吉林地方鸡H-FABP基因多态性及其与屠宰性能、肉品质的关联分析

为研究吉林地方鸡H-FABP基因多态性及其对屠宰性能和肉质性状的影响,试验通过基因组PCR测序鉴定出H-FABP基因部分片段SNP位点,并采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)技术对特定多态位点在吉林芦花鸡、矮脚芦花鸡和吉林黑鸡3个亲本群体及正反交6个群体多态性进行了检验,最后对上述9个群体的肉品质及屠宰性能进行了相关性分析。结果显示:H-FABP基因后段存在8个单碱基SNP位点和1处碱基插入位点,其中g.2892 C>T位点位于外显子3,并导致编码氨基酸由丝氨酸(TCG)突变为亮氨酸(TTG)。g.3173G>A和g.3234~3254位于外显子4中,但所处区域为基因3′UTR区,其余SNP均位于内含子区。KASP技术对不同群体g.2980G>A位点多态性分析发现不同群体三种基因型频率差异较大,但卡方检验分析发现仅在3个群体(LL,AA和HA)该位点处于Hardy-Weinberg不平衡状态。进一步针对不同群体屠宰性能和肉品质进行相关分析发现,不同群体中该位点对不同屠宰性能和肉品质相关性存在差异。本试验证实吉林地方鸡H-FABP基因存在丰富的遗传多样性,且个别位点与屠宰及肉质性状存在一定的相关性。

基质溶解素-1基因启动子多态性与急性心肌梗死的相关性

目的:研究中国南方人群基质溶解素-1基因启动子16125A/6A多态性与急性心肌梗死的相关性。方法:采用DNA测序法检测116例急性心肌梗死患者和105例对照的基质溶解素-1基因启动子序列。结果:①基质溶解素-1基因启动子16125A/6A多态性的三种基因型(5A/5A、5A/6A、6A/6A)符合Hardy-Weinberg分布。②与对照组相比,心梗组的基质溶解素-1基因5A/5A和5A/6A基因型较多见,差异有显著性,P<0.01。③基因型的相对风险分析发现,5A/5A或5A/6A基因型携带者患急性心肌梗死风险是6A/6A基因型的3.050倍(95%可信区间:1.653-5.627)。结论:基质溶解素-1基因启动子16125A/6A多态性可能与中国南方急性心肌梗死的遗传易感性相关联,5A等位基因是急性心肌梗死发病的一个独立危险因素。

CD14启动子-260位点基因多态性对糖尿病肾病的影响

目的探讨CD14启动子-260位点基因多态性对糖尿病肾病(DN)的影响。方法应用PCR直接测序法对437例2型糖尿病(T2DM)患者(T2DM组)及145例正常者(对照组)的CD14启动子C-260T基因多态性进行分析。结果两组CD14启动子-260位点基因型分布及等位基因频率均无统计学差异(P>0.05);非DN与DN患者比较,其CD14启动子-260位点CC基因与CT+TT基因有统计学差异(P<0.05)。结论CD14启动子-260C/T基因多态性与糖尿病发病无相关性,但其CC基因是T2DM患者进展为DN的遗传学风险因素。

抵抗素基因多态性与原发性高血压及血脂的相关性研究

原发性高血压是由环境和遗传多因素造成的疾病,且与胰岛素抵抗有关.通过PCR-RFLP方法对长沙地区人群抵抗素基因-420C>G和+299G>A两种单核苷酸多态性(SNP)进行了基因分型,结果显示这两个单核苷酸多态性和原发性高血压无显著相关.然而,病例组中SNP-420G等位基因携带者的胰岛素,胰岛素抵抗指数,甘油三脂,极低密度脂蛋白水平较高而高密度脂蛋白水平较低.对照组中SNP-420G等位基因携带者的肥胖指数较高.病例组SNP+299 A等位基因携带者的胰岛素水平较高.

抑郁症与双相障碍患者昼夜节律通路基因多态性的差异分析

目的探究抑郁症和双相障碍患者昼夜节律通路基因多态性的差异,以为两者的鉴别诊断提供遗传学依据。方法前瞻性收集2012至2018年在东南大学附属中大医院住院的70例5年随访间一直诊断为抑郁症的患者(简称抑郁症组)和68例诊断为双相障碍的患者(简称双相障碍组)。选取昼夜节律通路基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行昼夜节律通路基因检测,分析每个SNP的基因型频率、等位基因频率和单倍型在抑郁症和双相障碍间的差异。结果基因型频率分析发现,2组患者中的PER1rs2253820、PER1rs2735611、PER3rs12566042、PER3rs17031614、PER3rs79372391基因型频率的差异有统计学意义[OR(95%CI)分别为2.386(1.173~4.854)、2.357(1.166~4.764)、0.351(0.176~0.703)、0.389(0.196~0.773)、0.389(0.196~0.773);均P<0.05];单倍型分析发现,CLOCK位点rs12505266、rs2272073、rs3817444、rs11133389和rs12505265构成的单倍型中,T-C-C-T-G单倍型在2组患者中的差异有统计学意义[OR(95%CI)=0.108(0.010~1.185),P=0.027]。结论昼夜节律基因多态性在抑郁症和双相障碍患者间差异具有统计学意义,携带PER1rs2253820TT、PER1rs2735611GG基因型是双相障碍的危险因素。

