单纯性热性惊厥与gabbr1基因和gabbr2基因的相关研究

目的通过突变筛查探讨代谢型γ-氨基丁酸（GABAB）受体基因（gabbH基因和gabbr2基因）是否为单纯性热性惊厥（sFS）的致病基因，并通过相关研究证实这2个基因是否可能为热性惊厥（FS）的易感基因。方法选择60例北方汉族家族性sFS患儿为病例组，对gabbr1基因和gabbr2基因的外显子和近端内含子区域进行PCR扩增，PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变。加入101例来自同地区汉族的健康儿童为健康对照组，应用PCR-限制性片段长度多态性的方法检测2组gabbr1基因中（rs9220、rs29230、rs29267）和gabbr2基因中（rs1000440、rs3205936、rs2304391）单核苷酸多态位点（sNPs）的基因型，使用EH1．20程序计算单体型频率，并以单体型为遗传标记进行2组相关分析。结果在60例患儿中，未发现与sFS相关的基因突变，在基因扩增区域共发现23个SNPs位点，其中6个SNPs位于gabbr1基因，17个SNPs位点位于gabbr2基因。6个SNPs位点的基因型频率在病例组（60例）和健康对照组（101例）之间的分布均符合Hardy—Weinberg平衡。6个SNPs位点的基因频率和基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。gabbr1基因3个SNPs位点构建的单体型频率和gabbr2基因3个SNPs位点构建的单体型频率在2组间差异也无统计学意义（P〉0．05）。结论GABAB受体基因（gabbr1基因和gabbr2基因）中未发现与sFS有关的突变，GABAB受体基因与FS也不具有相关性，GABAB受体基因可能不是中国北方汉族人群sFS的易感基因。