慢性肉芽肿病高危儿产前诊断研究

目的探讨羊水脱落细胞基因分析及宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验在慢性肉芽肿病(CGD)高危儿产前诊断中的应用价值。方法对重庆医科大学附属儿童医院基因分析确诊的6例CGD患儿[5例X连锁CGD(X-CGD),1例常染色体隐性遗传CGD(AR-CGD)]家系中8例高危儿经羊膜腔穿刺抽取羊水,提取羊水脱落细胞RNA和DNA,经PCR扩增、测序分析CYBB或CYBA基因;其中2例高危儿在B超引导下,经皮采集胎儿脐血,采用流式细胞术检测中性粒细胞呼吸爆发功能,对上述基因进行分析。结果羊水脱落细胞CYBB、CYBA基因分析结果显示:在5例X-CGD患儿家系的7例高危儿中,1例为正常女性胎儿,2例女性胎儿突变基因携带情况不明确,1例为正常男性胎儿,2例为X-CGD男性胎儿,1例为可疑X-CGD男性胎儿;1例AR-CGD患儿家系中的高危儿为可疑AR-CGD女性胎儿。上述2例可疑CGD胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发功能均异常低下,脐血基因分析验证1例为X-CGD男性胎儿,1例为AR-CGD女性胎儿。4例正常胎儿顺利出生,4例CGD胎儿行人工流产术。结论羊水脱落细胞基因分析与宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验相结合,可为CGD高危儿提供可靠的产前诊断。

胎儿血清中8种微量元素含量研究

通过对 10 0例健康胎儿血清中 8种微量元素 (铁、锌、铜、锰、铅、钴、镍、硒 )含量的测定 ,显示所测元素含量在男、女胎儿之间无明显差异 (P >0 .0 5 ) ;胎儿的铁、锌、锰含量似高于成人 ,铜、铅、硒含量低于成人 ,钴、镍含量与成人相当 ;足月产胎儿血清铜含量明显高于胎膜早破胎儿 (P <0 .0 5 ) ,钴含量则明显低于胎膜早破胎儿 (P <0 .0 5 )。

两种受孕方式母血、脐血、胎盘中IGF-1的表达

目的检测体外授精-胚胎移植受孕与自然受孕母血、哜血和胎盘组织中胰岛素样生长因子-1（IGF—1）的表达，探讨其差异性及意义。方法收集2007年01月～2008年12月体外受精-胚胎移植受孕行足月剖宫产的产妇49例为研究组，同期因社会因素行剖宫产分娩的正常产妇49例为对照组。采用酶联免疫吸附实验测定两组产妇母血清及脐血清中胰岛素样生长因子-1的浓度；RT—PCR检测两者胎盘组织中胰岛素样生长因子-1mRNA表达水平。采用免疫组化对两者胎盘组织中胰岛素样生长因子-1蛋白进行定位及含量测定。结果与对照组相比，体外授精-胚胎移植受孕组母血清中胰岛素样生长因子-1的浓度略降低，但无统计学差异（t=0．138，P〉0．05），而在脐血清中的表达明显低于自然受孕组，有统计学差异（t=2．556，P〈0．05）；胎盘中胰岛素样生长因子-1mRNA和蛋白表达水平辅助生育组均低于自然受孕组，均有统计学差异（t分别为4．102，4．635，P〈0．05）。结论体外授精-胚胎移植孕妇脐血和胎盘中胰岛素样生长因子-1表达水平较自然受孕组均下降。