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华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的多态性分布
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作者 王慧 甄拴平 +2 位作者 冯淳 王华 邓明星 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第4期515-518,共4页
目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行... 目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对华法林药物相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2分别进行检测,然后对检测结果的基因多态性进行分析。结果华法林药物相关各基因分布频率符合Hardy-Weinberg equilibrium规律,475例患者VKORC1基因型分别是AA型、AG型、GG型,基因频率分别为83.79%,15.58%,0.63%;CYP2C9基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*1/*2型,基因频率分别为95.17%,4.74%,0.11%,未检出*2/*2、*2/*3、*3/*3基因型;CYP4F2基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*3/*3型,基因频率分别为52.40%,39.37%,8.21%。各基因型分布在患者不同性别、年龄之间无统计学差异。结论陕西宝鸡地区汉族人群华法林药物基因VKORC1(c.-1639G>A)以变异型为主,包括纯合变异和杂合变异,而CYP2C9(*1、*2、*3)和CYP4F2(*1,*3)以野生型为主。 展开更多
关键词 基因多态性 华法林 cyp2C9基因 VKORC1基因 cyp4F2基因
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CYP3A4、CYP3A5基因多态性与紫杉醇疗效及不良反应的相关性研究
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作者 许秋霞 陈金成 +3 位作者 何少斌 陈文发 吴沁 林珊珊 《海峡药学》 2024年第5期96-98,共3页
目的探讨CYP3A4、CYP3A5基因多态性对紫杉醇疗效及不良反应的影响。方法选择我院2016年2月~2020年2月接受紫杉醇化疗的肿瘤患者67例作为研究对象,检测其CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因型,并将患者分为野生型组和突变型组。2周期后,对疗效和药... 目的探讨CYP3A4、CYP3A5基因多态性对紫杉醇疗效及不良反应的影响。方法选择我院2016年2月~2020年2月接受紫杉醇化疗的肿瘤患者67例作为研究对象,检测其CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因型,并将患者分为野生型组和突变型组。2周期后,对疗效和药物不良反应进行评估,分析患者的疗效及不良反应和CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因多态性的相关性。结果67例肿瘤患者中,CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因的野生型组、突变型组之间的疗效和不良反应指标均不存在显著性差异(P>0.05)。结论CYP3A4*1G、CYP3A5*3基因多态性与紫杉醇的疗效和不良反应不具有相关性。 展开更多
关键词 cyp3A4 cyp3A5 基因多态性 紫杉醇 疗效 不良反应
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C反应蛋白对不同CYP2C19基因型患者伏立康唑血药浓度的影响分析
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作者 凌静 杨旭萍 +3 位作者 董露露 蒋艳 邹素兰 胡楠 《临床合理用药杂志》 2024年第13期135-138,共4页
目的分析炎性指标C反应蛋白(CRP)与伏立康唑血药浓度的相关性,并进一步探究CRP对不同CYP2C19基因型患者伏立康唑血药浓度的影响。方法选取2020年3月—2023年4月使用伏立康唑静脉注射治疗侵袭性真菌感染的患者,采用LC-MS/MS法测定稳态血... 目的分析炎性指标C反应蛋白(CRP)与伏立康唑血药浓度的相关性,并进一步探究CRP对不同CYP2C19基因型患者伏立康唑血药浓度的影响。方法选取2020年3月—2023年4月使用伏立康唑静脉注射治疗侵袭性真菌感染的患者,采用LC-MS/MS法测定稳态血药浓度,采用荧光原位杂交技术检测患者CYP2C19基因多态性,同时收集患者的临床资料。根据CRP将患者分为非/轻度炎症组和中度炎症组,采用SPSS 22.0软件进行统计分析。结果共纳入122例患者,中度炎症患者伏立康唑血药浓度显著大于非/轻度炎症患者(P<0.0001);非/轻度炎症患者中,超出治疗范围上限5.0μg/ml的比例为21.05%,而中度炎症患者中该比例高达41.67%(P=0.035)。多因素线性回归分析结果显示,血小板计数、年龄、CRP及CYP2C19基因表型是伏立康唑血药浓度的独立影响因素(P<0.001)。对于快代谢及中间代谢患者,中度炎症患者的血药浓度显著大于非/轻度炎症患者(P<0.05),而慢代谢患者,CRP对伏立康唑血药浓度的影响无统计学意义(P>0.05)。结论CRP是影响伏立康唑血药浓度因素之一,且与患者CYP2C19基因表型显著相关,快代谢及中间代谢患者炎症期间使用伏立康唑应加强监测血药浓度,以避免不良反应的发生。 展开更多
