生缺陷发生率。

604例育龄期夫妇单基因遗传病携带者筛查的结果分析

目的了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值。方法收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育龄人群样本。采用基于高通量测序结合特殊PCR分析技术,检测与220种疾病相关的致病变异,对阳性携带者的配偶进行相关基因检测。结果截至2023年5月16日,收集到受检样本604例,检测出目标疾病携带者340例;检出致病变异检测阳性率为56.29%;共检出致病变异499个,每名受检者携带0~5个变异;携带1种单基因隐性遗传病致病变异216例,占35.76%,最为常见。携带2种单基因隐性遗传病致病变异95例,占15.73%。截至目前已发报告夫妻302对,筛查中共发现高风险夫妇7对,高风险率为2.32%。遗传模式为常染色体隐性的共5对(夫妻双方均携带同一致病基因),遗传模式为X-连锁的共2对(女方携带X-连锁致病基因)。结论本研究获得了604例接受ECS检测的受检者目标疾病的总体携带和临床应用情况以及常见单基因遗传病致病基因的携带率,可以为安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式的建立提供科学指导。

广西出生缺陷预防控制现状及发展策略

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能或代谢等方面的异常。出生缺陷种类繁多,涵盖多个系统,其发生和发展机制复杂,表现形式多样。出生缺陷不仅直接降低人群健康水平,还可因治疗、残疾或死亡造成沉重的疾病负担。本文重点针对广西壮族自治区出生缺陷预防控制现状进行分析与总结,并提出相关发展策略,旨在为提升广西壮族自治区出生缺陷防治服务能力,促进出生缺陷防治工作高质量发展,预防和控制严重出生缺陷发生提供参考。

孕妇环境暴露致使胎儿出生缺陷的无知责任审视

环境暴露是造成胎儿出生缺陷的重要生殖风险,无知通常是孕妇环境暴露无责的借口。无知能否免责,则需要在知识论的立场上审视无知的责任归属问题。标准观点主张无知是知识的缺乏或缺失,蕴含着真值无知、信念无知和正当性无知三种可能。对等论认为仅当主体存在疏忽、故意、偏见、鲁莽、轻信或消极态度等理智恶习时,所造成的无知才是有责的。修正出于理智恶习的无知需要主体自我改善,通过个人自主原因和关系自主原因的动机干预,能够为维护母胎健康和公共卫生安全提供行动保障。

出生缺陷新生儿救治相关伦理困境的质性研究

目的 了解出生缺陷新生儿救治相关伦理困境现状,为摆脱伦理困境提供依据。方法 采用质性访谈法对新生儿科13名医护人员进行半结构式深入访谈,采用Nvivo 12.0软件对访谈资料进行编码、分析,提炼相关主题。结果 共提炼出3个主题:出生缺陷新生儿救治相关伦理困境主要包括积极救治与放弃治疗的伦理困境、监护人决策与医护决策的伦理困境;出生缺陷新生儿救治相关伦理困境产生原因与患儿临床病情,主要监护人文化程度、经济水平、价值观,社会经济水平及医疗资源分布等有关;出生缺陷新生儿救治相关伦理困境应对措施包括完善医疗救治体系、形成医患共同决策模式、强化法律法规建设及社会支持。结论 出生缺陷新生儿救治面临多种伦理困境,应采用科学策略摆脱伦理困境。

