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Relationship between energy dissipation rate and channel morphology in the development of the model braided channel 被引量:2
1
作者 ZHANG Ou-yang, JIN De-sheng, CHEN Hao, GUO Qing-wu (Institute of Geographic Sciences and Natural Resources Research, CAS, Beijing 100101, China) 《Journal of Geographical Sciences》 SCIE CSCD 2001年第3期291-296,共6页
A certain pattern of channel is the product of its self-adjustment under given boundary, discharge and sediment conditions. Based upon the principle of process-response model, an experimental study with 18 runs is car... A certain pattern of channel is the product of its self-adjustment under given boundary, discharge and sediment conditions. Based upon the principle of process-response model, an experimental study with 18 runs is carried out in LESRC. This paper is focused on the variation of the energy dissipation versus the channel morphology during and after the bedmaking process of braided channel. The results show that there exists a good empirical relationship between the energy dissipation rate and channel morphology. According to this relationship and the theory of minimum rate of energy dissipation, the authors explain the metamorphosis of the model channel with the development of the braided river. 展开更多
关键词 energy dissipation rate channel morphology braided channel development experimental study
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Development of Physical Library for Short Channel CMOS / SOI Integrated Circuits
2
作者 Zhang Xing, Lu Quan, Shi Yongguan, Yang Yinghua, Huang Chang 《Journal of Systems Engineering and Electronics》 SCIE EI CSCD 1992年第4期16-18,2-6,共5页
An 'Integrated Device and Circuit simulator' for thin film (0.05-0.2μm) submicron (0.5μm) and deep submicron (0.15, 0.25,0.35μm) CMOS/ SOI integrated circuit has been developed. This simulator has been used... An 'Integrated Device and Circuit simulator' for thin film (0.05-0.2μm) submicron (0.5μm) and deep submicron (0.15, 0.25,0.35μm) CMOS/ SOI integrated circuit has been developed. This simulator has been used for design and fabrication and physical library development of thin film submicron and deep submicron CMOS/ SOI integrated circuit. 展开更多
关键词 development of Physical Library for Short channel CMOS In SOI Integrated Circuits
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Effects of Tidal Channels and Roads on Landscape Dynamic Distribution in the Yellow River Delta, China 被引量:2
3
作者 YU Xiaojuan ZHANG Zhongsheng +2 位作者 XUE Zhenshan WU Haitao ZHANG Hongri 《Chinese Geographical Science》 SCIE CSCD 2020年第1期170-179,共10页
