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广州市制造业“四化”转型现状、困难与对策研究
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作者 胡亚男 焦艳红 《现代工业经济和信息化》 2024年第9期253-254,257,共3页
梳理了2023年广州制造企业开展评估诊断工作情况,并从中分析出企业数字化、网络化、智能化、绿色化转型升级面临的困难,从政策宣贯、产业链协同、关键技术等方面提出转型升级对策建议。
关键词 制造企业 评估诊断 广州市
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广州地区流行性出血热流行病学及临床特征分析 被引量:7
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作者 李剑萍 洪文昕 范浰婴 《中国感染控制杂志》 CAS 2007年第2期93-96,共4页
目的分析近5年来广州地区流行性出血热(EHF)的流行病学及临床特征,为防治该地区EHF流行提供科学依据。方法对广州地区某院近5年来收治的75例确诊为EHF患者的病历资料进行分析。结果广州地区EHF的发病季节呈平均分布,城市居民与农村居民... 目的分析近5年来广州地区流行性出血热(EHF)的流行病学及临床特征,为防治该地区EHF流行提供科学依据。方法对广州地区某院近5年来收治的75例确诊为EHF患者的病历资料进行分析。结果广州地区EHF的发病季节呈平均分布,城市居民与农村居民发病率之比为1.08∶1;多数患者临床症状较轻,很少出现典型临床5期经过;白细胞升高及异型淋巴细胞增多的发生率较低,血小板降低发生率较高;尿常规异常发生率高,以尿蛋白阳性为主;器官损害发生率高,以肾脏、肝脏、心肌损害多见;轻型及中型病例多,重型、危重型病例较少。结论广州地区EHF的流行病学特征较10年前有较大差别,临床表现多不典型,易造成误诊、漏诊,应进一步加强对该病的认识,提高诊治水平。 展开更多
关键词 流行性出血热 流行病学 临床特征 诊断 鉴别 广州
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水电机组状态监测分析诊断系统的研制及应用实例 被引量:11
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作者 冯辅周 褚福磊 +2 位作者 张伟 张正松 李承军 《水力发电》 北大核心 1999年第5期36-40,共5页
由清华大学等单位联合研制的水电机组状态监测分析诊断系统( 简称 P S T A I系统) , 于1997 年11 月在广州抽水蓄能电厂1 号机上投入使用, 经过一年多的运行检验, 已於1998 年12 月通过技术鉴定并受到好评。... 由清华大学等单位联合研制的水电机组状态监测分析诊断系统( 简称 P S T A I系统) , 于1997 年11 月在广州抽水蓄能电厂1 号机上投入使用, 经过一年多的运行检验, 已於1998 年12 月通过技术鉴定并受到好评。该系统硬件采用基于 I P C 的数据采集系统及上、下位机网络通信的分层分布结构; 软件采用基于 Windows N T 操作系统,实现了复杂的并行多任务调度机制。该厂还结合机组检修, 根据系统对1 号机提供的导轴承瓦温和大轴摆度( 轴振) 等异常情况及诊断处理措施, 对机组进行了有针对性的局部安装调整, 取得了满意的结果。该系统的成功使用, 为水电机组按状态实施检修和预测性维护提供了技术手段; 但由于该系统研制时间短, 且是初次使用, 尚需进一步积累经验, 有些系统功能及仿真计算等方面也有待改进和完善。 展开更多
关键词 水电厂运行 故障诊断 状态监测 诊断系统
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广州市城镇居民社区卫生服务利用现状及就医意向调查 被引量:23
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作者 姚卫光 崔华欠 +1 位作者 李红 周光清 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期831-834,共4页
