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a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因EXON 7突变形成A311血型基因亚型 被引量:5
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作者 刘衍春 刘毅 +5 位作者 赵卫军 郑凌 马玲 薛敏 吴敏慧 孙俊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期821-824,共4页
本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结... 本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结果表明:血清学正反定型不符,初定为A亚型;PCR-SSP扩增检测结果有O、A血型基因的存在;对ABO基因第6外显子测序发现存在c.261delG,显示有O基因;对A、O基因第7外显子进行特异性扩增测序分析显示,在A单倍型基因第7外显子出现c.467 C>T、c.626 G>A的突变,在O单倍型基因第7外显子出现c.646T>A、681G>A、771C>T、829G>A等突变。结论:该献血者在A基因第7外显子的c.626G>A是新的等位基因突变,c.467 C>T是SNP;新突变的GenBank序列号是KC690281,被BGMUT命名为1个新的A等位基因亚型A311。 展开更多
关键词 a-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 exon 7基因突变 A311血型基因亚型
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绵羊MHC-DQB2 exon3单倍型的构建及其与布鲁氏菌病易感性相关性 被引量:1
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作者 严国 王元元 +3 位作者 罗成 齐江姣 牟云 高剑峰 《江苏农业科学》 2018年第10期154-159,共6页
为探究绵羊MHC-DQB2基因exon3单核苷酸多态性及其单倍型与布鲁氏菌病易感性的相关性,对145只哈萨克绵羊进行了布鲁氏菌虎红平板检测(RBPT),并通过PCR-SSCP试验选取不同基因型个体进行扩增测序,对测序结果进行统计分析。结果发现,在exon3... 为探究绵羊MHC-DQB2基因exon3单核苷酸多态性及其单倍型与布鲁氏菌病易感性的相关性,对145只哈萨克绵羊进行了布鲁氏菌虎红平板检测(RBPT),并通过PCR-SSCP试验选取不同基因型个体进行扩增测序,对测序结果进行统计分析。结果发现,在exon3 282 bp内共有22个单核苷酸多态性位点,其中140A/C/T/G位点、155T/C位点在病例和正常组间存在显著差异(P<0.05);在22个单核苷酸多态位点中,有18个符合Hardy-Weinberg平衡定律,最终构建得到21个单倍型,其中有2个单倍型(Hap6、Hap9)在病例和正常组间存在显著差异(P<0.05),一个单倍型(Hap4)存在极显著差异(P<0.01)。由此表明,绵羊MHC-DQB2 exon3单核苷酸多态性与布鲁氏菌病存在显著相关性。 展开更多
关键词 哈萨克绵羊 布鲁氏菌病 MHC-DQB2 exon3 单核苷酸多态性 单倍型
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松辽黑猪FOXA 2基因第3外显子多态性及其与繁殖性状的关联分析
3
作者 张方玮 张琪 +4 位作者 张云鹏 李欣 张净搏 张树敏 于永生 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1444-1451,共8页
【目的】分析叉头框家族转录因子A2(forkhead box A2,FOXA2)基因第3外显子多态位点在地方猪种中的遗传多样性及其与松辽黑猪繁殖性状的相关性。【方法】采集90头健康经产松辽黑猪母猪耳组织,采用直接测序法检测FOXA 2基因第3外显子SNP位... 【目的】分析叉头框家族转录因子A2(forkhead box A2,FOXA2)基因第3外显子多态位点在地方猪种中的遗传多样性及其与松辽黑猪繁殖性状的相关性。【方法】采集90头健康经产松辽黑猪母猪耳组织,采用直接测序法检测FOXA 2基因第3外显子SNP位点,利用SPSS 26.0软件分析FOXA 2基因第3外显子SNP位点多态性(基因型频率、基因频率、遗传纯合度、遗传杂合度、有效等位基因数、多态信息含量)及其与松辽黑猪母猪繁殖性状(总产仔数、产活仔数、乳头数以及仔猪初生重、3周龄重、断奶重、断奶仔猪数)的相关性。