14例伴del(20q)的骨髓增生异常综合征血液学和临床特征的分析

目的了解伴20号染色体长臂缺失[del(20q)]的骨髓增生异常综合征患者的临床和实验室特征。方法对14例伴del(20q)的MDS患者的临床表现、实验室检查、预后及疗效资料进行回顾性分析。结果本组外周血一系减少1例、两系减少5例、三系减少8例。骨髓发育异常细胞平均值:原始细胞数4%(0-19%),粒系13%(1-35%),红系23%(5-42%),巨核系16%(0-60%)。PAS红系阳性4例。IPSS积分处于低危2例(14%),中危Ⅰ11例(79%),中危Ⅱ1例(7%)。预后情况,完全缓解8例(57%),部分缓解3例(21%),未缓解2例(14%),疾病进展为急性髓系白血病M2a1例(7%)。中位生存期33个月。WHO分型情况,难治性贫血(RA)5例(36%)。结论伴del(20q)的MDS发病年龄较轻,多以贫血,白细胞、血小板减少为主要表现。具有病态造血程度轻,大多处于中低危组,缓解率高,生存期长,转白率低的特点。del(20q)代表了MDS的一个非常早期阶段。

Del(20q)在骨髓增生异常肿瘤中的研究现状

细胞遗传学及分子生物学异常在骨髓增生异常肿瘤(MDS)发病中发挥重要作用,但是目前相关机制尚未阐明。50%~60%MDS患者存在染色体异常,包括del(5q)、del(7q)、8-三体及del(20q)等。del(20q)可在MDS中反复发生,造成1种或多种基因的改变,进而导致造血干/祖细胞的调控异常。利用多种基因分析技术对染色体20q上靶基因进行鉴定和功能研究,将有助于阐明正常造血分化的调控,以及MDS的发生机制。此外,伴del(20q)MDS患者中可观察到附加染色体异常,以及伴随基因突变或缺失,上述改变与del(20q)共同存在可导致其疾病表型异质性较高。笔者拟从流行病学特点、临床特征、发病机制、治疗及预后等方面,对del(20q)在MDS中的研究现状进行阐述,旨在为该病患者的临床诊疗提供思路。