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Acquired factor XIII deficiency presenting with multiple intracranial hemorrhages and right hip hematoma:A case report
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作者 Lei Wang Ning Zhang +2 位作者 Dong-Cheng Liang Hao-Ling Zhang Le-Qing Lin 《World Journal of Radiology》 2024年第9期439-445,共7页
BACKGROUND Factor XIII(FXIII)deficiency is a rare yet profound coagulopathy.FXIII plays a pivotal role in hemostasis,and deficiencies in this factor can precipitate unchecked or spontaneous hemorrhaging.Immunological ... BACKGROUND Factor XIII(FXIII)deficiency is a rare yet profound coagulopathy.FXIII plays a pivotal role in hemostasis,and deficiencies in this factor can precipitate unchecked or spontaneous hemorrhaging.Immunological assays for detecting FXIII inhibitors are indispensable for diagnosing acquired FXIII deficiency;however,the availability of suitable testing facilities is limited,resulting in prolonged turnaround times for these assays.CASE SUMMARY In this case study,a 53-year-old male devoid of significant medical history presented with recurrent intracranial hemorrhages and a hematoma in the right hip.Subsequent genetic analysis revealed a homozygous mutation in the ACE gene,confirming the diagnosis of acquired FXIII deficiency.CONCLUSION This case underscores the significance of considering acquired deficiencies in clotting factors when evaluating patients with unexplained bleeding episodes. 展开更多
关键词 factor xiii deficiency HEMATOMA SPONTANEOUS Bleeding disorder Intracranial hemorrhages Case report
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一个遗传性FXIII缺乏症家系的mRNA转录的表达 被引量:1
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作者 肖德乾 蔡望伟 周克元 《广东医学院学报》 2005年第5期495-497,共3页
目的:观察F13基因缺陷对F13转录表达的影响,从而了解F13基因缺陷与F13功能不足的关系。方法:采用RT-PCR法对一个遗传性F13基因缺乏症家系的FXIIIA亚基mRNA转录表达水平进行分析。结果:家系不同成员中FXIIIA亚基mRNA的不同片段的转录水... 目的:观察F13基因缺陷对F13转录表达的影响,从而了解F13基因缺陷与F13功能不足的关系。方法:采用RT-PCR法对一个遗传性F13基因缺乏症家系的FXIIIA亚基mRNA转录表达水平进行分析。结果:家系不同成员中FXIIIA亚基mRNA的不同片段的转录水平存在差异。FXIIIA亚基mRNA片段1和片断2的水平在携带双重基因突变杂合子基因的先证者及其弟中明显低于在其父母中;FXIIIA亚基mRNA片段3的水平在整个家系中无明显差异。结论:复合杂合子基因中双重基因突变导致FXIIIA亚基mRNA转录表达异常,不能表达足量正常的FXIIIA亚基,导致FXIII缺乏症。 展开更多
关键词 核苷酸类 聚合酶链反应 突变 系谱 因子xiii缺乏/遗传学
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不孕症患者病因调查分析 被引量:26
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作者 白婷 肖红梅 卢光琇 《生命科学研究》 CAS CSCD 2008年第3期267-271,共5页
为探讨及分析不孕不育病因情况,收集3777对门诊初诊患者的年龄、月经史、孕产史及与不孕不育相关的检查结果等资料进行统计分析,结果表明,导致女性不孕的主要病因为输卵管及盆腔疾病,其次为排卵异常,包括多囊卵巢综合征,卵巢早衰等.导... 为探讨及分析不孕不育病因情况,收集3777对门诊初诊患者的年龄、月经史、孕产史及与不孕不育相关的检查结果等资料进行统计分析,结果表明,导致女性不孕的主要病因为输卵管及盆腔疾病,其次为排卵异常,包括多囊卵巢综合征,卵巢早衰等.导致男性不育的主要因素是精液的数量及质量异常,无精子症患者在男性不育患者中占主要比重,其次为少弱畸精子症及严重少弱畸精子症.在无精子症患者中,生精功能障碍为其主要致病因素,先天性输精管缺如也是导致无精子症的重要影响因素.精液异常患者中遗传缺陷是男性不育重要的致病因素之一. 展开更多
关键词 不孕不育 病因 遗传缺陷
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维生素D缺乏及其危险因素 被引量:29
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作者 岳华 张克勤 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期34-38,共5页
维生素D是骨骼代谢和健康的主要营养素,早在20世纪30年代就明确认识到维生素D对骨骼生长和发育的重要作用。近年来,维生素D更是因其广泛的生物学作用成为医学界关注和研究的热点。研究表明维生素D缺乏和(或)不足在多种疾病的发生发展中... 维生素D是骨骼代谢和健康的主要营养素,早在20世纪30年代就明确认识到维生素D对骨骼生长和发育的重要作用。近年来,维生素D更是因其广泛的生物学作用成为医学界关注和研究的热点。研究表明维生素D缺乏和(或)不足在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。本文就维生素D状态的评估和缺乏诊断标准,以及导致其缺乏的环境和遗传因素做一阐述,希望对临床医师有所裨益。 展开更多