关键词 炎症 C反应蛋白 伏立康唑 血药浓度 cyp2C19基因型
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癫痫患者CYP2C19基因多态性与丙戊酸钠血药浓度、疗效的相关性研究
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作者 胡源 杨辉 虞梅 《海南医学》 CAS 2024年第4期476-480,共5页
目的研究癫痫患者CYP2C19基因多态性与丙戊酸钠血药浓度、疗效的相关性。方法选取2022年8月至2023年7月乌鲁木齐市第四人民医院收治的115例癫痫患者作为研究对象,采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术检测所有患者的CYP2C19基因型,同时给... 目的研究癫痫患者CYP2C19基因多态性与丙戊酸钠血药浓度、疗效的相关性。方法选取2022年8月至2023年7月乌鲁木齐市第四人民医院收治的115例癫痫患者作为研究对象,采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术检测所有患者的CYP2C19基因型,同时给予丙戊酸钠治疗,将患者按CYP2C19基因型别分为强代谢型(*1/*1)47例、中间代谢型(*1/*2,*1/*3)50例和弱代谢型(*2/*2,*3/*3,*2/*3)18例,比较CYP2C19代谢型对血药浓度的影响;并根据丙戊酸钠治疗效果分为疗效良好组(n=85)和疗效不佳组(n=30),比较两组患者的一般资料,采用Logistic多因素回归分析影响丙戊酸钠治疗效果的因素。结果癫痫患者CYP2C19基因分型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律检验;CYP2C19弱代谢型的丙戊酸钠血药浓度为(3.80±1.02)μg/mL,明显高于强代谢的(2.67±0.34)μg/mL和中间代谢型的(2.73±0.36)μg/mL,差异均有统计学意义(P<0.05),而强代谢型和中间代谢型的丙戊酸钠血药浓度比较差异无统计学意义(P>0.05);经单因素分析结果显示,月发病频率≥4次、继发性病因为热性惊厥、丙戊酸钠血药浓度<50μg/mL、服药依从性差、CYP2C19基因型为弱代谢型与丙戊酸钠治疗效果有关(P<0.05);经Logistic多因素回归分析结果显示,月发病频率≥4次、继发性病因为热性惊厥、丙戊酸钠血药浓度<50μg/mL、服药依从性差、CYP2C19基因型为弱代谢型均为影响丙戊酸钠治疗效果的独立危险因素(P<0.05)。结论癫痫患者的CYP2C19基因具有多态性,且与丙戊酸钠血药浓度及疗效具有相关性。因此,在采用丙戊酸钠治疗癫痫患者时,可检测CYP2C19基因分型,以指导癫痫患者的临床个体化治疗。 展开更多
关键词 癫痫 cyp2C19基因多态性 丙戊酸钠血药浓度 疗效 影响因素
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替格瑞洛与氯吡格雷在急性期CYP2C19基因背景不明的轻型非心源性脑梗死治疗中的疗效观察
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作者 李敏 蒋春丽 +2 位作者 冯朝华 成静 张君 《中外女性健康研究》 2024年第1期65-67,共3页
目的:探讨急性期基因背景不明的轻型非心源性脑梗死患者行替格瑞洛或氯吡格雷抗血小板治疗的价值,为临床更高效、精准治疗提供参考。方法:选取新疆生产建设兵团第六师医院2022年1月至2023年6月收治的150例基因不明的急性轻型非心源性脑... 目的:探讨急性期基因背景不明的轻型非心源性脑梗死患者行替格瑞洛或氯吡格雷抗血小板治疗的价值,为临床更高效、精准治疗提供参考。方法:选取新疆生产建设兵团第六师医院2022年1月至2023年6月收治的150例基因不明的急性轻型非心源性脑梗死患者为研究对象,充分向患者及(或)其家属说明各治疗方案下,采用随机数字表法分为A组、B组与C组,观察与比较每组患者美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health Stroke Scale,NIHSS)评分、Barthel指数量表(Barthel index,BI)评分变化情况,并统计患者不良反应发生情况与复发率。结果:三组治疗21d、90d后的NIHSS、BI评分对比差异无统计学意义(P>0.05)。治疗90d后随访,三组出血发生率、消化道不良反应发生率对比差异无统计学意义(P>0.05);A组、C组脑梗死复发率(2.00%、4.00%)相当(P>0.05),但均低于B组(P<0.05)。结论:替格瑞洛联合阿司匹林双抗方案可绕行CYP2C19基因缺陷,在治疗急性轻型非心源性脑梗死中,与传统氯吡格雷双抗对改善患者神经与日常生活功能效果相当,但能更有效地预防90d内脑梗死复发,在基因背景不明下,疗效更具优势。 展开更多
关键词 替格瑞洛 氯吡格雷 cyp2C19基因 非心源性脑梗死 神经功能
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CYP2C19基因多态性与6~14岁儿童幽门螺杆菌感染铋剂四联方案疗效的关系
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作者 陈颢予 连娇燕 +2 位作者 蒋成鹏 王新迪 王亚平 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第7期41-45,共5页