目的了解广州市城镇居民的社区卫生服务利用现状和就医意向,为就医新格局的形成和完善提供科学依据。方法于2013年6—8月,在广州市越秀区、白云区、天河区及海珠区抽取居民650例。采用课题组自行设计的结构式问卷对居民进行调查,内容包... 目的了解广州市城镇居民的社区卫生服务利用现状和就医意向,为就医新格局的形成和完善提供科学依据。方法于2013年6—8月,在广州市越秀区、白云区、天河区及海珠区抽取居民650例。采用课题组自行设计的结构式问卷对居民进行调查,内容包括居民的一般情况,对社区卫生服务的知晓、利用、满意度及需求情况,患小病时的就医意向。以其中问卷填写有效的614例为调查对象。结果 614例居民的社区卫生服务利用率为62.7%(385/614),不同性别、学历、月收入居民的社区卫生服务利用率比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同年龄和医保类型居民的社区卫生服务利用率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。接受过社区卫生服务的居民中,53.0%(204/385)知晓所在社区有社区卫生服务机构,31.2%(120/385)知晓所在社区的社区卫生服务机构有全科医生;26.7%(103/385)对社区卫生服务机构评价为满意,63.6%(245/385)对社区医生评价为满意。38.3%(235/614)的居民在患小病时选择到社区卫生服务机构就诊,不同社区卫生服务利用情况居民患小病时的社区卫生服务机构选择率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。接受过社区卫生服务的居民中,希望社区卫生服务机构提供常见病诊治、购买常用药品、定期体检、出诊、老/妇/幼保健、计生指导、康复治疗及急诊服务的比例分别为60.5%(233/385)、51.2%(197/385)、51.2%(197/385)、45.2%(174/385)、36.6%(141/385)、27.3%(105/385)、25.2%(97/385)、19.0%(73/385)。结论广州市城镇居民的社区卫生服务利用率和患小病时选择到社区卫生服务机构就诊的比例均较高,"小病在社区,大病进医院,康复回社区"的就医新格局已经初步形成。 展开更多
关键词 社区卫生服务 卫生服务利用 就医意向 分级诊疗 广州市
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广州市越秀区442例学生肺结核患者诊断延误情况分析 被引量:6
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作者 梁志强 雷宇 +8 位作者 杜雨华 李华 吴桂锋 刘玉美 宋涛 李笑颜 刘文 刘健雄 刘志辉 《现代医院》 2018年第7期996-998,1003,共4页
目的了解广州老城区学生肺结核患者诊断延误情况,为该地区学校结核病防治的科学决策提供参考依据。方法应用"中国疾病预防控制信息系统"之"结核病信息管理系统(新)"中报告的2010-2016年广州市越秀区大、中、小学生... 目的了解广州老城区学生肺结核患者诊断延误情况,为该地区学校结核病防治的科学决策提供参考依据。方法应用"中国疾病预防控制信息系统"之"结核病信息管理系统(新)"中报告的2010-2016年广州市越秀区大、中、小学生肺结核患者相关资料,对就诊延误时间(结核病可疑症状开始至患者就医的时间天数)、诊疗延误时间(患者就医至肺结核诊断确立的时间天数)进行分类分析与比较。结果 (1)在442例患者中,就诊延误、诊疗延误、总延误中位数时间(用"XX-XX-XX天"形式表示,下同)为9-9-22天,其中:男性为9-9-22天,女性为8-8-22天。(2)与小学、初中、高中、大学阶段相对应的7-12、13-15、16-18、≥19岁各年龄组3种延误中位数时间分别为29-2-34天、15-5-22天、5-8-20天、10-10-24天;健康体检、接触者检查、因症就诊、因症推荐、转诊、追踪等不同发现方式的病例分别为2-13-16天、46-15-61天、11-6-22天、20-10-29天、6-12-22天和12-11-35天。(3)涂片染色镜检阳性与阴性病例则分别为15-5-26天和6-13-21天。结论通过加强学校结核病健康教育、定期进行结核病相关健康体检等措施以减少就诊延误时间是及时发现和尽早治疗学生结核、阻断学校结核病流行的关键。 展开更多
关键词 结核/肺 学生 诊断延误 广州市
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广州管圆线虫病五例误诊分析 被引量:4
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作者 王小同 黄汉津 +1 位作者 应斌宇 林燕 《临床误诊误治》 1999年第3期191-192,共2页
1病例资料【例1】男,42岁。因头痛、低热1周,数小时以前突发肋间剧烈烧灼样痛,以左侧为著,一般止痛药治疗效不佳,来院就诊。查体:胸部皮肤轻触即剧痛,无皮疹,无压痛,听诊两肺呼吸音清晰。胸部CT、腹部B超、心电图均正... 1病例资料【例1】男,42岁。因头痛、低热1周,数小时以前突发肋间剧烈烧灼样痛,以左侧为著,一般止痛药治疗效不佳,来院就诊。查体:胸部皮肤轻触即剧痛,无皮疹,无压痛,听诊两肺呼吸音清晰。胸部CT、腹部B超、心电图均正常,考虑为顿挫型带状疱疹引起肋间神... 展开更多
关键词 蠕虫病 管圆线虫 误诊 神经痛 诊断 头痛