Landscape characters in estuarine regions generally controlled by tidal regimes and human activities like road construction.In this work,tidal channels and road construction in the Yellow River Delta(YRD)were extracte... Landscape characters in estuarine regions generally controlled by tidal regimes and human activities like road construction.In this work,tidal channels and road construction in the Yellow River Delta(YRD)were extracted by visual interpretation methods so as to decipher impacts of tidal channel development and road construction on landscape patch change during 1989–2016.Spatial distribution history of three wetlands,which covered by Phragmites australis(freshwater marsh,FM),Suaeda salsa(salt marsh,SM),and mudflats(MD)were also established.Results indicated that tidal channel,number,frequency,and fractal dimension were all the maximum in 2003,and the minimum in 1998,respectively.Road length,number,and density showed increasing trend during 1989–2016.MD were the predominant landscape type,followed by FM and SM during 1989-2016.Principal component analysis implied two extracted factors,F1 and F2,which could represent 91.93% of the total variations.F1 mainly proxied tidal channel development,while F2 represented road construction.A multiple linear regression analysis showed positive effects of both F1 and F2 on FM patch numbers and negative impacts on SM patch areaes with R^2 values of 0.416 and 0.599,respectively.Tidal channels were negatively related to MD patch numbers,while roads were positively related to that.In any case,road construction showed larger impacts on landscape type shifting than that of tidal channel development in the YRD. 展开更多
关键词 tidal channel development road construction principal component analysis multiple linear regression analysis the Yellow River Delta
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全周小梁切开术治疗发育性青光眼
4
作者 杨苗苗 张晓利 《实用防盲技术》 2023年第1期16-18,共3页
目的评评估微导管引导下全周小梁、Schlemm管切开术治疗发育性青光眼的临床疗效。方法回顾2014年6月至2018年6月郑州市第二人民医院收治的发育性青光眼患儿21例(37眼),行微导管引导下全周小梁、Schlemm管切开术。对患儿手术前后眼压、... 目的评评估微导管引导下全周小梁、Schlemm管切开术治疗发育性青光眼的临床疗效。方法回顾2014年6月至2018年6月郑州市第二人民医院收治的发育性青光眼患儿21例(37眼),行微导管引导下全周小梁、Schlemm管切开术。对患儿手术前后眼压、角膜横径、杯盘比、降眼压药物使用情况及术后并发症进行分析。结果患儿眼压术前术后对比差异有统计学意义(t=17.91,16.25,15.92,15.87,15.58,13.49;P<0.05),64.86%患儿角膜横径、51.35%患儿杯盘比术后较术前减小,术后用药种类显著减少。术中患儿均出现少量前房出血,术后1~3d吸收。术后少量患儿出现虹膜点状黏连、脉络膜脱离,用药后均痊愈。结论微导管引导下全周小梁、Schlemm管切开术是有效治疗发育性青光眼的手术方式,而且术后没有滤过泡,护理简便,无需常年行眼球按摩。 展开更多
关键词 小梁切开术 Schlemm管切开 发育性青光眼
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CatSper1在小鼠睾丸发育过程中的动态表达及与人精子活力的关系 被引量:5
