普通人群间隙连接蛋白β2基因编码区突变分析

目的分析普通人群间隙连接蛋白β2(GJB2)基因编码区的突变情况。方法纳入200例无明显听力障碍、无血缘关系的志愿者,收集其外周血标本,对GJB2基因编码区进行Sanger测序,分析GJB2基因编码区的突变情况。结果共检出GJB2基因突变84例,检出变异体9种,其中2种为缺失所致移码突变,包括c.235delC、c.299-300delAT,基因频率分别为0.50%、0.25%;7种为错义突变,包括4种良性变异(c.79G>A、c.341A>G、c.11G>A、c.608T>C,基因频率分别为10.00%、8.25%、0.50%、0.25%)和3种致病性错义变异(c.109G>A、c.557C>T、c.139G>T,基因频率分别为13.5%、0.25%、0.25%)。结论普通人群中GJB2基因以错义突变为主,c.109G>A携带率较高。c.299-300delAT、c.557C>T、c.139G>T为少见致病性突变。c.341A>G与c.79G>A变异体之间可能存在始于c.79G>A变异体的连锁不平衡奠基者效应。

中国城市人口规模、产业集聚与碳排放

基于2009~2018年中国286个地级市面板数据,构建空间计量模型,从城市人口规模和产业集聚的综合视角探讨对于人均碳排放的影响机制.结果显示:不同城市的人均CO_(2)排放具有显著的空间溢出效应;城市人口规模和产业集聚与人均CO_(2)排放之间均呈“倒U型”关系,且影响机制各不相同;产业集聚与城市人口规模在影响碳排放上具有协同效应;中国东中西地区及南北地区在碳排放及其影响机制上具有显著差异;地区差异、经济发展程度差异等一系列稳健性检验均验证了上述结论的可靠性.因此各地政府在制定可持续发展政策时要针对城市人口规模、产业集聚和低碳统筹发展,合理制定人口、产业和节能减排政策.

人口区划及其在人口空间化中的GIS分析应用——以山东省为例

对基于土地利用/土地覆盖类型的人口空间化方法,进行人口区划的GIS分析应用是一有效技术途径。本文在全国一级区划基础上,通过数理统计分析提取二级区划各影响因子,建立二级区划指标,进而利用空间分析技术进行人口空间化的二级分区。同时以农村居民地、城镇居民地和耕地数据建立人口空间化模型,在GIS的支持下实现山东省2000年人口统计数据空间化。并通过对比基于一级人口区划和二级人口区划的人口空间化数据,选取郯城县进行结果精度检验。验证结果表明二级人口区划后的人口空间化数据在数值精度和空间精度上都有明显提高。