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Association of Connexin Gene Polymorphism with Essential Hypertension in Kazak and Han Chinese in Xinjiang,China 被引量:1
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作者 王立杰 张文雯 +7 位作者 张亮 石文艳 王英姿 马克涛 刘卫东 赵磊 李丽 司军强 《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》 SCIE CAS 2017年第2期197-203,共7页
Essential hypertension(EH) is affected by both genetic and environmental factors.The polymorphism of connexin(Cx) genes is found associated with the development of hypertension.However,the association of the polym... Essential hypertension(EH) is affected by both genetic and environmental factors.The polymorphism of connexin(Cx) genes is found associated with the development of hypertension.However,the association of the polymorphism of Cxs with EH has not been investigated.This study aimed to investigate the association of the polymorphism of connexin(Cx) genes Cx37,Cx40,and Cx43 with EH in Kazak and Han Chinese in Xinjiang,China.Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP) method and matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry(MALDI-TOF-MS) were used to analyze the polymorphism of Cx genes in Kazak and Han EH patients as well as their normotensive controls.The results showed that there were no significant differences in the frequencies of different three genotypes(A/A,A/G,and G/G) and A and G alleles of Cx40 rs35594137 and rs11552588 between EH patients and normotensive controls.However,in Kazak EH patients,the frequencies of three genotypes(A/A,A/G,and G/G) of Cx37 rs1630310 were 24.8%,47.2% and 28.0%,respectively,which were significantly different from those in Han EH patients.In Han EH patients,the frequencies of the three genotypes(C/C,C/G and G/G) of Cx43 rs1925223 were 6.4%,35.6% and 58.0%,respectively.Frequencies of the other four genotypes had no statistical differences among Kazak and Han EH patients and their normotensive controls.These results suggest polymorphisms of Cx37 rs1630310 and Cx43 rs1925223 genes may be associated with the pathogenesis of EH.Carrying Cx37 rs1630310-A or Cx43 rs1925223-G genotypes may protect against the development of EH. 展开更多
关键词 essential hypertension Kazak Chinese Han Chinese connexin genes single nucleotide polymorphism
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THE EXPRESSION OF CONNEXIN GENES IN NASOPHARYNGEAL CARCINOMA CELLS AND THE EFFECT OF RETINOIC ACID ON THE REGULATION OF THOSE GENES
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作者 江宁 宾亮华 +3 位作者 唐湘娜 周鸣 曾朝阳 李桂源 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 1999年第3期177-179,共3页