关键词 缺乏 维生素D 诊断标准 环境因素 遗传因素
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获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症致牙龈出血的临床分析 被引量:3
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作者 谭葆春 肖健平 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期715-718,共4页
获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症极罕见,笔者在临床工作中发现1例以牙龈出血为首发症状的获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症。对此症进行分析,并对相关文献进行了复习。
关键词 获得性凝血因子xiii缺乏症 牙龈出血
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His348Gln杂合突变伴Arg353Gln杂合多态性导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分析 被引量:4
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作者 杨小丽 金艳慧 +1 位作者 王莹宇 王明山 《温州医学院学报》 CAS 2013年第12期788-791,共4页
目的 :对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷患者进行基因分析和家系调查,初步探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶原活性(FII:C)、凝血因子V活性(FV... 目的 :对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷患者进行基因分析和家系调查,初步探讨其发病的分子机制。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶原活性(FII:C)、凝血因子V活性(FV:C)、FVII活性(FVII:C)和凝血因子X活性(FX:C)及FVII抗原(FVII:Ag)等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者F7基因的全部外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变。结果:先证者PT延长为22.4 s,FVII:C和FVII:Ag明显降低,分别为7%和10%;父亲、母亲、姐姐及儿子的PT正常或稍延长,FVII:C分别为63%、54%、57%和46%,FVII:Ag分别为67%、53%、61%和49%;先证者和所有家系成员的APTT及其他凝血指标均在正常参考范围内。测序发现先证者F7基因第8号外显子存在g.11482T>G(His348Gln)杂合突变和g.11496 G>A(Arg353Gln)杂合多态性;其母亲、姐姐、儿子均存在F7基因g.11482T>G杂合突变;父亲存在F7基因g.11496 G>A杂合多态性。结论:F7基因His348Gln杂合突变协同Arg353Gln杂合多态性是导致该先证者FⅦ缺陷症的分子机制。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅶ缺陷 遗传性 突变 多态性 基因分析
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GHIGF遗传变异与特发性矮小症的发病及甲状腺结合球蛋白缺乏的关系 被引量:6
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作者 何凤 王城 +3 位作者 赵丹 梁云 王阿蕾 蒲娟 《临床和实验医学杂志》 2022年第21期2323-2326,共4页
目的探讨生长激素-胰岛素样生长因子(GHIGF)遗传变异与特发性矮小症的发病及甲状腺结合球蛋白(TBG)缺乏的关系。方法回顾性选择2019年1月至2022年5月于川北医学院附属医院收治的60例特发性矮小症患儿(特发性矮小症组)和60名健康体检儿童... 目的探讨生长激素-胰岛素样生长因子(GHIGF)遗传变异与特发性矮小症的发病及甲状腺结合球蛋白(TBG)缺乏的关系。方法回顾性选择2019年1月至2022年5月于川北医学院附属医院收治的60例特发性矮小症患儿(特发性矮小症组)和60名健康体检儿童(对照组)。检测GHIGF基因多态性,对等位基因频率及Hardy-Weinberg平衡性做分析。结合两组患者的生长激素、胰岛素样生长因子(IGF)和TBG水平解析GHIGF遗传变异与特发性矮小症的发病及TBG缺乏的相关性。结果GHIGF基因位点分布符合Hardy-Weinberg平衡规律(P>0.05),且特发性矮小症组患儿血清生长激素、IGF为(10.54±2.31)、(122.98±20.65)μg/L,均显著高于对照组儿童[(5.66±0.98)、(85.44±10.47)μg/L],TBG水平为(13.33±1.09)μg/L,显著低于对照组儿童[(89.76±6.38)μg/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。其中GHIGF基因的rs2684788位点和rs1976667位点的AA和AG基因型均与特发性矮小症的发病风险存在相关性(P<0.05);多因素联合分析也均表明,上述基因型与特发性矮小症的发病风险存在相关性(P<0.05);且GHIGF基因的rs2684788位点和rs1976667位点与TBG缺乏存在相关性(P<0.05)。结论GHIGF遗传变异与特发性矮小症的发病及TBG缺乏之间有显著相关性,临床可根据患者不同基因型分群进行特异性调整干预方案。 展开更多
关键词 特发性矮小症 生长激素-胰岛素样生长因子 遗传变异 甲状腺结合球蛋白缺乏
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谈遗传因素对人类智力的影响 被引量:1
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作者 刘金香 《江西教育学院学报》 1999年第3期47-49,共3页
智力的形成是在大脑发育正常的基础上进行的,而大脑发育的正常与否,与先天的遗传因素密切相关。如果个体内存在着损害大脑发育和新陈代谢的不良的遗传因素,那么必然会引起智力障碍。本文主要从染色体异常综合症、某些单基因病和脆性... 智力的形成是在大脑发育正常的基础上进行的,而大脑发育的正常与否,与先天的遗传因素密切相关。如果个体内存在着损害大脑发育和新陈代谢的不良的遗传因素,那么必然会引起智力障碍。本文主要从染色体异常综合症、某些单基因病和脆性X染色体综合症患者的智力低下表现及其发生的分子机理。 展开更多
关键词 遗传因素 智力发育 智力障碍 遗传学
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新生儿凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习 被引量:2