常州市钟楼区出生缺陷医院监测结果及影响因素分析

目的 了解常州市钟楼区医院监测出生缺陷疾病谱与发生率变化趋势,研究其流行病学特征和可能的影响因素,以探讨降低出生缺陷的干预措施。方法 选取2019年1月1日—2023年12月31日于江苏省常州市钟楼区助产机构内住院分娩的孕产妇所分娩的孕满28周至出生后7 d内的围产儿以及小于28周的引产儿为研究对象,收集出生缺陷相关数据资料,计算出生缺陷发生率,探讨出生缺陷类型分布和顺位,以及可能的影响因素等。结果 2019—2023年常州市钟楼区人群全孕期出生缺陷发生率为5.58%,围产儿出生缺陷发生率为3.92%。不同时间出生围产儿的出生缺陷发生率不同,差异有统计学意义(χ^(2)=113.00,P<0.001);2019—2023年围产儿出生缺陷发生率整体呈升高趋势(χ_(趋势)^(2)=16.13,P<0.001)。不同年龄段孕产妇分娩的围产儿出生缺陷发生率不同,差异有统计学意义(P<0.05),其中<20岁组最高,25~29岁组发生率最低。不同学历孕产妇分娩的围产儿出生缺陷发生率差异有统计学意义(P<0.05),孕产妇学历越低,其分娩的围产儿出生缺陷发生率越高。不同孕次孕产妇分娩的围产儿出生缺陷发生率差异有统计学意义(P<0.05),孕2次最低,孕4次及以上最高。此外,受孕方式为辅助生殖的围产儿出生缺陷发生率明显高于自然受孕的围产儿,差异有统计学意义(P<0.05)。1 968例有出生缺陷的围产儿中,先天性心脏病者1 362例,发生率最高(2.71%),占全部出生缺陷者的69.20%,居首位。结论 常州市钟楼区出生缺陷发生率相对较高,孕产妇低龄及高龄、低学历、多胎妊娠、辅助生殖、孕次4次及以上可能是影响围产儿出生缺陷的危险因素,该地区的出生缺陷防控工作需持久重视。

安康市2017—2021年围产儿出生缺陷监测及先天性心脏病影响因素分析

目的 了解陕西省安康市近五年(2017—2021年)围产儿出生缺陷发生情况及变化趋势,分析围产儿发生先天性心脏病(CHD)的影响因素,为制定有效的出生缺陷防治策略提供科学依据.方法 依据陕西省妇幼健康信息系统中的有关数据,回顾性分析2017—2021年安康市各助产医疗机构围产儿出生缺陷资料.采用病例对照研究设计,选择孕满28周至出生后7天明确诊断为CHD的围产儿为病例组(200例),选择同期诊断为非CHD的出生缺陷儿为对照组(400例),以单因素分析和多因素Logistic回归分析CHD的影响因素.结果 2017~—2021年共监测安康市围产儿126077例,其中发生出生缺陷1116例,出生缺陷总体发病率为88.52~/万;围产儿出生缺陷发生的前5顺位为CHD(29.90~/万)、多指(趾)(13.72~/万)、唇腭裂(7.54~/万)、外耳其他畸形(6.11~/万)、马蹄内翻足(5.79~/万).2017~—2021年安康市出生缺陷发病率由63.89~/万持续上升至131.96~/万,2021年比2017年增长了约2.07倍,有显著的上升趋势(χ^(2)趋势=106.074,P<0.001);其中CHD发病率上升明显(χ^(2)趋势=81.109,P<0.001).2017~—2021年监测的377例CHD出生缺陷围产儿中,动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症为4种最常见的CHD,依次占32.10%、24.14%、13.79%、9.02%;其中复合多种亚型的CHD(房间隔缺损+动脉导管未闭、房间隔缺损+室间隔缺损、房间隔缺损+肺动脉瓣狭窄)围产儿有12人,占3.18%.单因素分析显示,病例组与对照组围产儿胎龄及产妇围孕期的自然流产史和烟草暴露史的分布比较差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为13.187、5.280、12.927,P<0.05).多因素Logistic回归分析显示,非足月儿(胎龄<37周)(OR=1.834,95%CI:1.196~2.812)和产妇围孕期有烟草暴露史(OR=1.914,95%CI:1.081~3.387)均是围产儿发生CHD的危险因素(P<0.05).结论 加强健康宣教,做好孕期保健,保障足月胎龄分娩,远离烟草等不良暴露,积极参与出生缺陷防控相关的惠民项目,其均是预防出生缺陷发生的有效策略.