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广州地铁3号线列车网络控制系统及其故障诊断分析 被引量:10
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作者 黄文灿 《机车电传动》 北大核心 2012年第6期54-56,共3页
以广州地铁3号线为例,分析了列车网络控制系统及其对故障的诊断方式;通过对广州地铁3号线列车网络控制系统故障的解决及分析,对列车网络控制系统稳定性提出更高要求。
关键词 广州地铁3号线 列车网络控制系统 MVB网络 VCU软件 故障诊断
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自主化120km/h地铁列车紧急牵引功能解析 被引量:6
8
作者 樊嘉峰 谢竹伟 何红成 《机车电传动》 北大核心 2015年第5期69-71,94,共4页
介绍广州地铁3号线自主化120 km/h地铁列车网络控制与诊断系统TCMS中紧急牵引功能的实现方式,阐述了紧急牵引模式具体的逻辑设计思路,其与代表国外先进水平的西门子SIBAS系统紧急牵引逻辑保持一致。
关键词 牵引控制 紧急牵引 诊断系统 120km/h地铁列车 广州地铁3号线
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一个携带罕见β-地中海贫血突变家系的分子诊断 被引量:1
9
作者 徐湘民 廖灿 +4 位作者 刘忠英 李坚 秦清和 张基增 彭朝晖 《第一军医大学学报》 CSCD 1995年第1期1-3,共3页
用反向点杂交法(RDB)对临床诊断的1例重症β-地中海贫血患儿及其家庭成员进行了基因分析。在该家庭中检出两种中国人罕见的β-地贫突变,基因型分别为:先证者,CD27-28(+c)/CD43(G→T);父,CD43(G... 用反向点杂交法(RDB)对临床诊断的1例重症β-地中海贫血患儿及其家庭成员进行了基因分析。在该家庭中检出两种中国人罕见的β-地贫突变,基因型分别为:先证者,CD27-28(+c)/CD43(G→T);父,CD43(G→T)/N;母,CD27-28(+c)/N;胞姐,N/N(正常)。这两种突变经PCR-限制酶谱分析法进一步证实;CD27-28(+C)突变为国内首次报道。 展开更多
关键词 地中海贫血 系统分析 分子诊断 基因突变
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广州市越秀区2018—2022年常住人口肺结核患者治疗延误情况分析
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作者 梁志强 刘国标 +6 位作者 陈琪琛 杜雨华 吴桂锋 雷宇 包婉玲 李华 刘志辉 《国际医药卫生导报》 2023年第10期1333-1337,共5页
目的分析本地区近年来肺结核患者诊疗延误情况特点,为结核病例尽早发现的控制策略制定和实施措施的优化完善提供基础性依据。方法从“中国疾病预防控制信息系统”子系统“结核病管理信息系统”中导出广州市越秀区2018—2022年结核患者... 目的分析本地区近年来肺结核患者诊疗延误情况特点,为结核病例尽早发现的控制策略制定和实施措施的优化完善提供基础性依据。方法从“中国疾病预防控制信息系统”子系统“结核病管理信息系统”中导出广州市越秀区2018—2022年结核患者网报资料,分别以“本次首诊日期”与“本次症状出现日期”“本次确诊日期”与“本次首诊日期”之间的间隔时间是否大于14 d为就诊延误、诊断延误的临界点,以天、周、月、年为单位统计分析延误情况,并对性别、老中青少年[少年(<18岁)、青年(≥18~45岁)、中年(≥45~60岁)、老年(≥60岁)]、各街道的延误情况进行比较,应用χ^(2)检验或秩和检验。结果(1)2504例肺结核患者中,就诊延误、诊断延误率分别为41.5%(1028/2504)、30.71%(769/2504),两种延误时间范围与中位数分别为1~7664 d、27 d和1~1100 d、14 d,延误1个月、1年、1年以上分别为52.72%(542/1028)、43.29%(445/1028)、3.99%(41/1028)和77.76%(598/769)、21.59%(166/769)、0.65%(5/769)。(2)在1619例男性患者中,662例(40.89%)、482例(29.97%)患者分别发生就诊延误、诊断延误,885例女性患者中则分别为366例(41.36%)、287例(32.43%),差异均无统计学意义(均P>0.05)。(3)少、青、中、老年组患者的就诊延误率、诊断延误率分别为36.36%(16/44)、38.31%(321/838)、41.81%(268/641)、43.12%(423/981)和31.82%(14/44)、33.77%(283/838)、28.55%(183/641)、29.46%(289/981),差异均无统计学意义(均P>0.05)。(4)在辖区18个街道中,就诊延误率、诊断延误率分别在32.91%~50.79%和21.52%~34.73%之间,差异均有统计学意义(U=96.0、41.5,均P<0.05)。结论本地区肺结核患者存在高比例的就诊延误和诊断延误,如何加强病例主动发现以缩短就诊延误和提高临床诊疗水平以减少诊断延误是亟待解决的重要问题。 展开更多