Objective: To detect which members in the connexin gene family are expressed in nasopharyngeal carcinoma (NPC) cell line HNE1, and the mechanism by which those genes are specifically switched on and off during retinoi... Objective: To detect which members in the connexin gene family are expressed in nasopharyngeal carcinoma (NPC) cell line HNE1, and the mechanism by which those genes are specifically switched on and off during retinoic acid (RA) induction. Methods: Establishing the cell growth curves of NPC cells. Observing the effect of RA on connexin genes by Northern hybridization. Results: Two genes Cx46 and Cx37, belonging to the connexin gene family, were expressed in HNE1. The down-regulation of Cx46 and Cx37, up-regulation of RARa and growth inhibition was observed in HNE1 after exposure to RA. The gene expression and cell growth in HNE1 cells was restored after removal of RA. Conclusion: Two members of the connexin gene family: Cx37 and Cx46 were expressed in HNE1 cells, RA can inhibit the expression of those tow genes mediated by RARa, and the effects of RA on HNE1 are reversible. 展开更多
关键词 connexin gene NPC cell gene expression Retinoic acid
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p53基因突变对胶质母细胞瘤细胞Connexin 43表达影响
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作者 李建港 郇雪洁 +1 位作者 焦倩 姜宏 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2023年第3期361-363,共3页
目的探究p53基因突变对胶质母细胞瘤细胞连接蛋白43(Connexin 43)表达的影响。方法培养胶质母细胞瘤U87细胞(p53野生型)与U251细胞(p53突变型),采用Western blotting方法分别检测两种细胞中p53蛋白与Connexin 43蛋白的表达水平。结果胶... 目的探究p53基因突变对胶质母细胞瘤细胞连接蛋白43(Connexin 43)表达的影响。方法培养胶质母细胞瘤U87细胞(p53野生型)与U251细胞(p53突变型),采用Western blotting方法分别检测两种细胞中p53蛋白与Connexin 43蛋白的表达水平。结果胶质母细胞瘤U251细胞中p53基因发生突变,与U87细胞相比,p53蛋白表达水平降低(t=2.948,P<0.05);U251细胞中Connexin 43蛋白的表达水平显著高于U87细胞(t=2.771,P<0.05)。结论在胶质母细胞瘤细胞中,p53基因突变可能会提高Connexin 43蛋白的表达量。 展开更多
关键词 基因 p53 胶质母细胞瘤 细胞系 肿瘤 连接蛋白43
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Expression of gap junction genes connexin 32,connexin 43 and their proteins in hepatocellular carcinoma and normal liver tissues 被引量:9
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作者 Ma XD Sui YF Wang WL 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2000年第1期66-69,共4页
AIM To investigate the significance andmechanism of cx32 mRNA,cx43 mRNA and theirproteins in hepatocarcinogenesis.METHODS Sixty-one cases of HCC and 14cases of normal liver tissues were detected byimmunohistochemical ... AIM To investigate the significance andmechanism of cx32 mRNA,cx43 mRNA and theirproteins in hepatocarcinogenesis.METHODS Sixty-one cases of HCC and 14cases of normal liver tissues were detected byimmunohistochemical and in situ hybridization(ISH)methods.RESULTS In HCC grades Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ and normalliver tissues,the positive rates of Cx32 proteinwere 55.6%,42.1%,18.2% and 92.9%,respectively.The detection rates of Cx43 proteinwere 44.4%,26.3%,12.1% and 78.6%,respectively.There was significant difference inCx32 and Cx43 protein between HCC and normalliver tissues(P【0.01).ISH the positive rates ofcx32 mRNA shown by ISH in HCC grades Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ and normal