5
作者 李红钢 丁晓芳 +1 位作者 孔祥斌 熊承良 《生殖医学杂志》 CAS 2007年第3期187-191,共5页
目的研究CatSper1 mRNA在小鼠睾丸发育过程中的动态变化,并探讨CatSper1蛋白表达与精子运动的关系。方法采用荧光实时逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)相对定量法检测CatSper1 mRNA在出生后11、15、18、21、25、28、35、42、56和120 d龄C57B... 目的研究CatSper1 mRNA在小鼠睾丸发育过程中的动态变化,并探讨CatSper1蛋白表达与精子运动的关系。方法采用荧光实时逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)相对定量法检测CatSper1 mRNA在出生后11、15、18、21、25、28、35、42、56和120 d龄C57BL/6小鼠(每天龄3只)睾丸中的表达;分别从4例正常精液标本中用四层密度梯度Percoll(浓度分别为95%、76%、57%和47.5%)离心分离出高活力和低活力精子,用于Western Blot定量检测CatSper1蛋白的表达。结果CatSper1 mRNA在18 d龄小鼠睾丸开始表达,在25和28 d龄表达上调明显,分别为21 d龄表达水平的2.95和7.59倍。自42 d后上调缓慢,至成年小鼠时达到最高水平。CatSper1蛋白在每例标本高活力精子中的表达量均显著高于低活力精子(P<0.05)。结论CatSper1与精子活力特性有关,为进一步研究CatSper家族各成员间的关系和确切功能提供参考依据。 展开更多
关键词 CatSper1 钙离子通道 睾丸 发育生物学 精子
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基于协调发展度的冲积河流的河型判别式 被引量:5
6
作者 赵丽娜 徐国宾 《泥沙研究》 CSCD 北大核心 2013年第5期10-14,共5页
借鉴社会与经济或环境与经济的协调发展理念,利用长江、黄河等12个河段的实测资料,研究了河型的影响因子对河型的影响权重,建立了河流系统的协调发展度判别式,用来判断冲积河流的河型。研究认为:河流边界条件对河型的影响大于来水来沙条... 借鉴社会与经济或环境与经济的协调发展理念,利用长江、黄河等12个河段的实测资料,研究了河型的影响因子对河型的影响权重,建立了河流系统的协调发展度判别式,用来判断冲积河流的河型。研究认为:河流边界条件对河型的影响大于来水来沙条件;弯曲河流的协调发展度大于游荡河流和过渡河流。根据协调发展度大的河流比协调发展度小的河流稳定有序,可以为冲积河流的河型分类与判别提供有力的理论依据和具体的计算方法。 展开更多
关键词 冲积河流 河型 判别式 协调发展度
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皮质发育障碍大鼠海马神经元钠通道功能的变化 被引量:3
7
作者 刘照 张进 +4 位作者 陈怀红 肖波 丁美萍 桂雅星 王静 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期2465-2469,共5页
目的:探讨钠离子通道功能的改变在大脑皮质发育障碍性癫痫形成中的作用。方法:采用给孕鼠腹腔注射卡莫司汀的方法制作子代广泛型皮质发育障碍模型。急性分离大鼠海马CA1区神经元,运用全细胞膜片钳技术记录电压依赖性钠电流,并将模型组... 目的:探讨钠离子通道功能的改变在大脑皮质发育障碍性癫痫形成中的作用。方法:采用给孕鼠腹腔注射卡莫司汀的方法制作子代广泛型皮质发育障碍模型。急性分离大鼠海马CA1区神经元,运用全细胞膜片钳技术记录电压依赖性钠电流,并将模型组与对照组进行比较。结果:皮质发育障碍模型组CA1区神经元钠电流激活的电压依赖性向超极化方向偏移,失活的电压依赖性向去极化方向偏移,窗口钠电流较对照组明显增大(P<0.05)。模型组失活后的恢复时间常数较对照组明显缩短(P<0.05)。结论:电压依赖性钠通道功能的改变可能与皮质发育障碍癫痫易感性增高有关。 展开更多
关键词 大脑皮质 发育障碍 癫痫 钠通道
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盐湖地学的研究进展和发展方向 被引量:14
8
作者 胡东生 《地球科学进展》 CAS CSCD 1997年第5期411-415,共5页
在确定盐湖科学的专业范围并划分了分支学科的基础上,对盐湖地学研究中的几个重大理论问题进行了讨论:①大陆盐湖盆地成盐环境演化过程;②盐湖卤水的天然随机连续演化;③盐湖沉积物质流和湖泊演变旋回发展事件;④盐湖演变与全球变... 在确定盐湖科学的专业范围并划分了分支学科的基础上,对盐湖地学研究中的几个重大理论问题进行了讨论:①大陆盐湖盆地成盐环境演化过程;②盐湖卤水的天然随机连续演化;③盐湖沉积物质流和湖泊演变旋回发展事件;④盐湖演变与全球变化。上述新的专业生长点反映了盐湖地学领域的研究进展和发展方向。 展开更多
关键词 盐湖科学 盐湖地学 盐湖演化 物质流 全球变化
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多元智能理论与综合实践活动课程 被引量:9
9
作者 李树培 《天津师范大学学报(基础教育版)》 2002年第2期11-14,共4页
多元智能理论认为人的智力是多元的 ,打破了以往单一的言语和逻辑智力观 ,在教育理论和实践领域产生了极大的影响。当前我国新基础教育课程改革中 ,国家新增设的综合实践活动课程是其中一个亮点。分析多元智能理论对我国综合实践活动课... 多元智能理论认为人的智力是多元的 ,打破了以往单一的言语和逻辑智力观 ,在教育理论和实践领域产生了极大的影响。当前我国新基础教育课程改革中 ,国家新增设的综合实践活动课程是其中一个亮点。分析多元智能理论对我国综合实践活动课程在开发、组织、实施和评价等方面的启示 。 展开更多