关键词 肺结核 就诊延误 诊断延误 广州
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广州市单中心儿童幽门螺杆菌感染诊断与治疗现状分析 被引量:5
11
作者 梁翠萍 耿岚岚 +4 位作者 叶丽萍 李慧雯 任路 陈佩瑜 龚四堂 《新医学》 CAS 2021年第11期852-857,共6页
目的总结广州市某医院幽门螺杆菌(Hp)感染患儿的诊断与治疗现状。方法回顾在该院接受Hp根除治疗患儿的临床资料,分析其Hp感染、诊断及治疗情况。结果接受Hp根除治疗的560例患儿中男288例、女272例,年龄(7.94±2.63)岁。45.4%(254/5... 目的总结广州市某医院幽门螺杆菌(Hp)感染患儿的诊断与治疗现状。方法回顾在该院接受Hp根除治疗患儿的临床资料,分析其Hp感染、诊断及治疗情况。结果接受Hp根除治疗的560例患儿中男288例、女272例,年龄(7.94±2.63)岁。45.4%(254/560)患儿行胃镜检查,54.6%(306/560)患儿13C-尿素呼气试验阳性。所有患儿1次根除成功率为60.0%(336/560),3联14 d方案(PPI+阿莫西林+克拉霉素)根除成功率(70.0%)最高,3联序贯方案(PPI+阿莫西林5 d,PPI+克拉霉素+甲硝唑5 d)次之(53.6%),3联10 d方案根除率最低(49.4%)。102例患儿在首次根除失败后放弃再次根除治疗,112例患儿接受再次根除治疗。2次根除成功率为69.2%,3次根除成功率为75.0%。86例患儿行Hp耐药检测,Hp分离培养及药敏试验显示培养阳性率为77.9%(67/86),克拉霉素耐药率为17.9%(12/67)。寡核苷酸微阵列技术方法检测克拉霉素耐药基因检出率为19.8%(17/86)。结论目前该医院未严格采用基于胃镜检查的侵入性方法进行Hp感染诊断,Hp根除成功率较低,应该进行规范化治疗,提高根除成功率,避免扩大根除治疗范围。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 诊断 治疗 儿童 广州
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广州市基于大数据的病种分值付费实施路径与成效 被引量:48
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作者 张映钰 乐煦 曾茜 《中国医疗保险》 2020年第9期47-51,共5页
基于大数据的病种分值付费(DIP分值付费)有利于提高医疗机构自我管理的积极性,减轻参保人医疗费用负担,提高医保基金使用效率,同时提供了对医保进行精细化管理的有效途径。广州市通过建立“结余留用、合理超支分担”的激励和风险分担机... 基于大数据的病种分值付费(DIP分值付费)有利于提高医疗机构自我管理的积极性,减轻参保人医疗费用负担,提高医保基金使用效率,同时提供了对医保进行精细化管理的有效途径。广州市通过建立“结余留用、合理超支分担”的激励和风险分担机制,开展支付与监管的一体化管理模式,并探索建立完善DIP分值付费动态调整机制,初步构建起广州特色医疗保障治理体系。 展开更多
关键词 DIP分值付费 支付方式改革 智能监管 大数据 广州
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飞度乘用车ABS与制动系统指示灯电路检测与诊断
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作者 李清林 娄云 《河南机电高等专科学校学报》 CAS 2005年第5期3-4,共2页
介绍了广州本田飞度乘用车ABS指示灯电路和制动系统指示灯电路的检测诊断方法。
关键词 广州本田飞度乘用车 ABS指示灯 制动系统指示灯 检测诊断
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地铁车辆故障诊断系统用户自定义功能开发
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作者 代秀秀 韩振兴 《中国标准化》 2019年第S02期145-148,共4页
