老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与清晨血压的关系

目的探讨老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与清晨血压的关系。方法选取2021年2月至2022年2月我院收治的老年H型高血压患者310例,根据有无清晨高血压发生分为清晨高血压组232例和无清晨高血压组78例。清晨高血压组又分为女性清晨高血压组146例,男性清晨高血压组86例;无清晨高血压组又分为女性无清晨高血压组38例,男性无清晨高血压组40例。所有患者进行动态血压监测,记录24 h、昼间、夜间收缩压和舒张压,检测各组血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、MTHFR C677T基因型分布及等位基因频率,进行多元logistic回归分析。结果清晨高血压组血清Hcy、肌酐、尿酸及尿微量白蛋白水平明显高于无清晨高血压组(P<0.01)。清晨高血压组MTHFR C677T基因TT基因型和T等位基因频率明显高于无清晨高血压组(P<0.05,P<0.01)。女性清晨高血压组和男性清晨高血压组TT基因型和T等位基因频率明显高于女性无清晨高血压组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多元logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点TT基因型、T等位基因携带者是老年女性H型高血压患者清晨血压增高的独立危险因素(OR=3.025,95%CI:1.526~5.996,P=0.002;OR=2.305,95%CI:1.363~3.897,P=0.002)。结论老年女性H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与清晨高血压密切相关,TT基因型和T等位基因携带者可能影响清晨高血压发生。

2株苯胺降解菌的分离鉴定及其降解特性研究

从处理印染废水的活性污泥中分离得到2株苯胺降解菌,从菌落、细胞形态、生理生化及16S rRNA基因扩增测序等方面对2株菌进行了鉴定,并比较分析2株菌在好氧与缺氧条件下的苯胺降解、偶氮染料脱色及苯胺脱氨氧化酶基因tdnQ和黄素还原酶基因(fre)的携带情况.结果表明,2株菌属于Pseudomonas属和Shewanella属,分别命名为Pseudomonassp.AN30和Shewanellasp.DN425.AN30菌株在振荡好氧条件下72h内对250mg/L苯胺的降解率为96.1%,DN425菌株的降解率为13.8%;在静置缺氧条件下AN30菌株的苯胺降解率为39.6%,DN425菌株的降解率仅为8.6%.DN425菌株在静置缺氧条件下4h内可将初始浓度为50 mg/L的偶氮染料酸性大红彻底脱色,而AN30菌株对酸性大红不具有脱色能力.以总DNA为模板,分别用tdnQ基因和fre基因特异性引物进行扩增,2株菌均能扩增出大小分别为380bp和630bp左右的目标条带,显示2菌株均携带有苯胺脱氨氧化酶基因和黄素还原酶基因.

染料脱色菌的分子分类和有关基因与其脱色特性的关系

从印染废水处理系统中分离到12株具有不同脱色特性的细菌,比较分析这12株细菌的质粒携带情况、分子分类地位和黄素还原酶基因(fre)的拷贝数与其脱色特性之间的关系。结果发现,所分离到的这12株菌分别归属于希瓦氏菌属、克雷伯氏菌属、假单胞菌属、气单胞菌属和苍白杆菌属。具有较广谱脱色能力的细菌在系统进化树上基本聚为一类,分别归属于希瓦氏菌属和气单胞菌属,其质粒携带率也较低。fre基因在不同菌属中的基因型存在很大的差异,仅仅采用一套引物无法对不同菌属中的fre基因进行有效的扩增。

豫鄂汉族人群9个STR基因座频率调查

调查了河南、湖北两省D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座在汉族人群中的频率分布,对696份汉族无关个体的血样检测结果进行了统计分析,9个STR基因座分别观察到8个等位基因和20、27、70、36、49、63、28、28、26种基因型;统计学计算结果显示两群体9个STR基因座基因频率无显著性差异,9个STR基因座组成的复合扩增系统应用于法医学个体识别及亲权鉴定有很高的实用价值。