【结果】松辽黑猪FOXA 2基因第3外显子共检测出3个SNPs位点,1337 bp处SNP位点(C1337A)上发现CC、CA和AA 3种基因型;1343 bp处SNP位点(C1343G)上发现CC、CG和GG 3种基因型;1626 bp处SNP位点(C1626T)上发现CC、CT和TT 3种基因型。卡方适合性检验表明,松辽黑猪FOXA 2基因第3外显子的C1337A、C1626T位点符合哈迪-温伯格平衡状态(P>0.05),C1343G位点偏离哈迪-温伯格平衡状态(P<0.05)。多态信息含量(PIC)计算显示,C1337A、C1626T位点为中度多态(0.25<PIC<0.50),C1343G位点为高度多态(PIC>0.50)。关联分析结果表明,C1337A位点的CC基因型个体总产仔数显著高于CA基因型(P<0.05),AA基因型个体所产仔猪3周龄重、断奶重极显著高于CC、CA基因型(P<0.01);C1626T位点的CC基因型个体所产仔猪3周龄重、断奶重极显著或显著高于CT、TT基因型(P<0.01;P<0.05),CC基因型个体乳头数显著高于CT基因型个体(P<0.05)。【结论】FOXA 2基因第3外显子存在3个多态性位点,与松辽黑猪总产仔数、3周龄重、断奶重和乳头数均有显著关联性。 展开更多
关键词 松辽黑猪 FOXA 2基因 3外显子 繁殖性状 关联分析 遗传标记
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Fourier Power Spectrum Analysis of Exons for the Period-3 Behavior
4
作者 YuanXinTIAN ChaoCHEN +3 位作者 XiaoYongZOU JianDingQIU PeiXiangCAI JinYuanMO 《Chinese Chemical Letters》 SCIE CAS CSCD 2005年第7期939-942,共4页
The period-3 behaviors of 105 exons from 20 genes in human were studied by Fourier power spectrum. The results indicated that not all exons show the period-3 behavior. The exons were adjusted in order to make them acc... The period-3 behaviors of 105 exons from 20 genes in human were studied by Fourier power spectrum. The results indicated that not all exons show the period-3 behavior. The exons were adjusted in order to make them accord with the order of the protein translated, and we found that the period-3 character is relation to the length of exons and the bases distribution in the three codon position. Furthermore, as long as the exons with period-3 behavior accord with the order of protein translated, they would exhibit the synonymous codons usage preference, and the codons with g/c at the third position are used in higher frequency. The results are significant to the gene prediction and the research on the introns. 展开更多
关键词 Period-3 behavior Fourier power spectrum exons.
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DNA序列信号3-周期特性 被引量:17
5
作者 邵建峰 严晓华 +1 位作者 邵伟 刘国庆 《南京工业大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2012年第4期133-137,共5页
