孕中期胎儿性染色体非整倍体的产前超声指标分析

目的 探讨孕中期胎儿性染色体非整倍体(SCA)时产前超声检查出现的指标变化。方法 收集该院产前诊断中心2018年1月至2023年5月孕中期经羊水核型分析确诊为胎儿SCA的病例88例,所纳入病例均进行Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查,且所有病例的SCA结果均经染色体微阵列技术确认,不含100 kb以上的其他拷贝数变异。分析胎儿出现SCA时产前超声检查的指标变化。结果 88例确诊为胎儿SCA的病例中33例47,XXY(32例标准型+1例嵌合体)、21例47,XYY、18例47,XXX(15例标准型+3例嵌合体)、13例45,X(4例标准型+9例嵌合体)、2例48,XXYY、1例48,XXXY。68例在孕18~25周时Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查中未出现异常指标,占比77.3%(68/88);20例出现心脏强回声、脉络丛囊肿、单脐动脉、侧脑室增宽、鼻骨缺失、室间隔缺损、腭裂等异常超声指标。在孕中期出现异常超声指标的病例中,45,X检出率最高,为53.8%(7/13),47,XXX为11.1%(2/18),47,XXY为15.2%(5/33),但指标缺乏显著的特异性。结论 孕中期胎儿的SCA以47,XXY最为常见,其次是47,XYY和47,XXX;孕中期胎儿SCA除了45,X外大部分未出现异常超声指标,而45,X胎儿孕早期常见颈部水囊瘤,中期可伴超声软指标异常,超声检查对45,X的检出有一定意义。

培土固肾汤联合西药治疗黄体功能不全型先兆流产的保胎效果及对血清性激素、Th1/Th2细胞因子水平的影响

目的观察培土固肾汤联合西药治疗黄体功能不全型先兆流产的保胎效果及对血清性激素、Th1/Th2细胞因子水平的影响。方法选取该院2019年8月—2022年8月收治的86例黄体功能不全型先兆流产患者为研究对象,依照区组随机化分组法将其分为对照组和观察组各43例。对照组使用西药治疗,观察组则在对照组基础上联合培土固肾汤进行治疗。比较两组保胎效果,观察两组患者阴道止血时间和腹痛消失时间,对比治疗前后两组患者血清性激素[人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)、孕酮(progesterone,P)、雌二醇(estradiol,E2)]、Th1/Th2细胞因子[肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、γ-干扰素(γ-interferon,IFN-γ)、白细胞介素4(interleukin-4,IL-4)、白细胞介素10(interleukin-10,IL-10)]水平变化,统计治疗期间两组不良反应发生率。结果治疗2周后,观察组保胎效果明显高于对照组(P<0.05)。观察组阴道止血时间、腹痛消失时间均低于对照组(P<0.05)。治疗2周后,两组患者HCG、P、E2水平较治疗前均有升高,且观察组高于对照组(P<0.05);两组患者TNF-α、IFN-γ水平较治疗前均有降低,IL-4、IL-10水平较治疗前均有升高(P<0.05),且观察组TNF-α、IFN-γ水平低于对照组(P<0.05),IL-4、IL-10水平高于对照组(P<0.05)。治疗2周内,两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论培土固肾汤联合西药治疗黄体功能不全型先兆流产保胎效果显著,能有效改善患者血清性激素、Th1/Th2细胞因子水平,且药物安全性良好,值得临床应用推广。