liver tissues were 88.9%,84.2%,87.9% and 92.9%,respectively.Those of cx43mRNA were 77.8%,78.6%,78.8% and 85.7%,respectively.There was no statistical differencein the positive rates of cx32 mRNA and cx43mRNA between HCC and normal liver tissue(P】0.05).CONCLUSION The aberrant location of Cx32and Cx43 proteins could be responsible forprogression of hepatocarcinogenesis,and thedefect of cx genes in post-translationalprocessing might be the possible mechanism. 展开更多
关键词 Subject headings connexin gap junction liver NEOPLASM IMMUNOHISTOCHEMISTRY in SITU hybridization carcinoma hepatocellular gene EXPRESSION
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connexin 26基因突变与国人遗传性无综合征耳聋相关性分析 被引量:36
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作者 柯肖枚 路远 +4 位作者 刘玉和 卜定方 朱平 戚豫 刘学忠 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2001年第3期163-165,I001,共4页
目的 分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx 2 6 )基因突变相关性 ,从分子水平探讨该病的发病机理。方法 收集国人 35个无综合征耳聋家系中 138名成员 ,99例散发的无综合征耳聋患者以及 10 0份健康对照个... 目的 分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx 2 6 )基因突变相关性 ,从分子水平探讨该病的发病机理。方法 收集国人 35个无综合征耳聋家系中 138名成员 ,99例散发的无综合征耳聋患者以及 10 0份健康对照个体的外周血DNA样本共 337份 ;采用聚合酶链反应 单链构像多态性 (polymerasechainreaction singlestandconformationalpolymorphism ,PCR SSCP)分析方法 ,初筛受试者Cx 2 6基因部分编码区的突变 ,发现异常电泳带的PCR产物直接序列分析。结果 PCR SSCP检出 2个家系 5例耳聋成员异常泳带的样本。 2个常染色体遗传性耳聋家系发现所有 5例患者Cx 2 6基因的编码区 2 33 2 35位碱基C纯合性缺失 ,导致移码突变 ,这 2个家系听力正常者为杂合性突变或无此突变。结论 国人遗传性无综合征耳聋患者的Cx 2 6基因突变热点可能与其他人种不同。Cx 2 6基因编码区 2 33 2 35位碱基C纯合性缺失可致常染色体隐性遗传性聋 。 展开更多
关键词 连接蛋白 基因突变 遗传病 CX26 PCR-SSCP
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Connexin37基因多态性与冠心病的相关性 被引量:7
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作者 谢学建 郭文怡 +4 位作者 李兰荪 舒青 姜文瑞 张淑珍 李飞 《心脏杂志》 CAS 2006年第5期539-541,共3页
目的探讨陕西汉族人群间隙连接蛋白37(Connexin 37,Cx37)基因多态性与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了150例冠心病患者(冠状动脉造影证实)及117例对照者的Cx 37基因多态性。结果冠心病患者T等位基因... 目的探讨陕西汉族人群间隙连接蛋白37(Connexin 37,Cx37)基因多态性与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了150例冠心病患者(冠状动脉造影证实)及117例对照者的Cx 37基因多态性。结果冠心病患者T等位基因频率高于对照组(0.25vs0.21),两组间3种基因型(TT、TC和CC)分布无显著性差异。在男性群体中,冠心病患者T等位基因频率高于对照组(0.254vs0.243),3种基因型(TT、TC和CC)分布在两组男性间,无显著性差异。结论汉族人群中存在Cx37基因多态性,其多态性与冠心病发病无关。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 间隙连接蛋白基因 基因多态性 基因频率
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缝隙连接蛋白connexin 26基因条件性敲除小鼠血管纹超微形态研究 被引量:1
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作者 林岚 王纾宜 +4 位作者 王云峰 刘少锋 陈岩 林曦 李华伟 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第1期62-65,共4页
目的观察不同年龄缝隙连接蛋白26(Connexin 26,Cx26)基因条件性敲除小鼠血管纹的超微病理形态学改变,探索Cx26突变的致聋机制。方法将Cx26 loxP/loxP与foxg1-cre转基因小鼠进行杂交,获得Cx26条件基因敲除小鼠模型(Foxg1-Cre cCx26ko条... 目的观察不同年龄缝隙连接蛋白26(Connexin 26,Cx26)基因条件性敲除小鼠血管纹的超微病理形态学改变,探索Cx26突变的致聋机制。方法将Cx26 loxP/loxP与foxg1-cre转基因小鼠进行杂交,获得Cx26条件基因敲除小鼠模型(Foxg1-Cre cCx26ko条件性敲除小鼠,简称为cCx26ko小鼠),与野生型小鼠(wild type,WT)进行对比。分离出小鼠耳蜗标本,先制作半薄切片定位,再行超薄切片,采用透射电子显微镜(transmission electron microscope,TEM)观察血管纹细胞的超微病理改变。结果血管纹各种细胞在早期未见异常;出生后120天(postnatal day 120,P120)起细胞内出现溶酶体增多,P180天见巨大吞噬细胞,P360天见色素颗粒。结论 Connexin 26基因条件性敲除小鼠出生后早期血管纹超微形态基本正常。成年转基因动物的血管纹出现超微病理学改变,推测其与细胞异常代谢和衰老有关,这可能是Cx26突变致聋的病理机制之一。 展开更多