在利用离散傅里叶变换(DFT)对数值化映射后的基因序列进行频谱分析中,DNA序列信号频谱3周期性被认为是用来区分编码区和非编码区的一个重要特征。给出推广后的频谱信噪比(SNR)定义,该定义具有更广的适用性并且适合快速计算;对不同种类... 在利用离散傅里叶变换(DFT)对数值化映射后的基因序列进行频谱分析中,DNA序列信号频谱3周期性被认为是用来区分编码区和非编码区的一个重要特征。给出推广后的频谱信噪比(SNR)定义,该定义具有更广的适用性并且适合快速计算;对不同种类生物基因的编码和非编码区域的信噪比进行计算和统计分析,在此基础上提出3种分类阈值确定方法;对影响信噪比和阈值确定的因素。 展开更多
关键词 功率谱 基因编码区序列(外显子) 3一周期性 信噪比 分类阈值
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中国5个牛种leptin基因外显子3的多态性分析 被引量:7
6
作者 杨东英 陈宏 +4 位作者 张良志 蓝贤勇 张争锋 王新庄 王居强 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2006年第8期17-20,共4页
利用改进的DNA提取方法和PCR-RFLP技术,对南阳牛、秦川牛、西镇牛、鲁西牛(地方黄牛品种)和荷斯坦奶牛等5个牛品种的263头个体lep tin基因外显子3多态性进行了分析。结果表明,牛lep tin基因外显子3长度为330 bp,存在H aeⅢ和Ap aⅠ限制... 利用改进的DNA提取方法和PCR-RFLP技术,对南阳牛、秦川牛、西镇牛、鲁西牛(地方黄牛品种)和荷斯坦奶牛等5个牛品种的263头个体lep tin基因外显子3多态性进行了分析。结果表明,牛lep tin基因外显子3长度为330 bp,存在H aeⅢ和Ap aⅠ限制性内切酶的酶切位点,但在这2个酶切位点上无多态性,2种酶酶切片段长度均为70 bp和260 bp。说明牛lep tin基因外显子3在H aeⅢ和Ap aⅠ2个酶切位点上具有保守性。 展开更多
关键词 LEPTIN基因 外显子3 PCR—RFLP 牛品种 多态性分析
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朗德鹅MSTN基因外显子3多态性的研究 被引量:5
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作者 潘英树 张永宏 +5 位作者 高妍 郭丽君 廉长江 邢沈阳 牛淑玲 赵志辉 《吉林农业科学》 CSCD 2008年第6期30-31,102,共3页
肌抑制素基因(MSTN)属于转化生长因子-β超家族成员,其主要功能是负向调控肌细胞生长发育。为检测朗德鹅MSTN外显子3多态性,采用PCR-SSCP的方法,对肌生成抑制基因外显子3进行了分析;结果发现,该片段存在PCR-SSCP多态性;对具DNA多态性的... 肌抑制素基因(MSTN)属于转化生长因子-β超家族成员,其主要功能是负向调控肌细胞生长发育。为检测朗德鹅MSTN外显子3多态性,采用PCR-SSCP的方法,对肌生成抑制基因外显子3进行了分析;结果发现,该片段存在PCR-SSCP多态性;对具DNA多态性的片段测序分析发现:MSTN基因外显子3第1 023处发生了单碱基的改变(A→G)。通过研究MSTN基因的多态性,为朗德鹅的选种和选育提供实验基础和理论依据。 展开更多
关键词 朗德鹅 肌生成抑制素 外显子3 多态性
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水牛催乳素基因第3外显子群体遗传特征分析 被引量:2
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作者 袁峰 苗永旺 +4 位作者 李大林 刘丽仙 熊飞 刘伟 贡潘偏抽 《云南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期312-316,共5页
催乳素基因(PRL)第3外显子(exon 3)对奶牛产奶量、乳脂产量和乳蛋白产量有显著影响,但在水牛中该基因的遗传特征及其与产奶性状是否有遗传关联目前还不清楚。本研究采用PCR-SSCP并结合PCR产物直接测序技术,分析了沼泽型水牛和河流型水牛... 催乳素基因(PRL)第3外显子(exon 3)对奶牛产奶量、乳脂产量和乳蛋白产量有显著影响,但在水牛中该基因的遗传特征及其与产奶性状是否有遗传关联目前还不清楚。本研究采用PCR-SSCP并结合PCR产物直接测序技术,分析了沼泽型水牛和河流型水牛共12个群体275个个体PRL exon 3的遗传变异,结果表明:水牛PRL exon 3由108个核苷酸组成,编码36个氨基酸,在水牛群体中未检测到单核苷酸多态性位点(SNPs),PRL exon 3与水牛产奶量之间没有直接相关性。通过序列比对发现在不同物种中PRL exon 3具有高度保守性。但在PRL第2内含子(intron 2)的2 265 nt和2 335 nt分别检测到G>A突变和C>T突变,其中2 335 nt位点突变仅在2头槟榔江水牛中检测到。 展开更多