目的:探讨CYP2C19基因多态性与6~14岁儿童幽门螺杆菌(Hp)感染铋剂四联方案疗效的关系。方法:选取2020年2月至2022年9月我院消化内科门诊确诊为Hp感染的138例患儿为研究对象,均采用铋剂四联方案治疗(奥美拉唑+阿莫西林+克拉霉素+枸橼酸铋... 目的:探讨CYP2C19基因多态性与6~14岁儿童幽门螺杆菌(Hp)感染铋剂四联方案疗效的关系。方法:选取2020年2月至2022年9月我院消化内科门诊确诊为Hp感染的138例患儿为研究对象,均采用铋剂四联方案治疗(奥美拉唑+阿莫西林+克拉霉素+枸橼酸铋钾)。检测患儿CYP2C19基因多态性,并根据基因检测结果分为强代谢(EM)组、中间代谢(IM)组和弱代谢(PM)组,比较3组患儿临床疗效、Hp根除率及不良反应发生情况。结果:患儿CYP2C19基因EM型、IM型及PM型的分布频率分别为39.13%、42.75%、18.12%。IM组和PM组总有效率及Hp根除率均高于EM组(P<0.05),IM组和PM组总有效率及Hp根除率比较差异无统计学意义(P>0.05)。EM组和IM组不良反应总发生率均低于PM组(P<0.05),EM组和IM组不良反应总发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:不同CYP2C19基因表型的Hp感染患儿通过铋剂四联方案治疗后的疗效及不良反应存在差异,IM型及PM型患儿疗效较显著,EM型患儿疗效较差,但PM型患儿易出现不良反应。 展开更多
关键词 cyp2C19 基因多态性 儿童 铋剂四联疗法 幽门螺杆菌
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黑龙江地区老年脑梗死患者CYP2C19基因多态性对氯吡格雷疗效的影响
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作者 庄源 刘敦花 《中国卫生标准管理》 2024年第14期118-121,共4页
目的探讨黑龙江地区脑梗死患者接受氯吡格雷治疗时CYP2C19基因多态性对治疗效果的影响。方法选取2022年1—12月在黑龙江省医院神经内科住院的90例脑梗死患者为研究对象。检测CYP2C19基因多态性,根据检测结果,将患者分为3组,快代谢组(n=... 目的探讨黑龙江地区脑梗死患者接受氯吡格雷治疗时CYP2C19基因多态性对治疗效果的影响。方法选取2022年1—12月在黑龙江省医院神经内科住院的90例脑梗死患者为研究对象。检测CYP2C19基因多态性,根据检测结果,将患者分为3组,快代谢组(n=26)、中等代谢组(n=52)和慢代谢组(n=12)。所有患者均给予氯吡格雷治疗,对美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health stroke scale,NIHSS)评分及预后情况进行观察对比。结果在脑梗死患者中以快代谢型和中等代谢型为主要类型。治疗2周后,3组NIHSS评分低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);且快代谢组评分为(6.23±1.38)分,低于中等代谢组、慢代谢组的(7.76±1.71)分、(10.12±1.29)分,差异有统计学意义(P<0.05);快代谢组和中等代谢组预后良好率高于慢代谢组(P<0.05);快代谢组、中等代谢组和慢代谢组不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论通过对老年脑梗死患者行CYP2C19基因型检测来评估对氯吡格雷治疗的药物代谢能力和反应情况。有助于制定个体化的治疗方案,提高治疗效果并降低不良反应的发生率,可以最大限度地提高治疗效果,减少风险发生。 展开更多
关键词 黑龙江地区 脑梗死 cyp2C19基因多态性 氯吡格雷 NIHSS评分 影响
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CYP2C19基因型与药物代谢相关性研究进展 被引量:1
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作者 安向阳 王颖 +2 位作者 刘贤 崔超 周波 《中国医药科学》 2024年第2期36-39,共4页
细胞色素P450(CYP450)家族是人体内最重要的药物氧化代谢酶之一,而细胞色素P4502C19(CYP2C19)是CYP450家族中重要一员,参与许多药物的氧化代谢。药物代谢酶的基因多态性被认为是个体间药物反应差异最主要的原因,CYP2C19基因多态性影响... 细胞色素P450(CYP450)家族是人体内最重要的药物氧化代谢酶之一,而细胞色素P4502C19(CYP2C19)是CYP450家族中重要一员,参与许多药物的氧化代谢。药物代谢酶的基因多态性被认为是个体间药物反应差异最主要的原因,CYP2C19基因多态性影响许多药物的代谢,并与几种常用处方药的临床疗效和安全性问题密切相关。根据CYP2C19基因多态性可将人群分为慢代谢型、中间代谢型、正常代谢型和超快代谢型四大类。本文主要介绍CYP2C19基因多态性与其代谢药物相关性的研究进展,以期为临床个体化合理用药提供参考依据。 展开更多
关键词 细胞色素P450 cyp2C19 基因多态性 药物代谢
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CYP1基因家族对家禽繁殖性状的调控机制研究进展
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作者 沈舒萍 张颖 +4 位作者 陈林 陈力 王家乡 吴艳 皮劲松 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期49-54,共6页
CYP1基因家族是一类细胞色素P450酶,参与多种代谢反应和生理过程调节,在家禽繁殖中发挥重要作用。本文从CYP1基因家族的功能及其对家禽繁殖性状的调控机制以及CYP1基因家族在家禽中的研究进展等方面进行综述,为探明CYP1基因家族对家禽... CYP1基因家族是一类细胞色素P450酶,参与多种代谢反应和生理过程调节,在家禽繁殖中发挥重要作用。本文从CYP1基因家族的功能及其对家禽繁殖性状的调控机制以及CYP1基因家族在家禽中的研究进展等方面进行综述,为探明CYP1基因家族对家禽繁殖性状的影响机制提供参考。 展开更多