列车诊断系统对列车的关键设备进行诊断,以发现设备异常状态,该功能为厂家定义,出厂时的原始诊断功能存在不全面、误报的情况,无法满足越来越高的运营质量需求,同时司机误操作也对列车的运营带来一定隐患,严重时可能引起刮弓、晚点、救... 列车诊断系统对列车的关键设备进行诊断,以发现设备异常状态,该功能为厂家定义,出厂时的原始诊断功能存在不全面、误报的情况,无法满足越来越高的运营质量需求,同时司机误操作也对列车的运营带来一定隐患,严重时可能引起刮弓、晚点、救援等重大影响。本文对列车状态不良设备进行更全面的诊断,通过对三菱故障诊断系统中代码的语法规则、常用函数、项目含义展开研究,根据生产实际需求,通过编程和电路改造,新增如"VVVF主控和列车主控不一致""左右两侧车门零速同时有效""运行中信号紧制触点断开"等许多重要设备的诊断功能,提升了列车运行可靠性。 展开更多
关键词 广州地铁 故障诊断 自定义
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广州地铁3号线北延段西门子列车与国产牵引列车速度诊断逻辑分析
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作者 何文乐 邓培近 《机车电传动》 北大核心 2016年第6期102-105,122,共5页
针对西门子地铁车辆出现的列车速度信号异常故障,对广州地铁3号线西门子列车速度诊断逻辑进行研究和分析,并通过对比分析国产牵引列车网络控制系统的速度信号诊断逻辑,提出西门子列车速度诊断逻辑加入生命信号的优化方案,以提高列车运... 针对西门子地铁车辆出现的列车速度信号异常故障,对广州地铁3号线西门子列车速度诊断逻辑进行研究和分析,并通过对比分析国产牵引列车网络控制系统的速度信号诊断逻辑,提出西门子列车速度诊断逻辑加入生命信号的优化方案,以提高列车运营的安全性。 展开更多
关键词 速度诊断 速度信号异常 西门子列车 国产牵引列车 广州地铁3号线
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广州市社区居民对分级诊疗制度的认可及影响因素分析
16
作者 林宏斌 《中国卫生产业》 2021年第14期1-4,共4页
目的了解广州市社区居民对分级诊疗制度的认可及影响分级诊疗制度执行的因素。方法于2017年9月1~15日,采用自行设计的调查问卷,按随机抽样的方法对广州各区(越秀区、天河区、海珠区、荔湾区、黄埔区、番禺区)共1527名社区居民行问卷调... 目的了解广州市社区居民对分级诊疗制度的认可及影响分级诊疗制度执行的因素。方法于2017年9月1~15日,采用自行设计的调查问卷,按随机抽样的方法对广州各区(越秀区、天河区、海珠区、荔湾区、黄埔区、番禺区)共1527名社区居民行问卷调查。结果社区居民对分级诊疗模式的认可率为53.0%(810/1527);多因素分析结果显示,户籍、职业、文化程度与分级诊疗模式的认可率存在相关性(P<0.05)。结论社区居民对分级诊疗模式的认可率不高,提高社区卫生服务机构的医疗技术水平可促进分级诊疗制度更好地执行。 展开更多
关键词 广州市 社区居民 分级诊疗制度 影响因素
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海珠区实施“出生缺陷干预模式研究”项目效果分析
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作者 卢雪珍 陈英杰 褚瑞峰 《中国初级卫生保健》 2014年第10期62-63,共2页
目的了解广州市海珠区实施"出生缺陷干预模式研究"项目前后出生缺陷发生率及产前确诊率情况,为完善我区出生缺陷干预方案提供依据。方法根据《海珠区出生缺陷监测实施方案》,将2010年辖区总的围产儿出生缺陷发生率及产前确诊... 目的了解广州市海珠区实施"出生缺陷干预模式研究"项目前后出生缺陷发生率及产前确诊率情况,为完善我区出生缺陷干预方案提供依据。方法根据《海珠区出生缺陷监测实施方案》,将2010年辖区总的围产儿出生缺陷发生率及产前确诊率与2007年基准值比较。结果 2010年出生缺陷发生率为189.4/万,较2005年下降了10.7/万;产前确诊率为33.90%,较基准值提高了14.95%,其中28周前产前确诊率为16.24%,较基准值提高了5.86%。结论针对辖区多发出生缺陷类型,构筑相应三级干预网络,并加强产科超声医师技能的培训,可有效降低出生缺陷的发生。 展开更多
关键词 出生缺陷 产前诊断率 先天性心脏病 唇腭裂 广州
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2015~2018年广州市海珠区大肠癌筛查效果分析 被引量:10
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作者 张晓 杨琼英 +3 位作者 于海波 吴辉绪 李科 林国桢 《肿瘤预防与治疗》 2021年第7期637-641,共5页