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作者 陶莉 贺娟 +2 位作者 陈艳艳 石卉 周伟 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期14-19,共6页
目的探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)的临床特征、诊断和治疗。方法对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿FⅦD的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外新生儿F... 目的探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)的临床特征、诊断和治疗。方法对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿FⅦD的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外新生儿FⅦD的文献报道。结果 2例FⅦD患儿均为女性,临床表现为严重消化道和颅内出血,实验室特点为反复、非Vit K1依赖的凝血酶原时间(PT)持续延长,部分凝血酶原时间(APTT)正常,凝血因子Ⅶ活性分别为1.5%和3%,分别于31 d和6个月再次发生大面积颅内出血而死亡,基因检测证实均为F?基因IVS7+1G>T剪切位点纯合突变。文献复习共检索到22例新生儿期FⅦD,合并本文2例后共24例。24例均为足月,男女均可发病,多为生后7 d内发病(17/24,70.8%);首发症状依次为消化道出血9例、神经系统症状(嗜睡、抽搐和反应差等) 8例、皮肤苍白7例。颅内出血比例高(23/24); PT显著延长,Ⅶ因子活性明显下降(≤5%占83.3%);病死率及致残率高(70.8%); 14例经基因检测确诊。结论 FⅦD在新生儿期发病罕见,一旦发病,易发生致命性出血,预后不良。PT延长且不易纠正,Ⅶ因子活性显著下降即可临床诊断,F?基因某些位点突变可导致严重出血,基因诊断有助于产前诊断。 展开更多
关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 基因诊断 新生儿 颅内出血
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一例遗传性凝血因子F13缺陷症家系的基因变异分析
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作者 谢海啸 杨丽红 +5 位作者 夏慧南 金艳慧 李小龙 蒋淑婷 徐瑶瑶 王明山 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第7期708-712,共5页
目的分析一个遗传性凝血因子XIII(coagulation factor XIII,FXIII)缺陷症患者一种新的基因变异,初步探讨其分子致病机制。方法PCR扩增F13A1、F13B基因所有外显子、侧翼序列以及5′端、3′端非翻译区,DNA直接测序。采用ClustalX-2.1-win... 目的分析一个遗传性凝血因子XIII(coagulation factor XIII,FXIII)缺陷症患者一种新的基因变异,初步探讨其分子致病机制。方法PCR扩增F13A1、F13B基因所有外显子、侧翼序列以及5′端、3′端非翻译区,DNA直接测序。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性;用Mutation Taster、PolyPhen-2、PROVEAN、SIFT 4个在线生物信息学软件分析变异位点对蛋白功能的影响;用Swiss-PdbViewer软件对变异位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果在FXIII缺陷症患者F13A1基因第4外显子发现c.515G>C(p.Arg171Pro)杂合错义变异,该变异在同源物种间高度保守,4个在线生物信息学软件均显示p.Arg171Pro变异可能影响FXIII蛋白功能。蛋白模型分析显示,野生型Arg171与Pro27、Thr28各有1个氢键,与Glu102有2个氢键;当发生p.Arg171Pro变异后,Arg171与Pro27、Glu102之间的3个氢键均消失,形成一苯环结构,使蛋白质的内部结构发生了改变。结论F13B基因未发现变异。F13A1基因p.Arg171Pro杂合错义变异可能与该患者FXIII水平降低有关;p.Arg171Pro变异为国内外尚未报道过的新的F13A1基因变异。 展开更多
关键词 凝血因子xiii缺陷症 基因变异 出血障碍 模型分析
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钼辅助因子缺乏症一个家系的单基因病胚胎植入前遗传学检测
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作者 李湛 周红 +2 位作者 舒金辉 汪彩珠 黄朋 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第2期143-147,共5页
目的对1个MOCS2基因变异所致钼辅助因子缺乏症家系进行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2020年4月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1个钼辅助因子缺乏症家系为研究对象。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,将受精卵... 目的对1个MOCS2基因变异所致钼辅助因子缺乏症家系进行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2020年4月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1个钼辅助因子缺乏症家系为研究对象。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,将受精卵培养至囊胚期后,活检采集滋养层细胞,运用单细胞全基因组扩增、高通量测序及单核苷酸多态性连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带MOCS2基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV),移植无或携带杂合变异且无染色体CNV的胚胎,妊娠成功后于孕中期进行羊水穿刺产前诊断,验证PGT-M的结果,并进行后续的妊娠随访。结果共获卵11枚,3枚成功发育为囊胚,PGT-M结果提示1枚携带母源性MOCS2基因杂合变异且无染色体CNV的胚胎可用于移植。胚胎解冻移植后获宫内单胎妊娠,孕18周羊水穿刺产前诊断提示胎儿的MOCS2基因携带情况和染色体分析结果与PGT-M结果一致,于孕37+5周活产1健康男婴。结论PGT-M技术可帮助携带MOCS2基因变异的夫妇生育健康后代,是携带致病变异家庭的一种重要的优生方式。 展开更多
关键词 钼辅助因子缺乏症 MOCS2基因 胚胎植入前遗传学检测 胚胎移植
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