真核生物mRNA二级结构与内含子剪接

对６８ 个外显子内含子外显子序列片段以及相应的外显子外显子序列片段的二级结构进行分析后发现，内含子５′端和３′端的碱基 Ｇ （ 剪接位点） 中大约９０ ％ 位于二级结构的环区或是茎区的端部并靠近环， 而且位于环区的 Ｇ 也多靠近环的基部； ９２ ％ 的外显子拼接位点也有类似性质． 约８２ ％ 的分枝点 Ａ 位于环区或环与茎的连接部位．

牙本质生长不全Ⅱ型家系DSPP基因内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变

目的报告1例牙本质生长不全Ⅱ型家系(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGIⅡ)牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突变。方法在对疾病基因进行连锁分析的基础上,对其候选基因DSPP的调控序列、前4个外显子、外显子/内含子交界处进行序列分析,对突变的序列进行变性高效液相色譜(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)证实。结果发现DSPP内含子2的3′端上游第3→25位置上的23个碱基缺失,使该内含子受体的剪接位点由CAG→AAG,可能还使得分支点序列功能消失。该突变是杂合突变,见于家系所有患者中,非患病成员及50名健康人对照均未发现相同突变。结论该突变是家系牙本质生长不全Ⅱ型疾病的分子原因。DSPP内含子2的缺失突变是首次报告。