凯里市黑线姬鼠种群繁殖特征动态分析

【目的】为摸清黑线姬鼠种群繁殖特征动态变化规律,给其种群数量预测预报及防控提供科学依据。【方法】以贵州省凯里市2011—2023年稻田区、旱地耕作区的黑线姬鼠为研究对象,采用夹夜法调查分析其性别比率、怀孕率、睾丸下降率、胎仔数以及繁殖指数时间变化规律。【结果】凯里市黑线姬鼠总体种群性比(♀/♂)为1.08,种群总性比符合1:1的关系,年度间和月份间性比存在一定差异。总体平均怀孕率为23.70%,年度间怀孕率在8.33%~55.56%,一年中种群主要怀孕期在4—5月和8—9月,怀孕率分别为64.00%~70.59%和39.13%~41.67%,呈现典型的双峰型曲线。总体平均胎仔数为5.38只,以5只最多,占总孕鼠数的34.00%。总体平均睾丸下降率为64.62%,年度间睾丸下降率在35.71%~100.00%,3—10月睾丸下降率维持在较高水平,睾丸下降率为68.75%~100.00%,月份间怀孕率与睾丸下降率呈同步变化趋势。总体平均繁殖指数为0.66,年度间繁殖指数在0.24~1.54,月份间繁殖指数在0.15~2.61,在4—5月和8—9月出现2个繁殖高峰,呈现典型的双峰型曲线。【结论】黑线姬鼠应列为凯里市主要监测防控对象,黑线姬鼠种群繁殖特征具有明显的月份变化规律,其防控最佳时期应选择每年4月和8月。

四维彩超联合性激素水平诊断孕中期胎儿生长受限的价值研究

目的:研究孕中期四维彩超联合性激素水平诊断胎儿生长受限(FGR)的价值。方法:选择医院收治的113例孕中期孕妇,对其进行电话随访至胎儿娩出为止,根据是否发生FGR将其分为FGR组(18例)和健康对照组(95例)。比较孕14~27周时两组四维超声检查结果,以及血管化指数(VI)、血流指数(FI)、血管化-血流指数(VFI)、性激素水平中雌二醇(E2)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)水平;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析四维超声与性激素水平诊断FGR的价值。结果:FGR组VI、FI及VFI值与健康对照组相比较小,差异有统计学意义(t=5.607,t=4.247,t=5.397;P<0.05),FGR组β-hCG、AFP水平高于健康对照组,uE3水平低于健康对照组,差异有统计学意义(t=2.949,t=2.095,t=2.033,P<0.05)。两组E2水平差异无统计学意义;经ROC曲线分析,VI、FI、VFI、β-hCG、uE3和AFP诊断胎儿生长受限的ROC曲线下面积分别为0.989、0.907、0.967、0.886、0.715和0.743;四维超声联合性激素水平诊断胎儿生长受限的灵敏度、特异度和准确率分别为88.9%、95.7%和为94.7%,阳性预测值为0.800,阴性预测值为0.978。经一致性分析,四维超声与性激素水平诊断胎儿生长受限具有较好的一致性(Kappa=0.810)。结论:孕中期四维彩超联合性激素水平诊断FGR具有较高的准确率,可将其用于FGR的诊断或预测。

非法鉴定胎儿性别行为之刑事规制的困境及路径优化

我国现行法律明文禁止非医学需要的胎儿性别鉴定,因其妨害了我国的人口生育及其管理秩序,影响胎儿父母选择进而危及胎儿生命权,并在一定程度上增大了胎儿性别失衡、引发社会乱象的产生;分析医疗领域相关的行政手段乏力和刑事规制实属空白的现状,借鉴韩国、我国台湾地区等的立法经验,我国刑法可增设“非医学需要胎儿性别鉴定罪”,同时明晰管辖权问题、在程序上配以适当的侦查手段。

鼢鼠亚科繁殖特性研究进展

繁殖是生物为延续种群所进行的生理过程,是影响生物种群数量和种群动态的一个重要因素。作为研究地下啮齿动物生活史的一个重要参数,繁殖一直是啮齿动物学研究的焦点之一。鼢鼠亚科动物是地下啮齿动物中重要的一类,栖息于草原、农田和森林,在这些生态系统中占据着重要的位置。但是,由于鼢鼠营地下栖息的生活特性,难以观察,导致繁殖研究难度相对较大,文献报道也相对较少。本文从目前已报道的鼢鼠亚科动物的性比、交配、繁殖强度、胎仔数等,概述了其繁殖研究的一些基本情况,并从研究动物种类、研究方法等进行了小结,以期为今后研究鼢鼠危害控制和草地生物多样性保护研究提供参考依据和技术支撑。

孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨

目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,获得测序结果;对测序检出的性染色体非整倍体患者行羊水穿刺,进行染色体G显带分析。结果5 540例样本中测序方法共检出10例性染色体非整倍体,其中6例与G带核型分析结果一致,包括3例45,X,1例47,XXY,2例47,XYY,其余4例G带核型正常。结论孕母血浆游离DNA高通量测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果。

孕妇血浆中胎儿DNA在产前诊断中的初步应用——胎儿SRY基因、STR基因型的鉴定

目的 :利用孕妇血浆中游离胎儿 DNA进行非创伤性产前基因诊断。方法 :对 6 5例 5～ 4 1孕周孕妇血浆胎儿DNA进行 SRY的 PCR扩增 ,以检出男性胎儿 DNA;同时采用短串联重复序列 (STR)多态位点即 CSFIPO、TPOX、THO1(CTT)三个位点的复合扩增方法对 19例妊娠女性胎儿的孕妇血浆 DNA进行扩增 ,以检出女性胎儿 DNA。两种扩增均采用母体血浆直接作为模板进行。结果 :SRY- PCR中 ,4 6例妊娠男性胎儿的孕妇中 ,有 30例血浆中出现 SRY基因扩增带 ,19例妊娠女性胎儿的孕妇血浆中仅 1例孕中期者为假阳性 (5 .3% )。本研究孕早、中、晚期的性别符合率分别为 6 0 %、84 .0 9%、5 0 % ,总符合率为 73.85 % .CTT- PCR中 ,19例妊娠女胎孕妇血浆中有 15例检出父源性等位基因即女性胎儿 DNA。结论 :应用孕妇血浆中胎儿 DNA作产前诊断敏感性和特异性较高 ,尤其是在孕中期 ,它是一种非创伤性产前诊断方法 ,适用于临床。

综合治理出生性别比偏高的深层思考

自20世纪80年代以来,我国出生性别比长期持续偏高,虽然2008年以来连续6年下降,但偏高形势依然严峻,面临出生性别比偏高的空间范围扩大、男女差数累积数量大、整治"两非"难度加大等问题。国家予以高度重视,指导各地开展综合治理活动,实施党政一把手负总责工程、先进性别文化建设工程、女性优先优惠升温工程、医疗卫生市场净化工程、考核评估体系构建工程、孕产期全程服务工程,对综合治理出生性别比偏高起到了积极的促进作用,但综合治理工作尚处于由活动层面向制度层面过渡阶段、统计数据难以准确研究判断客观形势。实践表明,综合治理出生性别比偏高问题需要构建标本兼治、体系完备的体制机制,确立依法治理、标本兼治、科学治理、预后治理的基本原则,通过组织领导落实、考核评估落实、家庭服务落实把综合治理出生性别比偏高各项工作落到实处。

不同影响因素对水牛原始生殖细胞分离培养的影响

探讨了不同影响因素（性别、胎龄、分离方法）对水牛原始生殖细胞（PGCs）分离培养的影响。结果显示：PGCs多层堆积生长形成克隆,该克隆具有明显的边界与饲养层区分;PGCs表达AKP和OCT-4;公胎牛组的克隆总数和克隆直径都显著高于母胎牛组,（179和32,（227.76±83.84）μm和（102.34±40.59）μm）,P〈0.05;在原代克隆数目上,80～90 d组只有16个克隆,显著低于其他各组（P〈0.05）,在克隆直径上,80～90 d组为（190.63±65.11）μm,也显著低于除70～80 d组外的其他各组（P〈0.05）,并且在最高传代数上,80～90 d组仅为3代,而其他各组都达到或超过了6代;机械分离组在克隆总数和直径上都显著高于胰酶消化组,（186和30,（216.95±77.41）μm和（140±38.76）μm）,P〈0.05,并且机械分离组的最高传代数为8代,而酶消化组仅为3代。结果表明,本试验分离培养出的水牛PGCs具有与已经分离培养出来的其他物种PGCs相似的生物学特性;公胎牛、胎龄小于80 d以及使用机械分离方法更利于水牛PGCs的分离培养。