关键词 cyp1基因家族 家禽 繁殖性状
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CYP2C9对肝细胞癌的迁移、侵袭和增殖的影响
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作者 张拓 李达军 +1 位作者 王海涛 张鹏 《医学新知》 CAS 2024年第6期674-681,共8页
目的探究CYP2C9是否参与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的发生发展及其对肝癌细胞迁移、侵袭和增殖的影响。方法从TCGA数据库中提取HCC的转录组数据,分析CYP2C9在HCC中的表达和预后相关性;构建HepG2和MHCC97H的CYP2C9稳定过表... 目的探究CYP2C9是否参与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的发生发展及其对肝癌细胞迁移、侵袭和增殖的影响。方法从TCGA数据库中提取HCC的转录组数据,分析CYP2C9在HCC中的表达和预后相关性;构建HepG2和MHCC97H的CYP2C9稳定过表达细胞系,通过Transwell迁移实验、Transwell侵袭实验和Western Blot实验分别检测过表达CYP2C9对肝癌细胞系迁移、侵袭能力以及上皮间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)过程的影响;通过CCK-8实验、平板克隆形成实验和Western Blot实验检测过表达CYP2C9对肝癌细胞系增殖能力的影响。结果通过生信分析发现,CYP2C9在HCC中的表达显著下调,且CYP2C9的表达与HCC患者的临床预后呈正相关;细胞及分子实验结果显示,过表达CYP2C9显著抑制HepG2细胞和MHCC97H细胞的迁移、侵袭能力和EMT过程,而对细胞的增殖能力没有显著影响。结论CYP2C9可能通过抑制肝癌细胞的迁移、侵袭以及EMT过程,进而影响HCC的进展。 展开更多
关键词 cyp2C9 肝细胞癌 迁移 侵袭 增殖
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CYP3A5基因多态性及五酯胶囊对肾移植术后早期他克莫司暴露及不良反应的影响
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作者 向秋林 刘玲 +4 位作者 杨忆 李国兴 陈松 杨莹莹 余娴 《中国药房》 CAS 北大核心 2024年第14期1765-1769,共5页
目的 探讨CYP3A5基因多态性及五酯胶囊(WZ)对肾移植患者术后早期他克莫司暴露及不良反应的影响。方法 选择本院2021年9月至2023年9月接受同种异体肾移植术且术后接受他克莫司+霉酚酸类+泼尼松三联免疫治疗的患者132例为研究对象,根据其... 目的 探讨CYP3A5基因多态性及五酯胶囊(WZ)对肾移植患者术后早期他克莫司暴露及不良反应的影响。方法 选择本院2021年9月至2023年9月接受同种异体肾移植术且术后接受他克莫司+霉酚酸类+泼尼松三联免疫治疗的患者132例为研究对象,根据其基因型(CYP3A5^(*)1或CYP3A5^(*)3/^(*)3)和是否联用WZ(联用为“+WZ”,不联用为“+NO WZ”)将患者分为4组。分析4组患者在肾移植术后14 d、1个月、3个月的他克莫司血药谷浓度/日剂量(c0/D)的差异,比较4组患者术后3个月内急性排斥反应及他克莫司相关不良反应的发生率。结果 术后14 d、1个月、3个月(CYP3A5^(*)1+WZ组患者除外),无论是否联用WZ,CYP3A5^(*)1基因型患者的c0/D均显著低于CYP3A5^(*)3/^(*)3基因型患者(P<0.05)。4组患者术后3个月内,虽急性排斥反应及他克莫司相关不良反应发生率差异均无统计学意义(P>0.05),但CYP3A5^(*)3/^(*)3+WZ组高血糖症发生率更高,达41.67%。结论 CYP3A5基因多态性与肾移植患者他克莫司c0/D显著相关。在监测他克莫司c0的前提下,CYP3A5^(*)1基因型患者应在术后尽早联用WZ以加快他克莫司达到治疗浓度范围,而CYP3A5^(*)3/^(*)3基因型患者由于高血糖症发生风险较高,不推荐联用WZ。 展开更多
关键词 cyp3A5 基因多态性 五酯胶囊 他克莫司 肾移植 不良反应
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轻型脑梗死患者CYP2C19基因多态性及抗血小板精准治疗对近期预后的影响
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作者 李松良 梁大桐 +7 位作者 温思 覃祖业 梁朝莹 黄秀峰 黄翠艳 伍晓雯 何文杰 陈慧 《右江医学》 2024年第6期491-495,共5页
目的探讨轻型脑梗死患者CYP2C19基因多态性以及抗血小板精准治疗对近期预后的影响。方法前瞻性纳入了160例轻型脑梗死患者作为研究对象,通过随机数表将其分为对照组和基因检测组,各80例。对照组患者按照指南接受常规治疗,而基因检测组... 目的探讨轻型脑梗死患者CYP2C19基因多态性以及抗血小板精准治疗对近期预后的影响。方法前瞻性纳入了160例轻型脑梗死患者作为研究对象,通过随机数表将其分为对照组和基因检测组,各80例。对照组患者按照指南接受常规治疗,而基因检测组患者则根据CYP2C19基因检测结果接受个体化治疗。结果CYP2C19基因中超快代谢占比为2.56%,快代谢占比为48.72%,中等代谢占比为38.46%,慢代谢占比为10.26%。两组在入院时NIHSS评分上的差异无统计学意义(P>0.05),但在治疗后NIHSS评分上的差异有统计学意义(P<0.05)。入院时ADL评分差异无统计学意义(P>0.05),治疗后ADL评分差异有统计学意义(P<0.05)。结论轻型脑梗死患者应用基于药物基因组学的精准脑梗死二级预防治疗能更有效改善神经功能,提高日常生活能力。 展开更多