关键词 缝隙连接蛋白26 基因敲除 超微形态 血管纹
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人类Connexin基因家族新成员-Cx44基因的克隆和特性分析 被引量:1
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作者 李大力 茅立华 +1 位作者 陆路德 汪信 《生物信息学》 2004年第2期1-4,共4页
用绵羊和牛的Cx44基因(connexin 44 protein gene)序列对NCBI数据库进行Blast检索,得到一个相似性很高的人DNA序列(Human Genome Bank:AL138688),用GENSCAN程序分析AL138688,推测AL138688中包含一个编码区由1个外显子构成的基因——Cx4... 用绵羊和牛的Cx44基因(connexin 44 protein gene)序列对NCBI数据库进行Blast检索,得到一个相似性很高的人DNA序列(Human Genome Bank:AL138688),用GENSCAN程序分析AL138688,推测AL138688中包含一个编码区由1个外显子构成的基因——Cx44基因。人Cx44基因的开放阅读框为1320bp,推测编码435个氨基酸。用PROMOTORSCAN程序分析了其启动子。人Cx44基因与绵羊Cx44基因在1320bp有84.75%的一致性,其表达的蛋白有83%的一致性。用Map View将人的Cx44基因定位于13号染色体。 展开更多
关键词 Cx44基因 白内障 生物信息学 电子克隆
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Altered Expression of Connexin-43 and Impaired Capacity of Gap Junctional Intercellular Communication in Prostate Cancer Cells 被引量:6
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作者 邢毅飞 肖亚军 +4 位作者 曾甫清 赵军 肖传国 熊平 冯玮 《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》 SCIE CAS 2007年第3期291-294,共4页
Connexin-43 (Cx43) expression in prostate cancer (PCa) cells and the potency of gap junctional intercellular communication (GJIC) in the cells were investigated, with an attempt to elu- cidate the reason why the so-ca... Connexin-43 (Cx43) expression in prostate cancer (PCa) cells and the potency of gap junctional intercellular communication (GJIC) in the cells were investigated, with an attempt to elu- cidate the reason why the so-called 'bystander effect' mediated by thymidine kinase (TK) suicide gene therapy on PCa cells is not of significance and to explore the role of GJIC in PCa carcinogenesis. mRNA and protein expression of Cx43 in a PCa cell line PC-3m was detected by re- verse-transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) and strapt-avidin-biotin-enzyme complex (SABC) immunohistochemical staining, and inherent GJIC of PC-3m cells was assayed by scrape-loading and dye transfer (SLDT) assay. The expression of Cx43 in human normal and malig- nant prostate tissues was determined by SABC immunohistochemistry as well. It was found that Cx43 mRNA and protein expression in PC-3m cells was slightly reduced as compared with positive controls and the location of Cx43 protein was aberrant in cytoplasm rather than on membrane. As- sessment of paraffin sections demonstrated that the expression of Cx43 protein in PCa cells was ab- normally located and markedly diminished as compared with normal prostatic epithelial ones, dis- playing a negative correlation to the pathological grade (χ2=4.025, P<0.05). Additionally, capacity of inherent GJIC in PC-3m cells was disrupted, which was semi-quantified as (+) or (-). It was indi- cated that both down-regulated expression of Cx43 mRNA and aberrant location of Cx43 protein par- ticipated in the mechanisms leading to deficient GJIC in PC-3m cells. Lack of efficient GJIC is a molecular event, which may contribute not only to limited extent of 'bystander effect', but also to initiation and progression of prostatic neoplasm. 展开更多
