亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与急性淋巴细胞白血病研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因主要存在2个多态住点分别为MTHFR C677T和MTHFR A1298C，这两种突变类型均可导致MTHFR活性不同程度减低，并最终影响体内叶酸代谢过程。所以MTHFR基因多态性有可能通过影响DNA的合成，改变不同个体的癌症易感性。该文就MTHFR基因多态性与急性淋巴细胞白血病相关性进行综述。

脑梗死与脑出血apoE-基因多态性特点研究

目的研究脑梗死与脑出血apoE-基因多态性及不同基因型的血脂水平特点。方法采用病例-对照的方法,分析脑梗死组、脑出血组及正常对照组的apoE-基因型、等位基因频率及不同基因型的血脂水平。结果脑梗死组的ε4等位基因频率(10%)高于对照组(4.6%),差别有统计学意义(P<0.05);ε2等位基因型中,脑梗死组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC-)水平高于对照组;脑出血组甘油三酯(TG)、LDLC-水平高于对照组,差别均有统计学意义(P均<0.05);ε3等位基因型中,脑梗死组TC水平高于对照组;脑梗死组TC、LDLC-水平高于脑出血组;脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇(HDLC-)水平低于脑出血组,差别均有统计学意义(P均<0.05)。ε4等位基因型中,脑梗死组TG水平高于对照组;HDLC-水平低于对照组,差别均有统计学意义(P均<0.05)。结论ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子,apoE-基因多态性与脑出血发病无明显相关关系,apoE-通过引起血脂代谢紊乱而增加脑梗死的发病危险。

河南汉族深静脉血栓患者胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性检测

目的探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68多态性与河南汉族人群深静脉血栓(DVT)形成的关系。方法运用PCR方法,对103例河南汉族DVT患者和250例健康对照进行CBS基因844ins68多态性检测,并进行基因型及等位基因频率分析。结果河南汉族人群CBS844ins68共存在2个等位基因(D和I)和3种基因型(D/D,I/I和I/D)。DVT组与对照组相比,各基因型频率与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CBS基因844ins68多态尚不能作为河南汉族人群DVT发病的遗传风险因子。

贵州省黔东南州侗族献血人群HPA-1～5多态性分析及随机输血不配合率研究

目的调查贵州省侗族健康随机献血人群人类血小板抗原（humanplateletantigen，HPA）1—5系统基因多态性分布特点。方法采用聚合酶链一序列特异性引物技术（PCR．SSP）对贵州省无血缘关系侗族随机献血人154例血样进行HPA．1—5系统基因分型。结果贵州省黔东南州侗族HPA．1a、2a、3a、4a、5a、基因频率分别是0．942、0．741、0．926、0．954、0．773，HPA-lb、2b、3b、4b、5b、基因频率分别是0．058、0．286、0．084、0．045、0．227；经／检验，结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。随机输血HPA不配合的发生率依次为IHPA-4：49．11％，HPA-2：32．％，HPA-5：28．94％，HPA-3：14．35％，HPA-1：10．33％。与其他研究比较：贵州省侗族人群HPA-l-5系统基因频率与不同人群相比较：HPA-1与中国汉族、海南黎族、新疆维吾尔族相比较差异有统计学意义（P〈0．05）；HPA-2与贵州省黔东南州苗族、中国汉族、新疆柯尔克孜族、海南黎族、西藏藏族、浙江畲族、美国白人相比较均差异有统计学意义（P〈0．05）；HPA-3、4与贵州省黔东南州苗族、中国汉族、新疆维吾尔族、新疆柯尔克孜族、海南黎族、西藏藏族、浙江畲族、广西瑶族、美国黑入、美国白人相比较差异有统计学意义（P〈0．05）；HPA-5-7贵州省黔东南州苗族、中国汉族、新疆柯尔克孜族、海南黎族、渐江畲族、广西瑶族、美国白人相比较均差异有统计学意义（P〈0．05）。结论贵州省侗族献血人群HPA-1～5系统基因具有独特的分布频率和群体结构特点，且不配合率较高，应建立本地区的血小板献血者基因分型数据库。

多环芳烃接触工人外周血DNA损伤与片状核酸内切酶基因多态性的关系

目的研究片状核酸内切酶1(flap endonuclease 1,Fen1)基因多态性与多环芳烃(polycyclic aromatic hydrocarbons,PAHs)接触工人外周血淋巴细胞DNA损伤易感性的相关性。方法选取137名焦炉作业工人(接触组)和49名无职业性PAHs及射线接触的医务人员(对照组)作为调查对象。测定尿中1-羟基芘(urinary 1-hydroxypyrene,1-OHPyr)水平反映PAHs接触内剂量,用碱性彗星试验评价个体外周血淋巴细胞DNA损伤,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析Fen1基因rs4246215和rs174538位点的多态性。结果在校正性别、年龄、每日吸烟量、焦炉作业工龄和尿1-OHPyr后,接触组Fen1基因rs4246215、rs174538位点多态性与彗星Olive尾矩的关联差异有统计学意义(P<0.05),其中,携带杂合子基因型的个体彗星Olive尾矩短于携带突变型纯合子的个体,差异有统计学意义(P<0.05);携带不同单体型的个体彗星Olive尾矩,差异有统计学意义(P<0.05),其中携带GG/TA+TG单体型对的个体彗星Olive尾矩短于携带TA/TA+TG单体型对的个体,差异有统计学意义(P<0.01)。非暴露组Fen1基因rs4246215、rs174538位点多态性和不同单体型与彗星Olive尾矩的关联无统计学意义(P>0.05)。结论 Fen1基因rs4246215、rs174538位点的多态性可能是影响PAHs接触工人外周血淋巴细胞DNA损伤水平的易感性因素之一。

白细胞介素-6基因-572G／C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆高敏C反应蛋白的影响

目的研究白细胞介素-6（IL-6）基因-572G／C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆高敏C反应蛋白（hs-CRP）浓度的影响。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR-RFLP）检测228例急性冠状动脉综合征患者的IL-6基因-572G／C多态性，用免疫比浊法测定hs-CRP浓度。结果①ST段抬高急性心肌梗死（STEMI）组hs—CRP水平明显高于非ST段抬高急性冠脉综合征（NSTEACS）组，差异有统计学意义（P〈0．05）。②IL-6基因-572G／C多态性的基因型频率：CC42．54％、GC46．92％、GG10．52％；等住基因频率：C66．01％、T33．99％。③在STEMI组中，基因型CC组hs-CRP浓度较基因型GG＋GC组高，差异有统计学意义（P〈0．05）。多因素线性回归分析结果仍显示基因型CC携带者的血浆hs-CRP水平较携带G等住基因者高（P〈0．05）。在NSTEACS组及总人群中，不同基因型组hs—CRP比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572G／C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆hs-CRP水平无影响。在STEMI患者中，基因型CC携带者的血浆hs-CRP水平较携带G等住基因者高，提示IL-6基因-572G／C多态性在较高的炎症反应状态下，会对hs-CRP的表达产生影响。