关键词 多元智能理论 综合实践活动课程 开发主体 评价手段 基础教育 课程改革
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民国时期的贵州教育 被引量:3
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作者 傅宏 《贵阳学院学报(社会科学版)》 2008年第1期66-69,共4页
晚清及民国年间是中国文化的转型期,教育发生了历史性的变革,即由古代教育向近代教育转变。在这一时代背景下,贵州教育也经历了前所未有的变化。民国时期的贵州教育,不仅具有时代演变的特征,而且因为贵州政治、经济、社会诸种原因而呈... 晚清及民国年间是中国文化的转型期,教育发生了历史性的变革,即由古代教育向近代教育转变。在这一时代背景下,贵州教育也经历了前所未有的变化。民国时期的贵州教育,不仅具有时代演变的特征,而且因为贵州政治、经济、社会诸种原因而呈现区域性的特点。贵州近代教育发展的轨迹,起伏很大,清末出现一阵热潮之后进入低潮,经过20多年缓慢发展,在抗日战争期间又勃然兴起,战后又回落下来。在兴衰起伏之中,有许多经验可供借鉴,也有许多教训值得反思。 展开更多
关键词 民国 贵州 教育 区域性 多渠道办学 起伏的发展轨迹
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人口红利窗口关闭期体育用品业发展困境及路径选择 被引量:8
11
作者 邹月辉 欧阳井凤 《首都体育学院学报》 CSSCI 北大核心 2016年第5期387-391,401,共6页
运用文献资料法分析我国体育用品业在"人口红利窗口关闭期"的发展困境,认为随着人口红利窗口关闭期的到来,体育用品业廉价劳动力优势丧失,企业缺乏创新所导致的竞争不足等问题也开始暴露,整个产业发展出现暂歇。而要摆脱这种... 运用文献资料法分析我国体育用品业在"人口红利窗口关闭期"的发展困境,认为随着人口红利窗口关闭期的到来,体育用品业廉价劳动力优势丧失,企业缺乏创新所导致的竞争不足等问题也开始暴露,整个产业发展出现暂歇。而要摆脱这种困局实现产业"二次增长"就应加快人力资本积累提高生产效率,挖掘人才红利;推动产业结构调整和转变增长模式,提升技术红利;通过产业细分和整合销售渠道等措施刺激消费,充分开发体育用品业发展的"第二次人口红利"。 展开更多
关键词 人口红利 体育用品业 发展困境 路径选择 人力资本 人才红利 整合销售渠道
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上皮细胞钠通道γ亚单位基因和神经前体细胞表达发育调控样基因多态性性与维吾尔族高血压病的相关分析
12
作者 连波 刘文娟 +3 位作者 陈兴栋 徐玲 王笑峰 金力 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2008年第5期399-402,共4页
目的探讨上皮细胞钠通道γ亚单位基因启动子区rs5718多态性及神经前体细胞表达发育调控样基因第一外显子rs4149601多态性同维吾尔族高血压病的关系。方法应用病例对照方法研究新疆吐鲁番地区农村高血压病个体344例及对照组322例。检测... 目的探讨上皮细胞钠通道γ亚单位基因启动子区rs5718多态性及神经前体细胞表达发育调控样基因第一外显子rs4149601多态性同维吾尔族高血压病的关系。方法应用病例对照方法研究新疆吐鲁番地区农村高血压病个体344例及对照组322例。检测所有个体体质指数、空腹血糖、胆固醇、甘油三酯。用Taqman技术进行rs5718及rs4149601多态基因分型。结果rs5718多态及rs4149601多态均符合Hardy-Weinberg平衡。rs5718多态GA基因型、AA基因型和A等位基因的频率在高血压组及对照组中分别为34.6%、5.6%、22.9%及36.6%、4.0%、22.4%;rs4149601多态GA基因型、AA基因型和A等位基因的频率在高血压组及对照组分别为28.9%、1.9%、16.4及30.0%、3.3%、18.3%。rs5718与rs4149601多态基因型及等位基因分布在高血压组与对照组中差异均无显著性;对性别、年龄进行校正后也发现两个位点使高血压病患病风险显著改变。进一步协方差分析发现rs5718与rs4149601多态不同基因型间收缩压、舒张压、体重指数、腰臀比、血糖、甘油三酯、胆固醇水平差异无显著性。结论上皮细胞钠通道γ亚单位基因及神经前体细胞表达发育调控样基因两个重要的多态性(rs5718及rs4149601)同维吾尔族人群高血压病发病无关。 展开更多
关键词 流行病学 维吾尔族 高血压病 上皮细胞钠通道7亚单位 神经前体细胞表达发育调控样 基因多态性
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莺-琼盆地中新统大型重力流储集体发育条件、沉积特征及天然气勘探有利方向 被引量:31
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作者 王振峰 裴健翔 +3 位作者 郝德峰 王亚辉 王立锋 朱继田 《中国海上油气》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期13-21,共9页
重点分析了莺-琼盆地中新统大型重力流储集体发育的必要条件与沉积特征,明确了该区大型储集体发育规律及有利勘探区带。充足的物源供给、区域性相对海平面的大幅下降、适宜的古地貌条件以及频繁的构造运动等因素的有机耦合造就了莺-琼... 重点分析了莺-琼盆地中新统大型重力流储集体发育的必要条件与沉积特征,明确了该区大型储集体发育规律及有利勘探区带。充足的物源供给、区域性相对海平面的大幅下降、适宜的古地貌条件以及频繁的构造运动等因素的有机耦合造就了莺-琼盆地中新统主要发育海底扇和轴向水道这2种大型储集体。中中新统梅山组沉积时期,东方区、乐东-陵水凹陷发育大规模海底扇;晚中新世黄流组沉积时期,东方区和乐东区均发育大型海底扇(群),与此同时琼东南盆地中央峡谷水道体系、莺歌海盆地乐东10-1水道体系亦较发育。钻井揭示,莺-琼盆地中新统大型海底扇和峡谷水道内充填的水道砂储层物性均较好,可以作为良好的储层。圈闭、烃源与运移条件等综合分析认为,莺-琼盆地近海深水区是获得规模储量的成熟区,崖城区是寻找大中型油气藏的现实区,莺歌海凹陷及周边是下步勘探的重要领域。 展开更多