关键词 cyp2C19 氯吡格雷 轻型脑梗死 神经功能
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CYP2C19基因多态性、血清NT-proBNP水平与急性脑梗死静脉溶栓预后不良的关系
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作者 钱倩 张静 +2 位作者 张欣 邢晓明 边伟林 《山东医药》 CAS 2024年第4期13-17,共5页
目的探讨CYP2C19基因多态性、血清N末端B型脑利钠肽前体(NT-proBNP)水平与急性脑梗死(ACI)患者静脉溶栓预后不良的关系。方法选择210例ACI患者,均行阿替普酶静脉溶栓治疗,治疗90 d后根据改良Rankin量表(mRS)评分将患者分为预后不良组(mR... 目的探讨CYP2C19基因多态性、血清N末端B型脑利钠肽前体(NT-proBNP)水平与急性脑梗死(ACI)患者静脉溶栓预后不良的关系。方法选择210例ACI患者,均行阿替普酶静脉溶栓治疗,治疗90 d后根据改良Rankin量表(mRS)评分将患者分为预后不良组(mRS评分≥3分)52例、预后良好组(mRS评分<3分)158例。治疗前采用实时荧光定量PCR法检测CYP2C19基因多态性,时间分辨荧光免疫层析法检测血清NT-proBNP。用Pearson或Spearman分析CYP2C19基因多态性、血清NT-proBNP水平与mRS评分的相关性;用多因素Logistic回归分析ACI患者静脉溶栓预后的影响因素;用受试者工作特征曲线分析CYP2C19基因多态性、血清NT-proBNP水平对ACI患者静脉溶栓预后不良的预测价值。结果预后不良组年龄、高血压比例、糖尿病比例、入院美国国立卫生研究所脑卒中(NIHSS)评分、空腹血糖水平高于预后良好组(P均<0.05)。预后不良组和预后良好组CYP2C19基因多态性比较差异有统计学意义(P<0.05),预后不良组血清NT-proBNP水平高于预后良好组(P<0.05)。ACI患者CYP2C19基因多态性(r_(s)=0.362)、血清NT-proBNP水平(r=0.426)与mRS评分均呈正相关(P均<0.05)。高NIHSS评分、CYP2C19基因慢代谢型、高血清NT-proBNP水平是ACI患者预后不良的危险因素(P均<0.05)。CYP2C19基因多态性、血清NT-proBNP水平单独及联合预测ACI患者静脉溶栓预后的曲线下面积分别为0.752、0.786、0.861,二者联合预测的曲线下面积高于单独预测(P均<0.05)。结论CYP2C19基因多态性和高水平NT-proBNP是ACI患者静脉溶栓预后不良的危险因素,二者联合对不良预后有较高的预测价值。 展开更多
关键词 急性脑梗死 静脉溶栓 cyp2C19基因多态性 N末端B型脑利钠肽前体
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烟草CYP82E4基因启动子功能分析
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作者 望锦 张幸子 +2 位作者 王雅琦 宋时洋 李凤霞 《中国烟草科学》 CSCD 北大核心 2024年第1期17-23,30,共8页
烟碱转化是指在烟叶成熟期,烟叶中的烟碱大量转化成降烟碱,烟叶品质发生显著变化的过程。前期研究表明烟碱转化由烟碱去甲基酶一步催化完成,其编码基因为CYP82E4(NtE4)。为解析NtE4启动子功能,探究其调控机制,本研究通过在线数据库分析N... 烟碱转化是指在烟叶成熟期,烟叶中的烟碱大量转化成降烟碱,烟叶品质发生显著变化的过程。前期研究表明烟碱转化由烟碱去甲基酶一步催化完成,其编码基因为CYP82E4(NtE4)。为解析NtE4启动子功能,探究其调控机制,本研究通过在线数据库分析NtE4启动子上的顺式作用元件,预测其上游靶向转录因子;通过5’端缺失构建启动子融合GUS基因的重组表达载体并瞬时转化本氏烟,确定启动子活性区域。结果表明,NtE4启动子包含2个脱落酸、11个乙烯响应元件,9个WRKY和7个NAC结合位点等;-500~-1000 bp是NtE4启动子核心区域,-500~-1967 bp存在较多增强启动子活性的元件;预测ERF、WRKY和NAC为NtE4基因上游靶向转录因子;荧光定量表达分析显示ERF5、WRKY50和NAC29在叶片衰老过程中具有和NtE4相似的表达趋势。本研究将为阐明烟叶衰老过程中NtE4介导的烟碱转化机制提供理论依据。 展开更多
关键词 烟碱转化 cyp82E4 启动子活性 转录因子
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冠心病患者双抗血小板治疗反应性与CYP2C19基因型的关系
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作者 孙春根 施秀芳 +1 位作者 吴义权 夏秋旺 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第5期804-807,816,共5页