关键词 河流型水牛 沼泽型水牛 催乳素 exon 3 PCR—SSCP
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肝细胞癌相关基因CTNNB1的3号外显子突变研究 被引量:2
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作者 徐艳 谭维维 +5 位作者 胡迅 杨宗泽 樊萍 张姝 席佳蕾 王亚曦 《西部医学》 2018年第10期1409-1412,共4页
目的探讨CTNNB1基因3号外显子突变与肝细胞癌(HCC)发生的相关性。方法收集100例HCC患者的肿瘤组织及配对远端正常组织样本200份,采用直接测序的方法筛选突变情况;免疫组化法对筛选到突变的患者检测其肿瘤及正常组织中CTNNB1基因编码蛋白... 目的探讨CTNNB1基因3号外显子突变与肝细胞癌(HCC)发生的相关性。方法收集100例HCC患者的肿瘤组织及配对远端正常组织样本200份,采用直接测序的方法筛选突变情况;免疫组化法对筛选到突变的患者检测其肿瘤及正常组织中CTNNB1基因编码蛋白(β-catenin)表达情况,并进一步分析CTNNB1基因3号外显子突变与患者临床病理特征之间的关系。结果 CTNNB1基因3号外显子错义突变3例(3%),分别引起第32、36位密码子编码氨基酸改变。免疫组化结果显示,3例突变患者的肿瘤组织中β-catenin蛋白表达明显强于配对正常组织(P<0.05)。CTNNB1基因3号外显子突变与患者临床病理特征未见显著相关性(P>0.05)。结论 CTNNB1基因3号外显子突变存在于HCC患者中,可能与HCC的发生相关。 展开更多
关键词 肝细胞癌 CTNNB1基因 3号外显子 突变
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宣和猪PRKAG3基因外显子5多态性及其与肉质性状的关联 被引量:4
10
作者 胡伟 董新星 +5 位作者 张克忠 何家书 严达伟 李海莲 李明丽 鲁绍雄 《云南农业大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2020年第1期26-32,共7页
【目的】揭示宣和猪PRKAG3基因外显子5多态性及其与肉质性状的关联。【方法】采用PCR产物直接测序法检测了120头宣和猪PRKAG3基因外显子5区域的SNP位点,借助最小二乘模型分析了各位点不同基因型及合并基因型对6个肉质性状的影响。【结... 【目的】揭示宣和猪PRKAG3基因外显子5多态性及其与肉质性状的关联。【方法】采用PCR产物直接测序法检测了120头宣和猪PRKAG3基因外显子5区域的SNP位点,借助最小二乘模型分析了各位点不同基因型及合并基因型对6个肉质性状的影响。【结果】宣和猪PRKAG3基因外显子5区域检出3个SNP位点,包括2个同义突变位点(T579C、T580C)和1个错义突变位点(G595A),分别以TT、TT、GA基因型和T、T、G等位基因的频率最高,且都处于Hardy-Weinberg平衡状态。T579C、T580C位点的TT和TC基因型可显著提高大理石纹(P<0.05)和降低失水率(P<0.01),分别呈显著的加性效应及加性—显性效应(P<0.05或P<0.01);G595A位点的AA基因型失水率最低(P<0.05)、熟肉率最高(P<0.05),呈显著的加性效应(P<0.05);3个位点的合并基因型TTTTGG、TCTCGG和TTTTAA分别具有最高的大理石纹、pH1和最低的失水率(P<0.05或P<0.01),CCCCGG基因型的大理石纹和pH1最低、失水率最高(P<0.05或P<0.01)。【结论】研究结果进一步确认宣和猪PRKAG3基因外显子5多态性与肌肉大理石纹、pH值和失水率显著关联,T579C、T580C位点的CC基因型和G595A位点的GG基因型具有协同降低猪肉品质的效应。 展开更多
关键词 宣和猪 PRKAG3基因 外显子5 单核苷酸多态性 肉质性状
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一种基于Voss映射下计算DNA序列3-周期特性的快速算法