关键词 莺-琼盆地 中新统 大型重力流储集体 海底扇(群) 峡谷水道 发育条件 沉积特征 天然气勘探方向
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塔河油田X2井区三叠系河道边界及发育期次预测 被引量:1
14
作者 张荣 李清松 杜伟维 《工程地球物理学报》 2015年第3期385-389,共5页
塔河油田三叠系是塔河碎屑岩油气勘探的主要层系,X2井区是三叠系发现的第一个河道型岩性油气藏。本文通过常规地震属性提取分析、RGB分频混色技术的应用,对X2井区河道边界进行了刻画,同时应用地震沉积学中的沿层切片技术对河道期次进行... 塔河油田三叠系是塔河碎屑岩油气勘探的主要层系,X2井区是三叠系发现的第一个河道型岩性油气藏。本文通过常规地震属性提取分析、RGB分频混色技术的应用,对X2井区河道边界进行了刻画,同时应用地震沉积学中的沿层切片技术对河道期次进行了划分,得出了X2井区共有2期7条河道,其中有1期2号、3号为油藏河道,2期3号、4号河道为气藏河道,1期1号河道为待定油气藏河道,该7条河道的预测与实钻井相符合,为塔河油田碎屑岩油气增储上产提供了有利依据。 展开更多
关键词 三叠系 河道边界预测 发育期次预测 RGB分频混色技术 沿层切片技术
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Is urban development an urban river killer? A case study of Yongding Diversion Channel in Beijing, China 被引量:8
15
作者 Xi Wang Junqi Li +4 位作者 Yingxia Li Zhenyao Shen Xuan Wang Zhifeng Yang Inchio Lou 《Journal of Environmental Sciences》 SCIE EI CAS CSCD 2014年第6期1232-1237,共6页
The high population and concrete environment alter urban areas by changing temperature, rainfall runoff, and water resource utilization activities. This study was conducted to investigate the water quality features of... The high population and concrete environment alter urban areas by changing temperature, rainfall runoff, and water resource utilization activities. This study was conducted to investigate the water quality features of the Yongding Diversion Channel in Beijing, China, and its relationship with rainfall and urban development. Monthly water quality data were obtained from April to October of 2004 at monitoring sites of Sanjiadian, Gaojing, Luodaozhuang, and Yuyuangtan. The monthly water quality grades from 2007 to 2011 were also investigated and compared with those of other rivers. Dissolved oxygen and pH showed greater decreases after one or two moderate rainfall events than several light rainfall events. The potassium permanganate index (CODMn), ammonia nitrogen (NH3-N) and total phosphorus (TP) increased more after several light rainfall events than after one or two moderate or heavy rainfall events. Pollutant concentrations (CODMn, NH3-N, TP) in downstream regions showed greater changes than those in upstream areas after heavy rainfall events. Intense human activities around the channel greatly influenced the water quality of the channel in rainy season because of runoff pollution; however, heavy rainfall had a strong dilution effect on the pollutant concentrations