内皮一氧化氮合酶基因eNOSG984T变异与高危高血压病的关系

【目的】探讨内皮-氧化氮合酶基因 eNOSG894T 变异与高危高血压病的关系。【方法】非糖尿病原发性高血压患者150例,根据空腹胰岛素水平分为非高胰岛素血症、高胰岛素血症及明显高胰岛素血症组与正常人70例做比较。运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测 eNOSG894T 变异。同时比较各组 eNOSG894T 变异基因携带/非携带者的代谢指标。【结果】①在明显高胰岛素血症组 eNOSG894T 等位基因频率显著高于正常对照组及非高胰岛素血症组(分别为24.6% vs 10.7%;24.6% vs 14.0%。P<0.01);②在明显高胰岛素血症组,eNOSG894T 变异基因携带者的收缩压(SBP)、平均动脉压(MAP)、餐后血糖(PBS)、甘油三脂(TG)及尿酸(UA)明显高于正常对照组和非高胰岛素血症组(P<0.05),高密度脂蛋白(HDL)则明显低于其他组(P<0.05)。【结论】eNOSG894T 变异基因与高胰岛素血症密切相关,可作为高血压病人高危预后评估的指标。

冠心病血瘀证与血管紧张素转换酶基因多态性和内皮型一氧化氮合成酶基因G894T变异的关系

目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)血瘀证与血管紧张素转换酶(angio-tensin converting enzyme,ACE)基因多态性和内皮型一氧化氮合成酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因G894T变异的关系。方法对160例冠心病患者进入临床试验,均经冠状动脉造影诊断,分为血瘀证119例和非血瘀证组41例。用PCR方法测定ACE基因多态性和eNOS基因G894T变异,比较其基因频率。结果 (1)冠心病血瘀证组与非血瘀证组ACE基因频率分布:血瘀证组DD型有49例,占41.18%;I/D型有42例,占35.29%;II型有28例,占23.53%。非血瘀证组DD型有18例,占43.90%;I/D型有14例,占34.15%;II型有9例,占21.95%。两组基因频率分布无差异(P>0.05);(2)冠心病血瘀证组与非血瘀证组eNOS基因频率分布:血瘀证组GG型有58例,占48.74%;GT型有33例,占27.73%;TT型有28例,占23.53%。非血瘀证组GG型有17例,占41.46%;GT型有14例,占34.15%;TT型有10例,占24.39%。两组基因频率分布无差异(P>0.05)。(3)冠心病血瘀证血管狭窄支数与ACE基因型分布的关系,血管狭窄数大于等于3支有46人,DD型有20例,I/D型有16例,II型10例。二者具有相关性(P<0.05)。(4)冠心病血瘀证支架数与ACE基因型分布的关系,支架数大于等于3个有19人,DD型有11例,I/D型有6例,II型2例。二者具有相关性(P<0.01)。结论 (1)冠心病血瘀证与ACE基因多态性、eNOS基因变异无明显的相关性;(2)冠心病血瘀证患者ACE基因DD、I/D型者病情严重程度较II型高,存在多支病变。

原发性高血压内皮一氧化氮合酶基因eNOSG984T变异与高胰岛素血症的关系

目的:探讨原发性高血压内皮一氧化氮合酶基因eNOSG894T变异与高胰岛素血症的关系及其临床意义。方法:非糖尿病原发性高血压患者150例,根据空腹胰岛素水平分为非高胰岛素血症、高胰岛素血症及明显高胰岛素血症;正常血压对照组70例。运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测各组eNOSG894T变异,比较各组eNOSG894T变异基因携带或非携带者的代谢指标。结果:明显高胰岛素血症患者eNOSG894T等位基因频率显著高于正常血压对照组及非高胰岛素血症者(分别为24·6%,10·7%,13·7%,均P<0·01);明显高胰岛素血症患者eNOSG894T变异基因携带者的收缩压、平均动脉压、餐后血糖、三酰甘油及尿酸明显高于正常血压对照组,高密度脂蛋白则明显低于正常血压对照组(均P<0·05)。结论:eNOSG894T变异基因与高胰岛素血症密切相关,可作为高血压患者高危预后评估的指标。

eNOS基因(G894T)的多态性与高血压危险因素的相关性研究

目的本研究回顾性分析eNOS基因多态性与高血压危险因素及并发症的相关性。方法疾病组收集本院住院部70例高血压患者(高血压组25例、高血压伴冠心病组25例、高血压伴糖尿病组20例),采用PCR方法对70例高血压患者和30例年龄、性别相匹配的对照组进行eNOS(G894T)单核苷酸多态性分析。标准比色法测定血脂和血糖。使用卡方检验和t检验对数据进行统计学分析。结果显性基因型(GT+TT)和T等位基因显著增加高血压的患病风险。亚组分析显示高血压并发冠心病与eNOS(G894T)突变基因型(P<0.01)和等位基因频率(P<0.001)显著相关。纯合子和杂合子eNOS突变型与高胆固醇、高密度脂蛋白(P<0.001)、高甘油三酯(P=0.001)显著相关。结论高胆固醇血症的T基因携带者(P<0.001)增加患高血压风险,同时T基因携带者显著增加高血压患者并发心血管疾病的风险。