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作者 黄绿娥 鄢化彪 《江西理工大学学报》 CAS 2014年第1期98-101,共4页
DNA序列信号频谱3-周期特性被认为是用来区分编码区和非编码区的一个重要特征,传统的DNA序列分析中频谱计算量大占用了大量计算时间,使得分析效率极低.为提高DNA序列分析效率,针对传统频谱计算量大的问题,从3-周期特性原理出发,推导出... DNA序列信号频谱3-周期特性被认为是用来区分编码区和非编码区的一个重要特征,传统的DNA序列分析中频谱计算量大占用了大量计算时间,使得分析效率极低.为提高DNA序列分析效率,针对传统频谱计算量大的问题,从3-周期特性原理出发,推导出了一种基于Voss映射下快速计算DNA序列3-周期频谱的方法.该方法有效避开计算离散傅立叶变换(DFT),从序列本身直接得到信噪比.实验结果表明快速算法计算效率是DFT方法的百倍之上,极大减小基因的信噪比计算时间,提高DNA序列识别中信噪比的计算效率. 展开更多
关键词 DNA序列 Voss 映射 外显子 3-周期性 信噪比
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獭兔Tyr基因外显子3多态性检测及序列分析 被引量:2
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作者 赵博昊 施丽娟 +5 位作者 闫晓荣 郝晔 朱杰 陈阳 翁巧琴 吴信生 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2016年第5期1111-1116,共6页
以不同獭兔群体为研究对象,采用PCR-SSCP技术检测了Tyr基因外显子3的多态性,针对獭兔Tyr基因外显子3中的碱基突变,进行了生物信息学预测比较分析,以期为獭兔毛色形成机制提供分子生物学基础。结果表明,外显子3存在2个等位基因、3种基因... 以不同獭兔群体为研究对象,采用PCR-SSCP技术检测了Tyr基因外显子3的多态性,针对獭兔Tyr基因外显子3中的碱基突变,进行了生物信息学预测比较分析,以期为獭兔毛色形成机制提供分子生物学基础。结果表明,外显子3存在2个等位基因、3种基因型,A1118C的突变导致编码的赖氨酸变成了苏氨酸。白色和青紫蓝色獭兔各基因型和基因型频率的卡方适合性检验结果显示,BB基因型频率在青紫蓝色獭兔和白色獭兔中均较高,说明等位基因B是青紫蓝色獭兔群体和白色獭兔中的优势等位基因。Hardy-Weinberg平衡检验结果表明,两个群体均处于平衡状态。青紫蓝色獭兔群体的多态信息含量为中度多态(0.25<PIC<0.50),白色獭兔群体的多态信息含量为低度多态(PIC<0.25)。青紫蓝色獭兔杂合度较高,白色獭兔杂合度较低。生物信息学分析结果表明,外显子3中A1118C的突变未改变TYR蛋白质的理化性质、二硫键、跨膜结构、信号肽、磷酸化位、二级结构和三级结构,但改变了TYR蛋白质的糖基化位点,从而有可能影响到TYR蛋白质的功能。 展开更多
关键词 Tyr基因 外显子3 多态性 序列分析
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牛科物种FSHβ基因外显子3编码区遗传多态性及其生物信息学分析 被引量:1
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作者 杨秋丽 哈福 +4 位作者 李大林 袁跃云 袁峰 霍金龙 苗永旺 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2013年第2期52-59,共8页
促卵泡素是动物垂体前叶分泌的重要繁殖调控激素。采用PCR产物直接测序法对河流型和沼泽型水牛、牦牛和大额牛的FSHβ基因外显子3编码区进行群体变异检测,并进行了生物信息学分析。牛科物种FSHβ基因外显子3编码区均为231 bp。在水牛中... 促卵泡素是动物垂体前叶分泌的重要繁殖调控激素。采用PCR产物直接测序法对河流型和沼泽型水牛、牦牛和大额牛的FSHβ基因外显子3编码区进行群体变异检测,并进行了生物信息学分析。牛科物种FSHβ基因外显子3编码区均为231 bp。在水牛中共发现16个SNP位点,其中异义替换13个,推测4个异义替换对FSH功能有显著影响(subPSEC<-3)。沼泽型水牛中发现的SNP位点均与河流型水牛共享,但它们在两类水牛中的群体遗传组成不同。在普通牛、牦牛和大额牛中分别确定8,3,1个SNP位点,但只有SNP307是异义替换,普通牛与牦牛共享该位点,推测其对FSH功能无显著影响(subPSEC>-3)。在山羊中有11个SNP位点,8个为异义替换,推测只有SNP253对FSH功能有显著影响(subPSEC<-3)。在绵羊中有3个SNP位点,皆为同义替换。确定水牛特有的核苷酸位点4个,山羊特有的位点1个,普通牛、牦牛和大额牛共有的核苷酸位点4个,山羊和绵羊中共有的位点2个,这些位点编码氨基酸的差异可能引起了不同类型牛科物种间FSHβ亚基功能上的差异性。 展开更多