in rivers. Overall, urban development has obviously deteriorated the water quality of the Yongding Diversion Channel as indicated by an increase in the water quality index from 3.22 in 2008 to 4.55 in 2010. The Pearson correlation between monthly rainfall and water quality indices from 2007 to 2011 ranged from 0.1286 to 0.6968, generally becoming weaker as rainfall and rainfall runoff became more random and extreme. 展开更多
关键词 rainfallurban development water quality indices Yongding Diversion channel
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Underwater pulsed spark discharge influenced by the relative position between the top of a pin electrode and an insulating tube
16
作者 Xudong GAO Jixuan WANG +4 位作者 Yanfeng GAO Hongyan YAN Kaiqiang XUE Xingnan DENG Xin YANG 《Plasma Science and Technology》 SCIE EI CAS CSCD 2020年第5期35-43,共9页
Needle-to-plane geometry has been widely investigated and used in underwater pulsed discharges.The position relationship between the needle tip and insulation layer significantly affects the discharge patterns.We carr... Needle-to-plane geometry has been widely investigated and used in underwater pulsed discharges.The position relationship between the needle tip and insulation layer significantly affects the discharge patterns.We carried out experiments on underwater pulsed discharge with the needle tip protruding from,recessing into,and flushing with the insulating tube.The results are as follows.First,underwater pulsed discharge has a strong randomness under the experimental conditions.Different discharge patterns appeared under the same experimental environment.Second,recession into the insulator surface led to a higher probability of occurrence but a lower strength of spark discharge than protrusion.Third,between the needle tip protruding from and recessing into the insulation material,the average speed of propagation of underwater pulsed spark discharge decreased by an order of magnitude.The study shows that the optimum length of needle tip protruding from the insulation layer is 1 mm to obtain a strong underwater pulsed spark discharge. 展开更多
关键词 discharge strength development speed of discharge channel plasma properties randomicity of spark discharge underwater pulsed spark discharge
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神经前体细胞表达发育调控蛋白4与盐敏感性高血压
17
作者 孟庆滔 陈晓平 《心血管病学进展》 CAS 2017年第2期239-242,共4页
原发性高血压是一种主要的心血管危险因素,其发病率高,并会导致一系列严重并发症。该病病因复杂,众多遗传和环境因素共同参与发病。与摄盐有关的高血压被称作盐敏感高血压,无关的则称为盐抵抗高血压,二者在基因水平上具有差异。神经前... 原发性高血压是一种主要的心血管危险因素,其发病率高,并会导致一系列严重并发症。该病病因复杂,众多遗传和环境因素共同参与发病。与摄盐有关的高血压被称作盐敏感高血压,无关的则称为盐抵抗高血压,二者在基因水平上具有差异。神经前体细胞表达发育调控蛋白4(NEDD4L)可使上皮细胞钠通道被降解,从而参与血压调节。除去上皮细胞钠通道之外,NEDD4L还与其他肾脏钠通道的调节有关。因而可推知,NEDD4L与盐敏感性高血压密切相关,现对近年来这方面的研究证据进行综述。 展开更多