关键词 prostate neoplasms gap junctional intercellular communication herpes simplex virus thymidine kinase gene/ganciclovir connexin bystander effect
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Cochlear implants in genetic deafness 被引量:1
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作者 Xuezhong Liu 《Journal of Otology》 2014年第4期156-162,共7页
Genetic defects are one of the most important etiologies of severe to profound sensorineural hearing loss and play an important role in determining cochlear implantation outcomes.While the pathogenic mutation types of... Genetic defects are one of the most important etiologies of severe to profound sensorineural hearing loss and play an important role in determining cochlear implantation outcomes.While the pathogenic mutation types of a number of deafness genes have been cloned,the pathogenesis mechanisms and their relationship to the outcomes of cochlear implantation remain a hot research area.The auditory performance is considered to be affected by the etiology of hearing loss and the number of surviving spiral ganglion cells,as well as others.Current research advances in cochlear implantation for hereditary deafness,especially the relationship among clinic-types,genotypes and outcomes of cochlear implantation,will be discussed in this review. 展开更多
关键词 connexin Cx26/Cx30 Usher syndrome Mitochondria genes Waardenburg syndrome Auditory neuropathy
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丁酸梭菌在不同肠道内微生物环境下对雏鸡空肠发育、肠屏障功能和生长性能的影响 被引量:1
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作者 崔一博 宋阳 +5 位作者 王禹盟 陶冶 李所 兰海楠 吴旻 郑鑫 《中国饲料》 北大核心 2023年第15期46-51,共6页
本研究旨在探究丁酸梭菌在不同肠道微生物环境下对宿主的影响效果。通过粪菌移植将雏鸡肠道内微生物环境改造为成年鸡肠道内微生物环境,每只雏鸡饲喂0.5 m L菌液。在饲料中添加丁酸梭菌测试其对雏鸡的影响,丁酸梭菌浓度为109CFU/kg。将... 本研究旨在探究丁酸梭菌在不同肠道微生物环境下对宿主的影响效果。通过粪菌移植将雏鸡肠道内微生物环境改造为成年鸡肠道内微生物环境,每只雏鸡饲喂0.5 m L菌液。在饲料中添加丁酸梭菌测试其对雏鸡的影响,丁酸梭菌浓度为109CFU/kg。将144只1日龄雏鸡平均分为四组:对照组(CON组)、粪菌移植组(FMT组)、丁酸梭菌组(CB组)和联合处理组(CT组)。CON组饲喂生理盐水和正常雏鸡饲料,FMT组饲喂菌液和正常饲料,CB组饲喂生理盐水和加了丁酸梭菌的饲料,CT组饲喂菌液和添加丁酸梭菌的饲料。结果表明:CB组14日龄雏鸡体重显著高于CON组8.45%(P <0.05),7日龄雏鸡肠道重量极显著低于CON组22.45%(P <0.01),7日龄空肠绒毛高度比隐窝深度(绒腺比)显著高于CON组20.20%(P <0.05),7日龄和14日龄雏鸡空肠claudin-1基因相对表达量显著高于CON组32.10%和50.49%(P <0.05),7日龄雏鸡空肠MUC2基因相对表达量极显著低于CON组56.44%(P <0.01);CT组14日龄雏鸡体重显著高于FMT组7.25%(P <0.05),21日龄雏鸡肠道重量显著高于FMT组10.06%(P <0.05),7日龄雏鸡空肠MUC2基因相对表达量极显著低于FMT组60.82%(P <0.01)。总的来说,添加丁酸梭菌会对生命早期的雏鸡肠道发育造成一定的不良影响,却会促进肠道绒毛的发育,并促进雏鸡肠道连接蛋白claudin-1基因高表达,抑制黏蛋白基因的表达并促进14日龄左右的雏鸡体重增长速率。在成年鸡肠道菌群环境下,丁酸梭菌对生命早期的雏鸡肠道发育没有负面影响,对雏鸡肠道绒毛的发育也没有明显的促进作用,只是促进了雏鸡体重增加,并在雏鸡7日龄左右抑制了肠道黏蛋白的基因表达。 展开更多