小麦白粉病抗性基因在山西省的有效性评价

为明确小麦白粉病抗性基因在山西省的有效性，在温室条件下，通过闭囊壳释放子囊孢子侵染麦苗发病，利用28个已知抗病基因品种（系）对分离自山西省不同生态区的166个小麦白粉病菌株进行了毒性基因频率测定。结果表明，毒性基因V4a、V4b、V13、V20、V21、VXBD、V2＋6、V4＋8、V2＋Mzi、V4b＋Mli、V5＋6、V1＋2＋9的出现频率为3．6％～29．7％，其对应抗性基因Pm4a、Pm4b、Pm13、Pm20、Pm21、PmXBD、Pm2＋6、Pm4＋8、Pm2＋Mli、Pm4b＋Mli、Pm5＋6、Pm1＋2＋9为目前山西省小麦白粉病菌的有效抗病基因，可供转育利用；毒性基因V1、化、V3a、V3d、V3f、V6、VI7、V19、V2＋Ta的出现频率为38．6％～79．4％，其对应抗性基因Pm1、Pm2、Pm3a、Pm3d、Pm3f、Pm6、Pml7、Pml、Pm2＋Ta利用价值已下降；毒性基因V3b、V3c、V3e、V5、V7、V8的出现频率为92．5％～98．7％，其对应抗性基因Pm3b、Pm3c、Pm3e、Pm5、Pm7、Pm8单独使用无利用价值。对各抗性基因在山西省小麦三个生态区的有效性差异分析认为，各生态区应针对毒性基因的变化动态结合农艺性状选择选用合适的抗性基因进行转育。

磷酸二酯酶4D基因rs966221位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中发病的关系

目的探讨广西壮族人群磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因rs966221位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中(IS)发病的关系。方法采用病例-对照研究设计,运用SNaPshot技术对101例广西壮族IS患者(IS组)及同期104例健康体检者(对照组)的PDE4D基因rs966221位点单核苷酸多态性进行检测,比较2组各基因型及等位基因频率,并进行相关性分析。结果 IS组与对照组PDE4D基因rs966221位点GG、GA、AA基因型(0.99%vs 3.85%,29.70%vs 21.15%,69.31%vs 75.00%)及G、A等位基因频率(15.84%vs 14.42%,84.16%vs 85.58%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。单因素及多因素logistic回归分析显示,在显性(AAvs GG+GA)、隐性(GGvs AA+GA)和加性(GGvs AA)3种遗传模型下,PDE4D基因rs966221位点单核苷酸多态性与IS患病风险均无关联(P>0.05)。结论广西壮族人群PDE4D基因rs966221位点单核苷酸多态性与IS发病不相关。

彝族酒精依赖患者乙醇脱氢酶2基因多态性研究

目的探讨昆明彝族地区酒精依赖患者乙醇脱氢酶2基因多态性，为揭示酒精依赖的发病机制和临床治疗提供依据。方法将98例彝族酒精依赖患者设为患者组，抽取同期同地区215名彝族健康志愿者设为对照组，采用多聚酶链式反应限制性长度片段多态性技术测定两组被试乙醇脱氢酶2基因多态性，对两组基因型分布及等位基因频率测定结果进行对比分析。结果患者组乙醇脱氢酶2＊1／乙醇脱氢酶2＊1基因型分布及乙醇脱氢酶2＊1等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．01）；乙醇脱氢酶2＊2／乙醇脱氢酶2＊2基因型分布及乙醇脱氢酶2＊2等位基因频率显著低于对照组（P〈0．01）。结论酒精依赖患者乙醇脱氢酶2＊1等位基因频率明显升高，而乙醇脱氢酶2＊2等位基因频率明显下降；乙醇脱氢酶2＊2等位基因是酒精依赖发病的重要影响因素。

肉桂醛对烟曲霉细胞壁合成关键基因FKS表达的影响

目的探讨肉桂醛抗烟曲霉的作用机制。方法采用固体插片培养法培养烟曲霉,定时取样品于光学显微镜下动态观察烟曲霉生长情况,以RT-PCR检测在肉桂醛作用下烟曲霉FKS基因表达的变化。结果以肉桂醛0.025μg/mL作用后,烟曲霉生长显著迟缓,分生孢子头稀疏;烟曲霉FKS基因的表达受到抑制,但随培养时间的延长,该抑制作用减弱。结论肉桂醛通过抑制细胞壁主要多糖合成的关键基因FKS表达,使烟曲霉细胞壁失去正常生理结构,细胞生长、繁殖被抑制,从而达到抗烟曲霉的目的。

四川省遗传病及先天畸形流行病学调查研究(Ⅰ)

报告四川省大规模,综合性遗传病及先天畸形整群抽样调查研究的第一部分:调查疾病的种类、患病率、顺位及计算44种单基因病的基因频率和14种多基因病遗传度结果。