关键词 牛科物种 促卵泡素β亚基基因 外显子3 多态性 生物信息学分析
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大河乌猪MSTN基因第3外显子多态性与眼肌面积的关联分析 被引量:1
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作者 程娜 牛元力 +5 位作者 李志勋 龙罡 秦建鹏 邱丙姗 赵桂英 李祥 《家畜生态学报》 北大核心 2020年第11期24-28,共5页
为探究大河乌猪MSTN基因第3外显子的多态性,分析其是否能作为调控眼肌面积的主效基因或分子标记位点,为大河乌猪提高瘦肉率的选育提供理论依据,采用PCR-Taq I-RFLP技术探究大河乌猪MSTN基因第3外显子的多态性,并将基因型与眼肌面积进行... 为探究大河乌猪MSTN基因第3外显子的多态性,分析其是否能作为调控眼肌面积的主效基因或分子标记位点,为大河乌猪提高瘦肉率的选育提供理论依据,采用PCR-Taq I-RFLP技术探究大河乌猪MSTN基因第3外显子的多态性,并将基因型与眼肌面积进行关联分析,筛选大河乌猪眼肌面积的高产基因型。结果显示:大河乌猪MSTN基因第3外显子酶切后,得到2种基因型,一种含有六个条带(439、315、287、152、124、28 bp)的CTGA基因型,另一种含有四个条带(287、152、124、28 bp)的CTGG基因型。将2种基因型与眼肌面积进行关联分析后,得到CTGA基因型调控的眼肌面积为27.23 cm^2,CTGG基因型调控的眼肌面积为31.60 cm^2,大河乌猪CTGG基因型调控的眼肌面积极显著高于CTGA基因型(P<0.01)。试验结果表明,MSTN基因第3外显子CTGG基因型有效地提高了大河乌猪的眼肌面积,可作为影响大河乌猪眼肌面积的候选基因或分子标记位点。 展开更多
关键词 大河乌猪 MSTN基因第3外显子 基因多态性 眼肌面积
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3号外显子点突变对人PAX9蛋白结构的影响
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作者 杨荃荃 李志勇 周欣荣 《口腔医学》 CAS 2019年第9期779-784,共6页
目的 研究3号外显子不同的点突变对人PAX9蛋白结构的影响。方法 通过Pubmed和ClinVar数据库检索人PAX9基因3号外显子点突变的DNA和氨基酸序列信息,并对3号外显子突变位点影响的氨基酸序列在不同的物种及不同的PAX基因进行比对。应用Phy... 目的 研究3号外显子不同的点突变对人PAX9蛋白结构的影响。方法 通过Pubmed和ClinVar数据库检索人PAX9基因3号外显子点突变的DNA和氨基酸序列信息,并对3号外显子突变位点影响的氨基酸序列在不同的物种及不同的PAX基因进行比对。应用Phyre2和RaptorX两个数据库对突变后的氨基酸序列进行蛋白三维结构的预测与分析。结果 人PAX9基因的3号外显子点突变影响的氨基酸位点高度保守。25、26、28、43、51、56、59、87、91、143号氨基酸参与Alpha helix二级结构的组成。6、73、80、136、143、145、168、172号氨基酸的位置有强的致病性。Gly6Arg和Pro20Leu的改变使PAX9蛋白的DNA结合区域的Alpha helix二级结构发生明显改变。其他氨基酸改变,可使PAX9蛋白的空间折叠和构象出现不同程度的变化。结论 3号外显子不同点突变导致的氨基酸变化会引起PAX9蛋白的结构出现不同的改变,这也可能是不同的PAX9突变导致的牙缺失或发育不全的表型不完全一样的原因。 展开更多
关键词 3号外显子 突变 PAX9 蛋白结构 生物信息学分析
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蒙古马MSTN基因第三外显子的克隆及其SSCP研究 被引量:10
16
作者 王全喜 红海 +2 位作者 张焱如 乌尼尔夫 芒来 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2005年第3期14-16,共3页