白细胞介素-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型感染易感性的关系

目的探讨白细胞介素（interleukin，IL）-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型（enterovirus 71，EV71）感染易感性及其与EV71感染致病严重程度之间的相关性。方法选取2012年3月至2014年12月湖南省湘潭市中心医院确诊的EV71感染患儿123例作为研究对象（EV71感染组），匹配同期在我院健康体检的52例儿童作为对照组。其中EV71感染组分为轻症EV71感染组（简称轻症组，n＝62）和重症EV71感染组（简称重症组，n＝61），提取DNA后通过测序分析IL-18基因rs1946518位点多态性。结果EV71感染组与对照组均存在rs1946518位点多态性，EV71感染组AA、AC、CC基因频率分别为27.64%、50.41%、21.95%，A等位基因及C等位基因的频率分别为52.85%、47.15%，对照组AA、AC、CC的基因频率分别为26.92%、42.31%、30.77%，A等位基因及C等位基因的频率分别为48.07%、51.93%，EV71感染组与对照组基因型及等位基因频率经统计学分析，差异无统计学意义（P〉0.05）。轻症组AA、AC、CC的基因频率分别为14.51%、54.84%、30.65%，A等位基因及C等位基因的频率分别为41.94%、58.06%；重症组AA、AC、CC的基因频率分别为40.98%、45.90%、13.12%。A等位基因及C等位基因的频率分别为63.93%、36.07%，轻症组与重症组基因型分布频率差异具有统计学意义（χ^2＝12.58，P＝0.002）。轻症组与重症组等位基因频率差异亦具有统计学意义（χ^2＝11.94，P＝0.001，OR＝2.455，95%CI 1.496-4.102）。结论IL-18 rs1946518A/C位点基因多态性与EV71感染严重程度之间有一定程度的相关性，携带IL-18 rs1946518A等位基因的感染患儿进展为重症的概率较高。

手足口病相关基因的基因多态性研究进展

手足口病是近年来在亚洲地区流行的一种传染病，重症病例病情凶险。目前对于手足口病易感性的研究已经达到基因层面。现就近几年与手足口病相关的细胞因子、细胞间黏附分子等基因多态性的研究进展进行综述。

花生四烯酸代谢通路基因多态性与脑梗死及易损斑块的交互作用研究

目的探讨花生四烯酸（AA）代谢酶基因单核苷酸多态性（SNPs）之间是否存在交互作用从而增加脑梗死的易患性。方法对2010年9月至2012年12月首次发病人住温州医科大学附属第三医院神经内科、符合纳入标准的294例动脉粥样硬化性脑梗死患者（易损斑块组69例，稳定斑块组225例）和282名健康体检者，分别检测脂氧合酶与细胞色素P450酶两条代谢通路，包括ALOX5AP4个SNPs、CYP3A5、CYP2C9＊2、CYP2C9＊3和EPHX2共8个基因位点，采用SPSS16．0统计软件和广义多因子降维法（GMDR）Beta V0．7软件包进行分析。结果EPHX2 G860A基因GG型可能对脑梗死起保护作用（OR=0．520，95％CI 0．288～0．940，P=0．030）。CYP3A5基因型在易损斑块（AA型5例，AG型36例，GG型28例）和稳定斑块组（AA型26例，AG型77例，GG型122例）之间分布差异有统计学意义（χ^2=7．284，P=0．026）。Logistic回归分析显示，CYP3A5基因GG基因型可使脑梗死患者合并颈动脉易损斑块的风险降低59．5％（OR=0．405，95％CI 0．178～0．920，P=0．031）。GMDR分析显示，SG13S114和A6986G之间存在显著的基因．基因交互作用（交叉检验一致性为10／10，样本检验准确度为56．32％，符号检验值P=0．011）；经调整年龄、高血压和糖尿病后Logistic回归分析结果表明，ALOXSAP SG13S114和CYP3A5 G6986A2个基因位点交互作用可增高脑梗死发病风险（OR=1．804，95％CI 1．180—2．759，P=0．006）。结论EPHX2 G860A基因可能与脑梗死的发生有关；CYP3A5 SNPs可能与脑卒中患者颈动脉斑块的稳定性相关。GMDR联合传统的Logistic回归分析交互效应，可推测SG13S114和A6986G 2个基因位点相互作用增高脑梗死风险1．804倍。