关键词 丁酸梭菌 雏鸡 连接蛋白基因表达量 黏蛋白基因表达量 生长性能
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Vohwinkel综合症分子遗传学研究进展
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作者 凌霞 王震英 张莉 《山东第一医科大学(山东省医学科学院)学报》 CAS 2023年第8期622-626,共5页
Vohwinkel综合症是罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,病情严重时可致残致畸。目前尚无有效的治疗方法。对该病的致病基因进行功能学研究,是探讨Vohwinkel综合症发病机制与治疗的关键。目前已发现2个该病的相关位点:1定位于染色体13q11⁃q1... Vohwinkel综合症是罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,病情严重时可致残致畸。目前尚无有效的治疗方法。对该病的致病基因进行功能学研究,是探讨Vohwinkel综合症发病机制与治疗的关键。目前已发现2个该病的相关位点:1定位于染色体13q11⁃q12上,接近连接蛋白26基因编码区(GJB2);2定位于染色体1q21上,接近兜甲蛋白基因编码区(LOR)。突变基因致病机制仍不十分清楚,本文对该病发病机制中的各种分子变化和突变基因及其功能研究进行综述,旨在为该病致病基因功能学研究提供思路。 展开更多
关键词 Vohwinkel综合症 致病基因 基因功能 连接蛋白26 兜甲蛋白
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Gja1基因重组慢病毒对糖尿病豚鼠膀胱病变模型中缝隙连接蛋白43蛋白及mRNA表达的影响
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作者 张永强 潘凤 +3 位作者 孙鹏 谭明辉 轩留明 王勤章 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2023年第8期1161-1165,共5页
背景:缝隙连接蛋白43又被称为Gja1蛋白,Gja1基因重组慢病毒对糖尿病膀胱引起的收缩功能障碍可能有改善作用。目的:构建豚鼠糖尿病膀胱病变模型,研究经尿道灌注Gja1基因重组慢病毒药物的方式,观察对受损膀胱逼尿肌细胞表面缝隙连接蛋白4... 背景:缝隙连接蛋白43又被称为Gja1蛋白,Gja1基因重组慢病毒对糖尿病膀胱引起的收缩功能障碍可能有改善作用。目的:构建豚鼠糖尿病膀胱病变模型,研究经尿道灌注Gja1基因重组慢病毒药物的方式,观察对受损膀胱逼尿肌细胞表面缝隙连接蛋白43蛋白和mRNA表达的影响。方法:选取80只鼠龄及体质量相近的健康豚鼠,随机原则挑选15只豚鼠常规饲养,设为正常组;剩余65只高糖高脂饮食喂养4周后给予腹腔注射1%链脲佐菌素200 mg/kg建立糖尿病豚鼠膀胱模型;尿动力学筛选出符合糖尿病膀胱病变豚鼠模型,依据随机分组原则分为3组:空白组(n=12)、对照组(n=12)、实验组(n=12)。空白组经尿道灌注0.2 mL磷酸缓冲盐溶液;对照组经尿道灌注0.2 mL空载基因重组慢病毒;实验组经尿道灌注0.2 mL Gja1基因重组慢病毒。每组在转染后第2,7,14,28天分别处死3只豚鼠,通过免疫组织化学染色法观察豚鼠膀胱组织缝隙连接蛋白43蛋白的表达及分布,分别采用Western-Blot和q RT-PCR检测缝隙连接蛋白43蛋白和mRNA的表达水平。结果与结论:①经尿道灌注Gja1基因重组慢病毒后,实验组较空白组及对照组的缝隙连接蛋白43蛋白和mRNA表达水平均明显升高(P<0.01,P<0.01),且基因重组慢病毒在转染后第14天缝隙连接蛋白43蛋白和mRNA表达最佳;空白组较对照组缝隙连接蛋白43蛋白和mRNA表达水平差异无显著性意义(P>0.01);②结论:经尿道灌注Gja1基因可以稳定表达于膀胱组织中,并能上调缝隙连接蛋白43蛋白和mRNA的表达,有利于修复细胞间受损的信号转导及物质交换通路。 展开更多
关键词 Gja1基因 重组慢病毒 糖尿病膀胱 CX43蛋白
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间隙连接蛋白表达与宫颈原位癌生长发展的相关性研究 被引量:8
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作者 曹玉文 陆天才 +5 位作者 潘晓琳 李锋 钟镐镐 孙妍 蒋金芳 李丽 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第5期567-572,共6页
背景与目的:原位癌中间隙连接蛋白(connexin,CX)介导的细胞间隙连接通讯(gap junction intercellular com m unication,GJIC)是相邻细胞之间直接通讯的惟一方式,CX表达的变化以及GJIC功能的改变可能在宫颈组织癌变过程中起一定的作用并... 背景与目的:原位癌中间隙连接蛋白(connexin,CX)介导的细胞间隙连接通讯(gap junction intercellular com m unication,GJIC)是相邻细胞之间直接通讯的惟一方式,CX表达的变化以及GJIC功能的改变可能在宫颈组织癌变过程中起一定的作用并对原位癌发生发展有重要影响。本研究旨在检测宫颈正常鳞状上皮、不典型增生上皮、原位癌和浸润性鳞癌这个连续癌变模式中CX m RNA和蛋白质表达的变化,并探讨CX表达的变化与宫颈原位癌发生、发展的相关性。方法:采用免疫组化和原位杂交技术检测30例宫颈原位癌石蜡切片中CX43和CX26m RNA和蛋白质表达情况,采用免疫组化检测Ki-67蛋白的表达,并以宫颈30例正常鳞状上皮、22例不典型增生上皮和26例浸润性鳞癌为对照。结果:(1)在正常鳞状上皮、不典型增生上皮、原位癌和浸润性鳞癌中,CX43蛋白质阳性率依次为83%、55%、50%、30%;CX43m RNA阳性率依次为97%、64%、58%、46%;CX26m RNA阳性率依次为93%、68%、55%、42%;可以看出CX43(m RNA、蛋白质)和CX26(m RNA)阳性率逐渐降低。原位癌组CX阳性率明显低于正常鳞状上皮组,两组之间差异有显著性(P<0.05);原位癌组内,CX表达以弱阳性为主,阳性程度明显低于正常鳞状上皮;原位癌与正常鳞状上皮直接相邻区域,CX表达是明显减弱或消失的。(2) 展开更多