奶山羊胎儿成纤维细胞的分离培养及SRY基因性别鉴定

为了探索和建立奶山羊胎儿成纤维细胞体外分离培养及性别鉴定的技术方法,获得转基因克隆羊的供体细胞,本试验用组织块培养法分离纯化得到两株奶山羊胎儿成纤维细胞系,进行细胞形态观察、生长曲线及细胞周期和倍性分析。同时根据GenBank上发布的山羊SRY基因设计合成一对PCR引物作为性别鉴定引物,另外根据山羊BLG基因序列设计一对引物作为内参引物,建立PCR反应体系对两株胎儿成纤维细胞系进行性别鉴定。结果表明,分离的胎儿成纤维细胞活力良好,可在体外快速生长、增殖、稳定培养;阳性对照和山羊胎儿成纤维细胞系2经PCR扩增得到337 bp片段和498 bp的BLG基因片段,而阴性对照和山羊胎儿成纤维细胞系1经PCR扩增得到498 bp的β-乳球蛋白基因片段。将337 bp片段和pMD19-T载体连接,构建重组载体pSRY,通过测序证明337 bp片段为SRY基因片段。这说明有337 bp扩增带的细胞系为雄性,无337 bp扩增带的细胞系为雌性。本试验为转基因奶山羊新品种的培育奠定了基础。

利用孕妇外周血浆小片段游离胎儿DNA检测Y染色体性别决定区基因

目的探索从孕妇外周血浆中提取小片段游离胎儿DNA(cffDNA)提高检测胎儿Y染色体性别决定区(SRY)基因准确率的方法,评估利用小片段cffDNA进行无创性产前诊断可行性。方法收集117例孕妇外周血,利用柱吸收方法提取其血浆cffDNA,经琼脂糖凝胶电泳分离富集小片段cffDNA,使用二重PCR反应(dulex-PCR)检测SRY基因和磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)基因。结果来源于66例孕男胎孕妇血浆标本小片段cffDNA均检出SRY和GAPDH基因,来源于50例孕女胎孕妇血浆标本小片段cffDNA仅检出GAPDH基因。与绒毛/羊水标本检测结果相符。特异性和敏感性均为100%。结论利用琼脂糖凝胶电泳,切胶回收,可选择性富集孕妇外周血小片段cffDNA,相对提高胎儿DNA水平,结合二重PCR扩增SRY基因技术可用于无创性产前性连锁遗传疾病和单基因突变疾病产前诊断。

非医学需要鉴定胎儿性别等行为犯罪化分析

我国新生人口的男女性别比例已经严重偏离了正常值,医疗保健等机构实施的非医学需要的鉴定胎儿性别等行为却愈演愈烈。这种行为是造成新生人口的男女性别比例严重失衡的最直接原因。为了有力打击这些行为,保持社会的和谐发展,我国政府相关部门建议将这些行为犯罪化,但目前还面临着诸多的困境。

构建和谐社会与计划生育政策调整

现行计划生育政策,造成了诸多的不和谐。计划生育政策合理调整的逻辑是:"一对夫妇生育两个孩子"比较符合人类发展规律;现行计划生育政策实际上已承认了"潜在的男性偏好"的合理性;进行胎儿性别的选择体现了一种进步。新政策的合理性:该政策能够得到严格实施,能杜绝三孩及以上生育,达到控制人口增长规模的目的;能有效降低人口出生性别比;能使夫妻关系和睦、家庭幸福、儿童健康,社会也会更加和谐;该政策具有公平正义性。政策实施建议:分阶段实施;对独生子女家庭继续给予原已承诺的奖励;政府不应该鼓励不生育行为。

高通量基因测序产前筛查技术(NIPT)在常州地区的临床应用经验总结

目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用Illumina Nextseq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果 6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。(1)胎儿常染色体非整倍体49例(T21 43例,T18 5例,T13 1例),羊水培养核型分析后发现:T21阳性预测值达95.1%,T18 4例确诊(4/5),T13 1例确诊(1/1);(2)32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括:14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。