2019—2022年泉州市围产儿死亡现状分析

目的:分析2019-2022年泉州市围产儿死亡现状。方法:选取2019—2022年泉州市妇幼保健院21332例围产儿。收集围产儿、孕产妇信息。分析围产儿死亡情况及死亡原因。分析不同产妇年龄、产妇居住地、胎儿性别、胎数、胎儿孕周及出生体重围产儿死亡率。分析死亡围产儿妊娠合并症及并发症情况。结果:2019—2022年存活围产儿21076例,死亡围产儿256例(包含死胎死产数233例,新生儿死亡23例),围产儿死亡率为12.0‰。围产儿死亡原因主要为:出生缺陷186例(72.7%)、脐带因素30例(11.7%)、出生窒息18例(7.0%)、早产14例(5.5%)、宫内感染4例(1.6%)。低龄组围产儿死亡率最高,为29.2‰。不同产妇年龄围产儿死亡率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。乡村围产儿死亡率约是城镇围产儿死亡率的1.43倍。性别不明的围产儿死亡率明显高于男女性别,差异有统计学意义(P<0.05)。双胎及多胎围产儿死亡率明显高于单胎,差异有统计学意义(P<0.05)。围产儿中早产死亡率明显高于足月、过熟儿,差异有统计学意义(P<0.05)。低体重围产儿死亡率明显高于正常、超常体重围产儿,差异有统计学意义(P<0.05)。256例死亡围产儿中,伴有妊娠合并症或并发症者44例,占17.2%;无合并症或并发症者212例,占82.8%。结论:2019年—2022年泉州市围产儿死亡率呈现逐年增加的趋势,出生缺陷是泉州围产儿死亡的主要原因,根据围产儿死亡相关因素分析(孕妇年龄、胎儿体重、胎数等)结果,开展婚前孕前体检,提高产筛与诊断水平,可以减少出生缺陷发生率,从而降低围产儿死亡率。

2018-2022年福建省泉州市围产儿死亡影响因素分析

目的 分析2018-2022年福建省泉州市围产儿死亡原因及影响因素,为制定针对性的干预措施提供依据。方法 收集2018年1月-2022年12月福建省泉州市30所医院的围产儿死亡资料及同期分娩的活产儿资料,采用单因素分析和logistic回归分析法对比分析围产儿死亡的影响因素。结果 2018-2022年泉州市共监测围产儿338 325例,围产儿死亡1 464例,围产儿死亡率为4.33‰。母亲居住地区为乡村(OR=3.956,95%CI:3.257~4.804)、患有妊娠合并症/并发症(OR=3.327,95%CI:2.639~4.194),以及出生缺陷(OR=125.297,95%CI:61.619~254.779)是围产儿死亡的危险因素(均P <0.001);母亲产检次数多是围产儿死亡的保护因素(OR=0.904,95%CI:0.880~0.929)。泉州市围产儿死亡原因前5顺位为出生缺陷、脐带因素、母亲因素、胎盘因素及出生窒息,占围产儿死亡的81.2%。结论 泉州市出生缺陷防控形势依然严峻,应将出生缺陷作为突破口,加强出生缺陷防控知识的普及,减少出生缺陷的发生;同时,应加强围产保健管理,及早识别围产儿死亡高危因素,及时干预,以进一步降低围产儿死亡率。