目的 分析冠心病患者双抗血小板治疗反应性与细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因型的关系。方法 选择2021年3月至2023年2月在池州市第二人民医院接受经皮冠脉介入术(PCI)治疗的96例冠心病患者,术后均接受双联抗血小板治疗。根据血小板抑制... 目的 分析冠心病患者双抗血小板治疗反应性与细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因型的关系。方法 选择2021年3月至2023年2月在池州市第二人民医院接受经皮冠脉介入术(PCI)治疗的96例冠心病患者,术后均接受双联抗血小板治疗。根据血小板抑制率将患者分为抗血小板治疗高反应组(n=53)和低反应组(n=43),比较两组CYP2C19基因型、一般资料及血液生化指标,采用Logisic回归分析冠心病患者双抗血小板反应性与CYP2C19基因型的关系。结果 低反应组CYP2C19快代谢型比例低于高反应组,中间代谢型比例高于低反应组,差异有统计学意义(P<0.05)。低反应组总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)高于高反应组,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,CYP2C19基因型、高水平LDL是冠心病患者发生抗血小板治疗抵抗的危险因素(P<0.05)。结论 冠心病双抗血小板治疗反应性与CYP2C19基因型关系密切,CYP2C19慢代谢型与高水平LDL是冠心病患者发生双抗血小板治疗抵抗的危险因素,检测CYP2C19基因型或有利于指导冠心病抗血小板治疗。 展开更多
关键词 冠心病 抗血小板治疗 血小板抑制率 cyp2C19基因型
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CYP1B1*3药物基因检测在紫杉醇个体化用药中的应用研究
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作者 夏春勇 陈小林 +5 位作者 贺小艳 黄莉娟 丁玲 黄仕琴 滕金凤 刘洁 《中国现代医药杂志》 2024年第4期7-10,共4页
目的探究肿瘤患者CYP1B1*3基因多态性与紫杉醇不良反应的相关性,同时检验该基因指导安全用药的效果,为紫杉醇在临床精准使用提供科学依据。方法本研究共分为两个部分:①选取我院2019年8月~2021年12月接受紫杉醇化疗的肿瘤患者104例作为... 目的探究肿瘤患者CYP1B1*3基因多态性与紫杉醇不良反应的相关性,同时检验该基因指导安全用药的效果,为紫杉醇在临床精准使用提供科学依据。方法本研究共分为两个部分:①选取我院2019年8月~2021年12月接受紫杉醇化疗的肿瘤患者104例作为研究对象,采用荧光原位杂交技术(FISH)检测CYP1B1*3(1294 C>G)基因型,观察、收集、记录其药物不良反应(ADR)发生情况,通过药品关联性评价找出紫杉醇导致的ADR,分析ADR和CYP1B1*3基因多态性的相关性;②选取我院2022年1~4月接受紫杉醇化疗的60例肿瘤患者为研究对象,随机分为个体化给药组和常规治疗组,各30例,个体化给药组行CYP1B1*3(1294 C>G)基因检测并根据基因结果及患者个体情况调整给药剂量,常规治疗组无基因筛查,直接按照标准剂量给药,比较两组不良反应发生情况。结果基因相关性研究中,CYP1B1*3野生型基因的肿瘤患者骨髓抑制、胃肠道反应发生率明显高于突变型基因患者,差异有统计学意义(P<0.05);个体化给药研究中,个体化给药组紫杉醇不良反应发生率明显低于常规治疗组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CYP1B1*3基因多态性与紫杉醇不良反应具有关联性,CYP1B1*3基因检测可提升肿瘤患者紫杉醇的用药安全性。 展开更多
关键词 紫杉醇 cyp1B1*3 基因多态性 不良反应
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血栓弹力图联合CYP2C19检测指导急性冠脉综合征患者经皮冠状动脉介入术术后抗血小板治疗的临床研究
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作者 周吕桢 李清 蔺军 《中国当代医药》 CAS 2024年第21期55-58,共4页
目的探讨血栓弹力图(TEG)联合CYP2C19检测指导急性冠脉综合征(ACS)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后抗血小板治疗的临床价值。方法选取2020年1月至2023年6月萍乡市人民医院行PCI的270例ACS患者作为研究对象,根据患者意愿分为A组(未行... 目的探讨血栓弹力图(TEG)联合CYP2C19检测指导急性冠脉综合征(ACS)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后抗血小板治疗的临床价值。方法选取2020年1月至2023年6月萍乡市人民医院行PCI的270例ACS患者作为研究对象,根据患者意愿分为A组(未行检查,n=115)、B组(CYP2C19基因检测,n=95)、C组(CYP2C19联合TEG检测,n=60)。其中A组患者常规给予阿司匹林联合氯吡格雷抗血小板、B组根据CYP2C19基因检测是否敏感分别给予阿司匹林联合氯吡格雷、阿司匹林联合替格瑞洛抗血小板治疗;C组根据基因检测及TEG检测结果分别给予阿司匹林联合氯吡格雷、阿司匹林联合氯吡格雷或替格瑞洛、阿司匹林联合替格瑞洛抗血小板治疗。PCI术后随访6个月,比较三组出血事件、主要不良心血管事件(MACE)、药物不良反应。结果三组的出血事件发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);A组的MACE总发生率高于B组、C组,差异有统计学意义(P<0.017);三组的不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论TEG联合CYP2C19检测指导ACS患者PCI术后抗血小板治疗能减少MACE发生风险,具有较高的安全性。 展开更多
关键词 急性冠脉综合征 血栓弹力图 经皮冠状动脉介入术 cyp2C19抗血小板治疗
