Espin为Usher综合征II型候选致病基因

Usher综合征是一种以渐进性的视力下降和听力损失或耳聋为主的一种综合征[1-3]。视力丧失表现为视网膜色素变性,视网膜感光细胞受损后视力下降,听力主要表现先天性不同程度的听力丧失。众所周知,whirlin,espin,vlgr-1这3个蛋白在视网膜感光细胞的连接纤毛和内耳耳蜗毛细胞里组成USH2蛋白复合体,其中任何一个蛋白的缺失都会导致USH2疾病的发生,

Espin WH结构域抑制whirlin全长与espin M结构域在体外细胞相互作用

目的具体研究Espin的结构域与whirlin全长在体外细胞的相互作用。方法通过免疫共沉淀方法进一步研究Espin的多个结构域与whirlin全长在体外细胞的相互作用。结果在HEK293细胞中,Espin-A结构域、espin-P结构域与whirlin全长相互作用,espin M、espin WH结构域没有和whirlin全长存在相互作用。结论Espin WH结构域抑制whirlin全长与espin M结构域在体外细胞相互作用。

Espin多个结构域与whirlin在体外细胞中荧光蛋白表达共定位

Usher综合征是一种常见的累及眼和耳疾病的综合征[1-3]。1858年,第一次描述这个疾病的特征是由一位德国眼科医生Albrecht von Grafe开始的,之后便以他的名字命名[4]。1914年,一位英国眼科医生,在69例遗传疾病的基础上再次报道这种疾病[5]。该病视力受损首先表现夜盲,进而周边视野逐渐缩小,最终形成管状视野。