孕早期胎儿结构畸形超声筛查的卫生经济学评价

目的通过成本-效用分析,评价孕早期行胎儿结构畸形超声筛查相比于孕中期行胎儿结构畸形超声筛查的经济性,为临床路径优化提供循证依据。方法从全社会角度出发,构建决策树模型,模拟孕妇于孕早期行胎儿结构畸形超声筛查(干预组)与于孕中期行胎儿结构畸形超声筛查(对照组)2种不同产前筛查方案的临床选择及转归路径,评估2组不同路径下的成本-效用情况。模型模拟时长为18周,临床转移概率和成本参数来源于深圳市南山区妇幼保健院数据,效用数据来源于已公开发表的文献。结果指标包括成本、质量调整生命年(qualityadjusted life years,QALYs)和增量成本-效果比(incremental cost-effectiveness ratio,ICER)。通过敏感性分析评估模型结果的稳健性。结果相比对照组,干预组可减少不必要的妊娠发生,以更少的总成本投入获得更多的QALYs,ICER为−161732.68元/QALY,具有绝对成本效果优势。概率敏感性分析表明基础分析结果具有稳健性,干预组具有成本效果的概率为94.60%。结论在全社会角度下,于孕早期进行胎儿结构畸形筛查相比于孕中期具有绝对的经济学优势。

使用供体精子行IVF/ICSI-ET助孕的新生儿结局回顾性分析

目的探讨使用供体精子行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕,是否会给新生儿结局带来不良影响。方法回顾性分析2011年4月至2021年4月于我院生殖医疗中心行IVF/ICSI-ET治疗后获临床妊娠并活产的6926例新生儿及其母亲的临床资料。根据不同精子来源分为两组:夫精组(n=6153)和供精组(n=773),比较两组不孕女性的一般资料、助孕资料、不同分娩胎数(单胎/双胎)及不同助孕方式(IVF/ICSI)的新生儿结局。结果两组间不孕女性的平均年龄比较无显著差异(P>0.05),供精组的平均不孕年限[(5.99±3.66)年vs.(4.57±3.13)年]、原发不孕女性占比(61.19%vs.40.32%)、IVF助孕受精方式占比(95.34%vs.83.16%)、移植优质胚胎率(96.63%vs.95.22%)、双胎分娩数占比(47.09%vs.42.16%)均显著高于夫精组(P<0.05);而体质量指数(BMI)显著低于夫精组[(21.15±2.69)kg/m^(2) vs.(21.57±2.82)kg/m^(2),P<0.05]。两组间平均移植胚胎数、新生儿性别比比较无显著差异(P>0.05);无论是不同分娩胎数(单胎或双胎),还是不同助孕方式(IVF/ICSI),两组间的新生儿在平均分娩孕周、平均新生儿体重、剖宫产率、胎儿早产率、巨大儿发生率、低体重儿发生率以及出生缺陷率方面比较均无显著差异(P>0.05);两组新生儿中最常见的出生缺陷类型均分布在循环系统和泌尿生殖系统。结论使用供体精子行IVF/ICSI-ET助孕并没有增加不良新生儿结局的风险,但仍需要在未来长期随访过程中密切关注子代安全并评估相关风险。

孕妇孕中期血清PAPP-A联合Inhibin-A水平预测出生缺陷的临床价值

目的:探讨孕中期孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、抑制素A(Inhibin-A)表达水平及其预测出生缺陷的临床价值。方法:收集本院2021年1月—2024年5月定期产前检查并分娩的孕妇临床资料,其中妊娠结局为胎儿结构异常孕妇86例(异常组),妊娠结局为正常新生儿的孕妇90例(对照组),比较两组血清PAPP-A、Inhibin-A水平,Pearson分析异常组血清PAPP-A、Inhibin-A水平相关性,logistic分析发生出生缺陷的影响因素,受试者工作特征曲线分析血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷的临床价值。结果:异常组血清PAPP-A(7.33±1.48 ng/ml)低于对照组(9.56±1.74 ng/ml),Inhibin-A(478.25±93.48 pg/ml)高于对照组(365.87±81.51 pg/ml)(均P<0.05),异常组血清PAPP-A与Inhibin-A呈负相关(r=-0.340,P=0.001),异常组服用叶酸占比低于对照组,孕早期呼吸道感染、孕期贫血、饲养动物、吸烟占比均高于对照组(均P<0.05);服用叶酸、血清PAPP-A升高是出生缺陷发生的保护因素,孕早期呼吸道感染、孕期贫血、吸烟、血清Inhibin-A升高是出生缺陷发生的危险因素(均P<0.05)。血清PAPP-A预测出生缺陷的曲线下面积(AUC)为0.802,敏感性79.1%、特异性80.0%;血清Inhibin-A预测出生缺陷的AUC为0.803,敏感性74.4%、特异性81.1%,血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷的AUC为0.874,敏感性91.9%、特异性75.6%(P<0.05)。结论:孕妇孕中期血清PAPP-A降低、Inhibin-A水平升高不利于胎儿正常生长发育,孕中期血清PAPP-A联合Inhibin-A预测出生缺陷临床价值提高,提示临床未来可能用于出生缺陷的临床预测。