关键词 子宫肿瘤 原位癌 癌变 间隙连接蛋白 基因表达
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新疆少数民族和汉族聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变研究 被引量:13
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作者 满荣军 郭玉芬 +7 位作者 刘晓雯 徐百成 李丽 惠培林 纪育斌 刘穹 历建强 王秋菊 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2009年第4期190-193,共4页
目的调查新疆地区聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变情况。方法收集本地区402例感音神经性聋患者基因组DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,AIw26I限制性内切酶检测线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳... 目的调查新疆地区聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变情况。方法收集本地区402例感音神经性聋患者基因组DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,AIw26I限制性内切酶检测线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部GJB2基因PCR产物进行DNA测序。结果维吾尔族、回族和哈萨克族患者中检测到GJB2基因35delG突变,突变携带率分别为5.2%、5.9%和15.4%;汉族和维吾尔族患者检测到GJB2基因235delC突变,突变携带率分别为15.2%和7.1%;维吾尔族患者中发现GJB2基因两种新突变311del14和187delG;9例患者检出线粒体DNA12SrRNA A1555G突变。结论GJB2基因突变在该地区耳聋人群中有较高携带率,新疆地区不同民族GJB2基因突变谱和热点突变存在差异,线粒体DNA12SrRNA A1555G突变是该地区常见聋病基因突变。 展开更多
关键词 听力障碍 连接蛋白类 基因 DNA 线粒体 突变
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非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究 被引量:29
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作者 肖自安 冯永 +3 位作者 潘乾 谢鼎华 施小六 夏家辉 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 2000年第3期188-191,I012,共5页
目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童 16例 ,常染色体隐性遗传性聋 39例 (39个家系 ) ,10岁前开始听力下降的常染色体显性遗传性聋 30例 (30... 目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童 16例 ,常染色体隐性遗传性聋 39例 (39个家系 ) ,10岁前开始听力下降的常染色体显性遗传性聋 30例 (30个家系 )和健康对照组 10 0例。聚合酶链反应 单链构象多态 (singlestrandconformationalpolymorphismanalysisofpolymerasechainreaction ,PCR SSCP)分析初筛可疑突变者 ,SSCP分析发现异常构象带后再行DNA测序。结果 健康对照组中 15例发现 5种多态性改变 ,耳聋患者中 10例发现 6种多态性改变。散发先天性聋哑和常染色体隐性遗传非综合征性耳聋中未发现致病突变。 1个常染色体显性遗传性聋家系发现所有患者 (3例 )Cx2 6基因的编码区2 99 30 0位碱基AT杂合性缺失 ,导致移码突变 ,翻译的蛋白质截短 ,该家系听力正常者无此突变。结论 蒙古人种中常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋的Cx2 6基因突变率可能低于其他人种。Cx2 6基因编码区 2 99 30 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 连接蛋白26 基因突变
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肌肉转录调节因子和连接蛋白43基因表达对大鼠成纤维细胞分化的生长特性及生物学功能影响 被引量:10
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作者 汪进益 范慧敏 +2 位作者 刘中民 李杨 马亮 《中国修复重建外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期857-861,共5页
目的通过观察转染肌肉转录调节因子(myoblast determining,MyoD)基因和连接蛋白43(connexin43,Cx43)基因的大鼠成纤维细胞(fibroblast,FB)分化生长及生物学功能的改变,初步探讨MyoD和Cx43基因转染FB治疗缺血性心脏病(ischemic heart dis... 目的通过观察转染肌肉转录调节因子(myoblast determining,MyoD)基因和连接蛋白43(connexin43,Cx43)基因的大鼠成纤维细胞(fibroblast,FB)分化生长及生物学功能的改变,初步探讨MyoD和Cx43基因转染FB治疗缺血性心脏病(ischemic heart disease,IHD)的可能机制和途径。方法构建真核表达的质粒载体pLenti6/V5-DEST-MyoD和pLenti6/V5-DEST-Cx43,利用慢病毒表达系统,将MyoD和Cx43基因转入大鼠RFL-6FB;经终浓度为50μg/ml的Blasticidin进行筛选培养后,通过RT-PCR、Western blot等分子生物学手段确定MyoD和Cx43的转录和表达情况;借助免疫细胞化学、显微镜观察等手段对MyoD的肌肉特异性蛋白和Cx43连接蛋白进行检测,并观察转染后FB的生长情况。结果RT-PCR和Western blot检测出MyoD和Cx43基因转染后FB表达了相应mRNA及其蛋白,免疫细胞化学检测转染的FB细胞中Desmin、α-actin呈阳性表达。经分化培养基诱导,培养1周后,FB出现多细胞融合及肌管形成。结论MyoD及Cx43基因转染可改变FB的生物学特性,转向分化为成肌细胞,并能形成多核肌管及连接蛋白,形态学也得以证实,为进一步研究MyoD和Cx43基因转染FB治疗IHD提供了实验基础。 展开更多