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葡萄CYP707A基因家族的鉴定及对果实成熟的功能验证
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作者 龚丽丽 余花 +3 位作者 杨杰 陈天池 赵双滢 吴月燕 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期160-171,共12页
【目的】CYP707A是细胞色素P450家族的亚家族成员,所编码的ABA8'-羟化酶是ABA分解代谢的关键酶,对植物生长发育起着重要作用。鉴定葡萄CYP707A基因家族,可为进一步研究葡萄果实成熟机理和生物育种技术提供理论依据。【方法】利用生... 【目的】CYP707A是细胞色素P450家族的亚家族成员,所编码的ABA8'-羟化酶是ABA分解代谢的关键酶,对植物生长发育起着重要作用。鉴定葡萄CYP707A基因家族,可为进一步研究葡萄果实成熟机理和生物育种技术提供理论依据。【方法】利用生物学信息方法分析葡萄中CYP707A家族基因的基因结构、蛋白基序、染色体定位、共线性、系统进化关系及启动子区顺式作用元件等,并利用RT-q PCR分析VvCYP707A基因在葡萄不同品种(早熟和中熟)的时空表达模式、组织表达模式以及对外源ABA处理的响应模式,并利用果实瞬时表达技术对Vitvi07g01751进行功能验证。【结果】葡萄基因组鉴定出5个VvCYP707As基因,分布于5条染色体,其中Vitvi02g01269、Vitvi07g01751和Vitvi18g00792为片段复制基因。CYP707A基因家族高度保守,其中,基因结构和蛋白基序相似,亚细胞定位均位于内质网;VvCYP707A启动子区域富含与生长发育和激素响应相关的顺式作用元件,均含有ABA激素响应元件;通过RT-qPCR检测基因的表达模式发现,VvCYP707A基因具有时空特异性和组织特异性,主要在果实的幼果期与膨大期和茎、叶组织中高表达,其中Vitvi07g01751基因在早熟品种‘甬早红’膨大期果实中特异性高表达,且在两个品种间的表达模式一致,随着果实的成熟其表达先升高后降低。外源ABA处理下VvCYP707A分为两种表达模式,在浆果肉中外源ABA可诱导5个VvCYP707A基因高表达,在浆果皮中会显著抑制VvCYP707A基因的表达;在葡萄果实中瞬时表达Vitvi07g01751,葡萄的糖度积累缓慢,显著增加编码ABA的受体VvPYL4基因表达量,推测了Vitvi07g01751介导ABA调控葡萄果实成熟的机制。【结论】研究结果揭示了葡萄Vitvi07g01751在果实成熟中起着重要作用。 展开更多
关键词 葡萄 cyp707A基因 全基因组鉴定 生物信息学 果实成熟 脱落酸 PYL基因
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DNA甲基化修饰对金钱鱼卵巢Cyp17a1表达水平的影响
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作者 周一帆 江政霆 +5 位作者 李雨 焦开智 潘书慧 许芮 李广丽 江东能 《广东海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期46-53,共8页
【目的】分析DNA甲基化修饰对金钱鱼(Scatophagus argus)卵巢Cyp17a1表达的影响,进一步认识卵巢发育成熟相关基因表达的调控机制。【方法】分别取卵巢发育III、IV期的金钱鱼,以及投喂添加0(对照)、50、100μg/g雌二醇饲料30 d的2龄雌鱼,... 【目的】分析DNA甲基化修饰对金钱鱼(Scatophagus argus)卵巢Cyp17a1表达的影响,进一步认识卵巢发育成熟相关基因表达的调控机制。【方法】分别取卵巢发育III、IV期的金钱鱼,以及投喂添加0(对照)、50、100μg/g雌二醇饲料30 d的2龄雌鱼,用MethPrimer软件分析其Cyp17a1基因CpG二核苷酸位点分布特征,并预测CpG岛;采用亚硫酸氢盐测序法检测不同发育时期卵巢以及投喂雌二醇个体卵巢中的Cyp17a1的DNA甲基化修饰水平,并用实时荧光定量PCR分析Cyp17a1基因表达水平。【结果】金钱鱼Cyp17a1翻译起始位点2000 bp后无CpG岛,取第1外显子含有5个CpG位点(翻译起始位点后106、116、129、148和203 bp处)的区域用于DNA甲基化水平检测。金钱鱼III期卵巢Cyp17a1外显子1的DNA甲基化修饰水平显著高于IV期卵巢(P<0.05),与其mRNA表达水平呈负相关。116、129和203 bp处DNA甲基化存在发育时期差异,但106和148 bp处差异不显著(P>0.05)。投喂雌二醇后,金钱鱼卵巢Cyp17a1 mRNA表达水平和第1外显子CpG富集区域整体DNA甲基化修饰水平无显著变化(P>0.05),但雌激素处理雌鱼翻译起始位点后148、203 bp处甲基化水平明显上升(P<0.05)。【结论】金钱鱼卵巢Cyp17a1第一个外显子CpG富集区的整体甲基化水平与基因表达呈负相关,饲料E2可上调Cyp17a1第一个外显子148、205 bp处甲基化水平,表明甲基化修饰参与金钱鱼Cyp17a1的表达调控。 展开更多
关键词 金钱鱼 cyp17a1 基因表达 亚硫酸氢盐测序法 DNA甲基化
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Efficacy and safety of low-dose cyclophosphamide combined with lenvatinib, pembrolizumab and TACE for unresectable hepatocellular carcinoma:A single-center, prospective,single-arm clinical trial