牛胎儿成纤维细胞的培养及性别鉴定

为了探索和建立牛胎儿成纤维细胞体外分离培养及性别鉴定的技术方法，试验取自怀孕40d的奶牛胎儿耳组织用组织块贴附法进行原代培养和传代培养，用倒置相差显微镜观察成纤维细胞形态；根据牛Y染色体上的性别决定区域（SRY）基因序列设计合成1对PCR引物作为性别鉴定引物，同时根据牛403bp的β-珠蛋白基因序列设计1对引物作为内参照引物，建立PCR反应体系进行性别鉴定。结果表明：分离的成纤维细胞可在体外快速贴壁生长、增殖；阳性对照和第1牛胎儿成纤维细胞系PCR鉴定扩增得到255bp的片段和403bp的β-珠蛋白基因片段，第2，3牛胎儿成纤维细胞系和母牛血液PCR扩增只得到403bp的β-珠蛋白基因片段，通过电泳证明PCR产物255bp的片段为SRY基因片段，说明有255bp扩增带的细胞系为雄性；无255bp扩增带的细胞系为雌性。结果说明该方法所获得的牛胎儿成纤维细胞可在体外稳定培养，利用PCR鉴定牛胎儿性别具有简单、快速、准确的特点，可应用于基因克隆动物研究中体细胞系的早期性别鉴定。

我国出生性别比治理23年回眸

我国出生性别比治理工作自1986年至今已经走过了23年的发展历程,经历了三个大的发展阶段,实现了从依政策治理到依法管理、从隐性治理到显性治理、从单一的依政策或依法律治理到政策、法律、宣传教育、政治动员、经济利益引导多种手段综合治理,从计生部门的"独角戏"到全社会广泛参与的"大合唱",从单纯禁止胎儿性别预测到禁止"两非"再到标本兼治、综合治理的转变,反映了我国法制建设的进步和政府管理方式的变化对人口与计划生育工作的积极影响。

无创产前检测在性染色体疾病筛查中的研究进展

无创产前检测(NIPT)技术是利用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,从而进行胎儿染色体非整倍体异常的筛查。无创产前检测具有较高的灵敏度及特异性和较低的假阳性率,被广泛应用于染色体非整倍体疾病的筛查。与其他染色体疾病相比,性染色体疾病少见。NIPT可以筛查性染色体异常,进一步预测胎儿结局,从而降低缺陷儿的出生率。NIPT对于13-三体、18-三体及21-三体的筛查准确率较高,关于该技术对于性染色体疾病筛查的研究不多。本文就NIPT在性染色体异常疾病筛查中的临床研究进展及影响因素进行综述,为应用NIPT筛查性染色体疾病提供参考依据。

清宫表预测胎儿性别的能力分析

目的分析清宫表预测胎儿性别的能力以及作为选择性生育指标的可行性。方法收集2013年12月1日—2014年12月31日住院的符合纳入标准的产科患者107例,通过受孕月份和孕妇农历年龄,推算出清宫表中的预计胎儿性别。根据胎儿真实性别等数据,分析清宫表预测生男生女的准确度和精确度。结果清宫表作为胎儿性别的预测指标,其准确度和精确度均不足50%。在不同排卵月份的情况下,清宫表的预测准确率为36.6%~66.7%,不同月份之间预测准确率无差异。在不同母亲年龄情况下,清宫表的预测准确率亦无差异(39.1%~41.9%)。而母亲分娩第2胎时,清宫表的准确率(56.7%)明显高于第1胎及第3~5胎。结论清宫表预测胎儿性别尚缺乏科学依据,预测能力差。

用聚合酶链反应快速诊断胎儿性别

我们用聚合酶链反应(PCR)技术以及Y染色体特异性的引物对绒毛组织的DNA进行基因扩增,用于产前诊断胎儿性别。扩增产物直接用琼脂糖凝胶电泳观察结果,男性胎儿有149bP的特异性扩增带,而女性则无。此种技术较常规的染色体技术简单、快速、准确,临床上可用于性连锁遗传病的辅助诊断。