关键词 肌肉转录调节因子 连接蛋白43 基因转染 慢病毒载体 成纤维细胞
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非综合征型感音神经性聋儿GJB2基因突变分析 被引量:8
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作者 郝津生 张亚梅 +6 位作者 戴朴 张杰 姜苏敏 张莉 焦雪梅 康东阳 张昕 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2011年第9期487-490,共4页
目的对散发聋病患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性聋临床工作中的意义。方法收集门诊139例散发非综合征型感音神经性聋患儿及150例听力正常个体的外周血DNA样本共289例,采用聚合酶链反应分析方法扩增GJB2基因片断进行序列分析。... 目的对散发聋病患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性聋临床工作中的意义。方法收集门诊139例散发非综合征型感音神经性聋患儿及150例听力正常个体的外周血DNA样本共289例,采用聚合酶链反应分析方法扩增GJB2基因片断进行序列分析。结果 139例病患组中发现GJB2基因突变31例,占22.30%。其中235delC纯合突变9例;235delC与299-300delAT复合突变9例;235delC与176-191del16复合突变5例;235delC与257C>G复合突变1例;235delC与35insG复合突变1例;5例为235delC携带者;95G>A纯合突变1例。235delC等位基因频率患病组为14.03%,正常对照组为1.00%(χ2=36.35,P<0.01)。结论 GJB2基因突变在散发的非综合征型感音神经性聋患儿中有着较高的携带率,在临床工作中将GJB2基因作为常规检测有重要意义。 展开更多
关键词 听力障碍 连接蛋白类 基因 突变筛查
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Cx基因组在大肠癌中的表达及突变 被引量:4
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作者 黄梅芳 邓长生 +2 位作者 朱尤庆 张春香 黄星 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2002年第2期120-122,共3页
目的 :研究大肠癌基因组中Cx基因的表达 ,探讨诱导剂作用后Cx基因的表达及Cx4 3基因编码序列突变。方法 :Northern杂交、RT PCR和PCR 单链构象多肽分析。结果 :正常大肠粘膜有Cx32、Cx37、Cx4 3mRNA的高表达 ,大肠癌癌旁组织有较弱的Cx3... 目的 :研究大肠癌基因组中Cx基因的表达 ,探讨诱导剂作用后Cx基因的表达及Cx4 3基因编码序列突变。方法 :Northern杂交、RT PCR和PCR 单链构象多肽分析。结果 :正常大肠粘膜有Cx32、Cx37、Cx4 3mRNA的高表达 ,大肠癌癌旁组织有较弱的Cx32、Cx37、Cx4 3基因表达 ,大肠癌组织中仅有Cx4 3基因微弱表达。维甲酸 (RA)、二甲基亚砜 (DMSO)对大肠癌基因组中Cx4 3基因有诱导作用 ,而其本身表达的Cx4 6基因在RA及佛波酯 (TPA)作用后明显减弱或消失。Cx4 3基因编码区未发现突变。结论 :Cx32可能是人大肠粘膜上皮细胞基因组中维持细胞间隙连接通讯功能的特异表达的Cx基因 ,Cx4 6可能是大肠癌Cx基因表达的一种变异。Cx4 展开更多
关键词 大肠癌 Cx基因 表达 基因突变
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间隙连接蛋白37基因C1019T多态性和冠心病的关系 被引量:9
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作者 冯崴 王洪巨 王寅 《心血管康复医学杂志》 CAS 2010年第1期33-36,44,共5页
目的:研究皖北地区汉族人群中间隙连接蛋白37(connexin37)基因C1019T多态性与冠心病的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳检测技术分析106例冠心病患者(其中心绞痛57例,心肌梗塞49例,均... 目的:研究皖北地区汉族人群中间隙连接蛋白37(connexin37)基因C1019T多态性与冠心病的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳检测技术分析106例冠心病患者(其中心绞痛57例,心肌梗塞49例,均经冠状动脉造影证实),和38例冠状动脉造影无明显异常者(对照组)的connexin37基因C1019T多态性位点基因型和等位基因频率分布,同时将冠心病组分为心绞痛和心肌梗塞两组分别与对照组相比较。结果:在心肌梗塞组与对照组的基因型和等位基因频率分布比较中,connexin37C1019T基因型(CC型、CT型和TT型)在心肌梗塞组中分布频率分别为49.0%,30.6%,20.4%,在对照组中为15.8%,42.1%,42.1%,有明显差异(P=0.004);C等位基因(CC+CT)频率在两组中分别为(61.5%:40.7%,P=0.024)。在性别亚分组分析比较中,男性人群的CC基因型和C等位基因频率在心肌梗塞组中明显高于对照组(CC基因型:56.0%:16.7%,P=0.0014,C等位基因频率:66.7%:40.0%,P=0.043),而女性心肌梗塞组中未发现上述明显差异。另外在心绞痛组和对照组基因型、等位基因频率分析比较中也未发现差异有显著性。结论:皖北地区汉族男性的CC基因型和C等位基因可能与心肌梗塞发生有相关性。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 连接蛋白类 基因
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