广西地区汉族人群CD14基因启动子-159C/T多态性研究

目的了解CD14基因启动子-159C/T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种族间的CD14基因型和等位基因的分布频率进行比较分析。结果在广西汉族人群中CC,CT和TT基因型频率分别为14.9%,54.3%和30.8%;等位基因C及T频率分别为42.1%和57.9%,CD14基因多态性分布在男女间差异均无显著性(P>0.05)。与德国人、挪威人、希腊人、捷克人、以色列人、意大利人比较,CD14基因多态性差异存在显著性(P<0.05)。结论在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C/T多态性,其在不同种族间的分布可能存在差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。

p53基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系

目的研究广西南宁鼻咽癌患者p53基因遗传多态性与鼻咽癌发生的关系。方法采用病例-对照研究方法,以200例鼻咽癌患者、200例对照人群为研究对象。选取p53基因SNP rs117562731位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序方法检测rs117562731位点基因型频率和等位基因频率,比较两组不同基因型与鼻咽癌易感性的关系。结果通过对rs117562731位点多态基因型检测分型发现,在鼻咽癌组和对照组CC、CT、TT基因型频率分别为80.0%、17.0%、3.0%和93.0%、5.5%、1.5%。rs117562731位点等位基因及基因型频率在鼻咽癌组与对照组间分布有显著性差异(P<0.05)。结论 p53基因SNP rs117562731位点多态性与鼻咽癌之间存在显著的相关性。

白细胞介素-1B基因多态性、幽门螺杆菌感染与胃癌发生的相关性

目的探讨湖南衡阳地区白细胞介素-1B（IL-1B）基因多态性与胃癌的关系以及幽门螺杆菌（Helicobacter pylori,HP）感染后胃癌发生的易感基因型。方法52例胃癌患者癌旁正常胃粘膜组织和55例慢性胃炎患者胃粘膜组织,均经快速尿素酶和PCR检测HP,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术,进行基因型检测,并对C/C、T/T进行测序,比较各基因型在胃癌组和胃炎组中的分布差异。结果IL-1B-31T、IL-1B-511T等位基因和IL-1B-31T/T、IL-1B-511T/T基因型在胃癌组的分布频率高于胃炎组（P〈0.05）,OR值分别为1.97（95%CI=1.15-3.59）、2.52（95%CI=1.45-4.39）和2.71（95%CI=1.10-6.66）、3.33（95%CI=1.14-9.73）。在伴有HP感染的群体中进行比较,IL-1B-31位点各基因型未见明显差异;但IL-1B-511T等位基因和IL-1B-511T/T基因型在胃癌组的分布频率高于胃炎组（P〈0.05）,OR值分别为2.16（95%CI=1.10-4.23）和3.43（95%CI=1.01-11.62）。结论在湖南衡阳地区IL-1B-31T/T、IL-1B-511T/T基因型与胃癌发病风险相关,在HP被感染后IL-1B-511T/T基因型可能为湖南衡阳地区胃癌易感基因型。

解偶联蛋白2与2型糖尿病关系研究进展

解偶联蛋白2在体内广泛分布,与机体能量代谢和胰岛素分泌密切相关,并参与脂质过氧化的体内调节。因此,解偶联蛋白2与2型糖尿病关系是目前2型糖尿病病因学研究的热点之一。本文就与解偶联蛋白2相关的2型糖尿病发病机制以及遗传流行病学的研究现状作一综述。

先天性心脏病患儿的血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的对先天性心脏病(CHD)患儿血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的分析,探讨ACE基因插入/缺失(I/D)多态性与CHD的关系,寻找与CHD发病有关的易感基因。方法68例CHD患儿为观察组,64例非CHD患儿为对照组。应用饱和酚-氯仿法提取白细胞DNA,应用PCR技术对标本ACE基因进行扩增,扩增产物采用2%琼脂糖凝胶电泳,在紫外光下根据迁移率判定ACE不同基因型。结果观察组ACE基因为插入纯合型(II)12例,占17.65%;缺失纯合型(DD)32例,占47.06%;杂合子(ID)24例,占35.29%。对照组ACE基因为20例,占31.25%;DD型10例,占15.63%;ID 34例,占53.12%。结论CHD发病与ACE基因多态性有密切相关性,DD基因型发病相对危险度高,DD基因型可能为CHD易患基因型,D等位基因可能为CHD易感基因。