2020—2021年达州市新生儿出生缺陷现状分析及影响因素

目的分析2020—2021年达州市新生儿出生缺陷发生现状,并分析其影响因素,为科学指导优生优育提供参考依据。方法回顾性收集2020年1月1日至2021年12月31日达州市所有助产医院分娩的59591例新生儿的资料,分析新生儿出生缺陷发生率、新生儿出生缺陷发生率顺位、新生儿出生缺陷诊断方式,同时将出生缺陷儿纳入出生缺陷组(n=328),其余健康新生儿纳入健康组(n=59263),比较2组新生儿的临床特点。统计学方法采用χ^(2)检验、非参数秩和检验、单因素分析、多因素Logistic回归分析。结果2020—2021年达州市新生儿出生缺陷发生率为55.04‱,前5名为多指(趾)、先天性心脏病、外耳其他畸形、腭裂、小耳(包括无耳),其中2020年新生儿出生缺陷发生率前5名为多指(趾)、先天性心脏病、外耳其他畸形、腭裂、唇裂合并腭裂,2021年新生儿出生缺陷发生率前5名为多指(趾)、先天性心脏病、外耳其他畸形、腭裂、小耳(包括无耳)。2020—2021年达州市新生儿出生缺陷诊断方式主要为临床和超声检查;与健康组相比,出生缺陷组男性新生儿、低体质量儿比例较高,孕妇年龄≥35岁、孕期吸烟、孕期饮酒、文化程度高中/中专及以下、居住城镇、有出生缺陷家族史、孕期服药史、孕期有毒物质接触史、孕早期病毒感染、孕期营养不良比例较高(P值均<0.001);多因素Logistic回归分析结果显示,男性新生儿、低体质量儿、孕妇年龄≥35岁、孕期吸烟、孕期饮酒、文化程度高中/中专及以下、居住城镇、有出生缺陷家族史、孕期服药史、孕期有毒物质接触史、孕早期病毒感染、孕期营养不良是新生儿出生缺陷的独立影响因素(P值均<0.001)。结论2020—2021年达州市新生儿出生缺陷发生率较全国水平低,以多指(趾)、先天性心脏病等较为常见,男性新生儿、低体质量儿、孕妇年龄≥35岁、孕期吸烟、孕期饮酒、文化程度高中/中专及以下、居住城镇、有出生缺陷家族史、孕期服药史、孕期有毒物质接触史、孕早期病毒感染、孕期营养不良是新生儿出生缺陷的独立影响因素。临床可据此制定针对性预防措施,进一步降低新生儿出生缺陷发生率,提高人口出生素质。

全流程产前诊断管理平台的建设与实践

目的:实现围产保健与产前诊断数据互联互通,提升出生缺陷防治质量管理水平。方法:根据国家产前诊断相关技术管理规范,设计结构化专科病历,构建全流程产前诊断管理平台,实现产前诊断手术全流程质量管理和实验室过程管理,自动设置随访任务,打造智慧产前诊断服务体系。结果:平台与医院各系统对接,实现了围产保健与产前诊断数据互联互通;产前诊断专科病历实现结构化管理,在线建档、产前诊断以及阳性报告随访全流程数字化管理,提高了产前诊断工作的管理水平。结论:平台的应用实现了产前诊断全流程数字化,提高了产前诊断精细化管理水平,可赋能出生缺陷防治工作的高质量开展。