依据马肌生成抑制素(MSTN)编码序列设计引物,以蒙古马基因组DNA为模板,利用PCR技术,扩增出MSTN基因第三外显子序列。将所得片段与PGEM—Teasy载体连接,转化感受态DH5a大肠杆菌。筛选出阳性克隆,酶切、PCR鉴定后,经DNA测序结果表明,所克... 依据马肌生成抑制素(MSTN)编码序列设计引物,以蒙古马基因组DNA为模板,利用PCR技术,扩增出MSTN基因第三外显子序列。将所得片段与PGEM—Teasy载体连接,转化感受态DH5a大肠杆菌。筛选出阳性克隆,酶切、PCR鉴定后,经DNA测序结果表明,所克隆到的MSTN基因第三外显子与文献报道基本一致,有一处单核苷酸有变异。 展开更多
关键词 蒙古马 肌生成抑制素 第三外显子
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江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂与PVRL 1exon3多态性的相关研究 被引量:2
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作者 赵雄 姜润松 +5 位作者 刘锐 叶文松 王宁 尚世强 戴叶锋 赵旭飞 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期31-33,共3页
目的探讨PVRL1基因外显子3(poliovirus receptor-related 1 exon3,PVRL 1 exon 3)多态性与江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or palate,NSCL/P)的相关性。方法NSCL/P患者与双亲组成一核心家庭,... 目的探讨PVRL1基因外显子3(poliovirus receptor-related 1 exon3,PVRL 1 exon 3)多态性与江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or palate,NSCL/P)的相关性。方法NSCL/P患者与双亲组成一核心家庭,共50个核心家庭(135人),应用聚合酶链反应一单链构象多态分析技术及测序的方法对NSCL/P患者PVRL 1 exon3的多态性进行检测。结果测序结果与GenBank中PVRL 1 exon 3标准序列比对,未发现W185X突变,也未发现另外可信的多态性位点。结论非综合征性唇腭裂的发生与PVRL 1 exon 3多态性无相关性。 展开更多
关键词 唇裂 腭裂 PVRL 1基因外显子3
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杜寒杂交羊Leptin基因外显子三的多态性及其与生长发育的相关性研究 被引量:5
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作者 叶禄林 刘开东 +4 位作者 李晶 刘积凤 程明 曲绪仙 柳楠 《青岛农业大学学报(自然科学版)》 2013年第3期200-203,210,共5页
利用引进的杜泊羊和本地的小尾寒羊杂交,培育地方优质肉羊新品种是山东省良种工程实施的任务之一。本研究利用DNA池和测序技术对杜寒杂交羊Leptin基因外显子三进行多态位点的筛查,再用PCR-RFLP技术对基因进行多态性分析,为在杂交后代中... 利用引进的杜泊羊和本地的小尾寒羊杂交,培育地方优质肉羊新品种是山东省良种工程实施的任务之一。本研究利用DNA池和测序技术对杜寒杂交羊Leptin基因外显子三进行多态位点的筛查,再用PCR-RFLP技术对基因进行多态性分析,为在杂交后代中选育理想个体提供选择依据。研究结果表明,在试验群体202个样品中检测到G3941T一个突变位点G/T突变,将其基因型命名为GG、GT、TT,基因型频率分别为0.3020、0.5198、0.1782。统计分析表明,G3941T位点与生长发育性状存在相关性。在G3941T位点,TT基因型体重、体高、体长、胸围指标均高于GG基因型,其中体高和体长指标差异显著(P<0.05),体重和胸围指标差异极显著(P<0.01)。Leptin基因可以作为选育杜寒杂交羊生长发育性状的分子遗传标记。 展开更多
关键词 杜寒杂交羊 LEPTIN基因 外显子三 多态性 生长发育性状
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载脂蛋白H基因多态性与冠心病及血脂代谢关系的研究 被引量:1
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作者 崔国方 张典文 +2 位作者 孟竹 宋达琳 曲春燕 《中国心血管杂志》 2006年第6期418-421,共4页