骨保护素基因多态性与冠心病相关性研究

目的：探讨骨保护素（OPG）基因多态性在汉族人群中的分布,并分析骨保护素基因多态性与冠心病的相关关系.方法：采用病例对照的设计方法,应用PCR-RFLP技术,检测汉族人群无血缘关系的150例健康对照者和150例冠心病患者OPG基因T950位点和G1181C位点多态性,比较该基因多态性在正常人群及冠心病人群中及该基因多态性与冠心病的相关性关系.结果：汉族人群中OPG基因T950C多态位点存在TC,TT,CC三种基因型,其中TC基因型发生频率最高（46%）TT基因型次之（30%）CC基因型最低（24%）.G1181C多态位点也存在GG,GC,CC三种基因型,其中GG基因型发生频率最高（57%）GC基因型次之（30%）CC基因型最低（13%）.OPG-950,1181位点基因多态性分别单独与冠心病无相关性.然而我们把950和1181位点基因联合起来分析,950TC/1181GC和950CC/1181CC的两组基因型组合在冠心病和对照组分布不同,且Logistic回归分析表明,950TC/1181CC或950CC/1181CC基因型患冠心病风险增高.结论：汉族人群中OPG基因存在多态性,且OPG基因多态性与冠心病有一定相关性.

脑卒中患者B族Ⅰ型清道夫受体基因G4A多态性与血脂水平的关系

目的探讨B族Ⅰ型清道夫受体基因G4A多态性与脑卒中患者血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制片长多态性技术检测149例动脉粥样硬化性脑梗死患者、141例脑出血患者和120例健康对照者B族Ⅰ型清道夫受体基因G4A多态的分布,并测定三组研究对象的血脂水平。结果动脉粥样硬化性脑梗死组和脑出血组B族Ⅰ型清道夫受体G4A GA+AA基因型亚组高密度脂蛋白胆固醇水平显著高于同组GG基因型亚组(P<0.05),低密度脂蛋白胆固醇水平显著低于同组GG基因型亚组(P<0.05)。对照组B族Ⅰ型清道夫受体G4A GA+AA基因型亚组高密度脂蛋白胆固醇水平显著高于GG基因型亚组,而低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇水平显著低于同组GG基因型亚组(P<0.05)。男性动脉粥样硬化性脑梗死组和男性脑出血组GA+AA基因型亚组高密度脂蛋白胆固醇水平显著高于同组GG基因型亚组,低密度脂蛋白胆固醇水平显著低于同组GG基因型亚组。女性动脉粥样硬化性脑梗死组和女性脑出血组不同基因型亚组体质指数和血脂水平差异无显著性。结论B族Ⅰ型清道夫受体基因G4A位点A等位基因可能与男性高密度脂蛋白和低密脂蛋白代谢有关。

新疆维吾尔族不同性别人群中MK2基因变异与低密度脂蛋白胆固醇水平及肿瘤坏死因子-α的相关性

目的探讨不同性别间MK2基因功能区多态位点与新疆和田地区维吾尔族人低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的相关性。方法采用整群随机抽样方法抽取945个维吾尔族人作为研究对象,检测其血脂及TNF-α水平,并在48例维吾尔族血脂异常人群中测序筛查MK2基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点,应用TaqMan-PCR进行基因型鉴定及病例-对照关联研究。结果男性MK2基因44890c/t的TT、CT、CC基因型总胆固醇水平分别为(4.35±1.20)、(4.69±1.34)、(4.83±1.44)mmol/L,差异有统计学意义(P=0.033);TNF-α水平分别为(106.63±62.39)、(128.44±86.15)、(153.06±82.99)ng/dl,差异有统计学意义(P=0.001);LDL-C水平分别为(2.64±1.16)、(2.81±1.28)、(3.04±1.32)mmol/L,差异无统计学意义(P>0.05)。女性44890c/t的TT、CT、CC基因型的LDL-C水平分别为(2.42±1.11)、(2.36±0.99)、(2.43±1.05)mmol/L,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同性别MK2基因的44890c/t、rs 45514798基因型及等位基因频率分布在高LDL-C组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。线性回归分析提示,在男性中,体重指数(BMI)及TNF-α可能对LDL-C水平有影响(P<0.05),而44890c/t可能对TNF-α水平有影响(P<0.05);在女性中,年龄、BMI及腰臀比可能对LDL-C有影响(P<0.05)。结论 MK2基因44890c/t、rs 45514798位点可能与新疆维吾尔族男性和女性LDL-C均不相关。