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作者 Yupeng Ren Yuxuan Li +8 位作者 Mingbo Cao Yongchang Tang Feng Yuan Gaoyuan Yang Zhiwei He Zheng Shi Xiaorui Su Zhicheng Yao Meihai Deng 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 2024年第2期114-123,共10页
Objective: Unresectable hepatocellular carcinoma(uHCC) continues to pose effective treatment options. The objective of this study was to assess the efficacy and safety of combining low-dose cyclophosphamide with lenva... Objective: Unresectable hepatocellular carcinoma(uHCC) continues to pose effective treatment options. The objective of this study was to assess the efficacy and safety of combining low-dose cyclophosphamide with lenvatinib, pembrolizumab and transarterial chemoembolization(TACE) for the treatment of uHCC.Methods: From February 2022 to November 2023, a total of 40 patients diagnosed with uHCC were enrolled in this small-dose, single-center, single-arm, prospective study. They received a combined treatment of low-dose cyclophosphamide with lenvatinib, pembrolizumab, and TACE. Study endpoints included progression-free survival(PFS), objective response rate(ORR), and safety assessment. Tumor response was assessed using the modified Response Evaluation Criteria in Solid Tumors(mRECIST), while survival analysis was conducted through KaplanMeier curve analysis for overall survival(OS) and PFS. Adverse events(AEs) were evaluated according to the National Cancer Institute Common Terminology Criteria for Adverse Events(version 5.0).Results: A total of 34 patients were included in the study. The median follow-up duration was 11.2 [95% confidence interval(95% CI), 5.3-14.6] months, and the median PFS(mPFS) was 15.5(95% CI, 5.4-NA) months.Median OS(mOS) was not attained during the study period. The ORR was 55.9%, and the disease control rate(DCR) was 70.6%. AEs were reported in 27(79.4%) patients. The most frequently reported AEs(with an incidence rate >10%) included abnormal liver function(52.9%), abdominal pain(44.1%), abdominal distension and constipation(29.4%), hypertension(20.6%), leukopenia(17.6%), constipation(17.6%), ascites(14.7%), and insomnia(14.7%). Abnormal liver function(14.7%) had the most common grade 3 or higher AEs.Conclusions: A combination of low-dose cyclophosphamide with lenvatinib, pembrolizumab, and TACE is safe and effective for u HCC, showcasing a promising therapeutic strategy for managing uHCC. 展开更多
关键词 Hepatocellular carcinoma lenvatinib low-dose cyclophosphamide pembrolizumab transarterial chemoembolization
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