目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)、血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态技术(PCR-SSCP)分析方法,分析了100例健康人及110例CHD患者的ApoH外显子3,8基因型及血脂测定。结果(1)CHD组外显3 GG... 目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)、血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态技术(PCR-SSCP)分析方法,分析了100例健康人及110例CHD患者的ApoH外显子3,8基因型及血脂测定。结果(1)CHD组外显3 GG基因型的频率为81.8%,GA+AA基因型频率为18.2%,G等位基因频率为88%,A等位基因频率是12%,与对照组比较无差异。(2)CHD组外显子8 GG基因型频率为74.5%,GC基因型频率为25.5%,G等位基因频率为87%,C等位基因频率为13%,与对照组比较CHD组的GC基因型频率及C等位基因频率显著增高。(3)外显子3 CHD组低密度胆固醇(LDL-C)高于对照组(P<0.05),CHD组及对照组各基因型间的血脂水平无差异;(4)外显子8 CHD组LDL-C也显著高于对照组(P<0.05),CHD组GC基因型的甘油三酯(TG)显著高于GG型和及对照组的各基因型。结论(1)ApoH外显子3基因多态性与CHD及血脂代谢无相关性;(2)ApoH外显子8 GC基因型及C等位基因与CHD有关,ApoH外显子8基因多态性与TG有关。 展开更多
关键词 载脂蛋白H外显子3、8 基因多态性 冠心病 血脂
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CSF1R基因新位点突变所致的伴球状体遗传性弥漫性白质脑病1例 被引量:1
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作者 谢乐静 陈淳淳 +1 位作者 马英 朱飞奇 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2020年第3期195-198,共4页
伴球状体遗传性弥漫性白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见疾病,容易误诊为阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、帕金森综合征、多发性硬化、抑郁症甚至脑梗塞。HDLS病情进展快,预后极差。HDLS的致... 伴球状体遗传性弥漫性白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见疾病,容易误诊为阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、帕金森综合征、多发性硬化、抑郁症甚至脑梗塞。HDLS病情进展快,预后极差。HDLS的致病基因主要位于集落刺激因子1受体(colony stimulating factor 1 receptor gene,CSF1R)基因的12号至22号外显子杂合突变,导致高度保守的酪氨酸激酶结构域功能异常。目前国内只有个别案例报道HDLS病例,我们收治1例经过全外显子测序确诊的病例,该患者为68岁女性患者,58岁时开始出现记忆力下降和动作不协调,曾被诊断为阿尔茨海默病,予以多奈哌齐和美金刚治疗无效,病情持续进展,发病第5年开始出现癫痫大发作,予以德巴金治疗,发病第7年出现失语和行走不能、卧床、不认识家人、尿失禁等,2020年1月因癫痫频繁发作来我院住院,查头颅MRI发现双侧大脑半球对称性脑白质异常信号和萎缩、侧脑室扩大和脑萎缩。通过全外显子测序证实为CSF1R第3号外显子c.220G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.A74T(丙氨酸>苏氨酸)。根据HGMDpro数据库报道情况:该突变位点c:220G>A未见报道。父母目前90岁仍健在,无痴呆家族史,兄妹及子女健康,但是家属拒绝检测该基因,患者直系亲属CSF1R基因突变携带情况不清,故该患者可能为散发性CSF1R基因3外显子基因突变所致HDLS。2016年Brain杂志和2019年JNNP杂志的个案报道发现异体造血干细胞移植治疗对HDLS病情的改善和稳定有效,因此提高对本病的认识,及早开展异体造血干细胞移植治疗对改善患者预后具有非常重要的意义。 展开更多
关键词 伴球状体遗传性弥漫性白质脑病 集落刺激因子1R 3号外显子
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