HPV_(16)型E_6/E_7序列突变情况与宫颈癌发生的相关性

目的:探讨宫颈癌人乳头瘤病毒16型(HPVl6)E6和E7转化基因序列多态性,及其与宫颈癌临床病理特征的相关性。方法:抽取77例宫颈癌组织中筛选出51例HPVl6阳性标本,扩增E6及E7基因,PCR产物进行序列测定。应用DNA Star生物软件进行核苷酸和氨基酸序列的分析。结果:宫颈癌组织中HPVl6E6共测得6个突变位点,均为错义突变。宫颈癌组织中HPVl6E7共测得4个突变位点,2个为错义突变。结论:HPVl6E6基因T178G/A突变与宫颈癌的发生发展无关,HPVl6E7基因A647G突变与宫颈癌的分化程度呈负相关,可以作为评估官颈癌恶性程度的指标。

糖尿病视网膜病变与MMP-7基因多态性的相关性

目的:探讨基质金属蛋白酶-7(MMP-7)-181A/G基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)发病风险的关系。方法:400例糖尿病(DM)患者根据是否合并DR分为DM组(205例)和DR组(195例),选取同期健康体检者261例作为对照组。采用限制性片段长度多态性(RFLP)-聚合酶链反应(PCR)检测三组受试者MMP-7-181A/G基因多态性。结果:三组受试者A、G等位基因频率,A/A、A/G、G/G基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。并且,与A/G+A/A基因型相比,携带G/G基因型不会增加2型糖尿病DR的发病风险。结论:MMP-7-181A/G基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的发病无关。

湖北汉族人群TIM-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

目的分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3(Tcells immunoglobulindomain and mucin domain protein-3,TIM-3)启动子区-1541C/T和-574G/T单核苷酸多态性,探讨其与支气管哮喘易感性之间的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和等位基因特异性聚合酶链反应检测湖北地区153例哮喘患者和130名健康者TIM-3启动子区-1541C/T和-574G/T的单核苷酸多态性,计算基因型和等位基因频率。结果(1)湖北地区健康人群TIM-3启动子区-1541位CC、CT和TT基因型频率分别是0.961、0.039和0,而哮喘人群其频率分别为0.935、0.065、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义(P=0.314,P=0.321);(2)湖北地区健康人群TIM-3启动子区-574位GG、GT和TT基因型频率分别是0.992、0.008和0,而哮喘人群频率分别为0.941、0.059、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异有统计学意义(P=0.046,P=0.048)。结论湖北汉族人群TIM-3启动子区存在多态性变异,其中-574G/T单核苷酸多态性可能与湖北地区汉族成人变应性哮喘易感性有关。

新疆不同民族慢性牙周炎白IL-1基因多态性的研究

目的:探讨新疆哈萨克族、维吾尔族与汉族慢性牙周炎患者白细胞介素-(1Interleukin-1,IL-1)基因多态性。方法:取患者双侧颊黏膜拭子,采用Chelex-100法提取DNA,采用序列特异引物聚合酶链反应法(PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对47例新疆哈萨克族慢性牙周炎患者IL-1B+3953/TaqⅠ和IL-1B-511/AvaⅠ位点基因型进行检测,并与维吾尔族、汉族慢性牙周炎患者进行比较,分析各组基因型分布的差异。结果:IL-1B+3953/TaqⅠ和IL-1B-511/AvaⅠ基因型分布在新疆哈萨克族与汉族、维吾尔族与汉族之间差异有统计学意义(p<0.05)。结论:IL-1B+3953/TaqⅠ和IL-1B-511/AvaⅠ位点基因多态性在慢性牙周炎患者中存在种族差异。

磷酸二酯酶4D基因微卫星AC008818-1多态性与不稳定型心绞痛的易感性

目的:探讨中国常武地区汉族人群磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因微卫星AC008818-1多态性与不稳定型心绞痛(UAP)的相关性。方法:对194例UAP患者(UAP组)和233例非冠心病者(对照组)采用基因测序技术检测PDE4D基因AC008818-1多态性。结果:中国常武地区汉族人群UAP患者和非冠心病者中存在PDE4D基因AC008818-1多态性,且在国内外首次发现重复次数为7次的-12等位基因;单因素和多因素Logistic回归分析显示,UAP组PDE4D基因AC008818-1的基因型和等位基因频率与对照组比较均无统计学差异,提示AC008818-1多态性与UAP易感性无关。结论:本研究首次证实在中国常武地区汉族人群UAP患者和非冠心病者中均存在PDE4D基因微卫星AC008818-1多态性,且该多态性与UAP易感性无关,新发现了重复次数为7次的-12等位基因。