关键词 盐敏感性高血压 钠通道 神经前体细胞表达发育调控蛋白4
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调控Nedd4-2泛素化降解上皮离子通道的研究进展 被引量:2
18
作者 张豪 田苗 +1 位作者 孙小虎 欧阳露 《中国医药导报》 CAS 2018年第19期37-41,共5页
神经前体细胞表达发育抑制蛋白4-2(Nedd4-2)是一种泛素-蛋白连接酶,属于泛素连接酶E3 HECT家族,主要参与蛋白质降解过程,在细胞分化、凋亡等生命活动中发挥重要作用。上皮钠离子通道(ENaC)是细胞膜上的一种糖基化大分子蛋白,在肾脏、肺... 神经前体细胞表达发育抑制蛋白4-2(Nedd4-2)是一种泛素-蛋白连接酶,属于泛素连接酶E3 HECT家族,主要参与蛋白质降解过程,在细胞分化、凋亡等生命活动中发挥重要作用。上皮钠离子通道(ENaC)是细胞膜上的一种糖基化大分子蛋白,在肾脏、肺等组织中,主要调节机体Na^+的转运、液体的重吸收,其结构、功能异常,与诸多疾病的发生发展有关。相关研究表明,Nedd4-2参与ENaC调节,从而调控机体相关功能。本文通过回顾近几年国内外文献,总结了Nedd4-2、ENaC的结构与功能及调控Nedd4-2泛素化降解ENaC的相关研究进展。 展开更多
关键词 神经前体细胞表达发育抑制蛋白4-2 泛素化 上皮钠通道 研究进展
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电压门控钙离子通道基因突变与儿童癫痫研究进展 被引量:2
19
作者 陈舒瑶 夏桂枝 聂晓晶 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期154-157,共4页
电压门控钙离子通道(VGCCs)异常表达和功能障碍会导致儿童多种神经系统疾病,包括癫痫、偏头痛和共济失调等。既往仅认为CACNA1A、CACNA1H、CACNA2D2、CACNB4与儿童癫痫相关。近年来,越来越多与儿童癫痫相关的VGCCs基因被发现,尤其是与... 电压门控钙离子通道(VGCCs)异常表达和功能障碍会导致儿童多种神经系统疾病,包括癫痫、偏头痛和共济失调等。既往仅认为CACNA1A、CACNA1H、CACNA2D2、CACNB4与儿童癫痫相关。近年来,越来越多与儿童癫痫相关的VGCCs基因被发现,尤其是与发育性和癫痫性脑病相关的基因。现就VGCCs相关基因突变与儿童癫痫的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 电压门控钙离子通道 基因 癫痫 发育性和癫痫性脑病 儿童
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KCNMA1基因变异相关儿童神经系统疾病表型谱研究
20
作者 刘昌昊 杨小玲 +5 位作者 程苗苗 王婷 谭全桢 杨莹 刘文玮 张月华 《精准医学杂志》 2024年第6期495-499,共5页
目的总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点。方法回顾性分析2013年3月—2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料,总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点。结果10例KCN... 目的总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点。方法回顾性分析2013年3月—2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料,总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点。结果10例KCNMA1变异患儿中,男8例,女2例。共发现9个不同的KCNMA1变异位点,其中错义变异5个,移码变异3个,剪切位点变异1个。7个变异位点为新发变异,2个变异位点为遗传性变异。10例KCNMA1变异患儿中,6例仅表现为癫痫发作,3例表现为癫痫发作合并阵发性运动障碍,1例仅表现为阵发性运动障碍。9例有癫痫发作的患儿起病年龄为3日龄~1岁8月龄(中位起病年龄为8月龄),癫痫发作类型包括局灶性发作6例,癫痫性痉挛4例,肌阵挛发作2例,不典型失神发作2例,全面强直阵挛发作2例,肌阵挛失张力发作1例,失张力发作1例,5例患儿有多种发作类型。符合癫痫综合征诊断的患儿中诊断为婴儿癫痫性痉挛综合征1例,肌阵挛失张力癫痫1例。4例运动障碍患儿起病年龄为15日龄~1岁6月龄,运动障碍主要表现为阵发性非运动诱发的肌张力障碍,其中1例阵发性运动障碍合并眼球运动异常。10例KCNMA1变异患儿中,4例有颅脑MRI异常,其中脑室增宽3例,蛛网膜下腔增宽2例,胼胝体发育不良2例,脑白质髓鞘化落后1例。脑电图背景活动减慢5例;10例发作间期均监测到癫痫样放电,表现为局灶性放电、多灶性放电或广泛性放电,其中4例可见高峰失律,1例存在睡眠中癫痫性电持续状态;4例监测到癫痫发作,其中癫痫性痉挛3例,不典型失神发作1例。10例患儿均有发育落后。结论KCNMA1基因变异相关神经系统表型主要包括癫痫、阵发性非运动诱发的运动障碍和发育落后。癫痫多在2岁以内起病,具有多种发作类型,以局灶性发作常见。阵发性运动障碍主要表现为阵发性肌张力障碍。 展开更多
关键词 KCNMA1 大电导钙激活钾通道α亚基 突变 癫痫 运动障碍 发育障碍 遗传关联研究
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