目的:通过对2015~2018年广州市海珠区大肠癌初筛和肠镜检查结果的分析,评价其筛查效果,为基于人群的大肠癌筛查工作提供依据。方法:采用危险因素评估问卷和两次粪便隐血检测(fecal occult blood test,FOBT)进行初筛,初筛阳性者转介至定... 目的:通过对2015~2018年广州市海珠区大肠癌初筛和肠镜检查结果的分析,评价其筛查效果,为基于人群的大肠癌筛查工作提供依据。方法:采用危险因素评估问卷和两次粪便隐血检测(fecal occult blood test,FOBT)进行初筛,初筛阳性者转介至定点医疗机构参与全结肠镜检查,所有初筛和肠镜检查数据录入广州市大肠癌筛查信息系统。结果:2015~2018年共63922人参与大肠癌筛查,初筛阳性人数13459人,初筛阳性率21.05%,女性两次参与筛查的积极性均明显高于男性(P<0.001),但男性两次FOBT阳性率均高于女性(P<0.001),且整体初筛阳性率也是男性高于女性(P<0.001)。FOBT阳性率和整体初筛阳性率随着年龄增长而增加(P<0.001)。初筛阳性者中2977人参与肠镜检查,肠镜检查顺应性22.12%。检出进展期腺瘤250例,大肠癌97例。男性大肠癌检出率是女性的2.24倍。随着年龄增长,大肠癌检出率有所升高(P<0.001),70~74岁组检出率是50~54岁的5.74倍。早诊率85.71%(300/350)。结论:大肠癌筛查能有效提高癌前病变和早期癌检出率,降低大肠癌发病率和死亡率,对于大肠癌的早诊早治有重要意义。 展开更多
关键词 大肠癌 粪便隐血检测 肠镜检查 筛查 早诊早治 广州
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广州市医疗联合体建设的实践与启示 被引量:4
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作者 韦亭因 谭清立 《中华医院管理杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期358-361,共4页
开展医疗联合体(以下简称医联体)建设,有利于调整医疗资源结构布局,促进医疗卫生工作重心下移和资源下沉,提升医疗服务体系整体效能,更好满足群众健康需求。广州市因地制宜建立了多形式、多层次的医联体体系;按照各区的医疗资源分布特... 开展医疗联合体(以下简称医联体)建设,有利于调整医疗资源结构布局,促进医疗卫生工作重心下移和资源下沉,提升医疗服务体系整体效能,更好满足群众健康需求。广州市因地制宜建立了多形式、多层次的医联体体系;按照各区的医疗资源分布特点分为控制发展区域、平稳发展区域和鼓励发展区域,其医联体建设分别采取不同的策略;充分发挥中医在社区健康管理和养老服务中的优势,建立中医专科联盟,为居民提供连续性医疗与健康服务;制定相适应的医保支付制度促进分级诊疗制度的落实。但尚存在医疗资源分布不够均衡、医保杠杆作用不足和基层医疗服务能力待进一步提升等问题。 展开更多
关键词 医疗联合体 医保支付制度 分级诊疗 双向转诊 广州市
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Dandy-Walker综合征与7号染色体微缺失 被引量:15
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作者 廖灿 符芳 +5 位作者 李茹 潘敏 杨昕 易翠兴 李坚 李东至 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期48-51,共4页
目的应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因。方法选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例,按照标准的Affymetrixcytogenetic2.7M微阵列芯片的操作... 目的应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因。方法选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例,按照标准的Affymetrixcytogenetic2.7M微阵列芯片的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并应用相应的计算机软件分析结果。结果微阵列比较基因组杂交技术检测提示3例Dandy-Walker畸形胎儿的染色体7p21.3区DNA拷贝数发生了缺失或重复,异常片段中包含与脊髓小脑疾病相关的NDUFA4和PHn4基因。结论染色体7p21.3区DNA拷贝数的异常改变是Dandy-Walker综合征的病因之一,其发病机制可能与NDuFA4和PHF/4基因的表达异常有关。 展开更多
关键词 DANDY-WALKER综合征 产前诊断 7p21.3缺失/重复 NDUFA4基因 PHF14基因
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